Μεταβολικές διαταραχές – όταν ο μεταβολισμός είναι διαταραγμένος και παρουσιάζει παθολογικές μεταβολές

Οι γιατροί χωρίζουν τον ανθρώπινο μεταβολισμό σε διάφορους τομείς:

• Μεταβολισμός των λιπιδίων
• Μεταβολισμός αμινοξέων ή πρωτεϊνών
• Μεταβολισμός των υδατανθράκων και
• μεταβολισμό των ανόργανων στοιχείων

Η πιο γνωστή μεταβολική διαταραχή είναι ο σακχαρώδης διαβήτης, κατά τον οποίο η ορμόνη ινσουλίνη δεν εκπληρώνει πλέον τη λειτουργία της.

Ως εκ τούτου, τα κύτταρα δεν απορροφούν πλέον τη γλυκόζη από το αίμα.

Αυτό εκδηλώνεται με:

• Κόπωση
• Σωματική αδυναμία και
• Αυξημένη δίψα (για την αποβολή της ζάχαρης μέσω των ούρων)

Στη Γερμανία υπάρχουν σήμερα περίπου 11 εκατομμύρια άτομα με διαβήτη, εκ των οποίων 8,7 εκατομμύρια έχουν διαγνωστεί με διαβήτη τύπου 2 @ Kwangmoozaa /AdobeStock

Άλλα παραδείγματα μεταβολικών διαταραχών είναι:

• Φαινυλκετονουρία (διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων)
• Νόσος του Cushing (σύνδρομο Cushing: υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης λόγω όγκου στον εγκέφαλο)
• Κυστική ίνωση
• Υπερτριγλυκεριδαιμία (διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων)
• Νόσος του Άντισον (ασθένεια του φλοιού των επινεφριδίων)
• Θυρεοειδίτιδα Hashimoto (φλεγμονή του θυρεοειδούς)

Στη θυρεοειδίτιδα Hashimoto, ο θυρεοειδής αδένας παρουσιάζει χρόνια φλεγμονή @ zigres /AdobeStock

Συνήθως, η αιτία των μεταβολικών διαταραχών είναι ένα γενετικό ελάττωμα, οπότε η διαταραχή είναι συγγενής. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι εκδηλώνεται από τη γέννηση. Συχνά, οι συγγενείς μεταβολικές διαταραχές αναπτύσσονται μόνο με την πάροδο του χρόνου ή όταν προστεθούν συγκεκριμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες ως εναύσματα.

Οι επίκτητες μεταβολικές διαταραχές, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, εμφανίζονται σε οποιαδήποτε ηλικία.

Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου ευνοούν την ανάπτυξή τους, όπως π.χ.:

• Το υπερβολικό βάρος
• Ένας τρόπος ζωής με ελάχιστη σωματική δραστηριότητα ή
• περιβαλλοντικές τοξίνες, όπως τα καυσαέρια των αυτοκινήτων ή ο καπνός του τσιγάρου

Επίσης, οι όγκοι που παράγουν ορμόνες προκαλούν μεταβολικές διαταραχές.

Με την πρόοδο της ηλικίας αυξάνεται και ο κίνδυνος οι διαταραχές των μεταβολικών διεργασιών να έχουν επιπτώσεις σε ολόκληρο τον οργανισμό. Εάν προκύψουν αλλαγές στις χημικές αντιδράσεις του μεταβολισμού, μακροπρόθεσμα μπορεί να εμφανιστούν καρδιαγγειακές παθήσεις.

Ιδιαίτερα η ουρική αρθρίτιδα και ο διαβήτης ευνοούν την ασβεστοποίηση των αρτηριών και, ως εκ τούτου, τις αρτηριοσκληρωτικές διεργασίες, οι οποίες με τη σειρά τους αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο αρτηριακής απόφραξης.

Ένας ανθυγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να προκαλέσει μεταβολικές διαταραχές @ Joaquin Corbalan /AdobeStock

Γενικά, οι διάφορες μεταβολικές διαταραχές συνοδεύονται από διαφορετικά συμπτώματα. Υπάρχουν, ωστόσο, ορισμένα κύρια συμπτώματα που αποτελούν ενδείξεις δυσλειτουργίας του μεταβολισμού.

Σε αυτά περιλαμβάνονται:

• Σημαντικές διακυμάνσεις στο βάρος, χωρίς ο ασθενής να έχει αλλάξει τις διατροφικές του συνήθειες
• Κόπωση και αδυναμία
• Νευρικότητα και ανησυχία
• Ερυθρότητα του δέρματος ή οξύς πόνος
• Κράμπες στην κοιλιά, ναυτία και πόνοι στο στομάχι

Εάν δεν ακολουθηθεί η κατάλληλη θεραπεία για τις μεταβολικές διαταραχές, μπορεί να προκληθούν σοβαρές ενοχλήσεις, διαταραχές της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης ή ακόμη και θάνατος.

Κάθε εξέταση ξεκινά με τη συνέντευξη του ασθενούς (αναμνηστικό).

