Η τετραλογία του Fallot είναι μια σύνθετη συγγενής καρδιακή ανωμαλία. Χαρακτηρίζεται από τέσσερις ανατομικές ανωμαλίες της καρδιάς. Πρόκειται για μια καρδιακή ανωμαλία που οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή οξυγόνου στα όργανα του σώματος και, ως εκ τούτου, σε κυάνωση.
Εδώ θα βρείτε περαιτέρω πληροφορίες, καθώς και επιλεγμένους ειδικούς και κέντρα για την τετραλογία του Fallot.
Πολλά από τα μωρά και τα παιδιά που γεννιούνται με τετραλογία του Fallot παρουσιάζουν μπλε χρώμα στο δέρμα, ιδίως στη
Γι’ αυτό το λόγο η τετραλογία του Fallot ονομαζόταν επίσης «ασθένεια του μπλε μωρού».
Η τετραλογία του Fallot, με ποσοστό 70%, είναι η συχνότερη από όλες τις καρδιακές ανωμαλίες που προκαλούν κυάνωση (κυανωτικές καρδιακές ανωμαλίες). Με συχνότητα εμφάνισης 1:3600, αντιπροσωπεύει περίπου το 6 έως 8% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Τα αγόρια προσβάλλονται ελαφρώς συχνότερα από τα κορίτσια.
Η τετραλογία του Fallot οφείλεται σε ανώμαλη ανάπτυξη του αγγειακού συστήματος κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου. Μέχρι την πέμπτη εβδομάδα της ανάπτυξης, η αορτή και η πνευμονική αρτηρία σχηματίζουν από κοινού την εκροή του καρδιάς. Στη συνέχεια, σχηματίζεται ένα διάφραγμα (αορτοπνευμονικό διάφραγμα), το οποίο χωρίζει τις δύο αρτηρίες.
Στην τετραλογία του Fallot, αυτό το διάφραγμα είναι μετατοπισμένο. Ως εκ τούτου, η πνευμονική αρτηρία που εκκινεί από τη δεξιά κοιλία είναι στενωμένη.
Από αυτή τη μετατόπιση προκύπτουν οι χαρακτηριστικές ανατομικές ανωμαλίες της τετραλογίας του Fallot:
Απεικόνιση καρδιάς που πάσχει από τετραλογία του Fallot δίπλα σε μια υγιή καρδιά © Mariana Ruiz | Wikimedia
Κανονικά, η αορτή πηγάζει από την αριστερή κοιλία. Διατρέχει το στήθος και την κοιλιά προς τα κάτω και τροφοδοτεί τα όργανα του σώματος με οξυγόνο.
Στην τετραλογία του Fallot, λόγω του ατελούς διαχωρισμού, η αορτή βρίσκεται πάνω από τη δεξιά κοιλία. Η αορτή «καβαλά» κυριολεκτικά πάνω από το άνοιγμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα. Ως εκ τούτου, δέχεται αίμα και από τη δεξιά κοιλία.
Αυτό το αίμα θα έπρεπε κανονικά να περάσει από την πνευμονική κυκλοφορία και να εμπλουτιστεί με οξυγόνο. Επομένως, είναι φτωχό σε οξυγόνο. Επιπλέον, η πνευμονική αρτηρία είναι στενωμένη, με αποτέλεσμα να φτάνει λιγότερο αίμα στους πνεύμονες για εμπλουτισμό με οξυγόνο.
Συνοψίζοντας, αυτό σημαίνει ότι μεταφέρεται στον οργανισμό λιγότερο οξυγόνο μέσω του αίματος από ό,τι κανονικά. Ο βαθμός σοβαρότητας της τετραλογίας και, κατά συνέπεια, η κυάνωση του δέρματος και των βλεννογόνων εξαρτάται από το
Το τι προκαλεί την υποκείμενη ανωμαλία ανάπτυξης του αγγειακού συστήματος δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Περίπου το 32% των ατόμων που πάσχουν παρουσιάζουν γενετικές ανωμαλίες, όπως π.χ. την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Για τον λόγο αυτό, θεωρείται ότι υπάρχει γενετική συνιστώσα. Επιπλέον, ο κίνδυνος επανεμφάνισης της πάθησης σε παιδιά γονέων που πάσχουν από την πάθηση εκτιμάται μεταξύ 1,2% και 8,3%.
