Μυϊκή ατροφία: Αιτίες και συμπτώματα, διάγνωση, μορφές μυϊκής ατροφίας και προσδόκιμο ζωής

Η μυϊκή ατροφία ονομάζεται επίσης μυϊκή ατροφία ή μυϊκή δυστροφία. Ο όρος αναφέρεται στη μείωση της μυϊκής μάζας γενικά και καλύπτει ένα ευρύ φάσμα μυϊκών παθήσεων. Η μυϊκή ατροφία μπορεί να έχει διάφορες αιτίες – πρέπει να γίνεται διάκριση κυρίως μεταξύ της μυϊκής ατροφίας που οφείλεται στην έλλειψη σωματικής άσκησης και της μυϊκής ατροφίας ως αυτόνομης νευρομυϊκής νόσου, η οποία μπορεί να έχει εν μέρει πολύ διαφορετικές αιτίες.

Εδώ θα βρείτε περαιτέρω πληροφορίες, καθώς και επιλεγμένους ειδικούς και κέντρα για τη μυϊκή ατροφία.

Τι είναι η μυϊκή ατροφία;

Πάνω από 600 μύες στηρίζουν και κινούν το σώμα. Επιπλέον, συμμετέχουν σε διάφορες λειτουργίες των οργάνων.

Η μυϊκή ατροφία (κωδικός ICD: M62.5) αναφέρεται γενικά στη μείωση της μυϊκής μάζας. Υπάρχουν διάφορες αιτίες για αυτό, μεταξύ των οποίων, για παράδειγμα,

• η κατάκλιση,
• τραυματισμοί του νευρικού συστήματος,
• μεταβολικές διαταραχές, καθώς και
• πάνω από 700 πιθανές γενετικές διαταραχές.

Ωστόσο, η μυϊκή ατροφία μπορεί επίσης να είναι εκ γενετής.

Η μυϊκή ατροφία επηρεάζει σχετικά λίγα άτομα. Στη Γερμανία, εκτιμάται ότι ζουν 50.000 έως 300.000 άτομα που πάσχουν από μυϊκή ατροφία.

Μυϊκός σύστημα του ανθρώπου © adimas / Fotolia

Οι μυϊκές παθήσεις και η μυϊκή ατροφία δεν έχουν ακόμη διερευνηθεί πλήρως από επιστημονική άποψη.

Μέχρι σήμερα είναι γνωστές περίπου 800 μορφές μυϊκών παθήσεων. Για τον λόγο αυτό, δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατό να παρασχεθούν φάρμακα ειδικά προσαρμοσμένα στις διάφορες μορφές μυϊκής ατροφίας.

J

Ανάλογα με τη σοβαρότητα και το πλαίσιο, η πορεία της μυϊκής ατροφίας μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Ορισμένα άτομα δεν αντιμετωπίζουν σχεδόν καμία περιοριστική επίδραση από αυτή την πάθηση. Άλλα, αντίθετα, μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα. Είναι επίσης πιθανός ο πρόωρος θάνατος.

Οι μυϊκές παθήσεις εξελίσσονται κατά κύματα, δηλαδή με ακανόνιστο και ποικίλο ρυθμό εξέλιξης.

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η θεραπεία δεν είναι δυνατή, ενώ δεν παρατηρείται ούτε αυθόρμητη φυσική ίαση.

Πιθανές αιτίες: Συνοδό σύμπτωμα της έλλειψης σωματικής δραστηριότητας και γενετικών ανωμαλιών

Μυϊκή ατροφία λόγω έλλειψης κίνησης

Όταν οι μύες δεν χρησιμοποιούνται, ο οργανισμός τους αποδομεί, καθώς οι μύες απαιτούν μεγάλη ποσότητα ενέργειας. Συνεπώς, σε περιπτώσεις σωματικής αδράνειας και κατάκλισης, πολλοί μύες υποστρέφουν. Ιδιαίτερα οι ηλικιωμένοι με αδρανή τρόπο ζωής διατρέχουν κίνδυνο για αυτόν τον τύπο μυϊκής ατροφίας.