Ο γιατρός διαπιστώνει τα εξής:

• Τα συμπτώματα
• Λήψη φαρμάκων
• Συνήθειες ζωής
• Ιατρικό ιστορικό και οικογενειακό ιστορικό ασθενειών

Στη συνέχεια πραγματοποιείται η φυσική εξέταση. Εάν υπάρχουν αντίστοιχες ενδείξεις και υποψία για μεταβολική διαταραχή, ο οικογενειακός γιατρός διενεργεί τις κατάλληλες εξετάσεις.

Οι σημαντικότερες διαγνωστικές μέθοδοι είναι οι εξετάσεις αίματος και ούρων.

Αυτές προσδιορίζουν:

• Τα επίπεδα ορμονών και ενζύμων
• Τα προϊόντα του μεταβολισμού
• Υπολειτουργία ή υπερλειτουργία του θυρεοειδούς

Σε σπάνιες και λιγότερο εμφανείς παθήσεις απαιτούνται μερικές φορές διάφορες εξετάσεις αίματος και ούρων, έως ότου οι γιατροί εντοπίσουν την αιτία των συμπτωμάτων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος ή ούρων, χρησιμοποιούνται απεικονιστικές εξετάσεις. Συχνά πρόκειται για υπερηχογράφημα (υπερηχογραφία), αλλά περιστασιακά και για αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI).

Ο νεογνικός έλεγχος είναι μια εξέταση για συγκεκριμένες μεταβολικές διαταραχές κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Χαρακτηριστική είναι η εξέταση για φαινυλκετονουρία μέσω λήψης αίματος από τη φτέρνα.

Κατά τη διάρκεια του νεογνικού ελέγχου, οι γιατροί εξετάζουν το αίμα του νεογνού για διάφορες μεταβολικές διαταραχές @ sushytska /AdobeStock

Οι μεταβολικές διαταραχές δεν είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, ιάσιμες. Ως εκ τούτου, οι πάσχοντες συχνά πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα για όλη τους τη ζωή. Χάρη σε αυτά, όμως, συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Υπάρχουν πολλές αρχές που διέπουν τον τρόπο δράσης των φαρμάκων στον οργανισμό, όπως:

• Το φάρμακο αντικαθιστά την ουσία που λείπει από τον οργανισμό, όπως για παράδειγμα μια ορμόνη
• Το φάρμακο μειώνει την ουσία που συσσωρεύεται, για παράδειγμα φάρμακα για τη μείωση του σακχάρου στο αίμα
• Το φάρμακο εμποδίζει τον οργανισμό να απορροφήσει την ουσία, όπως για παράδειγμα οι λεγόμενοι αναστολείς απορρόφησης χοληστερόλης

Μέσω της φαρμακευτικής αγωγής, τα συμπτώματα συνήθως βελτιώνονται. Ωστόσο, ο ασθενής συχνά πρέπει να ακολουθεί μια διατροφή, όπως στην περίπτωση του σακχαρώδους διαβήτη ή των διαταραχών του λιπιδικού μεταβολισμού. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι μηχανισμοί ρύθμισης του οργανισμού δεν αντιδρούν επαρκώς παρά τη λήψη φαρμάκων.

Εάν δεν υπάρχει διαθέσιμο φάρμακο για τη θεραπεία, μια συγκεκριμένη δίαιτα μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση της επηρεαζόμενης μεταβολικής οδού. Ο ασθενής θα παρουσιάζει τότε τουλάχιστον λιγότερα συμπτώματα.

Εάν η αιτία της μεταβολικής ή ορμονικής διαταραχής είναι όγκοι, απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, στη συνέχεια απαιτείται συνήθως φαρμακευτική αγωγή για όλη τη ζωή, καθώς ο αδένας που έχει αφαιρεθεί δεν εκκρίνει πλέον ορμόνες.

Δυστυχώς, ορισμένες μεταβολικές διαταραχές δεν μπορούν πάντα να αντιμετωπιστούν επιτυχώς, παρά την εντατική θεραπεία.

Μπορείτε να βρείτε ειδικούς στο μεταβολισμό συχνά σε νοσοκομεία ή εξειδικευμένα ιατρεία. Εάν υπάρχει υποψία μεταβολικής διαταραχής σε ένα νεογέννητο, αρμόδια είναι η παιδιατρική κλινική.

Αυτοί γνωρίζουν καλύτερα τις ανάγκες και τις ιδιαιτερότητες των μικρών παιδιών. Επίσης, ο παιδίατρος αποτελεί σημαντικό σημείο επαφής σε αυτή την περίπτωση.

Για τους ασθενείς προχωρημένης ηλικίας, οι ενδοκρινολόγοι και οι γαστρεντερολόγοι είναι οι κατάλληλοι ειδικοί. Οι διαβητολόγοι είναι γιατροί που ειδικεύονται στον σακχαρώδη διαβήτη.

