Η ανωμαλία του Ebstein είναι μια σπάνια συγγενής καρδιακή ανωμαλία, στην οποία ένα τμήμα της δεξιάς κοιλίας μετατρέπεται σε δεξιό κόλπο. Ο κόλπος είναι μεγαλύτερος από ό,τι σε μια φυσιολογική καρδιά, ενώ η κοιλία είναι μικρότερη.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική καταπόνηση της κύριας κοιλίας, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Με ποσοστό μικρότερο του 1% του συνόλου των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, η ανωμαλία του Ebstein είναι μάλλον σπάνια. Επηρεάζει εξίσου γυναίκες και άνδρες.
Μόνο το 0,3-0,5 % των 1.000 νεογέννητων παρουσιάζει την ανωμαλία του Ebstein @ alkov /AdobeStock
Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά και εξαρτώνται από το είδος της μετατόπισης και τον βαθμό της βαλβιδικής δυσπλασίας. Έτσι, τα άτομα με ήπια μορφή της ανωμαλίας μπορεί να μην παρουσιάζουν σχεδόν καθόλου συμπτώματα. Μπορούν να φτάσουν σε προχωρημένη ηλικία με ελαφρές σωματικές περιορισμούς.
Τα κύρια συμπτώματα της ανωμαλίας του Ebstein είναι:
Οι σοβαρές μορφές της ανωμαλίας του Ebstein συνήθως γίνονται αντιληπτές ήδη κατά τη νεογνική ηλικία. Συνήθως υπάρχει επιπλέον μια τρύπα στο διάφραγμα (μεταξύ του δεξιού και του αριστερού κόλπου). Αυτή την τρύπα οι ειδικοί την ονομάζουν επίσης ελάττωμα του μεσοκολπικού διαφράγματος. Αυτό το άνοιγμα επιτρέπει την κυκλοφορία του αίματος μεταξύ των κόλπων.
Το ελάττωμα του μεσοκολπικού διαφράγματος αναγνωρίζεται από το μπλε χρώμα στα χείλη ή στα χέρια (κυάνωση). Υπάρχει κίνδυνος να εμφανιστεί παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο (TIA, προδρόμος του εγκεφαλικού επεισοδίου) ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Λόγω της υπερφόρτωσης της καρδιάς, η λειτουργική ικανότητά της μειώνεται καθώς η νόσος εξελίσσεται. Αυτό εκδηλώνεται με αυξανόμενες καρδιακές αρρυθμίες ή με αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Στην περίπτωση κυάνωσης, το αίμα περιέχει ανεπαρκή ποσότητα οξυγόνου, με αποτέλεσμα να φαίνεται μπλε μέσα από το δέρμα @ ZayNyi /AdobeStock
Κανονικά, η καρδιακή βαλβίδα εμποδίζει την παλινδρόμηση του αίματος προς τον κόλπο. Επειδή, στην ανωμαλία του Ebstein, η βαλβίδα αυτή είναι μετατοπισμένη και δυσπλαστική, δεν μπορεί να κλείσει πλήρως. Το αίμα επιστρέφει στον πρόδρομο. Οι γιατροί αναφέρονται σε αυτή την περίπτωση ως βαλβιδική ανεπάρκεια (διαρροή της βαλβίδας).
Όσο μεγαλύτερη είναι η μετατόπιση και η δυσπλασία, τόσο πιο έντονη είναι η βαλβιδική ανεπάρκεια. Με την εξέλιξη της νόσου, αυξάνεται επίσης το μέγεθος της δεξιάς κοιλίας, καθώς προσπαθεί να αντισταθμίσει τον όγκο του αίματος που επιστρέφει και να αντλήσει επαρκή ποσότητα αίματος προς τους πνεύμονες.
Η διόγκωση της καρδιακής κοιλίας συνοδεύεται επίσης από αυξανόμενη κοιλιακή ανεπάρκεια. Αυτό οδηγεί σε διόγκωση ολόκληρης της καρδιάς και, κατά συνέπεια, σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Οι αιτίες της μετατόπισης και της δυσπλασίας των βαλβίδων δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Για πολύ καιρό, οι ειδικοί πίστευαν ότι η λήψη λιθίου και βενζοδιαζεπινών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει τον κίνδυνο για το έμβρυο. Ωστόσο, νεότερες μελέτες δεν μπορούν να το επιβεβαιώσουν.
