Ces cas sont extrêmement rares, mais le diagnostic est un véritable choc : que faire lorsque des enfants naissent avec des malformations génitales ? C'est clair : le mieux est de s'adresser immédiatement à un médecin spécialiste expérimenté, spécialisé précisément dans ce domaine. Le Prof. Dr méd. Dr h.c. Maximilian Stehr, de la clinique pédiatrique Cnopf de Nuremberg, est l'un de ces médecins. Non seulement il dispose d’une expertise exceptionnelle de niveau universitaire, mais grâce à sa grande empathie, il sait également soulager immédiatement le fardeau des parents concernés – car il trouve toujours la solution adaptée en collaboration avec eux. Leading Medicine Guide s’est entretenu avec cet expert, qui compte parmi les rares spécialistes de ce domaine.
Leading Medicine Guide : Professeur Stehr, les malformations génitales sont-elles détectées immédiatement après la naissance ou ne sont-elles constatées qu’à un âge plus avancé ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Les malformations génitales sont congénitales. C’est pourquoi on les constate généralement dès le premier examen, juste après la naissance. L’hypospadias est la plus fréquente ; il s’agit d’une malformation congénitale de l’urètre masculin. Dans ce cas, l'urètre est raccourci et ne se termine pas à l'extrémité, mais sur la face inférieure du pénis. Cette malformation urogénitale doit être opérée dans les cas graves ; nous recommandons une telle intervention entre le 9e et le 12e mois de vie. Mais il existe aussi des malformations beaucoup plus rares. Certaines ne sont parfois détectées que plus tard, comme c'est parfois le cas, par exemple, des malformations des organes génitaux féminins internes.
Leading Medicine Guide : Pour les parents, le diagnostic posé peu après la naissance est un choc. Où peuvent-ils trouver de l’aide, que doivent-ils faire dans ce cas ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : En effet, il n’est pas facile pour les parents d’être confrontés à un tel diagnostic. À la clinique pédiatrique Cnopf de Nuremberg, nous proposons des consultations spécialisées à cet effet. Au total, il existe en Allemagne peu de centres spécialisés dans les malformations génitales. À Nuremberg, nous disposons d’une grande expérience dans le traitement de ces enfants.
Leading Medicine Guide : Combien y a-t-il de spécialistes en Allemagne pour les cas chirurgicaux complexes dans ce domaine ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Il y a peu de spécialistes pour les malformations urogénitales complexes et rares. La plupart sont regroupés au sein de la Société européenne d’urologie pédiatrique (European Society of Pediatric Urology / ESPU). Cette société médicale organise régulièrement des formations continues spécialisées. Ainsi, avec deux autres collègues de notre clinique, j’ai obtenu le titre de Fellow of the European Academy of Pediatric Urology (FEAPU), ce qui correspond en quelque sorte à une certification européenne de spécialiste en urologie pédiatrique. En Allemagne, 26 spécialistes sont autorisés à porter ce titre.
Leading Medicine Guide : À quel moment les enfants sont-ils généralement opérés ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Cela dépend du tableau clinique. Certaines malformations doivent être traitées immédiatement, car elles peuvent sinon mettre la vie en danger, notamment lorsqu’il s’agit de l’écoulement de l’urine. Les interventions de reconstruction anatomique sont généralement réalisées vers l'âge d'un an. Il faut garder à l'esprit que nous évoluons dans un domaine psychiquement très sensible. L'intervention ne doit pas devenir une expérience traumatisante pour l'enfant ; nous devons donc faire preuve d'une extrême délicatesse d'un point de vue psychiatrique ou psychologique pédiatrique.
Leading Medicine Guide : Existe-t-il des méthodes chirurgicales nouvelles et spécifiques dans ce domaine particulier de l’urologie pédiatrique ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Pour traiter l'hypospadias, par exemple, il existe une multitude de variantes techniques. Tout dépend bien sûr du cas individuel. L'intervention peut durer plusieurs heures ; dans tous les cas, nous n'utilisons que des instruments et des fils de suture de la plus haute précision, et nous travaillons avec des lunettes loupes et beaucoup, beaucoup de patience. À la clinique pédiatrique Cnopf, nous réalisons environ 100 opérations d'hypospadias par an.