Οι ειδικοί στον μεταβολισμό διαθέτουν επομένως συχνά ειδίκευση στην εσωτερική ιατρική, την ενδοκρινολογία και τη διαβητολογία.

Μπορούν όμως να έχουν και άλλη ειδικότητα, όπως για παράδειγμα:

• Ειδικός στην Εσωτερική Ιατρική
• Ειδικός στην Γενική Ιατρική
• Ειδικός στην Παιδιατρική και την Εφηβική Ιατρική και
• Πρόσθετη ειδίκευση στον τομέα των μεταβολικών παθήσεων

Είναι επίσης δυνατή η πιστοποίηση ως διαβητολόγος από τη Γερμανική Εταιρεία Διαβήτη ή η ειδίκευση ως νεογνολόγος.

Η ειδικότητα διαρκεί πέντε έως έξι χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο γιατρός πρέπει να πραγματοποιήσει έναν καθορισμένο αριθμό διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών. Με αυτόν τον τρόπο, ο ειδικός στις μεταβολικές παθήσεις αποκτά εμπεριστατωμένες γνώσεις σε όλους τους τομείς της διάγνωσης και της θεραπείας των μεταβολικών παθήσεων.

Οι μεταβολικές διαταραχές μπορούν να έχουν εκτεταμένες επιπτώσεις σε ολόκληρο τον οργανισμό, καθώς επηρεάζουν βασικές διαδικασίες παραγωγής ενέργειας, ρύθμισης των ορμονών και αξιοποίησης των θρεπτικών συστατικών. Τα διαρκώς αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης αυξάνουν τον κίνδυνο αρτηριοσκλήρωσης και μπορούν έτσι να οδηγήσουν σε έμφραγμα της καρδιάς ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Επίσης, η υπέρταση συχνά συνδέεται με διαταραγμένες μεταβολικές διεργασίες και επιβαρύνει επιπλέον την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.

Οι παθήσεις του παγκρέατος, όπως ο διαβήτης τύπου 1, επηρεάζουν άμεσα τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και, αν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να αποβούν θανατηφόρες. Ωστόσο, οι μεταβολικές διαταραχές προσβάλλουν επίσης τις αρθρώσεις, όπως στην περίπτωση της ουρικής αρθρίτιδας, ή επηρεάζουν συστήματα οργάνων όπως ο θυρεοειδής αδένας – η υπερθυρεοειδισμός επιταχύνει σημαντικά το μεταβολισμό και οδηγεί σε εμφανή συμπτώματα. Αυτές οι συσχετίσεις καταδεικνύουν πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση και η στοχευμένη θεραπεία των μεταβολικών διαταραχών, προκειμένου να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές.

Πώς συνδέεται το υψηλό επίπεδο χοληστερόλης με τις μεταβολικές διαταραχές;
Ένα αυξημένο επίπεδο χοληστερόλης συχνά υποδηλώνει διαταραχή στο μεταβολισμό των λιπιδίων και μπορεί να οδηγήσει σε εναπόθεση λιπαρών οξέων στα αγγεία. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος αρτηριοσκλήρωσης και καρδιαγγειακών παθήσεων. Πολλές μεταβολικές διαταραχές επηρεάζουν αυτόν τον μηχανισμό και επιτείνουν την ανάπτυξη τέτοιων αγγειακών βλαβών.

Τι σημαίνει για την υγεία ένα διαρκώς αυξημένο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα;
Εάν το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα είναι συνεχώς αυξημένο, τα αγγεία και τα νεύρα υφίστανται μακροπρόθεσμη βλάβη. Αυτό αφορά τόσο τα άτομα με διαβήτη τύπου 1 όσο και τα άτομα με αντίσταση στην ινσουλίνη. Η έγκαιρη σταθεροποίηση προστατεύει από επιπλοκές όπως νεφρικές παθήσεις ή νευρικές βλάβες.

Σε τι διαφέρει ο διαβήτης τύπου 1 από άλλες μορφές διαβήτη;
Στον διαβήτη τύπου 1, το πάγκρεας δεν μπορεί πλέον να παράγει δική του ινσουλίνη. Ως εκ τούτου, απαιτείται δια βίου χορήγηση ινσουλίνης. Άλλες μορφές διαβήτη, ιδίως εκείνες που ξεκινούν με ινσουλινοαντίσταση, οφείλονται αρχικά στη μειωμένη δράση της υπάρχουσας ινσουλίνης.

Ποιος είναι ο ρόλος των λιπαρών οξέων στις μεταβολικές διαταραχές;
Τα λιπαρά οξέα είναι σημαντικά για την ενεργειακή ισορροπία, ωστόσο μια ανισορροπία μπορεί να διαταράξει σημαντικά το μεταβολισμό. Η υπερβολική πρόσληψη προάγει τις φλεγμονές, επηρεάζει αρνητικά τη δράση της ινσουλίνης και ευνοεί διαταραχές στο μεταβολισμό των λιπιδίων, γεγονός που αυξάνει περαιτέρω τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων.