Η βιοψία χοριακών λαχνών είναι μια διαδικασία προγεννητικής διάγνωσης, κατά την οποία εξετάζεται ιστός από τον πλακούντα. Η εξέταση έχει ως στόχο τον εντοπισμό γενετικών ιδιαιτεροτήτων ή διαταραχών του εμβρύου. Έμπειροι ειδικοί παρέχουν συμβουλές και υποστήριξη στις μέλλουσες μητέρες και τους μελλοντικούς πατέρες πριν και κατά τη διάρκεια αυτής της προγεννητικής εξέτασης.
Παρακάτω θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες καθώς και επιλεγμένους ειδικούς για τη διενέργεια βιοψίας χοριακών λαχνών.
Η βιοψία χοριακών λαχνών, όπως και η αμνιοκέντηση, ανήκει στην προγεννητική διάγνωση. Με τον όρο αυτό εννοούμε τις διαδικασίες για την ανίχνευση ασθενειών ενώ το έμβρυο βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Η βιοψία χοριακών λαχνών ονομάζεται επίσης χοριακή βιοψία, χοριοκέντηση, παρακέντηση πλακούντα ή παρακέντηση πλακούντα.
Ανήκει στις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις. Αυτό σημαίνει ότι δεν πραγματοποιείται απλώς μια εκτίμηση κινδύνου, όπως για παράδειγμα στο σκανάρισμα του πρώτου τριμήνου. Κατά τη βιοψία χοριακών λαχνών λαμβάνονται κύτταρα ιστού και εξετάζονται.
Έτσι, η βιοψία χοριακών λαχνών επιτρέπει τον ασφαλή αποκλεισμό ή τη διάγνωση μιας κληρονομικής νόσου, όπως το σύνδρομο Down.
Τα κύτταρα ιστού λαμβάνονται από τον πλακούντα. Ο ιστός αυτός είναι εμβρυϊκής προέλευσης, ακόμη και αν δεν ανήκει στο ίδιο το έμβρυο. Ως εκ τούτου, οι γενετικές πληροφορίες στα κύτταρα του πλακούντα είναι (σε μεγάλο βαθμό) ταυτόσημες με αυτές του εμβρύου.
Η βιοψία χοριακών λαχνών μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 12η εβδομάδα κύησης (ΕΚ). Επομένως, είναι δυνατή πολύ νωρίτερα από την αμνιοκέντηση ή την παρακέντηση του ομφάλιου λώρου.
Η βιοψία χοριακών λαχνών δεν αποτελεί μέρος της ρουτίνας της προγεννητικής φροντίδας, αλλά πραγματοποιείται μόνο κατόπιν ρητής επιθυμίας των γονέων.
Προϋπόθεση είναι, κατά κανόνα, μια προηγούμενη εξέταση, όπως
με ανησυχητικό αποτέλεσμα. Η εξέταση μπορεί επίσης να είναι σκόπιμη σε περίπτωση συγκεκριμένων οικογενειακών παθήσεων.
Προηγουμένως, ο γιατρός πρέπει να ενημερώσει τους γονείς σχετικά με
. Για τις διαταραχές που μπορούν να διαπιστωθούν με βιοψία χοριακών λαχνών, κατά κανόνα δεν υπάρχει ακόμη αιτιοθεραπεία. Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει λοιπόν να έχουν πλήρη επίγνωση του γεγονότος ότι, ενδεχομένως, θα πρέπει να λάβουν απόφαση σχετικά με τη συνέχιση της εγκυμοσύνης.
Ωστόσο, η διάγνωση μπορεί να είναι χρήσιμη και πέρα από την απόφαση υπέρ ή κατά της εγκυμοσύνης. Δίνει στους γονείς που αποφασίζουν να κρατήσουν το παιδί χρόνο να προετοιμαστούν και να ενημερωθούν.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γνώση της αναπηρίας ή της ασθένειας του παιδιού επιτρέπει στους γονείς και στους γιατρούς να δημιουργήσουν, χωρίς καθυστέρηση, καλύτερες συνθήκες για τη βέλτιστη ανάπτυξη του παιδιού, τόσο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όσο και κατά τη διάρκεια και μετά τον τοκετό. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, στην αιμοφιλία ή σε σπάνιες μεταβολικές διαταραχές.