Μετά από μερικές ημέρες κατάκλισης, το φαινόμενο αυτό γίνεται ήδη αισθητό. Παρατηρείται αισθητή μείωση της μυϊκής δύναμης και οι ασθενείς παραπονιούνται τότε για αδυναμία και κόπωση. Χρειάζονται τότε κάποιο χρόνο για να ανακτήσουν τις δυνάμεις τους και να επιστρέψουν στο προηγούμενο επίπεδο δραστηριότητάς τους.

Γι’ αυτό, κατά τη διάρκεια της νοσηλείας, οι ασθενείς υποβάλλονται σε φυσιοθεραπευτική κινητοποίηση το συντομότερο δυνατό. Έτσι, η μυϊκή μάζα διατηρείται σε μεγάλο βαθμό.

Η κινητοποίηση και η άσκηση προλαμβάνουν τη μυϊκή ατροφία στην τρίτη ηλικία. © gewitterkind / Fotolia

Η μυϊκή ατροφία ως αυτόνομη ασθένεια

Στην περίπτωση της μυϊκής ατροφίας ως νευρομυϊκής νόσου, ωστόσο, επηρεάζονται τα νεύρα και οι μύες. Η νόσος εξελίσσεται αδιάκοπα.

Όταν οι ίδιοι οι μύες είναι προσβεβλημένοι, μιλάμε για μυογενή μυϊκή ατροφία, γνωστή και ως μυοδυστροφία ή μυοπάθεια.

Μιλάμε για νευρογενή μυϊκή ατροφία (σπονδυλική μυϊκή ατροφία) όταν η αιτία βρίσκεται στα νευρικά κύτταρα.

Στις μυογενείς μορφές περιλαμβάνονται

• η μυοδυστροφία τύπου Duchenne (μυοδυστροφία Duchenne, DMD) και
• η μυοδυστροφία τύπου Becker (μυοδυστροφία Becker, BMD).

Αυτές οι παθήσεις εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά στο ανδρικό φύλο.

Στην μυοδυστροφία Duchenne υπάρχει ένα ελάττωμα στο γονίδιο της δυστροφίνης. Η δυστροφίνη βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη των μυϊκών ινών και παίζει ουσιαστικό ρόλο στη μυϊκή σύσπαση. Όταν αυτή η πρωτεΐνη απουσιάζει, όπως συμβαίνει στα παιδιά με DMD, προκύπτουν διαταραχές στην κινητική ανάπτυξη.

Τα περισσότερα παιδιά με DMD δεν μπορούν ποτέ να πηδήξουν ή να τρέξουν και η βάδισή τους είναι ασταθής. Συνήθως, μεταξύ 6 και 13 ετών, χάνουν την ικανότητα να περπατούν αυτόνομα. Λόγω καρδιακής νόσου ή ανεπαρκούς αναπνοής, το προσδόκιμο ζωής σε αυτή τη μορφή μυϊκής ατροφίας μειώνεται σημαντικά – οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν στην πρώιμη ενήλικη ηλικία.

Αντίθετα, στη μυοδυστροφία Becker, λόγω γενετικών μεταλλάξεων, παρατηρείται έλλειψη δυστροφίνης. Αυτό έχει επίσης ως αποτέλεσμα προοδευτική μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη μορφή Duchenne, συνήθως δεν παρατηρείται σημαντική μείωση του προσδόκιμου ζωής ή παρατηρείται μόνο σε μικρό βαθμό. Το προσδόκιμο ζωής, ωστόσο, περιορίζεται μόνο ελαφρώς ή καθόλου.

Γνωστές μορφές νευρογενούς μυϊκής ατροφίας είναι

• η νόσος Werdnig-Hoffman (προξιματική σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 1, SMA1) και
• η νόσος Kugelberg-Welander (προξιματική σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 3, SMA3)

Οι ασθένειες πήραν το όνομά τους από τους επιστήμονες που τις μελέτησαν. Οι παθήσεις αυτές είναι επίσης γενετικά κληρονομικές, αλλά εμφανίζονται τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια.

Η SMA3 εκδηλώνεται μόνο μετά την εκμάθηση του περπατήματος, με δυσκολίες στο περπάτημα κ.λπ. Η εξέλιξή της είναι αργή.

Η SMA1 εκδηλώνεται εντός των πρώτων τριών μηνών της ζωής. Είναι σαφώς πιο έντονη όσον αφορά τα συμπτώματα.

