Η εξέταση του αμνιακού υγρού (ιατρικά γνωστή ως αμνιοκέντηση) αποτελεί προαιρετικό μέρος της προληπτικής φροντίδας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία αυτή έχει ως στόχο τον έλεγχο τυχόν ανωμαλιών και δυσπλασιών στο έμβρυο.
Παρακάτω θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες καθώς και επιλεγμένους ειδικούς για την αμνιοκέντηση.
Υπάρχουν διάφορες μορφές προγεννητικής διάγνωσης. Όλες οι μέθοδοι έχουν ως στόχο τον έλεγχο της ανάπτυξης του εμβρύου και τη διερεύνηση πιθανών παθήσεων. Ορισμένες μέθοδοι αξιολογούν διάφορους κινδύνους με βάση καθαρά μαθηματικούς υπολογισμούς, π.χ. το σкриνινγκ του πρώτου τριμήνου. Άλλες χρησιμοποιούν κύτταρα ιστών του εμβρύου για την εξέταση (επεμβατική διάγνωση).
Η αμνιοκέντηση, όπως και η βιοψία χοριακών λαχνών, ανήκει στην εισβολική, προαιρετική προγεννητική διάγνωση.
Οι επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με πιθανές γενετικές παθήσεις. Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να ανιχνευθούν κυρίως χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Κατά την αμνιοκέντηση λαμβάνεται αμνιακό υγρό από την αμνιακή κοιλότητα. Στο αμνιακό υγρό υπάρχουν κύτταρα εμβρυϊκής προέλευσης. Αυτά μπορούν να εξεταστούν για γενετικές διαταραχές.
Η εξέταση του αμνιακού υγρού χρησιμοποιεί υγρό από την αμνιακή κύστη της εγκύου © Sora_Kobayashi | AdobeStock
Η αμνιοκέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 16η εβδομάδα κύησης (ΕΚ). Εάν απαιτείται νωρίτερη διερεύνηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται βιοψία χοριακών λαχνών.
Η αμνιοκέντηση δεν αποτελεί μέρος της ρουτίνας της προγεννητικής φροντίδας και πραγματοποιείται μόνο κατόπιν ρητής επιθυμίας των γονέων. Προϋπόθεση είναι, κατά κανόνα, μια προηγούμενη εξέταση, όπως το σкриνινγκ του πρώτου τριμήνου ή μια ανάλυση DNA χωρίς κύτταρα, με ανησυχητικό αποτέλεσμα. Η εξέταση μπορεί επίσης να είναι σκόπιμη σε περίπτωση συγκεκριμένων ασθενειών στην οικογένεια.
Προηγουμένως, ο γιατρός πρέπει να ενημερώσει τους γονείς σχετικά με
. Για τις διαταραχές που μπορούν να διαπιστωθούν με την αμνιοκέντηση, κατά κανόνα δεν υπάρχει ακόμη αιτιοθεραπεία. Ως εκ τούτου, οι γονείς στους οποίους προβλέπεται ότι θα αποκτήσουν παιδί με γενετική διαταραχή πρέπει να αποφασίσουν εάν επιθυμούν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη.
Ωστόσο, η διάγνωση μπορεί να είναι χρήσιμη και πέρα από την απόφαση υπέρ ή κατά της εγκυμοσύνης. Δίνει στους γονείς που αποφασίζουν να κρατήσουν το παιδί χρόνο να προετοιμαστούν και να ενημερωθούν. Με αυτόν τον τρόπο, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι επίσης δυνατό να δημιουργηθούν καλύτερες συνθήκες για τη βέλτιστη ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, στην αιμοφιλία ή σε σπάνιες μεταβολικές διαταραχές.
Πριν από την παρακέντηση πραγματοποιείται πρώτα μια λεπτομερής υπερηχογραφική εξέταση. Αυτή χρησιμεύει για την αξιολόγηση των εμβρυϊκών οργάνων και της θέσης του πλακούντα.
Η παρακέντηση πραγματοποιείται διακοιλιακά, δηλαδή μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Ο γιατρός εισάγει, υπό υπερηχογραφικό έλεγχο, μια λεπτή κοίλη βελόνα στην αμνιακή κοιλότητα και λαμβάνει περίπου 15 ml αμνιακού υγρού. Η παρακέντηση διαρκεί μόνο περίπου ένα λεπτό και είναι σχεδόν ανώδυνη.
Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται καλλιεργείται στο εργαστήριο (τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται περαιτέρω) και εξετάζεται. Το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο μετά από περίπου 14 ημέρες. Εάν κριθεί απαραίτητο, μπορεί να πραγματοποιηθεί εκ των προτέρων μια ταχεία εξέταση
. Ωστόσο, αυτές είναι συνήθως πρόσθετες υπηρεσίες που χρεώνονται.
Μετά από περίπου 14 ημέρες, η κυτταρική καλλιέργεια μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για μοριακή βιολογική ανάλυση DNA.
Σημαντικό να γνωρίζετε: Στην πράξη, δεν πραγματοποιείται σε καμία περίπτωση έλεγχος για ολόκληρο το φάσμα των πιθανών γενετικών ανωμαλιών. Οι γιατροί αναζητούν μόνο συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις, για τις οποίες υπάρχουν βάσιμες υποψίες. Εδώ πρέπει να αναφερθούν κυρίως οι εμβρυϊκές δυσπλασίες και το βαρύ οικογενειακό ιστορικό.
Τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης είναι γενικά πολύ αξιόπιστα. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, το έμβρυο παρουσιάζει διαφορετικά κύτταρα με διαφορετικό γενετικό υλικό (ο τεχνικός όρος για αυτό είναι «μωσαϊκό»). Σε αυτή την περίπτωση, η περαιτέρω διαδικασία πρέπει να συζητηθεί κατά περίπτωση.
Η ελαφρώς αυξημένη πιθανότητα αποβολής αποτελεί τον μεγαλύτερο κίνδυνο σε κάθε επεμβατική διαγνωστική διαδικασία. Ο κίνδυνος αυτός έχει μειωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Πρόσφατες αναλύσεις μεγάλων όγκων δεδομένων έχουν δείξει ότι ο πρόσθετος κίνδυνος αποβολής λόγω της αμνιοκέντησης ανέρχεται σε περίπου 0,1 τοις εκατό. Φυσικά, η εμπειρία του εξεταστή έχει μεγάλη σημασία σε αυτή την περίπτωση.
Σε μητέρες με αρνητικό Rhesus, υπάρχει ο κίνδυνος ασυμβατότητας Rhesus (σε περίπτωση Rhesus-θετικού εμβρύου). Σε μια τέτοια περίπτωση, η μητέρα παράγει αντισώματα κατά του εμβρύου, μόλις το αίμα του εμβρύου εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματός της, κάτι που μπορεί να συμβεί κατά την απόσυρση της βελόνας βιοψίας.
Η προφύλαξη Rhesus (ένα είδος εμβολιασμού) που πραγματοποιείται αμέσως μετά την αμνιοκέντηση αποτρέπει αυτή την ανοσολογική αντίδραση.
