Hemochromatoza jest również określana jako dziedziczna choroba związana z nadmiernym gromadzeniem żelaza. Jest to najczęściej występująca choroba dziedziczna w krajach zachodnich. W wyniku zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie cienkim dochodzi do nadmiernego odkładania się żelaza w organizmie.
Tutaj znajdziesz więcej informacji, a także listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się hemochromatozą.
Osoby zdrowe wchłaniają dokładnie taką ilość żelaza, jaką tracą wraz z potem, kałem i moczem. Osoby cierpiące na hemochromatozę przyjmują więcej niż niezbędną dawkę wynoszącą od 1 do 2 miligramów dziennie.
Ta nadmierna kompensacja prowadzi do podwyższonego poziomu żelaza w organizmie – do 3,5 grama u mężczyzn i 2,2 grama u kobiet. Nadmiar żelaza gromadzi się przede wszystkim w
. Gdy zawartość żelaza w organizmie przekroczy pięciokrotność normy, dochodzi do uszkodzeń narządów.
U mężczyzn pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia, u kobiet nieco później.
W początkowym stadium hemochromatozy objawy są zaledwie zauważalne. Dlatego w wielu przypadkach diagnoza jest stawiana dopiero w późnym stadium.
Pierwsze objawy to
Postępujące odkładanie się żelaza w wątrobie prowadzi początkowo do przekształcenia tkanki wątrobowej w tkankę łączną (zwłóknienie). Bez leczenia w dalszym przebiegu dochodzi do dodatkowego, bliznowatego przekształcenia (marskość wątroby).
Po tych procesach przebudowy następuje również podział hemachromatozy na stadia:
W przypadku hemochromatozy nadmiar żelaza jest najczęściej wynikiem zaburzeń regulacji. Te z kolei wynikają z różnych wad genetycznych.
W zależności
cztery typy hemochromatozy. Typ I jest najczęściej występującą postacią.
W typach od 1 do 3 podstawowa mutacja genetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Autosomalnie recesywnie oznacza, że choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy mutacja została przekazana przez oboje rodziców. Jeśli zostanie przekazana tylko przez jednego z rodziców, osoba dotknięta chorobą nie zachoruje. Staje się jednak nosicielem, który może przekazać chorobę dalej.
Hemochromatoza typu 4 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że ten typ ujawnia się nawet wtedy, gdy defekt genetyczny został odziedziczony tylko od jednego z rodziców.
Hemochromatoza typu 1 jest wywoływana przez mutację genu HFE. Dokładne mechanizmy, które prowadzą do nadmiaru żelaza w wyniku tej wady genetycznej, nie zostały dotychczas wyjaśnione.
Przypuszcza się, że wadliwy gen HFE prowadzi do obniżonego stężenia hormonu żelaza, hepcydyny, we krwi. Hormon ten reguluje wchłanianie żelaza w jelitach. Jego obniżone stężenie prowadzi do zwiększonego wchłaniania i odkładania się żelaza.
Objawy w przypadku typu 1 mogą być bardzo zróżnicowane. Dlatego zakłada się istnienie innych, dotychczas niewyjaśnionych czynników genetycznych, które prowadzą do zwiększonego wchłaniania żelaza.
Jednak nawet przy umiarkowanym gromadzeniu się żelaza bez objawów dodatkowe czynniki szkodliwe dla wątroby lub choroby wątroby, takie jak alkohol lub wirusowe zapalenie wątroby typu C, mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń wątroby z powodu toksycznego działania żelaza.
Hemochromatoza typu 2 dzieli się na podtypy 2a i 2b. Podczas gdy w typie 2a mutacji ulega gen HJV (gen hemajuveliny), w typie 2b przyczyną jest zmieniony gen HAMP (gen hepcydyny).
Hemojuvelina, podobnie jak hepcydyna, jest regulatorem metabolizmu żelaza. Oba defekty genetyczne prowadzą do zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie cienkim.
Hemochromatoza typu 3 wynika z mutacji genu TFR2 (gen receptora transferyny 2). Receptor transferyny 2 wchłania w wątrobie żelazo związane z glikoproteiną transferyną. Defekt ten prowadzi do odkładania się żelaza i uszkodzenia tkanek.
U podstaw tego typu hemochromatozy leży mutacja genu SLC11A3 (gen ferroportyny), dlatego choroba ta nazywana jest również chorobą ferroportynową. Po wchłonięciu żelaza przez białka transportowe do komórek nabłonkowych jelita, jest ono tam pobierane przez białko eksportowe ferroportynę i przenoszone do krwiobiegu. W przypadku wadliwego białka eksportowego poziom żelaza w organizmie wzrasta.
Celem leczenia hemochromatozy jest obniżenie stężenia ferrytyny w surowicy poniżej 50 µg na litr. W ten sposób lekarze dążą do opróżnienia zapasów żelaza w organizmie i zapobiegania uszkodzeniom tkanek. W tym celu stosuje się różne strategie.
W zależności od tolerancji i obrazu klinicznego, pacjentowi pobiera się określoną ilość krwi z określoną częstotliwością.
Zazwyczaj na początku leczenia upuszczanie krwi stosuje się raz lub dwa razy w tygodniu, pobierając za każdym razem od 400 do 500 mililitrów krwi. Pobranie 500 mililitrów krwi pozwala usunąć z organizmu 250 miligramów żelaza.
Po wystąpieniu niedokrwistości mikrocytarnej odstępy między upuszczaniami krwi stają się dłuższe. Terapia podtrzymująca z jak największymi odstępami między upuszczaniami krwi jest prowadzona przez całe życie.
Terapia upuszczaniem krwi nie jest możliwa w przypadku wyraźnej anemii i niewydolności serca.
Jeśli terapia upuszczaniem krwi nie jest możliwa lub w przypadku hemochromatozy przed 30. rokiem życia stosuje się chelaty żelaza, takie jak deferoksamina i deferasiroks, w celu obniżenia poziomu żelaza w organizmie.
Środki te wiążą żelazo w organizmie i kierują je do wydalenia.
W przypadku hemochromatozy dieta uboga w żelazo nie jest konieczna. Zaleca się jednak picie czarnej herbaty podczas posiłków w celu zmniejszenia wchłaniania żelaza.
Hemochromatozą zajmują się specjaliści z zakresu medycyny wewnętrznej, ze szczególnym uwzględnieniem
specjalistów z zakresu hematologii. Zabiegi upuszczania krwi przeprowadza się w poradniach zajmujących się zaburzeniami metabolizmu żelaza.
