Στα άτομα με σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το 21ο χρωμόσωμα υπάρχει σε τριπλό αντίγραφο, είτε πλήρως είτε εν μέρει. Το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές ανωμαλίες που επηρεάζουν όργανα και ιστούς. Ο βαθμός σοβαρότητας αυτών των ανωμαλιών διαφέρει από παιδί σε παιδί. Η έγκαιρη εξατομικευμένη υποστήριξη αυξάνει τις πιθανότητες για μια φυσιολογική και ανεξάρτητη ζωή.
Παρακάτω θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες καθώς και επιλεγμένους ειδικούς για το σύνδρομο Down.
Αρχικά, οι ειδικοί αναφέρονταν στο σύνδρομο Down ως «μογγολισμό». Ο όρος αυτός, ωστόσο, έχει πλέον καταργηθεί.
Στη Γερμανία ζουν περίπου 50.000 άτομα με σύνδρομο Down. Κάθε χρόνο γεννιούνται 1.200 βρέφη με χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτό σημαίνει ότι περίπου ένα στα 500 παιδιά παρουσιάζει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.
Δεδομένου ότι ούτε ο πατέρας ούτε η μητέρα είναι φορείς της τρισωμίας 21, το σύνδρομο Down δεν αποτελεί κληρονομική ασθένεια.
Η αιτία της χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι διαταραχές στη μειωτική διαίρεση (ωρίμανση των κυττάρων). Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια δημιουργούνται κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης από πρόδρομα κύτταρα. Συνήθως διαθέτουν ένα φυσιολογικό διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων (46 χρωμοσώματα).
Ένα χρωμόσωμα είναι ένα μόριο που περιέχει τα γονίδια και, συνεπώς, τις γενετικές πληροφορίες. Ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων αποτελείται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων (τα οποία δεν συμμετέχουν στον καθορισμό του φύλου) και δύο φυλετικά χρωμοσώματα.
Κανονικά, η γενετική πληροφορία των χρωμοσωμάτων κατανέμεται ομοιόμορφα στα ωάρια και τα σπερματοζωάρια κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης. Έτσι, στο τέλος προκύπτει ένα απλό χρωμοσωμικό σύνολο με 22 αυτοσώματα και ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Κατά την επακόλουθη γονιμοποίηση του ωαρίου από ένα σπερματοζωάριο, δημιουργείται και πάλι ένα κύτταρο με διπλό χρωμοσωμικό σύνολο.
Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης των γεννητικών κυττάρων μπορεί να προκύψουν σφάλματα. Εάν και τα δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος εισέλθουν στο γεννητικό κύτταρο, αυτό διαθέτει ένα χρωμόσωμα παραπάνω.
Σε αυτή την περίπτωση, κατά τη μετέπειτα γονιμοποίηση, δεν υπάρχουν 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Στο σύνδρομο Down, αυτό αφορά το χρωμόσωμα 21.
Η εσφαλμένη κατανομή αυτού του 21ου χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια της δημιουργίας του ωαρίου συνδέεται πιθανώς με την ηλικία της μητέρας. Ισχύει το εξής: ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας κατά τη γονιμοποίηση. Επιπλέον, συζητούνται και άλλοι παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν στην εμφάνιση της τρισωμίας 21.
Σε αυτούς περιλαμβάνονται:
Το αν αυτοί οι παράγοντες έχουν πραγματικά κάποια επίδραση, αποτελεί θέμα έντονης αντιπαράθεσης.
Το επιπλέον χρωμόσωμα 21 προκαλεί διάφορες ανωμαλίες στα όργανα και στους ιστούς. Ο βαθμός έκφρασής τους διαφέρει από παιδί σε παιδί.
Ωστόσο, η χαρακτηριστική εμφάνιση είναι η ίδια σε όλα τα παιδιά:
Η σωματική ανάπτυξη είναι συνήθως πιο αργή. Επίσης, παρουσιάζουν μειωμένη μυϊκή τάση και καθυστερημένα αντανακλαστικά.
Συχνά, οι ασθενείς με σύνδρομο Down παρουσιάζουν και άλλες σωματικές ανωμαλίες. Έτσι, το 50% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο αυτό έχει καρδιακή ανωμαλία. Πολλοί πάσχουν από στένωση στο λεπτό έντερο ή στο ορθό. Στα άτομα με τρισωμία 21 παρατηρείται επίσης αυξημένος κίνδυνος λευχαιμίας. Η πιθανότητα εμφάνισης λευχαιμίας είναι έως και 100 φορές υψηλότερη για τα παιδιά με σύνδρομο Down.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά μαθαίνουν να μιλούν αργότερα από τα άλλα παιδιά και παρουσιάζουν νοητικές και διανοητικές δυσκολίες. Ενώ ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν σοβαρή νοητική υστέρηση, άλλα έχουν μέση νοημοσύνη.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν διαφορετική εμφάνιση και συνήθως παρουσιάζουν διανοητικές διαταραχές @ Drobot Dean / AdobeStock
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την τρισωμία 21 ήδη πριν από τη γέννηση, στο πλαίσιο της προγεννητικής διάγνωσης. Για τον σκοπό αυτό, ο γιατρός λαμβάνει αμνιακό υγρό από την έγκυο.
Τα κύτταρα που προέρχονται από το αμνιακό υγρό εξετάζονται από ειδικούς μέσω χρωμοσωμικής ανάλυσης. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει με τη μοριακή βιολογική μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).
Επίσης, στο υπερηχογράφημα εμφανίζονται σημεία που υποδηλώνουν σύνδρομο Down:
Μετά τη γέννηση, μια χρωμοσωμική ανάλυση από τα αιμοσφαίρια του παιδιού μπορεί να προσφέρει βεβαιότητα και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Δεν υπάρχει θεραπεία που να αντιμετωπίζει την αιτία της νόσου· η θεραπεία προσαρμόζεται ανάλογα με τα συμπτώματα που εμφανίζονται.
Η έγκαιρη εξατομικευμένη υποστήριξη αυξάνει τις πιθανότητες για μια φυσιολογική και ανεξάρτητη ζωή για τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο.
Σε περίπτωση που υπάρχουν και άλλα προβλήματα υγείας, τα άτομα που πάσχουν λαμβάνουν φάρμακα. Χειρουργικές επεμβάσεις είναι πιθανές σε περίπτωση καρδιακών ανωμαλιών ή σοβαρών ανωμαλιών στο πεπτικό σύστημα.
Οι σωματικές και διανοητικές περιορισμοί που εμφανίζονται στο σύνδρομο Down ποικίλλουν σημαντικά. Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down ζουν ανεξάρτητα, έχουν δικό τους σπίτι και μπορούν να εργαστούν. Άλλα, αντίθετα, εξαρτώνται μόνιμα από φροντίδα και υποστήριξη.
Ο μέσος όρος ζωής είναι χαμηλότερος, καθώς τα άτομα με σύνδρομο Down γερνούν πρόωρα και διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο λευχαιμίας. Επίσης, η αιφνίδια καρδιακή ανακοπή εμφανίζεται συχνότερα. Κατά μέσο όρο, τα άτομα με τρισωμία 21 ζουν μεταξύ 50 και 60 ετών.
