HOCM: Informacje i specjaliści ds. HOCM

Kardiomiopatia przerostowa z niedrożnością (HOCM) to choroba mięśnia sercowego. Główną cechą charakterystyczną HOCM jest pogrubienie ściany lewej komory serca. Choroba ta jest nieuleczalna i czasami wiąże się z objawami zagrażającymi życiu. Jednak dzięki odpowiedniej terapii osoby dotknięte tą chorobą mogą prowadzić życie w dużej mierze bez dolegliwości. Tutaj znajdą Państwo dalsze informacje oraz listę wybranych specjalistów w dziedzinie HOCM.

Czym jest kardiomiopatia przerostowa z niedrożnością (HOCM)?

HOCM to choroba mięśnia sercowego. Wraz z kardiomiopatią przerostową nieobstrukcyjną (HNCM) należy do kardiomiopatii przerostowych (HCM). Forma obturacyjna występuje znacznie częściej niż forma nieobturacyjna, stanowiąc około 70% wszystkich przypadków.

Wyjaśnienie terminu: kardiomiopatia przerostowa to ogólne określenie wszystkich chorób mięśnia sercowego (kardio = serce i miopatia = choroba mięśni), którym towarzyszy nadmierny wzrost (przerost) masy mięśniowej. W postaciach obturacyjnych dochodzi do zwężenia w okolicy wylotowej serca, w wyniku czego mięsień sercowy powiększa się, aby pokonać zwiększony opór. 

Co powoduje powstanie kardiomiopatii przerostowej z niedrożnością (HOCM)?

W przypadku HOCM dochodzi do zwężenia (obstrukcji) w obszarze drogi odpływowej w lewej komorze serca (komorze). Stąd krew z komory serca przepływa przez zastawkę aortalną do aorty, a stamtąd do organizmu.

Przyczyną niedrożności może być

• powiększenie i wybrzuszenie przegrody (ścianki międzykomorowej) do lewej komory serca, a także
• patologiczny ruch zastawki mitralnej (zastawki sercowej między lewym przedsionkiem a lewą komorą serca)

.

We wszystkich postaciach kardiomiopatii przerostowej ściana lewej komory serca, a czasami także prawej komory, jest powiększona.

W postaci obturacyjnej powiększona jest również przegroda (ścianka międzykomorowa) (tzw. przerost przegrody). Przegroda wybrzusza się wówczas do lewej komory, przez co jama serca staje się mniejsza.

Ponadto może to dotyczyć również zastawki mitralnej. W wyniku zwężenia zastawka mitralna jest wciągana głębiej do komory serca. Powoduje to nieprawidłowe działanie zastawki mitralnej (tzw. niedomykalność zastawki mitralnej, w skrócie niedomykalność mitralna).

W rezultacie przy każdym uderzeniu serca może dochodzić do cofania się krwi z lewej komory do lewego przedsionka, a tym samym do zastoju krwi. Ponadto zmniejsza się tzw. frakcja wyrzutowa lewej komory, co oznacza, że przy każdym uderzeniu serca do organizmu pompowana jest mniejsza ilość krwi. Powoduje to niewydolność serca, która może objawiać się zmniejszeniem wydolności, osłabieniem, zmęczeniem, a nawet zapaścią krążeniową.

Porównanie zdrowego serca z sercem dotkniętym HCM © peterjunaidy | AdobeStock

Jakie objawy występują w przypadku HOCM?

Stopień i nasilenie dolegliwości zależą od czasu trwania i stopnia zaawansowania choroby. Zasadniczo serce dotknięte HOCM nie jest w stanie pompować wystarczającej ilości krwi do krwiobiegu. Dlatego objawy są często porównywalne z typowymi dolegliwościami przewlekłej niewydolności serca.

Jeśli zastawka mitralna nie zamyka się już prawidłowo, krew może cofać się do krążenia płucnego. Objawia się to na przykład

• szybkim zmęczeniem,
• zmniejszonej wydolności oraz
• duszności przy wysiłku.

