Leading Medicine Guide Logo

Δυστονία: Νευρολογική κινητική διαταραχή που οφείλεται σε δυστονίες και σύγχρονες θεραπευτικές επιλογές για άτομα με δυστονία

Leading Medicine Guide Redaktion
Συγγραφέας του επιστημονικού άρθρου
Leading Medicine Guide Redaktion

Η δυστονία είναι μια νευρολογική κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις και επίμονες ανώμαλες κινήσεις. Οι δυστονίες μπορούν να επηρεάζουν μεμονωμένες περιοχές του σώματος ή ολόκληρο το σώμα. Τα τυπικά συμπτώματα είναι λανθασμένες στάσεις του σώματος, μυϊκές κράμπες και ασυνήθιστες στάσεις του σώματος. Η νόσος εμφανίζεται σε διάφορες μορφές, μεταξύ των οποίων η εστιακή δυστονία, η γενικευμένη δυστονία και η δευτερογενής δυστονία.

Για τα άτομα με δυστονία, τα συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Η διάγνωση γίνεται μέσω νευρολογικής εξέτασης καθώς και συμπληρωματικών διαγνωστικών εξετάσεων. Ανάλογα με την αιτία, μπορούν να εξεταστούν η φαρμακευτική θεραπεία, οι ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης ή η βαθιά εγκεφαλική διέγερση. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να συμβάλει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας.

Κωδικοί ICD για αυτή την ασθένεια: G24

Σύντομη επισκόπηση:

Η δυστονία είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις και κινητικές διαταραχές. Οι δυστονίες μπορεί να εμφανίζονται ως εστιακές, τμηματικές ή γενικευμένες και να επηρεάζουν διάφορες περιοχές του σώματος. Η διάγνωση βασίζεται στα κλινικά ευρήματα και στις νευρολογικές εξετάσεις. Σύγχρονες θεραπείες, όπως οι ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης ή η βαθιά εγκεφαλική διέγερση, μπορούν να μειώσουν αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Επισκόπηση άρθρων

Τι είναι η δυστονία;

Ο όρος «δυστονία» (από τα ελληνικά, «διαταραχή της μυϊκής τάσης») αναφέρεται σε μια οργανική νόσο του εγκεφάλου. Προκαλεί ακούσιες, εν μέρει σπασμωδικές κινήσεις ή ανώμαλες στάσεις του σώματος σε μεμονωμένες περιοχές ή σε ολόκληρο το σώμα. Στη Γερμανία, τουλάχιστον 32.000 άτομα πάσχουν από δυστονία.

Αιτίες της δυστονίας

Η δυστονία προκαλείται από δυσλειτουργίες συγκεκριμένων δικτύων του εγκεφάλου. Οι γιατροί υποθέτουν ότι εμφανίζεται μια διαταραχή στα βαθύτερα κέντρα του εγκεφάλου, τα βασικά γάγγλια. Η δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων που βρίσκονται εκεί είναι παθολογικά αυξημένη.

Για την ακριβή διάγνωση, ο θεράπων νευρολόγος πρέπει να διαπιστώσει εάν πρόκειται για ιδιοπαθή ή συμπτωματική μορφή δυστονίας. Αυτό έχει καθοριστική σημασία για την περαιτέρω θεραπεία.

Διαχωρισμός μεταξύ ιδιοπαθούς και συμπτωματικής δυστονίας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία είναι η ιδιοπαθής δυστονία (δηλαδή χωρίς εμφανή αιτία), η οποία προς το παρόν δεν είναι ιάσιμη. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας.

Η συμπτωματική δυστονία μπορεί να προκληθεί από

. Απαιτεί θεραπεία της αντίστοιχης υποκείμενης νόσου.

Συμπτώματα της δυστονίας

Στην δυστονία, η διαταραγμένη μυϊκή ένταση μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη στάση ολόκληρου του σώματος ή μεμονωμένων περιοχών του σώματος.

Λόγω συνεχών ή διαλείπουσων μυϊκών συσπάσεων, δημιουργείται μια λανθασμένη στάση του σώματος στο εμπλεκόμενο τμήμα (π.χ. ραιβόλαιος). Αυτό είναι ορατό εξωτερικά και, ως εκ τούτου, συχνά οδηγεί σε κοινωνικό στιγματισμό του πάσχοντος. Επιπλέον, αυτές οι ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις στη δυστονία συνοδεύονται συχνά από πόνο.

AdobeStock_480511495.jpg
Η δυστονία μπορεί να οδηγήσει σε ακούσιες μυϊκές συσπάσεις © Andrey Popov | AdobeStock

Διάγνωση της δυστονίας

Ο θεράπων νευρολόγος πραγματοποιεί λεπτομερή λήψη ιστορικού και κλινική εξέταση. Σε αυτές προστίθενται διάφορες συμπληρωματικές εξετάσεις. Κατά τη διαδικασία αυτή, θα πρέπει πάντα να πραγματοποιείται δομική απεικόνιση του εγκεφάλου για τον αποκλεισμό μιας «συμπτωματικής» δυστονίας.

