Les médecins désignent les reins kystiques sous le nom de polykystose rénale (en anglais : polycystic kidney disease, PKD). Ils distinguent deux formes principales :
- Maladie polykystique rénale autosomique dominante (ADPKD) : cette forme est la plus courante et touche les adultes.
- Maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD) : cette forme est beaucoup plus rare, touche les enfants et s'accompagne d'une faible espérance de vie.
Ces deux formes sont des maladies à transmission autosomique.
Comme les kystes grossissent progressivement, la PKAD ne provoque aucun symptôme pendant longtemps. Les premiers symptômes apparaissent à l'âge adulte, entre 20 et 40 ans. Dans de nombreux cas, l'hypertension artérielle est un signe précurseur. Les personnes touchées remarquent souvent en premier lieu des douleurs dans les flancs, les aines, le dos ou encore la région abdominale et gastrique.
Dans de nombreux cas, les kystes saignent et entraînent la présence de sang dans les urines. De plus, les kystes constituent un terrain propice au développement des bactéries, ce qui explique les infections urinaires à répétition, en particulier chez les femmes.
Si les kystes gênent l'écoulement de l'urine, des composants de l'urine se cristallisent et des calculs rénaux se forment. De plus, de nombreuses personnes touchées souffrent de symptômes tels que la fatigue et l'épuisement.
Des crampes dans les jambes et une augmentation du tour de taille sont également observées. À un stade plus avancé, la maladie entraîne en outre des problèmes respiratoires pouvant mettre la vie en danger.
Dans le cas de l'ARPKD, les symptômes sont similaires. Cependant, ils apparaissent plus tôt, dès la période néonatale et l'enfance.
Comparaison entre un rein sain et un rein kystique @ designua /AdobeStock
La cause des kystes rénaux réside dans une altération du patrimoine génétique (gènes). Environ deux tiers des personnes touchées sont atteintes de la maladie dès la naissance. Il est très rare que des kystes rénaux apparaissent à la suite d’une mutation spontanée des gènes après la fécondation.
Dans le cas de l'ADPDK, l'un des deux gènes de la PKD – PKD1 et PKD2 – est affecté par une mutation. Ces deux gènes régulent la formation des protéines membranaires polycystine-1 et polycystine-2.
Ces protéines jouent un rôle important dans la formation de la structure rénale. Si ces protéines sont défectueuses en raison de mutations, de nombreux kystes se développent dans les deux reins.
Une mutation du gène PKD1 entraîne une évolution grave et une insuffisance rénale dans 85 à 90 % des cas.
Dans le cas de l'ARPKD, un autre gène est responsable de la maladie, le PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1). Celui-ci participe à la formation de la protéine fibrocystine. En cas de mutation de ce gène, la formation de kystes commence avant même la naissance. La maladie progresse donc plus rapidement.
Dans le cas de la transmission autosomique dominante de l'ADPKD, seul l'un des parents est porteur de la maladie.
Dans le cas de la transmission autosomique récessive de l'ARPKD, le gène doit être muté à la fois sur le chromosome maternel et sur le chromosome paternel.
C'est pourquoi la probabilité de développer l'ADPKD est de 50 % (le gène dominant s'impose). Pour l'ARPKD, elle est de 25 % (les gènes récessifs ne s'imposent que lorsqu'ils sont tous les deux présents).
Dans tous les cas, il se produit une prolifération excessive de l'épithélium dans le canal collecteur (fin canal servant à l'écoulement de l'urine), ce qui entraîne la formation de kystes.
Le médecin diagnostique les kystes rénaux à partir de l'anamnèse et de l'imagerie.
Lors de l'anamnèse, il se concentre sur les antécédents familiaux, car 70 % des personnes touchées ont des proches atteints d'une maladie similaire.
Lors de l'examen physique, il palpe les reins hypertrophiés et mesure la tension artérielle.
Si les antécédents familiaux sont positifs, si les reins hypertrophiés sont palpables et/ou si la tension artérielle est élevée, le médecin prescrit une analyse d'urine. L'analyse d'urine sert à contrôler les paramètres rénaux. Ceux-ci ne doivent toutefois pas nécessairement présenter d'anomalies.