Jeśli ten refluks do lewego przedsionka utrzymuje się przez dłuższy czas, dochodzi do rozszerzenia przedsionka, a w konsekwencji do zaburzeń czynnościowych. Może to prowadzić do różnych problemów, między innymi często pojawia się przewlekłe migotanie przedsionków. Osoby dotknięte tą chorobą mogą początkowo nie odczuwać żadnych dolegliwości, przez co migotanie przedsionków pozostaje przez dłuższy czas niewykryte. Silniejsze dolegliwości pojawiają się dopiero przy maksymalnym wysiłku fizycznym.

Może tak być, gdy przerost przegrody jest niewielki, a przedsionek i zastawka mitralna nie są dotknięte chorobą. Jest to również powód, dla którego sportowcom (i osobom, które chcą nimi zostać) zaleca się badania wysiłkowe i testy sprawnościowe u kardiologa. Jest to szczególnie ważne przed większym wysiłkiem, na przykład przed przygotowaniami do treningu lub udziałem w maratonie, aby wykryć dotychczas nieodkryte choroby serca i tym samym uniknąć powikłań podczas maksymalnego wysiłku.

Mogą również wystąpić dławica piersiowa (ból w klatce piersiowej) oraz obrzęki nóg i płuc. Jeśli mózg nie jest wystarczająco zaopatrywany w tlen, mogą wystąpić zawroty głowy i omdlenia (utrata przytomności).

Osoby z HOCM często czują się zmęczone i mają mniejszą wydajność niż inni ludzie © leszekglasner | AdobeStock

HOCM prowadzi do pogrubienia mięśnia sercowego. Z tego powodu potrzebuje on więcej tlenu niż zdrowe serce. Jednocześnie wydajność serca jest ograniczona, co z kolei prowadzi do niedotlenienia mięśnia sercowego.

Ta nierównowaga może powodować uczucie ucisku i ściskania w klatce piersiowej (dławica piersiowa) u osób dotkniętych tą chorobą. Bóle w klatce piersiowej mogą pojawiać się zarówno podczas wysiłku, jak i w spoczynku.

Schemat ten przedstawia krążenie główne i obwodowe. Ilustruje on problem niedotlenienia w przypadku HOCM © LuckySoul | AdobeStock

Dodatkowo mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca. Osoby dotknięte tą chorobą opisują je czasem jako kołatanie serca. W połączeniu z ogólną niewydolnością serca mogą one prowadzić do omdleń lub zawrotów głowy.

Jakie są przyczyny HOCM?

Czynniki genetyczne należą do głównych przyczyn kardiomiopatii przerostowej z niedrożnością. Większość przypadków można wyjaśnić błędami w materiale genetycznym. Prowadzą one do zaburzeń w tworzeniu specjalnych białek, które są niezbędne do budowy określonych jednostek mięśniowych.

Odpowiednie defekty genetyczne mogą być przekazywane bezpośrednio przez osoby dotknięte chorobą na ich potomstwo. Z tego powodu HOCM często występuje częściej w rodzinach. Choroba może jednak objawiać się różnie u każdego potomka. Może się również zdarzyć, że dana osoba jest nosicielem chorego genu, ale nie odczuwa żadnych dolegliwości ani nie wykazuje żadnych objawów choroby. Niemniej jednak choroba może pojawić się ponownie w następnym pokoleniu. Dlatego w przypadku występowania rodzinnej choroby serca zdecydowanie zaleca się konsultacje genetyczne i badania.

Jakie badania są konieczne do postawienia diagnozy HOCM?

Podczas rozmowy z pacjentem najpierw pyta się o dolegliwości i historię choroby. W przypadku podejrzenia HOCM istotna jest również historia chorób w rodzinie pacjenta. Jeśli choroba wystąpiła już w rodzinie, ryzyko zachorowania jest zwiększone również dla innych członków rodziny. Ryzyko jest tym większe, im bliższy jest stopień pokrewieństwa.

