Με συχνότητα 1 στα 120.000, τα αγόρια προσβάλλονται σημαντικά συχνότερα από τα κορίτσια (1 στα 570.000). Συνολικά, ωστόσο, πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση και για τα δύο φύλα.
Η επισπαδία οφείλεται σε ανώμαλη ανάπτυξη των οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο κίνδυνος εμφάνισης επισπαδίας είναι υψηλότερος όταν ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν από κάποια μορφή του συνδρόμου EEK. Ως εκ τούτου, είναι πολύ πιθανό η συγγενής ανωμαλία αυτή να έχει γενετική αιτία.
Υποτίθεται ότι η αιτία είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή της λεγόμενης κλοακικής μεμβράνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την επισπαδία. Ωστόσο, η διαταραχή αυτής της μεμβράνης δεν είναι τόσο σοβαρή όσο στην περίπτωση της εξώφυσης της ουροδόχου κύστης. Η τελευταία αποτελεί μια δυσπλασία, στην οποία, μεταξύ άλλων, η ουροδόχος κύστη μετατοπίζεται προς τα έξω λόγω ρήξης στο κοιλιακό τοίχωμα.
Η επισπαδία επηρεάζει κυρίως τη δομή της γεννητικής περιοχής. Ως εκ τούτου, τα εξωτερικά χαρακτηριστικά της δυσπλασίας διαφέρουν μεταξύ αγοριών και κοριτσιών.
Στα αγόρια, σε περίπτωση επισπαδίας, η ουρήθρα δεν καταλήγει στην άκρη της βάλανος, αλλά στη ράχη του πέους. Το πέος είναι κοντό λόγω της σύνδεσής του με τα ηβικά οστά και έχει μεγάλη περιφέρεια. Το πέος έχει κλίση προς την κατεύθυνση της κοιλιάς λόγω μιας καμπυλότητας. Σε πολλές περιπτώσεις, η ουρήθρα είναι σχισμένη.
Ένα χαρακτηριστικό της επισπαδίας στα αγόρια είναι ότι η ουρήθρα καταλήγει στη ράχη του πέους © SM 1000 | AdobeStock
Και στα κορίτσια παρατηρούνται δυσπλασίες της ουρήθρας και του αυχένα της ουροδόχου κύστης. Κατά τα άλλα, οι συνέπειες της δυσπλασίας είναι σε ορισμένες περιπτώσεις τόσο ήσσονος σημασίας, ώστε να περνούν απαρατήρητες. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα άτομα που πάσχουν από την πάθηση υποφέρουν από ακράτεια ούρων καθώς και από σχισμένη κλειτορίδα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα τμήματα της κλειτορίδας δεν μπορούν να συνδεθούν μεταξύ τους λόγω της σύνδεσής τους με τα ηβικά οστά.
Η επισπαδία μπορεί να συνοδεύεται από εξώφυση της ουροδόχου κύστης στο πλαίσιο του συμπλέγματος επισπαδίας-εξώφυσης. Σε αυτή την ανωμαλία, το κάτω τμήμα του κοιλιακού τοιχώματος παραμένει ανοιχτό λόγω ρήξης. Αυτή η πάθηση διαγιγνώσκεται το αργότερο κατά τη γέννηση. Πρέπει να αντιμετωπιστεί χειρουργικά εντός 24 έως 72 ωρών.
Σε αντίθεση με την εκστροφία της ουροδόχου κύστης, οι ασθενείς με μεμονωμένη επισπαδία δεν παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο ουρολοιμώξεων. Ωστόσο, οι δύο ανωμαλίες εμφανίζονται συχνά σε συνδυασμό. Επομένως, ο κίνδυνος σε περίπτωση επισπαδίας δεν βρίσκεται αυτόματα σε φυσιολογικά επίπεδα. Ο βαθμός σοβαρότητας της ανωμαλίας είναι καθοριστικός.
Ανάλογα με τη θέση του στομίου της ουρήθρας στα αγόρια που πάσχουν από την πάθηση, διακρίνουμε μεταξύ
- αδενική (στην περιοχή της βάλανος),
- πεϊκή (στην περιοχή του σώματος του πέους) και
- πενο-ηβικής (στην περιοχή της ρίζας του πέους)
επισπαδία.