Τα παιδιά με SMA1 συχνά πεθαίνουν εντός των πρώτων 2 ετών της ζωής τους, ενώ στα παιδιά με SMA3 το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως φυσιολογικό.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος. Εμφανίζεται μόνο σε προχωρημένη ενήλικη ηλικία. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι περίπου τα 60 έτη.

Στην ALS, συμβαίνει βλάβη σε συγκεκριμένα νευρικά κύτταρα (κινητικά νευρώνες) στο κεντρικό ή περιφερικό νευρικό σύστημα. Αυτό επηρεάζει τη μυϊκή μάζα και, κατά συνέπεια, την κινητική λειτουργία. Ανάλογα με το ποιοι κινητικοί νευρώνες έχουν προσβληθεί, μπορεί να προκύψουν, μεταξύ άλλων,

• διαταραχές της βάδισης,
• σπασμούς,
• παράλυση,
• δυσαισθησίες στο δέρμα,
• διαταραχές της ομιλίας και
• διαταραχές κατάποσης

. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, συχνά εμφανίζονται και άλλα συμπτώματα, όπως μυϊκές κράμπες και αυξανόμενη αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Οι παραλύσεις εξελίσσονται συνεχώς. Ως εκ τούτου, η νόσος συνήθως οδηγεί σε θάνατο εντός λίγων ετών λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Μόνο περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων ALS είναι οικογενείς (κληρονομικές), ενώ οι περισσότερες εμφανίζονται αυθόρμητα.

Σύνοψη των σημαντικότερων και συχνότερων αιτιών μυϊκής ατροφίας:

• προχωρημένη ηλικία ή υποσιτισμός
• Σωματική αδράνεια ή (αναγκαία) κατάκλιση
• Γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν διαταραχές στη μυϊκή δραστηριότητα και στο νευρικό σύστημα
• Αυτοάνοσες ασθένειες
• Άλλες ασθένειες, όπως ο καρκίνος ή η λοίμωξη από τον ιό HIV

Πρώτα σημάδια και τυπικά συμπτώματα της μυϊκής ατροφίας

Για την έγκαιρη διάγνωση της μυϊκής ατροφίας, είναι σημαντικό να δίνεται προσοχή στις μικρές αλλαγές – τα πρώτα σημάδια συχνά παραβλέπονται ή υποτιμούνται. Αυτά μπορεί να είναι

• δυσκολίες στις καθημερινές κινήσεις, για παράδειγμα κατά την ανάβαση σκαλοπατιών και το περπάτημα, ή
• διαταραχές στην κατάποση και την ομιλία 

. Μεταβολή της στάσης του σώματος συγκαταλέγεται επίσης στα συμπτώματα. Σε αυτή την περίπτωση, οι σκελετικοί μύες δεν είναι πλέον σε θέση να στηρίξουν πλήρως το σκελετό.

Τα παιδιά με συγγενή μυϊκή αδυναμία λόγω γενετικού ελαττώματος παρουσιάζουν επιβραδυνμένη σωματική ανάπτυξη και συχνά παρόμοια συμπτώματα, όπως για παράδειγμα δυσκολίες στο να καθίσουν, να σηκωθούν ή να περπατήσουν. Σε σύγκριση με τα παιδιά της ηλικιακής τους ομάδας, τα κινητικά τους πρότυπα είναι άτυπα, για παράδειγμα όταν

• καθίσματος,
• να σηκωθούν ή
• το περπάτημα.

Γι’ αυτό οι παιδίατροι παρακολουθούν την εξελικτική πρόοδο του παιδιού κατά τις τακτικές εξετάσεις.

Η φυσιοθεραπεία βοηθά τα παιδιά με μυϊκή ατροφία © Picture-Factory / Fotolia

Η έγκαιρη διάγνωση, ήδη από τη γέννηση, βοηθά τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την πάθηση. Οι κατάλληλες θεραπείες και τα ορθοπεδικά βοηθήματα προάγουν τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού. 

Τα άτομα που πάσχουν από μυϊκή ατροφία αισθάνονται σημαντική αδυναμία. Επιπλέον, μπορεί να υποφέρουν από περιορισμένη λειτουργία των οργάνων.

