Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει εξετάσεις του εμβρύου στη μήτρα. Σκοπός της είναι η έγκαιρη ανίχνευση διαφόρων κινδύνων.
Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις, π.χ.
- η διάγνωση διαταραχών στην εμφύτευση του πλακούντα,
- η μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου λόγω ανεπαρκούς θρέψης ή διαβητικής κατάστασης ή
- την ύπαρξη εμβρυϊκών παθήσεων ή δυσπλασιών.
Τρεις υπερηχογραφικές εξετάσεις αποτελούν σταθερό μέρος της προγεννητικής φροντίδας. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες χρήσιμες εξετάσεις.
Μια διαγνωστική εξέταση που χρησιμοποιούν πολλές έγκυες γυναίκες είναι το σκανάρισμα του πρώτου τριμήνου.
Το screening έχει διάφορους στόχους:
- Την έγκαιρη λεπτομερή διάγνωση της εμβρυϊκής ανατομίας μέσω υπερήχου υψηλής ανάλυσης.
- Ο προσδιορισμός του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών
- με βάση την ανάλυση των αιματολογικών δεικτών από το αίμα της μητέρας
- με τη βοήθεια της μέτρησης της διαφάνειας του αυχένα του εμβρύου και άλλων υποκατάστατων παραμέτρων (π.χ. ρινική κόψη)
- με βάση την ηλικία της μητέρας
- Ο προσδιορισμός του κινδύνου προεκλαμψίας και/ή ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης (= ανεπαρκής τροφοδοσία του εμβρύου μέσω του πλακούντα)
Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, ο γυναικολόγος μετρά το έμβρυο από το κορυφαίο σημείο μέχρι τον πισινό. Με αυτόν τον τρόπο ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου και προσδιορίζει την ηλικία της κύησης. Ελέγχει την καρδιακή δραστηριότητα και εξετάζει εάν όργανα όπως τα άκρα ή η καρδιά του εμβρύου έχουν σχηματιστεί και αναπτυχθεί σωστά.
Ήδη σε αυτό το πρώιμο στάδιο, πάνω από το ήμισυ των δομικών ανωμαλιών μπορούν να εντοπιστούν από έμπειρο γιατρό.
Το υπερηχογράφημα είναι μια δοκιμασμένη μέθοδος για την εξέταση ενός εμβρύου στη μήτρα © Peakstock | AdobeStock
Μέτρηση της εμβρυϊκής διαφάνειας του αυχένα
Η μέτρηση της εμβρυϊκής διαφάνειας του αυχένα (NT) πραγματοποιείται κατά την περίοδο 11+0-13+6 εβδομάδων κύησης. Έχει κεντρική σημασία στο πλαίσιο του ελέγχου του πρώτου τριμήνου.
Βασικά, πρόκειται για συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα στην περιοχή του αυχένα ενός εμβρύου. Υπάρχει σε όλα τα έμβρυα και δεν αποτελεί ανωμαλία. Ωστόσο, εάν η συσσώρευση υγρού παρουσιάζει πάχυνση, αυξάνεται ο κίνδυνος εμβρυϊκής νόσου.
Σε περίπτωση αυξημένης NT, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης
Ωστόσο, δεν αποτελεί ποτέ απόλυτη ένδειξη προβλήματος και απαιτεί περαιτέρω εξετάσεις. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και τα επίπεδα ορμονών στο αίμα της, μπορεί να πραγματοποιηθεί στατιστικός υπολογισμός κινδύνου. Εάν πραγματοποιηθεί με προσοχή, αυτός ο υπολογισμός κινδύνου μπορεί να υποδείξει την ύπαρξη τρισωμίας με ακρίβεια 95%.
Φυσιολογικό αποτέλεσμα της διαφάνειας του αυχένα στην 12+5 εβδομάδα κύησης
Εξέταση αίματος
Τα τελευταία χρόνια έχουν καθιερωθεί επιπλέον εξετάσεις αίματος με βάση το ελεύθερο DNA. Αυτές επιτρέπουν επίσης τον έλεγχο για τις τρισωμίες 21, 13 και 18, καθώς και για τα φυλετικά χρωμοσώματα.
Τα ποσοστά ανίχνευσης των τρισωμιών είναι ελαφρώς υψηλότερα από ό,τι στο συμβατικό προληπτικό έλεγχο του πρώτου τριμήνου (97-99%).
