Oncologie gynécologique et prédisposition familiale au cancer du sein, des ovaires et de l'utérus

Les cancers gynécologiques, tels que le cancer du sein, de l'ovaire et de l'utérus, comptent parmi les types de tumeurs les plus fréquents chez les femmes – et il n'est pas rare qu'ils se manifestent de manière héréditaire. La question d’une éventuelle prédisposition génétique joue donc un rôle central, tant pour l’évaluation individuelle des risques que pour la prévention précoce.

L'oncologie gynécologique moderne allie aujourd'hui un diagnostic précis, des approches thérapeutiques personnalisées et un accompagnement bienveillant sur les risques familiaux. C'est précisément à cette interface entre médecine, génétique et projet de vie personnel que l'on constate à quel point un accompagnement complet, compréhensible et prospectif est important pour les femmes concernées et leurs proches.

À ce sujet, la rédaction du Leading Medicine Guide s'est entretenue avec le Dr Paul Gaß, spécialiste en gynécologie et obstétrique.

Chez les patientes présentant des antécédents familiaux, il est aujourd’hui possible d’évaluer de manière très fine un risque accru de cancer du sein, des ovaires ou de l’utérus en combinant une anamnèse précise avec un diagnostic génétique moderne et un dépistage précoce rigoureux. 

« Tout commence par une anamnèse familiale minutieuse. À l’aide des listes de contrôle de la Société allemande du cancer (DKG), nous vérifions de manière ciblée si les critères pour un test génétique sont remplis. Mais l’hérédité n’est pas le seul facteur qui compte : certaines caractéristiques biologiques des tumeurs rendent impératif un test de la lignée germinale, c’est-à-dire un test génétique.

Celui-ci permet de vérifier si une personne est porteuse de mutations héréditaires dans les cellules germinales, susceptibles d’augmenter le risque de certaines maladies, en particulier le cancer. Dans le cas du cancer de l'ovaire, cela concerne les patientes jusqu'à 80 ans ; pour le cancer du sein, une biologie triple négative (TNBC) est déterminante jusqu'à 70 ans, même si aucun cas n'a été recensé dans la famille jusqu'à présent. Le diagnostic est établi conformément aux normes du Consortium allemand pour le cancer du sein et de l'ovaire héréditaire.

Le dépistage est mis en place par l’intermédiaire de nos deux centres certifiés (Centre du sein et Centre de cancérologie gynécologique) et réalisé dans des laboratoires spécialisés des cliniques universitaires de Leipzig ou de Dresde. « Nous discutons ensuite des résultats en personne lors de notre consultation dédiée au cancer du sein et de l’ovaire familial (FBREK), qui existe depuis mars 2026 », explique le Dr Gaß au début de notre entretien. 

Les tests génétiques tels que les analyses BRCA ou les dépistages du syndrome de Lynch jouent un rôle central lorsqu’il s’agit d’évaluer avec précision le risque individuel de cancer du sein, de l’ovaire ou de l’utérus. Ils permettent non seulement une évaluation nettement plus précise du risque, mais offrent également aux patientes la possibilité d’organiser leur dépistage et leur plan de traitement sur une base solide et personnalisée.

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Une analyse BRCA est un test génétique qui vérifie si les gènes BRCA1 et BRCA2 – dont le nom est dérivé de « BReast CAncer » – présentent des mutations héréditaires qui augmentent considérablement le risque de cancer du sein et de l’ovaire.

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À ce sujet, le Dr Gaß explique : « Si la patiente répond aux critères définis, le test génétique est pris en charge par les caisses d’assurance maladie. Ce test analyse de manière ciblée les gènes qui augmentent le risque de cancer du sein, des ovaires ou de l’utérus. Si une prédisposition génétique est constatée, la forme de la consultation est déterminante. La loi sur le diagnostic génétique impose que ces consultations soient menées par des médecins spécialement qualifiés. La consultation est strictement non directive : la patiente ne reçoit donc pas d’instructions, mais une base décisionnelle solide.