Αν η μυϊκή μάζα συνεχίσει να μειώνεται,

• η αναπνοή γίνεται δύσκολη,
• η πεπτική δραστηριότητα περιορίζεται και
• η καρδιά αποδυναμώνεται.

Εάν η νόσος είναι σε προχωρημένο στάδιο, η μυϊκή ατροφία προκαλεί την παύση των ζωτικών λειτουργιών των οργάνων. Εάν επηρεαστεί η αναπνοή ή η καρδιά, η μυϊκή ατροφία μετατρέπεται σε ασθένεια που απειλεί τη ζωή.

Διαφοροποίηση από τη σκλήρυνση κατά πλάκας

Και στην περίπτωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας εμφανίζονται μυϊκές διαταραχές. Ωστόσο, η μυϊκή ατροφία συνδέεται μόνο εν μέρει με τη σκλήρυνση κατά πλάκας. Η διαφορά έγκειται κυρίως στις αιτίες και τα συμπτώματα.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια χρόνια φλεγμονώδης νόσος των νεύρων. Η μυελίνη, δηλαδή το εξωτερικό στρώμα των νευρικών ινών που λειτουργεί ως ηλεκτρικός μονωτής, καταστρέφεται κατά περιόδους. Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι, επομένως, μια νευρολογική νόσος, η οποία έχει ως συνέπεια διαταραχές στα μυϊκά κύτταρα.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι επίσης γνωστή ως η «ασθένεια των 1000 προσώπων», καθώς τα συμπτώματά της μπορεί να είναι εξαιρετικά ποικίλα: η μυϊκή ατροφία είναι ένα από αυτά.

Θεραπεία της μυϊκής ατροφίας

Η μυϊκή ατροφία επηρεάζει ολόκληρο το σώμα και τις λειτουργίες του. Ως εκ τούτου, η αποκατάσταση σε περίπτωση μυϊκής ατροφίας περιλαμβάνει μια ολοκληρωμένη θεραπευτική φροντίδα που καλύπτει όλους τους τομείς της ζωής. Η πλήρης ίαση είναι δυνατή μόνο σε περιπτώσεις μυϊκής ατροφίας που οφείλεται σε αδράνεια. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, είναι δυνατή μόνο η ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Στόχος της θεραπείας είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής και του προσδόκιμου ζωής. Επίσης, επιδιώκεται η ενίσχυση της αυτονομίας του πάσχοντος. Χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπείες και μέθοδοι:

• Φυσιοθεραπεία με ειδικές ασκήσεις για την ενδυνάμωση των μυών και τη βελτίωση της κινητικότητας
• Εργοθεραπεία για την εξάσκηση των καθημερινών δραστηριοτήτων (ATL/ADL)
• Ηλεκτροθεραπεία
• Μασάζ και λουτρά
• Θεραπεία με υπερήχους
• Λογοθεραπεία (εκπαίδευση ομιλίας) και θεραπεία κατάποσης
• Μέτρα υποστήριξης των αναπνευστικών και καρδιακών λειτουργιών, όπως η αναπνευστική υποστήριξη
• Έγκαιρη αντιμετώπιση λοιμώξεων και επιπλοκών
• Χειρουργικές επεμβάσεις, όπως η συντόμευση τενόντων ή επεμβάσεις στη σπονδυλική στήλη
• Παροχή βοηθητικών μέσων για το περπάτημα και τη στάση (π.χ. περιπατητήρας) ή αναπηρικό αμαξίδιο
• Ψυχολογική φροντίδα και κοινωνικοϊατρική υποστήριξη, επίσης για τους συγγενείς
• Φαρμακευτική αγωγή της υποκείμενης νόσου (π.χ. στεροειδή στην μυϊκή δυστροφία Duchenne ή ριλουζόλη στην ALS)

Σε ορισμένους ασθενείς βοηθά η ενζυμική υποκατάσταση, όπως για παράδειγμα στη νόσο του Πομπέ (γλυκογονόπαθηση). Η ενζυμική υποκατάσταση είναι μια θεραπεία με ειδικές πρωτεΐνες, οι οποίες λείπουν από τον οργανισμό ορισμένων ασθενών. Η ενζυμική υποκατάσταση είναι μια διαδικασία που, από πλευράς αρχής, μοιάζει με τη θεραπεία του διαβήτη. Συνήθως αντικαθιστά για όλη τη ζωή το ελλείπον μεταβολικό συστατικό.