Θεραπευτικές επιλογές για τη δυστονία

Επί του παρόντος, διακρίνονται τρεις θεραπευτικές επιλογές για τη δυστονία:

  • Φαρμακευτική αγωγή από το στόμα
  • Θεραπεία με τοξίνη botulinum
  • Βαθιά εγκεφαλική διέγερση

Φαρμακευτική θεραπεία από το στόμα για τη δυστονία

Κατά τη φαρμακευτική θεραπεία πρέπει να λαμβάνονται υπόψη ο βαθμός σοβαρότητας και η έναρξη της δυστονίας. Γενικά, υπάρχει μια σειρά διαφορετικών φαρμάκων για τη θεραπεία της δυστονίας:

  • L-Dopa,
  • αντιχολινεργικά,
  • βακλοφαίνη,
  • βενζοδιαζεπίνες καθώς και
  • φάρμακα που αποδεσμεύουν τη ντοπαμίνη, όπως η ρεσερπίνη και τα νευροληπτικά.

Η ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή από το στόμα είναι συχνά μη ικανοποιητική και απαιτεί τότε περαιτέρω θεραπευτικά μέτρα.

Θεραπεία με τοξίνη botulinum για τη δυστονία

Η θεραπεία με τοξίνη botulinum χρησιμοποιείται εδώ και αρκετά χρόνια με μεγάλη επιτυχία για τη θεραπεία της δυστονίας. Πλέον, θεωρείται η θεραπεία επιλογής στις περισσότερες περιπτώσεις δυστονίας.

Η τοξίνη botulinum είναι μια νευροτοξίνη που ενίεται σε χαμηλή δόση στους προσβεβλημένους μυς. Εκεί προκαλεί μια ελαφρά παραλυτική επίδραση στη μυϊκή δραστηριότητα. Συχνά, αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση των συμπτωμάτων που προκαλεί η δυστονία. Αυτή η κατάσταση διαρκεί συνήθως 2 έως 4 μήνες.

Ωστόσο, κατά τη μακροχρόνια θεραπεία μπορεί να εμφανιστεί «ανοσοποίηση», δηλαδή μείωση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.

Βαθιά εγκεφαλική διέγερση σε περίπτωση δυστονίας

Μερικές φορές η δυστονία δεν ανταποκρίνεται επαρκώς ούτε στα φάρμακα ούτε στη θεραπεία με τοξίνη botulinum. Για αυτές τις περιπτώσεις, από τα τέλη της δεκαετίας του 1990, η «βαθιά εγκεφαλική διέγερση» αποτελεί μια αποτελεσματική θεραπευτική μέθοδο. Η βαθιά εγκεφαλική διέγερση είναι επίσης γνωστή ως θεραπεία με εγκεφαλικό βηματοδότη.

Κατά τη διαδικασία αυτή, εμφυτεύονται δύο ηλεκτρόδια στην υπερδραστήρια περιοχή του εγκεφάλου. Εκεί, μέσω στοχευμένων ηλεκτρικών παλμών που λειτουργούν ως «παρεμβολέας», καταστέλλουν τα παθολογικά σήματα.

Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι η δυστονία;

Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις. Η πάθηση οδηγεί συχνά σε παραμορφώσεις, μυϊκές εντάσεις και ασυνήθιστες στάσεις του σώματος. Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που μπορεί να εμφανιστεί ως αυτόνομη κλινική εικόνα ή δευτερογενώς ως συνέπεια μιας υποκείμενης νόσου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δυστονίας;

Μεταξύ των συχνότερων συμπτωμάτων συγκαταλέγονται οι επίμονες ακούσιες κινήσεις, οι μυϊκές κράμπες, οι λανθασμένες στάσεις και οι ανώμαλες στάσεις του σώματος. Ανάλογα με τη μορφή της δυστονίας, μπορεί να επηρεάζονται μεμονωμένες περιοχές του σώματος, γειτονικές περιοχές ή ολόκληρο το σώμα. Τα πρώιμα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά αρχικά σε μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος.

Πώς διαγιγνώσκεται η δυστονία;

Η διάγνωση γίνεται μέσω νευρολογικής εξέτασης, σωματικής εξέτασης και λεπτομερούς αναμνηστικού ιστορικού. Για τη διάγνωση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί η μαγνητική τομογραφία (MRI). Με αυτόν τον τρόπο, συχνά είναι δυνατό να προσδιοριστεί καλύτερα η ακριβής αιτία της δυστονίας και να αποκλειστούν άλλες νευρολογικές παθήσεις.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη δυστονία;

Η θεραπεία της δυστονίας εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται φαρμακευτική αγωγή, ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης και φυσιοθεραπευτικές παρεμβάσεις. Σε σοβαρές μορφές δυστονίας, η βαθιά εγκεφαλική διέγερση στην περιοχή του Globus pallidus και των βασικών γαγγλίων μπορεί να αποτελεί μια αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή.

Ποιες μορφές δυστονίας υπάρχουν;

Μεταξύ των σημαντικότερων μορφών δυστονίας συγκαταλέγονται η εστιακή δυστονία, η τμηματική δυστονία, η αυχενική δυστονία και η γενικευμένη δυστονία. Γνωστά παραδείγματα είναι ο σπασμωδικός τόρτικος (Torticollis spasmodicus), ο βλεφαρόσπασμος, ο σπασμός των βλεφάρων ή ο σπασμός της γραφής. Επιπλέον, διακρίνονται η πρωτοπαθής δυστονία, η δευτεροπαθής δυστονία καθώς και μορφές που οφείλονται σε γενετικούς ή κληρονομικούς παράγοντες.

Ιατρικό φάσμα

Ειδικεύσεις

Συνιστώμενοι ειδικοί για τη δυστονία