Πριν από τη παρακέντηση πραγματοποιείται πρώτα μια λεπτομερής υπερηχογραφική εξέταση. Αυτή χρησιμεύει για την αξιολόγηση των εμβρυϊκών οργάνων και της θέσης του πλακούντα. Η βιοψία μπορεί γενικά να πραγματοποιηθεί μέσω
.
Σήμερα, η βιοψία πραγματοποιείται κυρίως διακοιλιακά. Κατά τη διαδικασία αυτή, υπό υπερηχογραφικό έλεγχο, μια λεπτή βελόνα βιοψίας εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, περνώντας από το αμνιακό υμένα, μέσα στον πλακούντα. Στη συνέχεια, αναρροφάται λίγος ιστός μέσα στη βελόνα.
Η παρακέντηση διαρκεί μόνο περίπου 20 δευτερόλεπτα και είναι σχεδόν ανώδυνη.
Κατά τη βιοψία χοριακών λαχνών, λαμβάνονται κύτταρα από τον πλακούντα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο © Sora_Kobayashi | AdobeStock
Ο ιστός που λαμβάνεται καλλιεργείται (πολλαπλασιάζεται) στο εργαστήριο και εξετάζεται. Συνήθως, μετά από 24 ώρες πραγματοποιείται εξέταση των κυττάρων με οπτικό μικροσκόπιο. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να εκτιμηθεί ο αριθμός και το σχήμα των χρωμοσωμάτων. Έτσι, μπορούν να διαπιστωθούν κυρίως ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων:
Μετά από μερικές ημέρες, η κυτταρική καλλιέργεια μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μοριακή βιολογική ανάλυση DNA.
Σημαντικό να γνωρίζετε: Κατά την εξέταση, ελέγχονται μόνο συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις για τις οποίες υπάρχουν βάσιμες υποψίες. Σε αυτές περιλαμβάνονται κυρίως οι εμβρυϊκές ανωμαλίες και το οικογενειακό ιστορικό. Δεν εξετάζεται ολόκληρο το φάσμα των πιθανών κληρονομικών ασθενειών. Επομένως, το έμβρυο μπορεί να πάσχει από άλλες παθήσεις που δεν μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της βιοψίας χοριακών λαχνών.
Τα αποτελέσματα της βιοψίας χοριακών λαχνών είναι γενικά πολύ αξιόπιστα. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τις συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, στον πλακούντα υπάρχουν κύτταρα με διαφορετικό γενετικό υλικό (ο τεχνικός όρος για αυτό είναι «μοσαϊκό του πλακούντα»). Σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί επιπλέον αμνιοκέντηση για επανεκτίμηση.
Η ελαφρώς αυξημένη πιθανότητα αποβολής αποτελεί τον μεγαλύτερο κίνδυνο σε κάθε επεμβατική διαγνωστική διαδικασία. Ο κίνδυνος αυτός έχει μειωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Πρόσφατες αναλύσεις μεγάλων συνόλων δεδομένων δείχνουν ότι ο πρόσθετος κίνδυνος αποβολής κυμαίνεται περίπου στο 0,2%. Φυσικά, η εμπειρία του εξεταστή παίζει εδώ σημαντικό ρόλο.
Σε μητέρες με αρνητικό Rhesus υπάρχει ο κίνδυνος ασυμβατότητας Rhesus (σε περίπτωση Rhesus-θετικού εμβρύου). Σε μια τέτοια περίπτωση, η μητέρα παράγει αντισώματα κατά του εμβρύου, μόλις το αίμα του εμβρύου εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματός της. Αυτό μπορεί να συμβεί κατά την αφαίρεση της βελόνας βιοψίας.
Η προφύλαξη Rhesus (ένα είδος εμβολιασμού) που πραγματοποιείται αμέσως μετά τη βιοψία χοριακών λαχνών αποτρέπει αυτή την ανοσολογική αντίδραση.
