Skleroderma | Specjaliści i informacje

Skleroderma to przewlekła choroba autoimmunologiczna dotykająca tkankę łączną skóry i narządów. W wyniku rozrostu i stwardnienia elastycznej tkanki łącznej dochodzi do sklerotyzacji skóry, co oznacza, że staje się ona twarda i traci elastyczność. Poniżej znajdą Państwo więcej informacji oraz specjalistów zajmujących się leczeniem sklerodermii.

Skleroderma – autoimmunologiczne zgrubienie skóry

Skleroderma, zwana również twardziną układową, jest chorobą autoimmunologiczną należącą do tzw. chorób tkanki łącznej (kolagenoz). Skleroderma ma przebieg przewlekły i postępujący oraz prowadzi do rozrostu i stwardnienia tkanki łącznej w skórze i wielu narządach, np. w płucach. Ponadto choroba ta stanowi duże obciążenie psychiczne dla pacjentów. Osoby dotknięte tą chorobą powinny jak najwcześniej zgłosić się do lekarza, aby za pomocą terapii pozytywnie wpłynąć na przebieg choroby.

Jakie są formy sklerodermii?

Zazwyczaj chorują na nią częściej kobiety niż mężczyźni. Niemniej jednak skleroderma, z około 50 przypadkami na 100 000 mieszkańców, zalicza się do chorób rzadkich. Ponadto rozróżnia się dwie formy sklerodermii, z których każda stanowi odrębny obraz kliniczny:

1. Skleroderma ograniczona (ściśle ograniczona), która występuje wyłącznie w skórze.
2. Postępująca, układowa skleroderma, która oprócz skóry atakuje również inne narządy. 

Przyczyny choroby

Dokładne przyczyny lub potencjalne czynniki wywołujące sklerodermię nie są znane. Bardzo prawdopodobne jest, że przyczyną są nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego organizmu. Ponadto u osób dotkniętych chorobą występują wady rozwojowe w kolagenowej tkance łącznej, co prowadzi do nadprodukcji kolagenu. Ta nadmierna ilość włókien kolagenowych powoduje stwardnienie skóry; lekarze nazywają ten proces sklerotyzacją. 

Jakie objawy występują w przypadku sklerodermii?

Typowym wczesnym objawem obu postaci sklerodermii jest tzw. „zespół Raynauda”. W jego wyniku pod wpływem zimna lub stresu dochodzi do nagłego, częściowo bolesnego blednięcia palców, a następnie do reaktywnego przekrwienia, czyli zwiększonego ukrwienia palców. Przyczyną tego są zaburzenia krążenia wynikające ze sklerotyzacji skóry i naczyń krwionośnych.

W zespole Raynauda poszczególne palce bledną, drętwieją lub bolą @ Petra Richli /AdobeStock

W dalszym przebiegu choroby pojawiają się stany zapalne i obrzęki skóry, podudzi, palców stóp i dłoni. Skóra staje się coraz grubsza i gorzej ukrwiona, co nadaje jej woskowaty, blady wygląd. W wyniku postępującego pogrubienia skóry ruchomość stawów ulega ograniczeniu. Ponadto w późnym stadium sklerodermii mogą pojawić się charakterystyczne zmiany na palcach i twarzy, na przykład trudności z otwieraniem ust.

W przypadku twardziny układowej mogą być również dotknięte narządy wewnętrzne, często przede wszystkim płuca. Skutkiem tego jest zwłóknienie płuc, duszności i kaszel. Nierzadko dotknięte są również serce i nerki, w rzadkich przypadkach może to nawet prowadzić do niewydolności nerek.

Jakie możliwości diagnostyczne mają lekarze?

Diagnoza twardziny opiera się przede wszystkim na objawach. Oprócz klasycznego obrazu skórnego pobiera się i bada próbki tkanek. Ponadto w laboratorium można również określić szybkość opadania krwinek czerwonych oraz wykryć ewentualne autoprzeciwciała. W większości przypadków we krwi osób dotkniętych chorobą występują na przykład przeciwciała jądrowe (ANA). Szczególnie często opisuje się przeciwciała anty-Scl-70 (anty-topoizomeraza I) lub anty-centromerowe. 

Na podstawie wyników badań laboratoryjnych można również wykryć zajęcie narządów w sklerodermii. Regularnie obserwuje się w tym przypadku zmienione wyniki badań nerkowych i enzymów mięśniowych. Na zdjęciu rentgenowskim widoczne są kostne i stwardniałe struktury w skórze i narządach. EKG, badania ultrasonograficzne lub tomografia komputerowa (CT) pozwalają ponadto wykryć zajęcie płuc i/lub serca.

Kiedy należy skonsultować się z lekarzem?

Zasadniczo pacjenci ze sklerodermią powinni zawsze leczyć swoją chorobę pod nadzorem lekarza. W miarę postępu choroby bez leczenia należy liczyć się z poważnym pogorszeniem jakości życia. 

W szczególności, gdy pojawiają się zaburzenia krążenia lub długotrwała bladość skóry i bóle wskazujące na twardzinę, osoby dotknięte chorobą powinny zgłosić się do lekarza w celu wyjaśnienia objawów. 

Którzy specjaliści leczą twardzinę?

Pacjenci ze sklerodermią powinni w pierwszej kolejności zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu („lekarza rodzinnego”) oraz ortopedy. Decyzja o konieczności konsultacji z innymi specjalistami zależy od stopnia zaawansowania i ciężkości sklerodermii. 

Opcje leczenia twardziny

Leczenie twardziny skóry zależy od konkretnych objawów. Nie ma leczenia przyczynowego, czyli takiego, które usuwa źródło choroby. Jednak leczona twardzina skóry lub twardzina układowa nie skraca oczekiwanej długości życia.

Poprawę jakości życia zazwyczaj osiąga się już dzięki odpowiedniej fizjoterapii lub ergoterapii. Dodatkową ulgę przynoszą

• zabiegi cieplne,
• akupunktura oraz
• masaże. 

Akupunktura może w przypadku sklerodermii poprawiać krążenie krwi i łagodzić przewlekłe bóle @ Andrey Popov /AdobeStock

Możliwe powikłania twardziny obejmują między innymi ból, ograniczenia ruchowe i ciężkie przebiegi zapalne. W takich przypadkach zazwyczaj stosuje się leki przeciwzapalne, takie jak kwas acetylosalicylowy, leki immunosupresyjne, a także inhibitory ACE lub glikokortykoidy.

Rokowanie

Twardziny nie da się wyleczyć przy użyciu obecnych środków. Nie należy też oczekiwać samoistnego wyleczenia. Leczenie twardziny układowej zależy więc przede wszystkim od konkretnych objawów i ma na celu przede wszystkim poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobą. Nie da się przewidzieć przebiegu choroby.

Zasadniczo konieczne jest regularne przyjmowanie przez chorych różnych leków w odpowiednich dawkach, aby spowolnić postęp choroby i utrzymać jakość życia. Kontrole lekarskie zapewniają ponadto jak najwcześniejsze wykrycie zmian w narządach.