Και στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας παρατηρούνται τα πρώτα επιτεύγματα στο εργαστήριο. Έτσι, για παράδειγμα, στην σπονδυλική μυϊκή ατροφία, τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να αντικατασταθούν από λειτουργικά γονίδια. Στη συνέχεια, ο οργανισμός μπορεί να παράγει ξανά τις πρωτεΐνες που λείπουν.

Οι γιατροί τρέφουν μεγάλες ελπίδες ότι οι σπάνιες, κληρονομικές νευρομυϊκές παθήσεις θα μπορούν στο μέλλον να αντιμετωπίζονται με μεθόδους γονιδιακής θεραπείας.

Πρόγνωση

Οι ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τις αιτίες είναι καθοριστικές για την πρόγνωση: εάν η αιτία της μυϊκής ατροφίας είναι μια γενετική διαταραχή, η νόσος θεωρείται μη αναστρέψιμη και μη ιάσιμη.

Η εκάστοτε μορφή της μυϊκής ή νευρολογικής νόσου καθορίζει την πορεία και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Υπάρχουν περιπτώσεις με τόσο αργή εξέλιξη, ώστε το προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής να μην περιορίζονται σχεδόν καθόλου. Σε δυσμενείς εξελίξεις, η μυϊκή λειτουργία μειώνεται ραγδαία. Οι πάσχοντες πεθαίνουν συνήθως σε νεαρή ενήλικη ηλικία, μερικές φορές ακόμη και στην παιδική ηλικία.

Ωστόσο, η μείωση της μυϊκής μάζας μπορεί επίσης να είναι συνέπεια της αδράνειας. Για τον λόγο αυτό, η κινητοποίηση και η κινητικότητα αποτελούν σημαντικά μέτρα υποστήριξης για τους ηλικιωμένους και τα άτομα που είναι κλινήρη.

Συχνές ερωτήσεις

1. Τι είναι η μυϊκή ατροφία και ποιες μορφές υπάρχουν;
Η μυϊκή ατροφία είναι μια παθολογική απώλεια μυϊκής μάζας, κατά την οποία ο μυϊκός ιστός μπορεί να αντικατασταθεί σταδιακά από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Διακρίνουμε μεταξύ μυογενών μορφών (οι ίδιοι οι μύες είναι προσβεβλημένοι) και νευρογενών μορφών (επηρεάζονται τα κύτταρα που τροφοδοτούν τα νεύρα). Συνολικά, είναι γνωστές περίπου 800 μορφές νευρομυϊκών παθήσεων.

2. Ποια συμπτώματα υποδηλώνουν μυϊκή ατροφία;
Τυπικά συμπτώματα της μυϊκής ατροφίας είναι η εμφανής έλλειψη δύναμης, οι δυσκολίες στις καθημερινές κινήσεις, όπως το ανέβασμα σκαλοπατιών, το σηκώσιμο από το κρεβάτι ή το περπάτημα, καθώς και η αλλοίωση της στάσης του σώματος. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να προκύψουν επίσης διαταραχές στην κατάποση και στην ομιλία, καθώς και περιορισμοί στην αναπνοή και στην καρδιακή λειτουργία.

3. Πώς γίνεται η διάγνωση της μυϊκής ατροφίας;
Η διάγνωση της μυϊκής ατροφίας ξεκινά με λεπτομερή λήψη ιστορικού, κατά την οποία καταγράφονται τα συμπτώματα, η πορεία της νόσου και το οικογενειακό ιστορικό. Ακολουθεί φυσική εξέταση, η οποία, ανάλογα με την υποψία, συμπληρώνεται με νευρολογικές εξετάσεις, εξετάσεις αίματος, ηλεκτρομυογραφία (EMG), μυϊκές βιοψίες ή γενετικές αναλύσεις.

4. Μπορεί να προληφθεί η μυϊκή ατροφία;
Το αν μπορεί να προληφθεί η μυϊκή ατροφία εξαρτάται από την αιτία: Σε ηλικιωμένους καθώς και σε άτομα που είναι κλινήρη, η τακτική άσκηση και η έγκαιρη κινητοποίηση αποτελούν τα σημαντικότερα μέτρα για την επιβράδυνση της μυϊκής ατροφίας.