En collaboration avec des médecins spécialistes en génétique humaine, nous interprétons les résultats, en insistant particulièrement sur la différence entre risques relatifs et risques absolus, afin d’apaiser les craintes et de permettre une évaluation réaliste de la situation. Sur cette base, nous discutons des options de prévention individuelles : celles-ci vont du dépistage intensif, visant à détecter les tumeurs le plus tôt possible, jusqu’aux interventions chirurgicales prophylactiques.

L'objectif est de trouver pour chaque patiente une solution sur mesure, entre un suivi étroit et des interventions visant à réduire les risques. 

Une prédisposition familiale avérée au cancer du sein, des ovaires ou de l’utérus modifie fondamentalement la planification thérapeutique, car elle n’augmente pas seulement le risque sur le plan statistique, mais le rend concrètement tangible sur le plan médical. Pour de nombreuses patientes, cela signifie que la prévention, le dépistage précoce et le traitement ne s’effectuent plus selon des normes générales, mais selon un concept sur mesure qui combine les résultats génétiques, la situation personnelle et les priorités médicales.

« La recommandation d’une intervention chirurgicale prophylactique dépend de la mutation génétique spécifique, de l’âge et de l’ensemble des facteurs de risque. Toutes les mutations génétiques examinées ne conduisent pas automatiquement à une recommandation d’intervention prophylactique – même avec une pénétrance à vie pouvant atteindre 80 %, la décision reste individuelle. Un exemple : une patiente de 79 ans atteinte d’un cancer de l’ovaire ne tirerait guère profit d’une mastectomie préventive.

La situation est différente pour une jeune femme présentant une mutation à haut risque : dans ce cas, nous devons aborder les questions de la reconstruction, du projet familial, mais aussi de l’alternative que représente un dépistage intensifié. De telles interventions comportent toujours une dimension psychologique, esthétique et émotionnelle. Notre objectif est de concilier la biologie tumorale et l’âge avec les souhaits personnels de la patiente », explique le Dr Gaß, qui poursuit : 

« Lors de la première consultation, il ne s’agit donc jamais de clarifier immédiatement tous les détails. Trop d’informations submergeraient la patiente et ses proches. Au lieu de cela, on établit un premier cadre : quelles sont les possibilités ? Quels sont les risques encourus ? Quelles options seraient théoriquement envisageables ? De nombreuses patientes cherchent ensuite à échanger au sein de groupes d’entraide tels que le réseau BRCA ou s’entretiennent avec leur gynécologue.

Si elles décident ensuite concrètement de subir une opération prophylactique, un deuxième entretien très détaillé a lieu, au cours duquel les possibilités chirurgicales et la procédure exacte sont discutées ». 

Pour certaines patientes, des interventions chirurgicales prophylactiques peuvent également être envisagées – une décision lourde de conséquences qui n’est donc prise qu’après une consultation approfondie et une évaluation minutieuse du rapport risques-bénéfices. En cas de mutations BRCA, l’ablation préventive des ovaires et des trompes de Fallope peut réduire considérablement le risque de cancer de l’ovaire ; en cas de risque très élevé de cancer du sein, une mastectomie prophylactique peut être envisagée.

Dans le cas du syndrome de Lynch, en revanche, une ablation prophylactique de l’utérus et des ovaires peut être judicieuse lorsque le projet familial est achevé. De telles interventions ne sont jamais routinières, mais l’expression d’une stratégie hautement individualisée qui allie preuves médicales et choix de vie personnels. 

Il est essentiel que les patientes ne soient pas laissées seules dans cette démarche. Chaque décision thérapeutique – qu'il s'agisse d'une surveillance étroite, d'une prévention médicamenteuse ou d'une intervention chirurgicale prophylactique – est discutée dans un cadre interdisciplinaire qui inclut notamment l'oncologie gynécologique, la radio-oncologie, la génétique, les services sociaux et la psycho-oncologie. Il en résulte un concept de traitement qui est non seulement pertinent sur le plan médical, mais qui reste également viable sur le plan émotionnel. 

