Μυϊκή δυστροφία Duchenne – Ειδικοί και πληροφορίες

Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne (DMD) είναι η συχνότερη προοδευτική μυϊκή νόσος στην παιδική ηλικία και προσβάλλει (σχεδόν) αποκλειστικά αγόρια. Περίπου ένα στα 3.500 αρσενικά νεογνά πάσχει από τη νόσο (1:3.500). Στο πλαίσιο της νόσου, κατά την πρώιμη παιδική ηλικία εμφανίζεται προοδευτική μυϊκή ατροφία. Από την ηλικία των 10 έως 12 ετών, τα αγόρια χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο.

Παρακάτω θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες καθώς και επιλεγμένους ειδικούς σε κλινικές για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Αιτία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο λεγόμενο γονίδιο της δυστροφίνης. Η κληρονομικότητα είναι υπολειπόμενη και συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, δηλαδή η νόσος προσβάλλει σχεδόν αποκλειστικά αγόρια.

Von Kuebi = Armin Kübelbeck - δικό του έργο. Τα σκίτσα προσώπων προέρχονται από την εικόνα: Autorecessive.svg, δημιουργημένη από τον en:User:Cburnett. Τα ιδιογράμματα προέρχονται από τα αρχεία Chromosome Y.svg και Chromosome X.svg, τα οποία δημιουργήθηκαν από τον en:User:Mysid. Δημιουργήθηκε με το InkScape. Αρχείο PNG που προέρχεται από το αρχικό αρχείο SVG, CC BY-SA 3.0, Σύνδεσμος

Στα 2/3 των περιπτώσεων, η μητέρα μεταδίδει το ελαττωματικό γονίδιο στον γιο της. Επειδή η μητέρα διαθέτει δύο χρωμοσώματα Χ, η νόσος δεν εκδηλώνεται σε αυτήν (φορέας). Και αν εκδηλωθεί, τότε μόνο ως ήπια καρδιακή ανεπάρκεια. Αυτή συχνά παραμένει αδιάγνωστη μέχρι τη διάγνωση του γιου της.

Στο 1/3 των περιπτώσεων δεν υπάρχει κληρονομικότητα, αλλά η νόσος προκύπτει από μια νέα μετάλλαξη (μετάλλαξη de novo).

Το γενετικό ελάττωμα έχει ως αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην μπορεί να παράγει τη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη σημαντική για τη μυϊκή μεμβράνη. Το κυτταρικό τοίχωμα των μυών είναι ασταθές και προκαλεί την προοδευτική μυϊκή ατροφία.

Ποια συμπτώματα εμφανίζονται στην μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Το πρώτο σύμπτωμα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne είναι η καθυστέρηση στην εκμάθηση του ελεύθερου περπατήματος. Αντίθετα, ένα μέρος των αγοριών που πάσχουν από τη νόσο δεν παρουσιάζει ακόμη αναγνωρίσιμα κινητικά προβλήματα κατά τα πρώτα 1 έως 2 έτη της ζωής τους.

Σε δυσανάλογα υψηλό ποσοστό παρατηρείται καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας, ενώ η νοητική ανάπτυξη των αγοριών είναι φυσιολογική.

Τα κινητικά προβλήματα αρχίζουν στην ηλικία του νηπιαγωγείου. Τα αγόρια πέφτουν πιο συχνά από τα άλλα παιδιά. Επίσης, η αντοχή τους σε μεγαλύτερες αποστάσεις μείωσης και είναι κινητικά λιγότερο επιδέξια από τα συνομήλικά τους.

Σε φαινομενική αντίθεση με τα κινητικά προβλήματα βρίσκονται οι εντυπωσιακά ισχυροί γάμπες των αγοριών. Υπεύθυνη για τις ισχυρές γάμπες δεν είναι η μεγαλύτερη μυϊκή μάζα, αλλά μια μετατροπή των μυών σε συνδετικό ιστό με εναπόθεση λίπους. Οι γιατροί αποκαλούν τη διαδικασία αυτή ψευδοϋπερτροφία. 

Τα αγόρια αντιμετωπίζουν ολοένα και περισσότερα προβλήματα στο να σηκωθούν από το πάτωμα. Όταν δεν μπορούν να κρατηθούν από κάπου, στηρίζονται στους μηρούς τους για να σηκωθούν (θετικό «σύμπτωμα Gowers»).