Μια διεθνής ερευνητική ομάδα κατάφερε ωστόσο να εντοπίσει μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ορισμένους ασθενείς. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για συγκεκριμένες πρωτεΐνες που συμβάλλουν στη δομή του καρδιακού μυός. Ως εκ τούτου, οι ειδικοί θεωρούν σήμερα ότι υπάρχει γενετική συνιστώσα στην εμφάνιση της ανωμαλίας του Ebstein.
Η θεραπεία της ανωμαλίας του Ebstein εξαρτάται από την έκταση της δυσπλασίας.
Στόχος των σημερινών θεραπειών είναι η μείωση των συμπτωμάτων και η πρόληψη επιπλοκών (καρδιακή υπερτροφία, καρδιακή ανεπάρκεια, καρδιακές αρρυθμίες).
Με τη βοήθεια φαρμάκων, όπως τα αντιαρρυθμικά, οι γιατροί σταθεροποιούν την καρδιακή λειτουργία και προλαμβάνουν τις καρδιακές αρρυθμίες.
Η φαρμακευτική αγωγή ενδείκνυται σε περιπτώσεις δύσπνοιας, σωματικής αδυναμίας, κόπωσης, κατακράτησης υγρών στα πόδια, αίσθησης παλμών καθώς και ήπιας καρδιακής διόγκωσης.
Η χειρουργική επέμβαση αποτελεί επιλογή όταν η καρδιακή λειτουργία μειώνεται ολοένα και περισσότερο.
Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σε περιπτώσεις:
- Μειωμένη φυσική αντοχή
- Αυξανόμενη καρδιακή διόγκωση
- Αυξανόμενη κυάνωση
- Σοβαρή ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας με αυξανόμενα συμπτώματα
- Νευρολογικές διαταραχές, όπως παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο (TIA) ή εγκεφαλικό επεισόδιο
- Αρρυθμίες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν φαρμακευτικά
Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, οι καρδιοχειρουργοί επιδιορθώνουν ή αντικαθιστούν την ανώμαλη και μετατοπισμένη βαλβίδα. Επιπλέον, κλείνουν την τρύπα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος).
Η χειρουργική επέμβαση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την κατάσταση των πτερυγίων της τριγλώχινης βαλβίδας και το μέγεθος της δεξιάς κοιλίας: εάν υπάρχει επαρκές φυσικό υλικό βαλβίδας, η αποκατάσταση της βαλβίδας (ανακατασκευή βαλβίδας) προτιμάται έναντι της αντικατάστασης της καρδιακής βαλβίδας.
Εάν η βαλβίδα δεν μπορεί πλέον να επιδιορθωθεί, οι χειρουργοί τοποθετούν μια τεχνητή βαλβίδα. Αυτή μπορεί να είναι μηχανική ή βιολογική.
Σε περίπτωση μηχανικής αντικατάστασης βαλβίδας, οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν δια βίου αντιπηκτικά (Marcumar) για την πρόληψη θρόμβων.
Στο 25% των περιπτώσεων της ανωμαλίας του Ebstein, υπάρχουν επιπλέον αγωγές στην καρδιά, οι οποίες οδηγούν σε ασυντόνιστα ηλεκτρικά ερεθίσματα (καρδιακές αρρυθμίες και κολπική μαρμαρυγή). Οι χειρουργοί τις εξαλείφουν στο πλαίσιο μιας ανακατασκευής βαλβίδας με ρεύμα υψηλής συχνότητας ή κρύο (μέθοδος Maze).
Εάν η χειρουργική επέμβαση δεν είναι εφικτή, οι γιατροί μπορούν επίσης να καταστρέψουν τις οδούς αγωγής με καθετηριακή αφαίρεση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά την επέμβαση η καρδιά χτυπά πολύ αργά ή ακανόνιστα, οπότε απαιτείται βηματοδότης.
Επιπλέον, οι γιατροί συνήθως εφαρμόζουν προφύλαξη κατά της ενδοκαρδίτιδας, προκειμένου να αποφευχθεί η φλεγμονή του ενδοκαρδίου (ενδοκαρδίτιδα).
Οι βιολογικές καρδιακές βαλβίδες διαρκούν περίπου 10 έως 15 χρόνια, ενώ οι μηχανικές καρδιακές βαλβίδες διαρκούν μια ολόκληρη ζωή @ pirke /AdobeStock
Στην περίπτωση της ανωμαλίας του Ebstein, είναι σημαντικό να αναγνωριστεί έγκαιρα η επιδείνωση της κατάστασης, ώστε να είναι δυνατή η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση. Ως εκ τούτου, οι τακτικοί έλεγχοι από ειδικό γιατρό είναι απαραίτητοι.
