Η υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια (HOCM) είναι μια νόσος του καρδιακού μυός. Το κύριο χαρακτηριστικό της HOCM είναι η πάχυνση του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας. Η νόσος είναι μη ιάσιμη και ενίοτε συνοδεύεται από συμπτώματα που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, οι πάσχοντες μπορούν να ζήσουν μια ζωή σχεδόν χωρίς ενοχλήσεις. Εδώ θα βρείτε περαιτέρω πληροφορίες καθώς και επιλεγμένους ειδικούς στην HOCM.
Η HOCM είναι μια νόσος του καρδιακού μυός. Μαζί με την υπερτροφική μη αποφρακτική καρδιομυοπάθεια (HNCM), ανήκει στις υπερτροφικές καρδιομυοπάθειες (HCM). Με ποσοστό περίπου 70 %, η αποφρακτική μορφή εμφανίζεται σημαντικά συχνότερα από τη μη αποφρακτική μορφή.
Επεξήγηση του όρου: η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει όλες τις παθήσεις του καρδιακού μυός (καρδιο = καρδιά και μυοπάθεια = μυϊκή πάθηση), οι οποίες συνοδεύονται από υπερβολική αύξηση (υπερτροφία) της μυϊκής μάζας. Στις αποφρακτικές μορφές παρατηρείται στένωση στην έξοδο της καρδιάς, με αποτέλεσμα ο καρδιακός μυς να μεγαλώνει για να μπορέσει να ξεπεράσει την αυξημένη αντίσταση.
Στην HOCM παρατηρείται στένωση (απόφραξη) στην περιοχή της εκτοξευτικής οδού της αριστερής κοιλίας. Από εκεί, το αίμα από την αριστερή κοιλία διοχετεύεται μέσω της αορτικής βαλβίδας στην αορτή και, κατόπιν, στον οργανισμό.
Αιτίες της απόφραξης μπορεί να είναι
.
Σε όλες τις μορφές της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας, το καρδιακό τοίχωμα της αριστερής κοιλίας, και περιστασιακά και της δεξιάς κοιλίας, παρουσιάζει διόγκωση.
Στην αποφρακτική μορφή, επιπλέον, το διάφραγμα (η μεσοκαρδιακή διαφράγμα) είναι επίσης διευρυμένο (η λεγόμενη υπερτροφία του διαφράγματος). Το διάφραγμα προεξέχει τότε προς την αριστερή κοιλία, με αποτέλεσμα η καρδιακή κοιλότητα να μικραίνει.
Επιπλέον, μπορεί να επηρεαστεί και η μιτροειδής βαλβίδα. Λόγω της στένωσης, δημιουργείται μια αναρρόφηση που τραβά τη μιτροειδή βαλβίδα πιο βαθιά μέσα στην καρδιακή κοιλότητα. Αυτό προκαλεί δυσλειτουργία της μιτροειδούς βαλβίδας (η λεγόμενη μιτροειδής ανεπάρκεια, γνωστή και ως μιτροειδής ανεπάρκεια).
Ως αποτέλεσμα, σε κάθε καρδιακό παλμό μπορεί να προκύψει παλινδρόμηση αίματος από την αριστερή κοιλία προς τον αριστερό κόλπο και, κατά συνέπεια, στάση αίματος. Επιπλέον, μειώνεται το λεγόμενο κλάσμα εξώθησης από την αριστερή κοιλία, πράγμα που σημαίνει ότι με κάθε καρδιακό παλμό αντλείται λιγότερο αίμα στον οργανισμό. Αυτό προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με μείωση της φυσικής απόδοσης, εξάντληση, κόπωση, έως και κυκλοφοριακή κατάρρευση.
Σύγκριση μιας υγιούς καρδιάς με μια καρδιά που πάσχει από HCM © peterjunaidy | AdobeStock
Ο βαθμός και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτώνται από τη διάρκεια και την ένταση της νόσου. Βασικά, η καρδιά που πάσχει από HOCM δεν είναι σε θέση να αντλήσει επαρκή ποσότητα αίματος στην κυκλοφορία. Επομένως, τα συμπτώματα είναι συχνά παρόμοια με τα τυπικά συμπτώματα της χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας.
Εάν η μιτροειδής βαλβίδα δεν κλείνει πλέον σωστά, το αίμα μπορεί να ωθηθεί πίσω στην πνευμονική κυκλοφορία. Αυτό εκδηλώνεται, για παράδειγμα, με
Εάν αυτή η παλινδρόμηση προς τον αριστερό κόλπο διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα, προκαλείται διαστολή του κόλπου και, κατά συνέπεια, λειτουργική δυσλειτουργία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήματα, μεταξύ των οποίων συχνά εμφανίζεται χρόνια κολπική μαρμαρυγή. Οι πάσχοντες μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα, ειδικά στην αρχή, με αποτέλεσμα η κολπική μαρμαρυγή να παραμένει αδιάγνωστη για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πιο έντονα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο κατά τη μέγιστη σωματική άσκηση.
Αυτό μπορεί να συμβαίνει όταν η υπερτροφία του διαφράγματος είναι ελαφρά και ο κόλπος καθώς και η μιτροειδής βαλβίδα δεν έχουν προσβληθεί. Αυτός είναι επίσης ένας λόγος για τον οποίο συνιστάται στους αθλητές (και σε όσους επιθυμούν να γίνουν) να υποβάλλονται σε εξετάσεις κόπωσης και τεστ καταλληλότητας από καρδιολόγο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό πριν από μεγάλες σωματικές καταπονήσεις, όπως για παράδειγμα την προετοιμασία για προπόνηση ή τη συμμετοχή σε μαραθώνιο, προκειμένου να εντοπιστούν καρδιακές παθήσεις που δεν είχαν διαγνωστεί μέχρι τότε και να αποφευχθούν έτσι επιπλοκές κατά τη διάρκεια της μέγιστης σωματικής καταπόνησης.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν στηθάγχη (πόνος στο στήθος) και συσσώρευση υγρών στα πόδια και στους πνεύμονες. Εάν ο εγκέφαλος δεν τροφοδοτείται επαρκώς με οξυγόνο, μπορεί να εμφανιστούν ζάλη και συγκοπές (απώλεια συνείδησης).
Τα άτομα με HOCM αισθάνονται συχνά κουρασμένα και λιγότερο αποδοτικά σε σύγκριση με άλλα άτομα © leszekglasner | AdobeStock
Η HOCM οδηγεί σε πάχυνση των καρδιακών μυών. Για τον λόγο αυτό, οι μύες αυτοί χρειάζονται περισσότερο οξυγόνο από ό,τι μια υγιής καρδιά. Ταυτόχρονα, η απόδοση της καρδιάς είναι περιορισμένη, γεγονός που με τη σειρά του οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου στον καρδιακό μυ.
Αυτή η ανισορροπία μπορεί να προκαλέσει αίσθημα σφίξιμου και πίεσης στο στήθος (στηθάγχη) στους πάσχοντες. Αυτοί οι πόνοι στο στήθος μπορεί να εκδηλωθούν τόσο κατά τη σωματική άσκηση όσο και σε κατάσταση ηρεμίας.
Αυτό το διάγραμμα απεικονίζει τη μεγάλη και τη μικρή κυκλοφορία. Καταδεικνύει το πρόβλημα της έλλειψης οξυγόνου στην HOCM © LuckySoul | AdobeStock
Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν καρδιακές αρρυθμίες. Οι πάσχοντες τις περιγράφουν μερικές φορές ως «παλμούς» της καρδιάς. Σε συνδυασμό με τη γενική καρδιακή ανεπάρκεια, μπορούν να οδηγήσουν σε λιποθυμίες ή αίσθημα ζάλης.
Οι γενετικοί παράγοντες συγκαταλέγονται στις κύριες αιτίες της υπερτροφικής αποφρακτικής καρδιομυοπάθειας. Οι περισσότερες περιπτώσεις εξηγούνται από ελαττώματα στο γενετικό υλικό. Αυτά οδηγούν σε διαταραχές στη σύνθεση ειδικών πρωτεϊνών, οι οποίες είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη συγκεκριμένων μυϊκών μονάδων.
Οι πάσχοντες μπορούν να μεταδώσουν τα αντίστοιχα γενετικά ελαττώματα απευθείας στους απογόνους τους. Για τον λόγο αυτό, η HOCM εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες. Ωστόσο, η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικό τρόπο σε κάθε απόγονο. Είναι επίσης πιθανό ένα άτομο να είναι φορέας του παθογόνου γονιδίου, χωρίς όμως να παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα ή σημάδι της νόσου. Παρ’ όλα αυτά, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί εκ νέου στην επόμενη γενιά. Για τον λόγο αυτό, σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού καρδιακής νόσου, συνιστάται ανεπιφύλακτα η γενετική συμβουλευτική και οι σχετικές εξετάσεις.
Κατά τη διάρκεια της συνέντευξης με τον ασθενή, καταγράφονται αρχικά τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του. Σε περίπτωση υποψίας για HOCM, το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς είναι επίσης σημαντικό. Εάν η νόσος έχει ήδη εμφανιστεί στην οικογένεια, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου για άλλα μέλη της οικογένειας είναι αυξημένος. Ο κίνδυνος είναι τόσο μεγαλύτερος όσο πιο στενός είναι ο βαθμός συγγένειας.
Κατά τη φυσική εξέταση, δίνεται προσοχή στα συμπτώματα καρδιακής αρρυθμίας καθώς και καρδιακής ανεπάρκειας. Γίνεται επίσης ακρόαση της καρδιάς, καθώς ένας θόρυβος ροής είναι χαρακτηριστικός της HOCM. Συχνά, ο θόρυβος αυτός εντείνεται επιπλέον κατά τη σωματική άσκηση.
Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, υπάρχουν ειδικές διαγνωστικές μέθοδοι:
Το υπερηχογράφημα της καρδιάς (ηχοκαρδιογραφία, γνωστή και ως καρδιακό ηχογράφημα) είναι μια εξέταση υπερήχων χωρίς ακτινοβολία και χωρίς κινδύνους. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης εκπέμπονται κύματα υψηλής συχνότητας, τα οποία καθιστούν ορατές τις δομές της καρδιάς. Έτσι, μπορεί να ανιχνευθεί πάχυνση του καρδιακού τοιχώματος ή του καρδιακού μυός.
Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) μετρά και καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Για μια πλήρη εικόνα,
Στην πορεία του ΗΚΓ, στους ασθενείς με HOCM παρατηρείται μια συγκεκριμένη αρρυθμία ή μια μόνιμα αυξημένη καρδιακή συχνότητα.
Μέσω της καρδιοκαθετηριακής εξέτασης εισάγεται ένας λεπτός σωλήνας στην καρδιά. Μέσω αυτού του σωλήνα μπορούν να εισαχθούν όργανα για εξέταση και θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αξιολογηθούν τα στεφανιαία αγγεία και επιπλέον να ληφθούν δείγματα ιστού από τον καρδιακό μυ. Στη συνέχεια, ο ιστός εξετάζεται στο μικροσκόπιο, ώστε να μπορεί να τεθεί μια αξιόπιστη διάγνωση.
Η μαγνητική τομογραφία (MRI) δημιουργεί εικόνες υψηλής ανάλυσης της καρδιάς με τη βοήθεια μαγνητικού πεδίου. Η εξέταση είναι ανώδυνη και δεν περιλαμβάνει επιβλαβή ακτινοβολία.
Οι διακυμάνσεις και οι καμπύλες ενός ΗΚΓ παρέχουν ενδείξεις για τη φύση της νόσου © jimmyan8511 | AdobeStock
Μέχρι σήμερα, η υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια δεν θεραπεύεται. Οι γιατροί μπορούν μόνο να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα, όχι την αιτία.
Γενικά, συνιστάται στους πάσχοντες να μην επιβαρύνουν υπερβολικά την καρδιά τους και να προσέχουν τη σωματική τους κατάσταση. Σε περίπτωση περιοριστικών συμπτωμάτων, υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές επιλογές για την ανακούφιση.
Ο πρώτος ιατρός στον οποίο πρέπει να απευθύνονται οι ασθενείς με HOCM είναι ένας ειδικός στις καρδιακές παθήσεις, δηλαδή ένας καρδιολόγος. Για τη διάγνωση και τη θεραπεία της HOCM, η Γερμανική Εταιρεία Καρδιολογίας έχει εκδώσει κατευθυντήριες οδηγίες, τις οποίες μπορείτε να συμβουλευτείτε.
Η επιλεγόμενη θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα ή την αιτία τους, για παράδειγμα
Μια σημαντική επεμβατική μέθοδος για την αντιμετώπιση της HOCM είναι η διαστεφανιαία αφαίρεση της υπερτροφίας του διαφράγματος (TASH). Η βασική ιδέα είναι να μειωθεί η αιμάτωση του παχυνθέντος ιστού, ώστε να συρρικνωθεί ξανά.
