Οι ασθενείς με «σπονδυλική μυϊκή ατροφία» (SMA) πάσχουν από μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία. Η αιτία είναι η προοδευτική απώλεια νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό («σπονδυλική»). Στην παιδική ηλικία, η σπονδυλική μυϊκή ατροφία χωρίζεται σε τρεις τύπους με διαφορετική πορεία της νόσου (SMA τύπου I, SMA τύπου II, SMA τύπου III).
Εδώ θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες και ειδικούς.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι η δεύτερη πιο συχνή υπολειπόμενη κληρονομική νόσος. Σε περίπου 6.000 νεογέννητα, ένα παιδί πάσχει από τη νόσο. Επηρεάζει εξίσου αγόρια και κορίτσια.
Ένα στα 35 έως 40 άτομα του πληθυσμού είναι φορείς του γονιδίου της SMA. Αυτά τα άτομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, καθώς εκτός από το ελαττωματικό γονίδιο διαθέτουν και ένα δεύτερο, άθικτο γονίδιο. Αυτό το άθικτο γονίδιο αντισταθμίζει το ελάττωμα.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του γονιδίου και το μεταδώσουν στο παιδί τους, αυτό θα νοσήσει από SMA. Ο κίνδυνος ανέρχεται στο 25 τοις εκατό.
Στην σπονδυλική μυϊκή ατροφία παρατηρείται μείωση των κινητικών κυττάρων του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού. Όταν αυτά τα κύτταρα στον νωτιαίο μυελό παύουν να λειτουργούν, οι μύες επίσης δεν λειτουργούν πλέον σωστά. Αυτό οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και μυϊκή ατροφία.
Οι ασθενείς με SMA πάσχουν από μυϊκή ατροφία, η οποία μπορεί να παρουσιάζει διάφορους βαθμούς σοβαρότητας @ Framestock /AdobeStock
Οι διάφοροι τύποι της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας διακρίνονται κυρίως από την ηλικία έναρξης της νόσου:
Το 50 έως 60 τοις εκατό των ασθενών με SMA πάσχουν από τη σοβαρή βρεφική μορφή της SMA (SMA τύπου Ι). Σε αυτή τη μορφή, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Τα παιδιά συνήθως δεν μπορούν να σηκώσουν το κεφάλι τους και δεν θα μπορέσουν ποτέ να καθίσουν χωρίς βοήθεια. Τα περισσότερα πεθαίνουν χωρίς θεραπεία κατά το πρώτο έτος της ζωής τους ή πριν από την ηλικία των 2 ετών. Η αιτία είναι η ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών.
Η έναρξη της νόσου στην ενδιάμεση μορφή (SMA τύπου II) είναι μεταγενέστερη. Τα παιδιά μαθαίνουν να κάθονται χωρίς βοήθεια, αλλά δεν μπορούν να περπατήσουν. Συνήθως, οι γιατροί θέτουν τη διάγνωση στις αρχές του δεύτερου έτους της ζωής τους.
Τα παιδιά με νεανική μορφή (SMA τύπου III) παρουσιάζουν μια πολύ μεταβλητή εικόνα μυϊκής ατροφίας. Αρχικά μαθαίνουν να περπατούν ελεύθερα, αλλά στη συνέχεια χάνουν ξανά μέρος των κινητικών τους ικανοτήτων. Λόγω της πολύ ποικίλης πορείας της νόσου, οι ειδικοί υποδιαιρούν πλέον τη νεανική μορφή σε 2 επιπλέον υποομάδες: τον τύπο IIIa, με έναρξη των συμπτωμάτων πριν από την ηλικία των 3 ετών, και τον τύπο IIIb, με έναρξη των συμπτωμάτων μόνο μετά την ηλικία των 3 ετών.
Η πρώτη υποψία για SMA προκύπτει όταν ένα μωρό ή ένα μικρό παιδί δεν επιτυγχάνει συγκεκριμένα στάδια ανάπτυξης. Ιδιαίτερα στους τύπους I και II, οι μυϊκοί αντανακλασμοί δεν λειτουργούν σωστά και δεν αντιδρούν όπως θα έπρεπε. Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης ελαφρύ τρέμουλο στη γλώσσα. Για να επιβεβαιώσουν την υποψία, οι γιατροί πραγματοποιούν γενετικό έλεγχο (γονίδιο SMN1).
Από τον Ιούλιο του 2017 έχει εγκριθεί ένα φάρμακο που αντιμετωπίζει την αιτία της νόσου. Το φάρμακο ονομάζεται Nusinersen. Το Nusinersen αντισταθμίζει σχεδόν πλήρως το γενετικό ελάττωμα. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα του νωτιαίου μυελού είναι σε θέση να παράγουν μια λειτουργική πρωτεΐνη SMN.
Μειονέκτημα αυτής της θεραπείας είναι ότι οι γιατροί μπορούν να χορηγήσουν τη δραστική ουσία μόνο μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Για τον σκοπό αυτό απαιτείται οσφυονωτιαία παρακέντηση.
Κλινικές μελέτες δείχνουν ότι η χρήση του Nusinersen βελτιώνει σημαντικά τις κινητικές ικανότητες. Το Nusinersen επιτρέπει στα βρέφη και τα νήπια να κάθονται, να σέρνονται, να στέκονται όρθια και να περπατούν. Προηγουμένως – χωρίς το Nusinersen – θα είχαν πεθάνει ή δεν θα μπορούσαν ποτέ να κινηθούν μόνοι τους. Το νέο φάρμακο δίνει ελπίδα στους ασθενείς με SMA και στους συγγενείς τους.
Προηγουμένως, η θεραπεία των ασθενών με SMA ήταν δυνατή μόνο συμπτωματικά. Ειδικά στην πρώιμη μορφή της SMA, η επιβίωση ήταν δυνατή μόνο με συνεχή τεχνητή αναπνοή.
Οι ειδικοί για τη θεραπεία της SMA είναι:
Η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως φυσιοθεραπεία και αναπνευστική θεραπεία. Επιπλέον, οι γιατροί πρέπει να προσαρμόζουν συνεχώς τα βοηθητικά μέσα. Μια διεθνής ομάδα εμπειρογνωμόνων έχει συντάξει λεπτομερείς κατευθυντήριες οδηγίες για τα πρότυπα θεραπείας της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας (www.treat-nmd.de).
Η πρόγνωση για τους ασθενείς με σπονδυλική μυϊκή ατροφία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της νόσου που πάσχουν τα παιδιά:
Με την επίτευξη της ενηλικίωσης, η νόσος συνεχίζει να εξελίσσεται, αλλά συνήθως με βραδύτερο ρυθμό @ sofiko14 /AdobeStockΜέχρι στιγμής, οι γιατροί δεν μπορούν να κάνουν προβλέψεις σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο το Nusinersen επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με SMA. Το φάρμακο δεν βρίσκεται ακόμη αρκετό καιρό στην αγορά για κάτι τέτοιο.
Ωστόσο, τα αποτελέσματα μελετών δείχνουν ότι η πορεία της νόσου με το Nusinersen είναι τόσο καλύτερη, όσο νωρίτερα οι ασθενείς ξεκινούν τη θεραπεία.