Στην περίπτωση της πενο-ηβικής επισπαδίας, μπορεί να προκύψουν προβλήματα κατά την εκσπερμάτωση. Επειδή κατά τη διάρκεια της εκσπερμάτωσης ο αυλός της ουροδόχου κύστης δεν μπορεί να κλείσει πλήρως, το σπέρμα εισέρχεται στην ουροδόχο κύστη.
Το πέος είναι συχνά πολύ κοντό και, ως εκ τούτου, ενδέχεται να μην μπορεί να διεισδύσει στον σεξουαλικό σύντροφο, εν μέρει λόγω της καμπυλότητάς του. Για τον λόγο αυτό, οι άνδρες ενδέχεται να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στη διεξαγωγή της σεξουαλικής επαφής αργότερα.
Οι γυναίκες που πάσχουν από την πάθηση υποφέρουν σε πολλές περιπτώσεις από μια μορφή ακράτειας λόγω στρες. Στις γυναίκες, οι σεξουαλικές λειτουργίες και η γονιμότητα δεν επηρεάζονται.
Οι ασθενείς με επισπαδία θεωρούνται υγιείς, εκτός από την ανωμαλία τους. Συνήθως δεν υπάρχει βλάβη σε άλλα όργανα.
Η επισπαδία διαπιστώνεται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση με οπτική διάγνωση.
Όπως και άλλες δυσπλασίες του εξωγεννητικού συστήματος, η επισπαδία απαιτεί χειρουργική θεραπεία. Στο πλαίσιο της χειρουργικής επέμβασης πραγματοποιείται ανακατασκευή των γεννητικών οργάνων.
Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης,
- είτε εντός των πρώτων τριών ημερών ζωής (σε περίπτωση εκστροφής της ουροδόχου κύστης) είτε
- μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου έτους της ζωής (σε περίπτωση μεμονωμένης επισπαδίας)
.
Στα αγόρια, το πέος μεγεθύνεται και απελευθερώνεται από την καμπυλότητά του στο πλαίσιο μιας «αποσυναρμολόγησης του πέους» κατά Mitchell. Η μέθοδος αυτή προβλέπει την ανατομική αποσυναρμολόγηση του πέους, ώστε να είναι δυνατή η επακόλουθη ανακατασκευή του. Κανονικά, ο χειρουργός μπορεί να επαναφέρει την ουρήθρα στη συνήθη θέση της.
Μόνο σπάνια είναι απαραίτητο να δημιουργηθεί ένας λειτουργικός ουρητήρας μέσω ανακατασκευής, π.χ. σε περίπτωση σοβαρής βλάβης του ουρητήρα.
Εάν, επιπλέον, έχει προσβληθεί η ουροδόχος κύστη, ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτό έχει ως στόχο να διασφαλιστεί τόσο
- η γονιμότητα όσο και
- η ακράτεια (έλεγχος των λειτουργιών αποβολής)
των ουροποιητικών και γεννητικών οργάνων.
Στα κορίτσια, ο χειρουργός, με μια απλή επέμβαση, φέρνει κοντά τις δύο πλευρές της κλειτορίδας και τις ενώνει. Κατά τη διαδικασία αυτή διορθώνει επίσης τη θέση της ουρήθρας.
Ενδεχομένως, η ακράτεια θα πρέπει να αντιμετωπιστεί με μια επιπλέον χειρουργική επέμβαση.
Στις περισσότερες περιπτώσεις μεμονωμένης επισπαδίας, η γονιμότητα και η ακράτεια μπορούν να διατηρηθούν ή να αποκατασταθούν. Μέσω της ανακατασκευής των γεννητικών οργάνων επιτυγχάνεται μια αισθητικά αποδεκτή κατάσταση: Στις πάσχουσες, εξωτερικά συχνά δεν διακρίνονται σχεδόν καθόλου σημάδια δυσπλασίας.
Σε συνδυασμό με εκστροφία της ουροδόχου κύστης, η πρόγνωση είναι πιο ασαφής. Το σύμπλεγμα των προβλημάτων είναι σημαντικά πιο σοβαρό και συχνά απαιτεί περαιτέρω χειρουργικές διορθώσεις σε μεταγενέστερο στάδιο. Ωστόσο, ακόμη και σε πιο περίπλοκες μορφές του EEK, είναι δυνατό να ενισχυθεί η ακράτεια και να προστατευθούν τα αναπαραγωγικά όργανα.
Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να πραγματοποιηθεί αμέσως μετά τον τοκετό, προκειμένου να επιτευχθεί το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα μακροπρόθεσμα.
