Lekarze określają nerki torbielowate jako policystyczną chorobę nerek (ang. polycystic kidney disease, PKD). Rozróżniają dwie główne postacie:
- Autosomalna dominująca polikistyczna choroba nerek (ADPKD): Ta postać jest najczęstszą chorobą torbielowatą nerek i dotyka osoby dorosłe.
- Autosomalna recesywna polikystyczna choroba nerek (ARPKD): ta postać występuje znacznie rzadziej, dotyka dzieci i wiąże się z niską oczekiwaną długością życia.
Obie formy są chorobami dziedziczonymi autosomalnie.
Ponieważ torbiele powiększają się stopniowo, ADPKD przez długi czas nie powoduje żadnych dolegliwości. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, między 20. a 40. rokiem życia. W wielu przypadkach wskaźnikiem jest nadciśnienie tętnicze (hipertonia). Osoby dotknięte chorobą często jako pierwsze odczuwają bóle w bokach, pachwinach, plecach, a także w okolicy brzucha i żołądka.
W wielu przypadkach torbiele krwawią, co powoduje obecność krwi w moczu. Ponadto torbiele stanowią idealną pożywkę dla bakterii, co powoduje powtarzające się infekcje dróg moczowych, szczególnie u kobiet.
Jeśli torbiele utrudniają odpływ moczu, składniki moczu ulegają krystalizacji i powstają kamienie nerkowe. Ponadto wiele osób cierpi na dolegliwości, takie jak zmęczenie i osłabienie.
Pacjenci obserwują również skurcze nóg i powiększenie obwodu brzucha. W późniejszym przebiegu choroba prowadzi dodatkowo do problemów z oddychaniem, które zagrażają życiu.
W przypadku ARPKD objawy są podobne. Pojawiają się one jednak wcześniej, w okresie noworodkowym i dziecięcym.
Porównanie zdrowej nerki i nerki z torbielami @ designua /AdobeStock
Przyczyną torbieli nerkowych jest zmiana w materiale genetycznym (genach). Około dwie trzecie osób dotkniętych tą chorobą cierpi na nią od urodzenia. Bardzo rzadko torbiele nerkowe powstają w wyniku spontanicznej mutacji genów po zapłodnieniu.
W przypadku ADPDK mutacja dotyczy jednego z dwóch genów PKD – PKD1 i PKD 2. Oba geny regulują tworzenie białek błonowych polikistyny-1 i polikistyny-2.
Białka te odgrywają ważną rolę w budowie struktury nerek. Jeśli białka te są wadliwe z powodu mutacji, w obu nerkach rozwija się wiele torbieli.
Mutacja w genie PDK1 prowadzi w 85–90% przypadków do ciężkiego przebiegu choroby i niewydolności nerek.
W przypadku ARPKD za chorobę odpowiada inny gen, PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1). Bierze on udział w tworzeniu białka fibrocystiny. Jeśli gen ulegnie zmianie, torbiele powstają już przed urodzeniem. Dlatego choroba postępuje szybciej.
W przypadku autosomalnego dziedziczenia dominującego ADPKD tylko jedno z rodziców jest nosicielem choroby.
W przypadku autosomalnego dziedziczenia recesywnego ARPKD gen musi być zmutowany zarówno na chromosomie matczynym, jak i ojcowskim.
Dlatego prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w przypadku ADPKD wynosi 50 procent (gen dominujący przeważa). W przypadku ARPKD wynosi 25 procent (geny recesywne przeważają tylko w parze).
We wszystkich przypadkach dochodzi do nadmiernego rozrostu nabłonka w kanalikach zbiorczych (cienkich przewodach odprowadzających mocz), co prowadzi do powstawania torbieli.
Lekarz diagnozuje nerki torbielowate na podstawie wywiadu i badań obrazowych.
W wywiadzie koncentruje się na wywiadzie rodzinnym, ponieważ 70 procent osób dotkniętych tą chorobą ma krewnych z podobnym schorzeniem.
Podczas badania fizykalnego lekarz bada palpacyjnie powiększone nerki i mierzy ciśnienie krwi.
Jeśli wywiad rodzinny jest pozytywny, powiększone nerki są wyczuwalne i/lub ciśnienie krwi jest podwyższone, lekarz zleca wykonanie badania moczu. Badanie moczu służy do kontroli parametrów nerkowych. Nie muszą one jednak wykazywać nieprawidłowości.