Les patientes présentant des antécédents familiaux sont souvent confrontées à un double défi : elles doivent assimiler des informations médicales complexes et de grande portée, tout en gérant des angoisses profondément enracinées dans leur propre histoire et leur expérience familiale. Pour vraiment les soutenir, il faut donc une communication qui allie précision technique et véritable attention humaine. 

« Prenons le syndrome de Lynch (un syndrome de prédisposition tumorale héréditaire) : le risque de cancer de l’utérus augmente ici de manière significative, surtout à partir de 50 ans. C’est pourquoi les directives recommandent une intervention chirurgicale prophylactique uniquement à partir de cet âge.

Une patiente de 30 ans peut ainsi d’abord mener à bien son projet familial en toute sérénité et ne subir l’intervention que plus tard, par exemple au moment de la ménopause. Il est toutefois important de savoir qu’il n’existe ni traitement médicamenteux pour réduire le risque de cancer de l’utérus et des ovaires, ni programme structuré de dépistage précoce. Même dans le groupe à haut risque, les directives gynécologiques ne prévoient pas d’examens intensifiés dans ce domaine – ce qui distingue nettement ces types de cancer du cancer du sein », précise le Dr Gaß. 

En principe, le dépistage est clairement réglementé en Allemagne : à partir de 20 ans, les femmes ont droit à un dépistage légal du cancer. Cela comprend le dépistage du cancer du col de l'utérus, puis, à partir de 35 ans, le test HPV, ainsi que l'examen clinique des seins et l'apprentissage de l'auto-examen.

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« Ce dernier point est particulièrement important, car une part non négligeable des cancers du sein est détectée par les femmes elles-mêmes. Celles qui connaissent la texture normale de leurs seins remarquent plus tôt les changements. Cette conscience de son propre corps est un élément central du dépistage. À cela s’ajoutent les examens gynécologiques généraux ainsi que le dépistage du cancer colorectal, qui est également prévu par la directive légale. Outre toutes ces mesures médicales, la prévention joue un rôle majeur – et c’est précisément là que l’Allemagne a du retard à rattraper.

De nombreux médecins rapportent que la prévention n’occupe pas une place suffisante dans la vie quotidienne, alors qu’elle pourrait prévenir les maladies à long terme et réduire les coûts. En comparaison européenne, il apparaît que l’Allemagne n’est certes pas la plus mal classée en matière de tabagisme, mais qu’elle se situe nettement au-dessus de la moyenne en ce qui concerne le surpoids et la consommation d’alcool. L’alcool est un facteur de risque pour presque tous les types de tumeurs, mais il n’est pratiquement pas réglementé dans ce pays et est librement accessible à tout moment. L’obésité est également un problème croissant, qui s’accompagne de nombreuses comorbidités et complique même les interventions chirurgicales.

« Tous ces facteurs font partie de la prévention – il ne s’agit pas seulement des examens, mais aussi d’une gestion consciente des risques liés au mode de vie », souligne le Dr Gaß. 

Pour les femmes présentant un risque familial accru, la collaboration interdisciplinaire est bien plus qu’une simple structure organisationnelle : elle est au cœur d’une prise en charge véritablement complète, sûre et proactive. C’est précisément parce que les prédispositions génétiques sont médicalement complexes, émotionnellement pesantes et souvent associées à des décisions lourdes de conséquences qu’il faut une équipe qui rassemble différentes perspectives et assume conjointement la responsabilité.

« Dans le cadre des tests génétiques, plusieurs disciplines travaillent en étroite collaboration. Outre la gynécologie, ce sont surtout la génétique humaine et la médecine de laboratoire qui sont impliquées. L’analyse proprement dite des gènes a lieu en laboratoire et est réalisée par des biologistes ou des biomédecins. Le généticien humain ne travaille pas lui-même en laboratoire, mais évalue les résultats, les interprète dans un contexte médical et mène les consultations prescrites par la loi.