Ο στόχος αυτός επιτυγχάνεται κατά τη διάρκεια μιας καρδιοκαθετηριακής επέμβασης: η χορήγηση αιθανόλης στο αντίστοιχο στεφανιαίο αγγείο προκαλεί ένα τεχνητό έμφραγμα στην περιοχή της υπερτροφίας (πάχυνσης). Με αυτόν τον τρόπο, ο ιστός νεκρώνεται και η πάχυνση μπορεί να υποχωρήσει. Το ποσοστό επιτυχίας της θεραπείας αγγίζει σχεδόν το 90%.
Η φαρμακευτική αγωγή της υπερτροφικής αποφρακτικής καρδιομυοπάθειας (HOCM) στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στη μείωση του κινδύνου αρρυθμιών και στην υποστήριξη της καρδιακής λειτουργίας. Ακολουθούν ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία της HOCM:
Η επιλογή των φαρμάκων και η δοσολογία τους εξαρτάται από
. Η θεραπεία καθορίζεται συχνά σε στενή συνεργασία με καρδιολόγο και παρακολουθείται τακτικά, προκειμένου να επιτευχθούν τα καλύτερα αποτελέσματα.
Η HOCM είναι μια συγγενής νόσος, επομένως μπορεί να εκδηλωθεί ήδη από την παιδική ηλικία. Ωστόσο, σπάνια διαγιγνώσκεται κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία, αλλά συνήθως μόνο κατά την εφηβεία.
Σε παιδιά χωρίς συμπτώματα που προέρχονται από οικογένειες στις οποίες εμφανίζεται η HOCM, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετική διάγνωση. Αυτή δείχνει αν το παιδί είναι φορέας της γενετικής μεταλλαγής που ευθύνεται για τη νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να παρακολουθείται πιο στενά.
Στα παιδιά με HOCM, η απόφραξη της εκροής της αριστερής κοιλίας μπορεί να επιδεινωθεί λόγω σωματικής δραστηριότητας (για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια αθλητικών δραστηριοτήτων στο σχολείο ή στον ελεύθερο χρόνο). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορη κόπωση και δύσπνοια, αλλά και σε λιποθυμίες.
Τα παιδιά με HOCM εξαντλούνται γρηγορότερα και νιώθουν συχνότερα κόπωση σε σύγκριση με τα παιδιά με υγιή καρδιά © famveldman | AdobeStock
Η HOCM ενέχει τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Γι’ αυτό, τα παιδιά με υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια δεν πρέπει να ασχολούνται με αγωνιστικά αθλήματα ούτε να ασκούν ισομετρικές μυϊκές προσπάθειες. Οι ισομετρικές μυϊκές προσπάθειες είναι μυϊκές προσπάθειες χωρίς κίνηση, δηλαδή η απλή σύσπαση των μυών.
Ιδιαίτερα ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, ο οποίος, όπως περιγράφηκε, μπορεί να συμβεί και κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας, αποτελεί σοβαρή επιπλοκή. Γι’ αυτό είναι πολύ σημαντικό να γίνεται έγκαιρα η σωστή διάγνωση και στα παιδιά και να προσδιορίζεται ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος όταν στα παιδιά
.
Σε αυτή την περίπτωση, η εμφύτευση ενός απινιδωτή (του λεγόμενου ICD) μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Στην περίπτωση της υπερτροφικής αποφρακτικής καρδιομυοπάθειας, δεν είναι απαραίτητο να εμφανιστούν συμπτώματα. Από την άλλη πλευρά, μπορεί να εμφανιστούν και απειλητικές για τη ζωή καρδιακές αρρυθμίες ως επιπλοκή. Εάν η HOCM παραμείνει αδιάγνωστη, η νόσος αποτελεί μία από τις συχνότερες αιτίες αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Χωρίς θεραπεία, κάθε χρόνο πεθαίνουν από αυτή την ασθένεια
Οι αθλητές επηρεάζονται ιδιαίτερα συχνά.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της HOCM μπορεί να μετριάσει πολλούς κινδύνους και συμπτώματα της νόσου.
Με τη βέλτιστη θεραπεία, δεν υπάρχει κανένα εμπόδιο για ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, η ικανότητα εργασίας του πάσχοντος εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την προσωπική του κατάσταση.