Τα αγόρια αναπτύσσουν:

• βάδισμα σαν πάπια (θετικό «σύμπτωμα Trendelenburg»)
• μια έντονη κοιλιοκοιλία λόγω αδυναμίας των κοιλιακών και ραχιαίων μυών και 
• αυξανόμενες μυϊκές συσπάσεις

Πρόκειται για μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων λόγω συντόμευσης των τενόντων. Μεταξύ 10 και 12 ετών δεν είναι πλέον σε θέση να περπατήσουν παρά μόνο με μεμονωμένα βήματα. Εξαρτώνται από αναπηρικό αμαξίδιο.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, παρατηρείται επίσης αυξανόμενη αδυναμία των μυών των χεριών. Προκύπτει μυϊκή αδυναμία και σπονδυλική σκολίωση. 

Άλλα συστήματα οργάνων που επηρεάζονται σε μεταγενέστερο στάδιο είναι:

• η καρδιά (πιθανή εξασθένιση της αντλητικής λειτουργίας) καθώς και 
• οι αναπνευστικοί μύες

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η υποθετική διάγνωση μπορεί να τεθεί με βάση τα τυπικά κλινικά σημεία, όπως:

• το ανδρικό φύλο
• μυϊκή αδυναμία
• υπερτροφία των γαστροκνημίων
• παλαφώδης βάδιση

Σε πρώτο στάδιο, οι γιατροί προσδιορίζουν την τιμή του μυϊκού ενζύμου κρεατίνης κινάσης (CK) στο αίμα. Στην μυϊκή δυστροφία Duchenne, η τιμή αυτή είναι πολύ αυξημένη. 

Παλαιότερα, το επόμενο βήμα ήταν η διενέργεια ηλεκτρομυογραφικής εξέτασης (EMG) και μυϊκής βιοψίας. Σήμερα, η διάγνωση είναι δυνατή μέσω γενετικών εξετάσεων.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ωστόσο, διεξάγονται πολυάριθμες μελέτες που δοκιμάζουν διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις σε ζωικά μοντέλα και σε κλινικές δοκιμές.

Εν τω μεταξύ, έχει εγκριθεί ένα πρώτο φάρμακο (Ataluren). Ωστόσο, αυτό είναι αποτελεσματικό μόνο σε περίπτωση συγκεκριμένης μετάλλαξης (γενετικής αλλαγής). 

Πρόκειται για μια μετάλλαξη «nonsense», η οποία εμφανίζεται μόνο σε περίπου 13 τοις εκατό του συνόλου των ασθενών με Duchenne.

Ακόμη και χωρίς αιτιοθεραπεία, υπάρχουν διάφορες σημαντικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Αυτές στοχεύουν αρχικά στη διατήρηση της μειούμενης μυϊκής δύναμης για όσο το δυνατόν περισσότερο και στην πρόληψη των αρθρικών συσπάσεων.

Εκτός από την τακτική φυσιοθεραπεία, τα αγόρια λαμβάνουν συχνά θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Αυτά οδηγούν σε παράταση της ικανότητας βάδισης κατά περίπου 2 χρόνια.

Άλλα σημαντικά μέτρα αφορούν:

• Βάρος
• Καρδιακή και πνευμονική λειτουργία
• Παροχή βοηθητικών μέσων
• Σχολικά θέματα και 
• κοινωνική πρόνοια

Μια διεθνής ομάδα εμπειρογνωμόνων έχει καταρτίσει ένα αντίστοιχο πλαίσιο θεραπευτικών προτύπων (www.treat-nmd.de).

Στη συνέχεια της θεραπείας, εκτός από τον παιδονευρολόγο, εμπλέκονται και διάφοροι άλλοι ειδικοί, όπως:

• Καρδιολόγοι
• Πνευμονολόγοι
• Ορθοπεδικοί
• Φυσιοθεραπευτές
• Εργοθεραπευτές και 
• Λογοθεραπευτές

Πρόγνωση

Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία 20 χρόνια χάρη στις νέες δυνατότητες.

Εφόσον η καρδιακή κατάσταση παραμένει σταθερή, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να φτάσει μέχρι την 4η δεκαετία της ζωής. Ωστόσο, δυστυχώς, οι πάσχοντες πρέπει να αντιμετωπίσουν σημαντικούς περιορισμούς στην ποιότητα ζωής τους.