Cette consultation ne peut être assurée que par des médecins dûment qualifiés. Dans la pratique, le processus commence par l’exposé de ses antécédents familiaux par la patiente. Sur cette base, un arbre généalogique est établi, qui répertorie les membres de la famille concernés, leurs maladies et les types de tumeurs respectifs. Des imprécisions surviennent régulièrement, par exemple lorsque les patientes confondent le cancer du col de l'utérus et le cancer de l'utérus.

De telles imprécisions sont acceptées et clarifiées au cours de la consultation, car le cancer du col de l'utérus, par exemple, n'a aucune pertinence génétique, tandis que le cancer de l'utérus joue bel et bien un rôle dans le cadre de certains syndromes. Le test lui-même dure généralement environ quatre semaines, y compris l’envoi des échantillons aux laboratoires spécialisés. Pendant cette période et par la suite, l’accompagnement émotionnel joue un rôle important.

De nombreuses patientes arrivent avec des craintes, mais dans la plupart des cas, une consultation expérimentée et bien structurée permet de gérer la situation. Il est rare qu’il soit réellement nécessaire de mettre en place un accompagnement psychologique », constate le Dr Gaß. 

Actuellement, une centaine de patientes par an subissent un test génétique à la clinique de Chemnitz – avec une nette tendance à la hausse.

 

Le Dr Gaß ajoute : « Le sud-ouest de la Saxe ne dispose pas de son propre centre dédié au cancer du sein et des ovaires héréditaire (centre FBREK), comme c'est le cas à Leipzig et à Dresde. Ces deux sites se trouvent toutefois à une centaine de kilomètres, et de nombreuses personnes du sud-ouest de la Saxe – en particulier des monts Métallifères – ne sont pas toujours disposées à faire un tel trajet. C’est pourquoi il faut des cliniques régionales qui aient la compétence nécessaire pour prescrire les tests et assurer le suivi, même si les analyses de laboratoire proprement dites continuent d’être effectuées de manière centralisée dans les universités.

Les appareils sont coûteux, les procédures complexes – une centralisation est judicieuse, mais les voies d’accès doivent rester régionales. C’est précisément pour cette raison qu’il est important de sensibiliser davantage le public. Pour les patientes, cela signifie des trajets plus courts, un suivi fiable et, en même temps, la certitude que la qualité du diagnostic répond aux normes élevées des centres universitaires », précise le Dr Gaß. 

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Le conseil sur la prédisposition familiale a sa place dans les centres de cancérologie mammaire et génitale, car c’est là que les tumeurs concernées sont traitées et que l’expertise nécessaire est disponible. Et c’est précisément là que la sensibilisation est la plus forte pour envisager et mettre en place systématiquement les tests génétiques. Les exigences de certification des centres de cancérologie mammaire et génitale stipulent désormais que 95 % de toutes les patientes atteintes d’un cancer doivent subir un dépistage des tumeurs héréditaires.

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Un grand merci, Monsieur le Dr Gaß, pour ces précieuses informations ! 

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• Médecin-chef de la clinique gynécologique de l'hôpital de Chemnitz depuis 2025 ; longue expérience acquise à l'hôpital universitaire d'Erlangen.
• Spécialiste reconnu en oncologie gynécologique, en particulier dans le domaine du cancer du sein, des tumeurs gynécologiques et des dysplasies génitales.
• Il dirige un centre moderne et interdisciplinaire dédié à la santé des femmes –
• de la prévention au traitement en passant par l'obstétrique.
• Large éventail de prestations chirurgicales et diagnostiques, y compris la prise en charge des grossesses à risque.
• Il prône une médecine fondée sur les preuves, un haut niveau de qualité professionnelle et des concepts de soins innovants.
• Enseignant universitaire engagé, qui promeut activement la formation de la prochaine génération de gynécologues.