Η ανωμαλία του παχέος εντέρου (αναλική ατρησία) είναι μια προγεννητική αναπτυξιακή διαταραχή, δηλαδή εμφανίζεται ήδη στη μήτρα στο έμβρυο. Ωστόσο, η ακριβής αιτία αυτής της πάθησης παραμένει άγνωστη.
Συνολικά, τα αγόρια φαίνεται να προσβάλλονται ελαφρώς συχνότερα από ανωμαλίες του παχέος εντέρου σε σύγκριση με τα νεογέννητα κορίτσια. Ωστόσο, υπάρχουν ελάχιστα στοιχεία σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης των ανωμαλιών του παχέος εντέρου, καθώς δεν υπάρχουν κεντρικά μητρώα. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, 1 στα 4.000 έως 5.000 νεογέννητα γεννιούνται με ανωμαλίες του πρωκτού και του ορθού. Επιπλέον, έως και το 85% των περιπτώσεων πρωκτικής ατρησίας χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία συριγγίου, μέσω του οποίου δημιουργείται σύνδεση με την περιοχή της ουροδόχου κύστης.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ανωμαλίες του παχέος εντέρου εμφανίζονται μαζί με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, όπως π.χ. συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, παθήσεις του ουροποιητικού συστήματος, ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης ή βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα των παιδιών.
Το παχύ έντερο © bilderzwerg #62905994 | AdobeStock
Λόγω της απουσίας πρωκτικού ανοίγματος, τα νεογνά παρουσιάζουν φούσκωμα στην κοιλιά ήδη λίγες ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτό συνοδεύεται από σημεία εντερικής απόφραξης (= εντερική απόφραξη). Τα παιδιά υποφέρουν τελικά από έντονο ρέψιμο, το οποίο ακολουθείται από έμετο του περιεχομένου του στομάχου και, τελικά, από έμετο κοπράνων.
Χωρίς χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά αυτά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση.
Πριν από τη γέννηση, η ανωμαλία του παχέος εντέρου δεν μπορεί να διαπιστωθεί με βεβαιότητα μέσω υπερήχου. Συνήθως, οι γιατροί πραγματοποιούν πρώτα μια ολοκληρωμένη φυσική εξέταση του νεογέννητου. Εάν δεν είναι ακόμη δυνατή η διατύπωση σαφούς διάγνωσης, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί ακτινογραφία κοιλίας χωρίς σκιαγραφικό μέσα στην πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση.
Επιπλέον, είναι δυνατές και άλλες εξειδικευμένες μετρήσεις, όπως για παράδειγμα η κυστοουρηθρογραφία κατά την ούρηση ή η υπερηχογραφική εξέταση του ορθού. Εάν, επιπλέον, υπάρχει υποψία για συνοδά συμπτώματα, οι γιατροί έχουν στη διάθεσή τους εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI).
Η θεραπεία μιας δυσπλασίας του παχέος εντέρου είναι δυνατή μόνο χειρουργικά, δηλαδή με τη βοήθεια μιας έγκαιρης επέμβασης αμέσως μετά τη γέννηση. Η επέμβαση που σώζει τη ζωή πραγματοποιείται συνήθως την πρώτη ημέρα μετά τη γέννηση του παιδιού.
Αρχικά, οι γιατροί δημιουργούν στο παιδί ένα τεχνητό έξοδο του εντέρου (= πρωκτοπλαστική). Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπου το παιδί δεν μπορεί να υποβληθεί σε ενιαία χειρουργική επέμβαση, οι ειδικοί χωρίζουν τη χειρουργική επέμβαση σε δύο στάδια.
Στα παιδιά δημιουργείται αρχικά ένας τεχνητός εντερικός στόμιος στη μία πλευρά του σώματος (= κολοστομία). Στη συνέχεια, εντός του πρώτου έτους ζωής, οι γιατροί δημιουργούν έναν τεχνητό πρωκτό και επανασυνδέουν το έντερο εσωτερικά με αυτόν τον εντερικό στόμιο.
Κατά κανόνα, τα παιδιά θα είναι σε θέση να ελέγχουν την ούρηση και την αφόδευση κατά την ενήλικη ζωή τους μετά τη διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, δεν μπορεί να αποφευχθεί εντελώς μια ελαφρά ακράτεια με ίχνη υγρασίας στα εσώρουχα. Για τα παιδιά και τους εφήβους, ωστόσο, αυτό συνεπάγεται συχνά έντονη ψυχολογική πίεση.
Σε περίπτωση ήπιας ακράτειας, θα πρέπει να προσπαθήσετε να πραγματοποιείτε πλύση του εντέρου ενώ κάθεστε στην τουαλέτα. Αυτό επιτρέπει στους πάσχοντες να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της ακράτειας και ταυτόχρονα να βελτιώσουν την κοινωνική και ψυχική τους ευεξία. Ωστόσο, ακριβώς αυτές οι ψυχοκοινωνικές πτυχές της νόσου και η σημασία τους για την ποιότητα ζωής των παιδιών υποτιμούνται πολύ συχνά.
Οι δυσπλασίες του παχέος εντέρου αποτελούν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές σε νεογέννητα παιδιά, οι οποίες απαιτούν άμεση χειρουργική θεραπεία. Για το σκοπό αυτό έχουν ειδικευτεί, μεταξύ άλλων, οι ειδικοί στην παιδική χειρουργική, αλλά και οι γενικοί χειρουργοί.