Leading Medicine Guide : Une seule opération suffit-elle ou les corrections doivent-elles être réalisées en plusieurs étapes ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Souvent, nous pouvons réaliser l’opération en une seule étape. Mais cela n’est pas toujours judicieux, car le risque de complications augmenterait alors. Nous discutons toutefois toujours de tout cela en détail avec les parents, qui connaissent mieux que quiconque leur enfant et son état particulier.
Leading Medicine Guide : Les parents jouent un rôle important tout au long du processus de traitement et ont certainement besoin d'un accompagnement particulier. Comment cela se passe-t-il ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Oui, lorsque les enfants sont malades, nous, en tant que médecins, devons toujours garder à l’esprit les parents et l’ensemble de la famille. Chez nous, les parents bénéficient donc, si nécessaire, d’un accompagnement et de conseils psychologiques, et notre personnel soignant est également spécialement formé à cet égard. Les malformations génitales graves, en particulier, sont très éprouvantes pour les parents.
Leading Medicine Guide : Pouvez-vous nous en dire un peu plus à ce sujet ?
Prof. Dr méd. Maximilian Stehr : Il arrive régulièrement que des enfants naissent dont le sexe ne peut pas être clairement déterminé d’un point de vue physique. Soit le caryotype ne correspond pas à l’aspect des organes génitaux, soit les organes génitaux eux-mêmes présentent une structure ambiguë, soit les glandes génitales sont mal positionnées. Parfois, on observe la présence de tissu testiculaire et ovarien. Le débat sur l’autonomie sexuelle de ces enfants est actuellement en cours. Récemment, j’ai été invité en tant qu’expert au ministère fédéral de la Justice à Berlin pour donner mon avis sur ce sujet. Le terme « troubles du développement sexuel / DSD » recouvre de nombreux tableaux cliniques, dont certains sont très, très rares. Aujourd’hui, nous estimons que dans les cas graves de développement sexuel ambigu, il convient de laisser les enfants concernés participer à la prise de décision et, souvent, d’adopter une attitude attentiste dans un premier temps. Car l’objectif final devrait être de pouvoir mener une vie aussi heureuse que possible, et non de devoir se conformer à une norme. Dans tous les cas, la famille devrait, dans une telle situation, se faire conseiller dans un centre spécialisé et se confier à différents professionnels formés à ce sujet.
Merci beaucoup pour cet entretien approfondi et pour nous avoir donné un aperçu détaillé de votre important travail médical en tant que chirurgien et urologue pédiatrique !
Qu'entend-on exactement par…
Les malformations génitales sont rares et sont généralement diagnostiquées dès la naissance. Pour le traitement, les parents peuvent se faire conseiller dans un centre spécialisé, par exemple : Cnopfsche Kinderklinik, Urologie pédiatrique & Chirurgie pédiatrique, St.-Johannis-Mühlgasse 19, 90419 Nuremberg, www.klinik-hallerwiese.de
L'hypospadias est la malformation congénitale la plus fréquente de l'urètre masculin. Elle est généralement diagnostiquée chez le nouveau-né et traitée chirurgicalement vers l'âge d'un an.
Le terme « Dysorder of Sex Development / DSD » (anciennement : intersexualité) désigne un développement sexuel ambigu, pouvant s'accompagner d'une discordance entre le sexe chromosomique, les organes sexuels internes et l'apparence des organes sexuels externes. La cause exacte de cette anomalie n'est pas connue dans tous les cas. Les approches thérapeutiques antérieures visaient à attribuer un genre social le plus tôt possible et à pratiquer une intervention chirurgicale en conséquence. Aujourd'hui, cette doctrine thérapeutique est remise en question de manière critique, notamment par les personnes concernées. Depuis 2015, l'Ordre fédéral des médecins parle de « variantes du développement sexuel » afin d'éviter une pathologisation jugée discriminatoire par les personnes concernées. Aujourd'hui, il s'agit de discuter de l'intersexualité avec l'enfant ou l'adolescent et de se concentrer non pas sur une apparence aussi « normale » que possible, mais sur un projet de vie aussi satisfaisant que possible avec ce développement sexuel particulier.
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