Lekarz ostatecznie potwierdza diagnozę za pomocą badania ultrasonograficznego (USG górnej części brzucha). Dzięki temu widzi powiększone nerki oraz obecne torbiele.
Jeśli obraz ultrasonograficzny nie jest jednoznaczny, lekarz wykonuje dodatkowo tomografię komputerową (TK). Dzięki temu lekarz może stwierdzić nie tylko powiększenie nerek, ale także torbiele oraz ewentualne krwawienia.
W przypadku noworodków wystarczy wykrycie pojedynczego torbiela jako potwierdzenie, jeśli w historii rodziny występowały znane przypadki.
Nerki torbielowate wymagają leczenia, ponieważ w przeciwnym razie dochodzi do pogorszenia funkcji nerek. Działania terapeutyczne mają na celu złagodzenie dolegliwości i spowolnienie postępu choroby.
Ważne jest leczenie nadciśnienia tętniczego, ponieważ dodatkowo uszkadza ono nerki i przyspiesza przebieg choroby. W tym celu lekarz przepisuje leki obniżające ciśnienie krwi, takie jak inhibitory ACE lub blokery receptora angiotensyny. Występujące infekcje dróg moczowych leczy dodatkowo antybiotykami.
Jeśli nerki nie są już w stanie pełnić swojej funkcji (schyłkowa niewydolność nerek), konieczna jest dializa lub przeszczep nerki.
Ponieważ choroba często dotyka również inne narządy, w leczeniu biorą udział różni specjaliści:
- Często pojawiają się torbiele na wątrobie (30 do 50 procent przypadków) lub trzustce (10 procent). Odpowiedzialni są tu gastroenterolodzy lub hepatolodzy.
- Ponadto często występują problemy z sercem, takie jak zaburzenia pracy zastawek serca (u 25–30 procent osób dotkniętych chorobą), którymi zajmuje się kardiochirurg.
- Specjalista ds. nerek (nefrolog) koordynuje pracę zespołu interdyscyplinarnego. Przeprowadza on również regularne kontrole przebiegu choroby za pomocą USG i parametrów nerkowych.
Dializa w przypadku nerek torbielowatych @ Lumos sp /AdobeStock
Pomimo leczenia przebieg choroby jest postępujący, co po 8–13 latach od postawienia diagnozy prowadzi do konieczności dializowania.
ARPKD daje poważne objawy już w dzieciństwie. Połowa osób dotkniętych ARPKD wymaga dializy od 50. roku życia. Druga połowa dożywa 70. roku życia bez konieczności dializy (oczyszczania krwi).
Obowiązuje zasada: im wcześniej pojawią się objawy, tym szybciej postępuje choroba.
Średnia długość życia pacjentów z ARPKD wynosi 10 lat. 50 procent dotkniętych chorobą dzieci umiera już w okresie noworodkowym.
Torbielowatość nerek to poważna choroba nerek. Ponieważ ma podłoże genetyczne, lekarz nie może leczyć jej przyczynowo. Ogranicza się zatem wyłącznie do terapii objawowej. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do niewydolności nerek i konieczności dializowania.
Czym są torbiele nerkowe?
Polikistyczna choroba nerek to schorzenie, w którym tworzą się torbiele, które stopniowo wypierają tkankę nerkową i ostatecznie mogą prowadzić do niewydolności nerek.
Jakie są formy dolegliwości zdrowotnych?
Rozróżnia się postać dziedziczoną autosomalnie dominująco oraz rzadszą odmianę dziedziczoną autosomalnie recesywnie (arpkd), która często pojawia się już w dzieciństwie.
Jak stawia się diagnozę?
Diagnozę stawia się na podstawie badania klinicznego i metod obrazowania; w razie potrzeby lekarz uzupełnia badanie tomografią komputerową, aby pewnie wykryć liczne torbiele w obu nerkach.
Jakie są rokowania dla osób dotkniętych tą chorobą?
Rokowanie zależy od stadium choroby, postaci genetycznej i postępu tworzenia się torbieli; szczególnie w przypadku arpkd oczekiwana długość życia jest znacznie ograniczona.