Τα συμπτώματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση των τεσσάρων χαρακτηριστικών ανωμαλιών. Μπορούν να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Καμία τετραλογία δεν είναι ακριβώς ίδια με άλλη.
Εάν η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είναι ελαφρά έως μέτρια, επαρκής ποσότητα αίματος με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο φτάνει στους πνεύμονες. Τα παιδιά που πάσχουν από την πάθηση συνήθως δεν παρουσιάζουν την τυπική κυάνωση.
Αντίθετα, εάν η στένωση είναι σοβαρή, προκαλείται ανεπάρκεια οξυγόνου. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται η χαρακτηριστική κυάνωση του δέρματος και των βλεννογόνων.
Τα νεογνά και τα βρέφη συνήθως εντοπίζονται νωρίς λόγω
. Η κυάνωση μπορεί να ενταθεί κυρίως όταν κλαίνε.
Επιπλέον, ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής εμφανίζονται δύσπνοια καθώς και μειωμένη φυσική ικανότητα. Τα παιδιά συχνά υιοθετούν επίσης μια στάση οκλαδόν (γόνατα προς το στήθος). Αυτή η στάση βελτιώνει τον κορεσμό του οξυγόνου στον οργανισμό.
Σε περίπτωση έντονης διέγερσης καθώς και δυνατού και παρατεταμένου κλάματος, η οδός εκροής της δεξιάς κοιλίας μπορεί να κλείσει εντελώς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κρίση (υποξαιμία) με
. Μια υποξαιμική κρίση απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα. Οι γονείς των παιδιών που πάσχουν από αυτή την πάθηση θα πρέπει, σε αυτή την περίπτωση,
Τα τελευταία χρόνια έχει επικρατήσει η άποψη της έγκαιρης χειρουργικής διόρθωσης των ανατομικών ανωμαλιών.
Ωστόσο, ο βέλτιστος χρόνος για μια τέτοια επέμβαση αποτελεί ακόμη αντικείμενο αντιπαράθεσης. Σύμφωνα με συγκριτικές μελέτες, κατά μέσο όρο, αυτή πραγματοποιείται μεταξύ του τέταρτου και του δωδέκατου μήνα της ζωής.
Στόχος της διόρθωσης είναι η εξάλειψη της τρύπας στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα και του μετατοπισμένου διαφράγματος.
Αυτή η καρδιοχειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με τη χρήση της καρδιοπνευμονικής μηχανής. Ο χειρουργός κλείνει αρχικά το άνοιγμα στο μεσοκάρδιο. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιεί ένα έμπλαστρο από υλικό Gore-Tex ή ένα μικρό κομμάτι του καρδιακού περιβλήματος του παιδιού (κλείσιμο με έμπλαστρο).
Στη συνέχεια, αφαιρεί τον μυϊκό ιστό που προκαλεί τη στένωση (μυεκτομή). Τέλος, κάτω από τον δακτύλιο της βαλβίδας, διευρύνεται η οδός εκροής με ένα επιπλέον ράμμα (έμπλαστρο).
Εάν, επιπλέον, η πνευμονική αρτηρία είναι πολύ στενή, διευρύνεται επίσης με τη βοήθεια ενός επιθέματος.
Εάν ο δακτύλιος της βαλβίδας είναι πολύ στενωμένος, πρέπει να διαχωριστεί, να ανοιχτεί και να διευρυνθεί με ένα μεγάλο έμπλαστρο. Το έμπλαστρο εκτείνεται από το τοίχωμα της κοιλίας, περνάει από τον ανοιχτό δακτύλιο της βαλβίδας και φτάνει μέχρι την πνευμονική αρτηρία. Αυτή η επέμβαση ονομάζεται επίσης διαδακτυλική πλαστική διεύρυνσης με έμπλαστρο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητη η αντικατάσταση τμημάτων της πνευμονικής αρτηρίας καθώς και της βαλβίδας της. Εάν μια τέτοια πρωτογενής ολική διόρθωση δεν είναι εφικτή, ενδείκνυνται παρηγορητικά μέτρα. Αυτά έχουν ως στόχο τη βελτίωση της πνευμονικής αιμάτωσης.
Η αιμάτωση των πνευμόνων μπορεί να βελτιωθεί με φαρμακευτική αγωγή, χειρουργικά ή με τη βοήθεια καθετήρα.