Le médecin confirme finalement le diagnostic à l'aide d'une échographie (échographie de la partie supérieure de l'abdomen). Celle-ci lui permet de visualiser les reins hypertrophiés ainsi que les kystes présents.
Si l'échographie n'est pas concluante, il réalise en outre un scanner (CT). Cela permet au médecin de détecter non seulement l'hypertrophie rénale, mais aussi les kystes ainsi que d'éventuelles hémorragies.
Chez les nouveau-nés, la présence d'un seul kyste suffit à confirmer le diagnostic si des cas sont connus dans les antécédents familiaux.
Les reins kystiques doivent être traités, sinon la fonction rénale se détériore. Les mesures thérapeutiques visent à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.
Il est important de traiter l'hypertension artérielle, car celle-ci endommage davantage les reins et accélère l'évolution de la maladie. À cette fin, le médecin prescrit des antihypertenseurs tels que des inhibiteurs de l'ECA ou des antagonistes des récepteurs de l'angiotensine. Il traite également les infections urinaires présentes à l'aide d'antibiotiques.
Lorsque les reins ne sont plus en mesure de remplir leur fonction (insuffisance rénale terminale), une dialyse ou une greffe de rein est nécessaire.
Comme la maladie touche souvent d'autres organes, différents spécialistes participent au traitement :
- Des kystes apparaissent souvent au niveau du foie (30 à 50 % des cas) ou du pancréas (10 %). Les gastro-entérologues ou les hépatologues sont alors responsables.
- Par ailleurs, des problèmes cardiaques tels que des troubles valvulaires (chez 25 à 30 % des personnes touchées) surviennent fréquemment ; c'est un chirurgien cardiaque qui s'en charge.
- Un spécialiste des reins (néphrologue) coordonne l'équipe interdisciplinaire. Il effectue également les contrôles réguliers de l'évolution de la maladie à l'aide d'échographies et de paramètres rénaux.
Dialyse en cas de reins kystiques @ Lumos sp /AdobeStock
Malgré le traitement, l'évolution de la maladie est progressive et conduit à la nécessité d'une dialyse 8 à 13 ans après le diagnostic.
L'ARPKD présente des symptômes graves dès l'enfance. La moitié des personnes atteintes d'ARPKD ont besoin d'une dialyse à partir de 50 ans. L'autre moitié atteint l'âge de 70 ans sans avoir besoin de dialyse (épuration du sang).
On observe que plus les symptômes apparaissent tôt, plus la maladie progresse rapidement.
L'espérance de vie moyenne des patients atteints d'ARPKD est de 10 ans. 50 % des enfants atteints décèdent dès la période néonatale.
La polykystose rénale est une maladie grave des reins. Comme elle est d'origine héréditaire, le médecin ne peut pas la traiter de manière curative. Il se limite donc à un traitement symptomatique. La maladie progresse graduellement et conduit finalement à une insuffisance rénale et à la nécessité d'une dialyse.
Qu'est-ce que la polykystose rénale ?
La polykystose rénale est une maladie rénale polykystique caractérisée par la formation de kystes qui remplacent progressivement le tissu rénal et peuvent finalement entraîner une insuffisance rénale.
Quels sont les types de troubles de santé observés ?
On distingue une forme héréditaire autosomique dominante ainsi que la variante arpkd, plus rare, transmise selon le mode autosomique récessif, qui apparaît souvent dès l'enfance.
Comment le diagnostic est-il posé ?
Le diagnostic est posé à l'aide d'un examen clinique et de techniques d'imagerie ; si nécessaire, le médecin complète l'examen par une tomodensitométrie afin de détecter avec certitude la présence de nombreux kystes dans les deux reins.
Quel est le pronostic pour les personnes concernées ?
Le pronostic dépend du stade de la maladie, de la forme génétique et de la progression de la formation des kystes ; l'espérance de vie est nettement réduite, en particulier dans le cas de l'arpkd.
