Τι είναι η θρομβοκυτταραιμία;
Χαρακτηριστικό γνώρισμα της ιδιοπαθούς (πρωτοπαθούς) θρομβοκυτταραιμίας είναι η χρόνια αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων στο αίμα. Οι γιατροί αποκαλούν αυτό το φαινόμενο θρομβοκυττάρωση.
Τα αιμοπετάλια, όπως ονομάζονται επίσης, διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στην πήξη του αίματος. Σε περίπτωση τραυματισμού προσκολλώνται στον περιβάλλοντα ιστό, κλείνουν την πληγή και φροντίζουν να σταματήσει η αιμορραγία.
Η θρομβοκυτταραιμία ανήκει στην κατηγορία των κακοήθων παθήσεων του αιμοποιητικού συστήματος (μυελοπολλαπλασιαστικές νεοπλασίες) και εμφανίζεται σχετικά σπάνια.
Έτσι, στις δυτικές βιομηχανικές χώρες νοσούν ετησίως περίπου 2,5 στους 100.000 κατοίκους. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ή μεταξύ 60 και 70 ετών. Οι γυναίκες νοσούν δύο φορές πιο συχνά από τους άνδρες.
Όπως όλες οι μυελοπολλαπλασιαστικές παθήσεις, έτσι και η θρομβοκυτταραιμία έχει γενετική συνιστώσα. Λόγω μιας μετάλλαξης στα γονίδια των αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, αυτά παράγουν αιμοπετάλια χωρίς έλεγχο.
Στη θρομβοκυτταραιμία παρατηρείται σημαντικά αυξημένη παραγωγή αιμοπεταλίων (μοβ) @ MdBabul /AdobeStock
Τα συμπτώματα της θρομβοκυτταραιμίας
Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι μια σταθερή ή σταδιακά αυξανόμενη αύξηση των αιμοπεταλίων στο αίμα.
Οι συνέπειες είναι:
- διαταραχές της κυκλοφορίας στα μικρά αιμοφόρα αγγεία και
- Λειτουργικές διαταραχές σε διάφορα όργανα
Η διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών οδηγεί σε επώδυνη ερυθρότητα με οίδημα και αίσθημα καύσου. Ο γιατρός αναφέρεται σε αυτή την περίπτωση ως ερυθρομελαλγία.
Επίσης, ο πόνος κατά το περπάτημα λόγω ανεπαρκούς αιμάτωσης των ποδιών, καθώς και διαταραχές συγκέντρωσης και όρασης, συγκαταλέγονται στα συμπτώματα της θρομβοκυτταραιμίας.
Το ήπαρ και η σπλήνα αποδομούν τα αιμοπετάλια μετά από 5-12 ημέρες. Λόγω της αυξημένης συγκέντρωσης αιμοπεταλίων, και τα δύο όργανα μπορεί να πρηστούν. Αυτή η ηπατοσπληνομεγαλία γίνεται αισθητή στους πάσχοντες μέσω πόνου ή αίσθησης πίεσης στην άνω κοιλιακή χώρα.
Παρότι στο αίμα υπάρχουν αυξημένα επίπεδα αιμοπεταλίων που προάγουν την πήξη, αυτά είναι εν μέρει μη λειτουργικά. Ως εκ τούτου, σε σπάνιες περιπτώσεις και ιδίως όταν παρατηρείται σημαντική αύξηση των αιμοπεταλίων, μπορεί να προκύψουν αιμορραγίες που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή.
Λόγω του αυξημένου ιξώδους του αίματος, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θρομβοεμβολικών επιπλοκών, όπως καρδιακό έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Αυτά τα δύο συμβάντα αποτελούν τις κύριες αιτίες θανάτου της θρομβοκυτταραιμίας.
Η θεραπεία της θρομβοκυτταραιμίας
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια. Η θεραπεία αποσκοπεί στη μείωση των συμπτωμάτων των ασθενών και ταυτόχρονα στην πρόληψη επιπλοκών.
Αρχικά, ο ασθενής θα πρέπει να λάβει γενικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου θρομβοεμβολής.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- Απώλεια βάρους σε περίπτωση υπέρβαρου
- Τακτική άσκηση
- Επαρκής πρόσληψη υγρών για την αποφυγή αφυδάτωσης
- Φοράτε καλσόν συμπίεσης
- Αποφυγή παρατεταμένης καθιστικής στάσης
Επιπλέον, χρησιμοποιούνται θεραπευτικές επιλογές αντιθρομβωτικής και κυτταρομειωτικής αγωγής. Η αντιθρομβωτική αγωγή με ασπιρίνη έχει ως στόχο την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων και της απόφραξης των αγγείων.
Η κυτταρομειωτική θεραπεία πραγματοποιείται, μεταξύ άλλων, με ιντερφερόνη-άλφα ή υδροξυουρία. Στόχος είναι η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων στο αίμα.
Η πρόγνωση της θρομβοκυτταραιμίας
Σε σύγκριση με άλλες χρόνιες μυελοπολλαπλασιαστικές παθήσεις, η ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία έχει σχετικά καλή πρόγνωση. Έτσι, οι πάσχοντες έχουν συνήθως φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, λόγω επιπλοκών όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου ή το εγκεφαλικό επεισόδιο, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές αναπηρίες.
Παρά την εντατική έρευνα, η θρομβοκυτταραιμία εξακολουθεί προς το παρόν να συγκαταλέγεται στις ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπευτική φαρμακευτική αγωγή.
Ο γιατρός μπορεί, ωστόσο, να παρακολουθεί τον ασθενή κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου και να μειώσει τα πιθανά συμπτώματα. Μια θεραπεία προσαρμοσμένη στην εκάστοτε κατάσταση του ασθενούς μπορεί να προσφέρει καλύτερη ποιότητα ζωής.
Σύνοψη
Η θρομβοκυτταραιμία είναι μια κακοήθης νόσος (καρκίνος) του αιμοποιητικού συστήματος και χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων στο αίμα.
Ως συνέπεια αυτής της θρομβοκυττάρωσης, εμφανίζονται διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος και/ή αιμορραγίες. Η θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή, ωστόσο οι φαρμακευτικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους πάσχοντες να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Κοινοποίηση άρθρου