Και σε αυτή την περίπτωση υπάρχουν ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Επιπλέον, η εξέταση δεν καλύπτει το πλήρες φάσμα των πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Για τον λόγο αυτό, η εξέταση από μόνη της δεν πρέπει να θεωρείται ως οριστική διάγνωση. Σε συνδυασμό με ένα εξειδικευμένο υπερηχογράφημα, η εξέταση αυτή αποτελεί μια καλή διαγνωστική επιλογή.
Η εξέταση αίματος συνεπάγεται προς το παρόν επιπλέον κόστος για τους μελλοντικούς γονείς. Επιπλέον, στο 2-3% των εξετάσεων δεν προκύπτει αποτέλεσμα.
Η διαγνωστική παρακέντηση του πρώιμου πλακούντα, η βιοψία χοριακών λαχνών, χρησιμεύει για την έγκαιρη ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει μονογονιδιακές παθήσεις, π.χ. γνωστές στην οικογένεια, κληρονομικές μεταβολικές ή μυϊκές παθήσεις. Διεξάγεται από την 11η εβδομάδα της κύησης.
Σε αυτή τη διαγνωστική διαδικασία, ο γιατρός εισάγει μια λεπτή κοίλη βελόνα διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος και του τοιχώματος της μήτρας της εγκύου. Με αυτόν τον τρόπο λαμβάνει κυτταρικό ιστό από τον αναπτυσσόμενο πλακούντα. Από αυτό το δείγμα, στο εργαστήριο απομονώνονται κύτταρα του εμβρύου και εξετάζεται το χρωμοσωμικό τους σύνολο.
Το αποτέλεσμα της βιοψίας χοριακών λαχνών είναι αξιόπιστο. Πολύ σπάνια (<1%) προκύπτουν ευρήματα (π.χ. μωσαϊκά) που απαιτούν επανειλημμένη παρακέντηση για την οριστική διασαφήνιση.
Η λήψη των εμβρυϊκών κυττάρων μπορεί, σε εξαιρετικές περιπτώσεις, να οδηγήσει σε συσπάσεις της μήτρας ή διαρροή αμνιακού υγρού και, ως εκ τούτου, να προκαλέσει αποβολή. Όταν η διαδικασία πραγματοποιείται από έμπειρο ιατρό, ο κίνδυνος αυτός ανέρχεται στο 0,2% και, συνεπώς, βρίσκεται εντός του φυσιολογικού ποσοστού αποβολών.
Η αμνιοκέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 16η εβδομάδα της κύησης. Και σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια κοίλη βελόνα για τη λήψη δείγματος.
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός εισάγει την κοίλη βελόνα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο μέχρι την αμνιακή κύστη, από την οποία λαμβάνει λίγο αμνιακό υγρό. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα του εμβρύου, τα οποία εξετάζονται στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες.
Ο κίνδυνος αποβολής, όταν η διαδικασία πραγματοποιείται από έμπειρο ιατρό, ανέρχεται στο 0,1%.
Με τη βοήθεια της παρακέντησης του ομφάλιου λώρου (χορδοκέντηση), οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν το αίμα του εμβρύου.
Ο γιατρός εισάγει μια λεπτή κοίλη βελόνα στην κοιλιά της εγκύου και λαμβάνει λίγο αίμα από τη φλέβα του ομφάλιου λώρου. Για το έμβρυο, αυτή η εξέταση είναι ανώδυνη. Στο εργαστήριο εξετάζεται η ακριβής σύνθεση του αίματος.
Αυτή η διαγνωστική μέθοδος χρησιμεύει κυρίως για την ανίχνευση:
Επιπλέον, ασαφή χρωμοσωμικά ευρήματα μετά από αμνιοκέντηση μπορούν να επαληθευτούν με τη βοήθεια της παρακέντησης του ομφάλιου λώρου.
Σε μία στις εκατό γυναίκες, η παρακέντηση του ομφάλιου λώρου μπορεί να προκαλέσει αποβολή. Για τον λόγο αυτό, η διαγνωστική αυτή διαδικασία πρέπει να πραγματοποιείται μόνο σε περίπτωση συγκεκριμένης υποψίας και από έμπειρο εξεταστή.
