Mukowiscydoza, zwana również włóknistą cystową, jest wrodzoną chorobą metaboliczną. Należy do chorób dziedzicznych o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że pojawia się tylko wtedy, gdy osoba dotknięta chorobą odziedziczyła zmieniony gen od obojga rodziców. Skutkiem tej choroby jest uszkodzenie narządów.
Poniżej znajdą Państwo więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów zajmujących się mukowiscydozą.
W przypadku mukowiscydozy dochodzi do mutacji genu CFTR na chromosomie 7. Mutacja ta powoduje zmniejszenie zawartości wody w wydzielinach organizmu.
W efekcie prowadzi to do poważnego upośledzenia funkcji różnych narządów. Powoduje to trwałe stany zapalne w narządach, które w dłuższej perspektywie je niszczą.
Szczególnie często dotyczy to
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Średnia długość życia osoby chorej na mukowiscydozę wynosi około 32 lat.
Średnio na mukowiscydozę choruje jedna na 2500 osób. Mukowiscydoza jest zatem raczej rzadką chorobą. Jednocześnie jest to jedna z najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych.
Podstawową przyczyną wystąpienia mukowiscydozy jest nieprawidłowość w materiale genetycznym, czyli zmiana genetyczna. Jest ona spowodowana zmutowanym genem CFTR na chromosomie 7.
CFTR to skrót od „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”. Mutacja genu CFTR zaburza gospodarkę solno-wodną wszystkich gruczołów w organizmie. Wytwarzają one zbyt gęstą śluz, który w dłuższej perspektywie uszkadza narządy. Znacznie wzrasta również zawartość soli, na przykład w pocie.
Zazwyczaj jednak mukowiscydoza występuje tylko wtedy, gdy osoba dotknięta chorobą otrzymała zmutowany gen od obojga rodziców. Jeśli tylko jedno z rodziców przekazuje gen odpowiedzialny za chorobę, zdrowy gen drugiego rodzica może „przełamać” działanie genów chorobotwórczych. Dziecko nie zachoruje więc samo, ale może z kolei przekazać chory gen dalej.
Schemat dziedziczenia autosomalnego recesywnego © Kashmiri, na podstawie wcześniejszej pracy Domaina: Autosomal recessive - en.svg, CC BY-SA 3.0
Mukowiscydoza może dotknąć niemal każdy organ. Dlatego zalicza się ją do chorób wielonarządowych.
W zależności od narządu występują różne objawy, które wymieniono poniżej.
W płucach gęsta wydzielina zatyka oskrzela. Wydzielina jest trudna do usunięcia i często się osadza. Powoduje to trwałe zwężenie dróg oddechowych. Często dochodzi do infekcji spowodowanych osadzającą się śluzem.
Stopniowo oskrzela ulegają zniszczeniu, aż w końcu dochodzi do niewydolności płuc.
Typowe objawy mukowiscydozy w obrębie płuc to:
Niedrożność jelit u noworodków jest często pierwszym objawem mukowiscydozy. W większości przypadków treść jelitowa u osób dotkniętych tą chorobą jest bardzo gęsta i mało płynna.
Typowe objawy mukowiscydozy w obrębie jelit to:
Gęsta śluz w mukowiscydozie może również zatykać przewody trzustki. Skutkiem tego jest brak enzymów trawiennych niezbędnych do rozkładu składników pokarmowych w jelitach.
Typowe objawy mukowiscydozy w okolicy trzustki to:
Powtarzające się stany zapalne dróg żółciowych oraz tworzenie się kamieni żółciowych są również typowe dla mukowiscydozy. Powstają one z powodu gęstej wydzieliny żółciowej. Późnym następstwem tego może być marskość wątroby.
Prawie wszyscy mężczyźni cierpiący na mukowiscydozę są bezpłodni, ponieważ gęsta śluz blokuje nasieniowody.
Z kolei płodność u kobiet z mukowiscydozą jest zasadniczo zachowana. Może jednak być zaburzona z powodu wieloletniej choroby i niedrożności jajowodów.
Pot osób cierpiących na mukowiscydozę często ma wyjątkowo słony smak.
Obecnie istnieje kilka metod diagnozowania mukowiscydozy.
U noworodków w szpitalu rutynowo wykonuje się badanie krwi. Jeśli poziom immunoreaktywnej trypsyny (wartość IRT) jest podwyższony, istnieje podejrzenie mukowiscydozy. U osób dotkniętych tą chorobą stężenie soli w pocie jest znacznie podwyższone. Dlatego w kolejnym kroku przeprowadza się tzw. test potowy.
Również smółka (kał noworodków) jest badana pod kątem obecności specjalnych białek. Ponadto analiza DNA może dostarczyć jednoznacznego dowodu i wykazać rodzaj zmiany genetycznej.
Jednak ze względu na dużą liczbę mutacji mutacja genu CFTR może pozostać niewykryta i nieokreślona. W ramach wczesnego wykrywania (diagnostyki prenatalnej) można zbadać nienarodzone dzieci pod kątem zmian genetycznych w genie CFTR. W tym celu przeprowadza się badanie płynu owodniowego.
W dalszym przebiegu choroby dotknięte narządy, takie jak na przykład płuca, są badane za pomocą zdjęć rentgenowskich i innych metod. Konieczna jest również regularna kontrola przebiegu choroby.
Mukowiscydoza jest zasadniczo nieuleczalna. Dlatego lekarze mogą jedynie leczyć objawy choroby.
Zaleca się jednak wczesne rozpoczęcie terapii w wieku dziecięcym. Może to pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby i znacznie wydłużyć oczekiwaną długość życia osób dotkniętych tą chorobą.
Mukowiscydoza atakuje wiele narządów. Dlatego każdy uszkodzony narząd musi być leczony osobno.
Poniżej znajduje się zestawienie różnych możliwości terapeutycznych w przypadku mukowiscydozy:
