Hamilelikte doğum öncesi tanı amaçlı amniyosentez

Çeşitli prenatal tanı yöntemleri bulunmaktadır. Bu yöntemlerin hepsinin amacı, fetüsün gelişimini izlemek ve olası hastalıkları tespit etmektir. Bazı yöntemler, örneğin ilk trimester taraması gibi, çeşitli riskleri tamamen matematiksel olarak değerlendirir. Diğerleri ise inceleme için doğmamış çocuğun doku hücrelerini kullanır (invaziv tanı).

Amniyosentez, koryon villus biyopsisi gibi, invaziv ve isteğe bağlı prenatal tanı yöntemleri arasındadır. İnvaziv tanı testleri, olası genetik hastalıklar hakkında kesin bilgi sağlar. Bu sayede özellikle Down sendromu gibi kromozom bozuklukları tespit edilebilir.

Amniyosentezde, amniyotik sıvı gebelik kesesinden alınır. Amniyotik sıvıda fetüs kaynaklı hücreler bulunur. Bu hücreler genetik hastalıklar açısından incelenebilir.

Amniyosentez ne zaman yapılır?

Amniyosentez, gebeliğin 16. haftasından itibaren yapılabilir. Gebeliğin daha erken bir aşamasında tetkik yapılması gerekiyorsa, koryon villus biyopsisi yapılır.

Amniyosentez, rutin gebelik taramalarının bir parçası değildir ve yalnızca ebeveynlerin açık talebi üzerine yapılır. Genellikle, ilk trimester taraması veya hücresiz DNA analizi gibi bir ön muayenenin sonuçlarında bir anormallik olması şart koşulur. Ailede belirli hastalıkların varlığı durumunda da bu tetkik yararlı olabilir.

Bunun öncesinde doktor, ebeveynlere

• işlemin olası yan etkileri ve
• genetik bir bozukluğun teşhisinin sonuçları hakkında

konusunda ayrıntılı ve anlaşılır bir şekilde bilgilendirmeli ve danışmanlık vermelidir. Amniyosentezle tespit edilebilen bozukluklar için genellikle henüz nedene yönelik bir tedavi bulunmamaktadır. Bu nedenle, genetik bozukluğu olan bir çocuk sahibi olacağı öngörülen ebeveynler, hamileliği sürdürmek isteyip istemediklerine karar vermelidir.

Bununla birlikte, teşhis, hamileliği sürdürme ya da sonlandırma kararının ötesinde de anlamlı olabilir. Bu, çocuğu doğurmaya karar veren ebeveynlere hazırlanmak ve bilgi edinmek için zaman tanır. Böylece bazı durumlarda, çocuğun optimal gelişimi için daha iyi koşullar yaratmak da mümkün olur. Bu durum, örneğin hemofili (kanama hastalığı) veya nadir görülen metabolik bozukluklarda geçerlidir.

Amniyosentez nasıl yapılır?

Ameliyattan önce öncelikle ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılır. Bu muayene, fetüsün organlarını ve plasentanın konumunu değerlendirmek için yapılır.

Ameliyat transabdominal olarak, yani karın duvarından gerçekleştirilir. Doktor, ultrason kontrolü altında ince bir içi boş iğneyi amniyotik boşluğa sokar ve yaklaşık 15 ml amniyotik sıvı alır. Ameliyat sadece yaklaşık bir dakika sürer ve neredeyse hiç ağrıya neden olmaz.

Alınan amniyotik sıvı laboratuvarda kültürlenir (hücreler çoğaltılır) ve incelenir. Sonuç yaklaşık 14 gün sonra hazır olur. Gerekirse, önceden bir hızlı test ile

• 21, 18, 13 trisomileri (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu) ve
• cinsiyet kromozomlarının sayısındaki bozukluklar

dışlanabilir veya teşhis edilebilir. Ancak bunlar genellikle ücretli ek hizmetlerdir.

Yaklaşık 14 gün sonra hücre kültürü, moleküler biyolojik DNA analizi için de kullanılabilir.

Bilmeniz gereken önemli bir nokta: Uygulamada, olası genetik anomalilerin tüm yelpazesi kesinlikle test edilmez. Doktorlar, sadece makul şüphelerin bulunduğu belirli genetik değişiklikleri ararlar. Bunlar arasında özellikle fetal malformasyonlar ve aile öyküsü sayılabilir.

Amniyosentez sonuçları ne kadar güvenilirdir?

Amniyosentez sonuçları genel olarak oldukça güvenilirdir. Bu durum, özellikle Down sendromu gibi yaygın kromozom bozuklukları için geçerlidir.

Çok nadir durumlarda, fetüste farklı genetik yapıya sahip çeşitli hücreler bulunabilir (bunun teknik terimi mozaik'tir). Bu durumda, ileriye yönelik prosedür her bir vaka için ayrı ayrı değerlendirilmelidir.

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

Hafifçe artan düşük yapma eğilimi, her türlü invaziv tanı yönteminde en büyük riski oluşturur. Bu risk, son yıllarda önemli ölçüde azalmıştır. Büyük veri setlerinin güncel analizleri, amniyosentez nedeniyle düşük yapma riskinin yaklaşık yüzde 0,1 olduğunu göstermiştir. Elbette bu konuda hekimin deneyimi büyük önem taşır.

Rhesus negatif annelerde (Rhesus pozitif bir bebek söz konusu olduğunda) Rhesus uyumsuzluğu riski bulunmaktadır. Böyle bir durumda, çocuğun kanı annenin kan dolaşımına girer girmez (ki bu, biyopsi iğnesinin çekilmesi sırasında meydana gelebilir) anne fetüse karşı antikorlar üretir.

Amniyosentezden hemen sonra uygulanan Rhesus profilaksisi (bir tür aşı), bu bağışıklık tepkisini önler.

Sonuç

Amniyosentez, amniyotik sıvı alınmasıyla doğmamış çocuğun gelişimi hakkında önemli bilgiler sağlar ve gebeliğin aşamasına bağlı olarak yararlı olabilir. Amniyosentez yapılmadan önce, çocuğun konumunu kesin olarak belirlemek için dikkatli bir ultrason kontrolü yapılır.

Bu işlemde, ince bir içi boş iğne kullanılarak anne karnının dış ve iç duvarlarından yaklaşık 20 mililitre amniyotik sıvı alınır; bu sırada amniyotik sıvı amniyotik keseden çıkarılır ve amniyotik kese delinir. Laboratuvarda, fetüsün hücreleri incelenerek kromozom sayısı, 13. kromozomun sayısı ile bunların sayısı ve yapısı analiz edilir. Amniyosentez yardımıyla, özellikle ailede kalıtsal hastalıklar biliniyorsa, belirli kalıtsal hastalıklar, çocuğun bir hastalığı veya bir hastalık şüphesi erken aşamada tespit edilebilir.

Amniyosentez sonucu, anne ve baba adaylarının önemli kararlar almasına destek olur ve doğmamış çocuğun genetik bozukluklara ilişkin yüksek risk altında olup olmadığını değerlendirmeye yardımcı olur. Bu inceleme invaziv prosedürler arasında yer alsa da, jinekoloji ve obstetrik alanında yerleşik bir tanı yöntemi olarak kabul edilmektedir. Nadir durumlarda, fetüsün yaralanması gibi olası komplikasyonlar veya diğer riskler ortaya çıkabileceğinden, işlem her zaman titizlikle planlanır.

Ayrıca, bu test düşük yapma riskiyle de ilişkilidir; bu nedenle fayda ve riskler her hasta için ayrı ayrı değerlendirilmelidir. İşlem kısa sürer ve sürekli ultrason kontrolü altında gerçekleştirildiğinden, genellikle lokal anestez gerekmez. Birçok hamile kadın, amniyosentezin ne zaman uygun olduğunu ve yasal sağlık sigortasının amniyosentez masraflarını karşılayıp karşılamadığını merak eder; bu, ilgili tıbbi endikasyona bağlıdır.

Genel olarak, amniyosentez, bebekteki anormallikleri erken aşamada tespit etmeye ve hamilelik süresince sağlam bir tıbbi bakım sağlanmasına katkıda bulunur.

Meme kanseri taraması neleri içerir?

Meme kanseri taraması, jinekolog tarafından yapılan düzenli meme muayenesi, kendi kendine meme muayenesi ve yaşa bağlı olarak mamografi veya mamografi taramasını içerir. Meme kanserinin erken teşhisinin amacı, memedeki bir tümörü veya diğer değişiklikleri mümkün olduğunca erken tespit etmektir. Meme kanseri riski yüksekse veya ailede bu hastalığın öyküsü varsa, meme ultrasonu ve diğer tetkikler yararlı olabilir.

Meme kanseri taraması ne zaman başlamalıdır?

30 yaşından itibaren kadınlar, jinekolog tarafından yıllık muayeneye hak kazanır. 50 ile 75 yaş arasındaki kadınlar için mamografi taramasına katılmaları önerilir. Yasal sağlık sigortaları, meme kanseri erken teşhisi kapsamında bu tarama muayenesinin masraflarını karşılar. Ailede meme kanseri öyküsü veya meme kanseri için başka risk faktörleri varsa, daha erken bir aşamada yoğunlaştırılmış meme kanseri taraması gerekli olabilir.

Meme kanserini erken aşamada kendim nasıl tespit edebilirim?

Göğsünüzü düzenli olarak kendiniz muayene etmek, değişiklikleri, dikkat çeken yumruları veya meme başındaki değişiklikleri erken fark etmenize yardımcı olur. Uzmanlar, göğsünüzü düzenli olarak kendiniz muayene etmenizi ve meme başından sıvı akıp akmadığını veya koltuk altındaki değişikliklere dikkat etmenizi önerir. Dikkat çeken bulguların en kısa sürede bir jinekolog tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Mammografi, meme kanseri taramasında nasıl bir rol oynar?

Mamografi, memenin röntgeni ile yapılan bir muayenedir ve meme kanserinin erken teşhisinde en önemli yöntemlerden biridir. Mamografi, herhangi bir şikayet ortaya çıkmadan önce, kötü huylu bir tümörü erken aşamada tespit edebilir. Mamografi tarama programı, 50 ile 75 yaş arasındaki kadınlara yöneliktir ve meme kanserini erken aşamada tespit etme şansını artırır.

Kimler yoğunlaştırılmış meme kanseri taramasına ihtiyaç duyar?

Ailesinde meme kanseri öyküsü olan veya meme kanseri riski yüksek olan kadınlar, örneğin ailesinde meme ve yumurtalık kanseri öyküsü bulunanlar, genellikle özel ve daha sık yapılan bir erken teşhis programından faydalanır. Ailesel meme ve yumurtalık kanseri merkezleri bu konuda kişiye özel danışmanlık ve muayeneler sunmaktadır. Duruma göre mamografi, ek olarak meme ultrasonu ve diğer tetkikler uygulanır.