Podczas badania fizykalnego zwraca się uwagę na objawy zaburzeń rytmu serca oraz niewydolności serca. Słucha się również serca, ponieważ dla HOCM typowy jest szmer przepływowy. Często szmer ten nasila się dodatkowo podczas wysiłku fizycznego.

Aby potwierdzić diagnozę, stosuje się specjalne metody badawcze:

Badanie ultrasonograficzne serca (echokardiografia, zwane również echokardiogramem) jest badaniem ultrasonograficznym bezpromieniowym i pozbawionym ryzyka. Polega ono na wysyłaniu fal o wysokiej częstotliwości, dzięki którym widoczne stają się struktury serca. W ten sposób można wykryć pogrubioną ścianę serca lub pogrubiony mięsień sercowy.

Elektrokardiogram (EKG) mierzy aktywność elektryczną serca i rejestruje ją. Aby uzyskać pełny obraz,

• wykonywane jest EKG serca „w spoczynku”, czyli bez obciążenia,
• długotrwałe EKG za pomocą przenośnego urządzenia przez 24 lub nawet 48 godzin, a także
• EKG wysiłkowe, podczas którego pacjent siedzi na ergometrze.

Na wykresie przebiegu EKG u pacjentów z HOCM widoczne jest specyficzne zaburzenie rytmu lub trwale podwyższone tętno.

W ramach badania cewnikowania serca do serca wprowadza się cienką rurkę. Przez tę rurkę można wprowadzać narzędzia do badania i leczenia. Pozwala to na ocenę naczyń wieńcowych oraz pobranie próbek tkanki z mięśnia sercowego. Następnie tkanka jest badana pod mikroskopem, co pozwala na postawienie pewnej diagnozy.

Badanie MRI (rezonans magnetyczny) wykorzystuje pole magnetyczne do tworzenia obrazów serca o wysokiej rozdzielczości. Badanie jest bezbolesne i nie wiąże się z narażeniem na szkodliwe promieniowanie.

Wyniki i krzywe EKG dostarczają wskazówek dotyczących rodzaju choroby © jimmyan8511 | AdobeStock

Jak wygląda leczenie HOCM?

Do dziś kardiomiopatia przerostowa z niedrożnością nie jest uleczalna. Lekarze mogą jedynie zwalczać objawy, a nie leczyć przyczynę.

Ogólnie rzecz biorąc, osobom dotkniętym tą chorobą zaleca się unikanie nadmiernego obciążania serca i oszczędzanie sił fizycznych. W przypadku uciążliwych dolegliwości można rozważyć różne opcje terapeutyczne w celu złagodzenia objawów.

Pierwszym punktem kontaktowym dla pacjentów z HOCM jest specjalista chorób serca, czyli kardiolog. Niemieckie Towarzystwo Kardiologiczne opublikowało wytyczne dotyczące diagnozowania i leczenia HOCM, które można znaleźć tutaj.

Wybrana terapia zależy od dolegliwości lub ich przyczyny, na przykład

• podawanie leków (beta-blokerów lub leków przeciwarytmicznych) w celu regulacji pracy serca,
• wszczepienie defibrylatora (ICD, „implantable cardioverter defibrillator”) w przypadku zaburzeń rytmu serca lub ryzyka nagłej śmierci sercowej, lub
• usunięcie tkanki mięśniowej w przypadku znacznego przerostu przegrody.

Ważną metodą interwencyjną w leczeniu HOCM jest przezwieńcowa ablacja przerostu przegrody (TASH). Podstawową ideą jest zmniejszenie dopływu krwi do pogrubionej tkanki, aby mogła ona ponownie się zmniejszyć.

Cel ten osiąga się podczas zabiegu cewnikowania serca: podanie etanolu do odpowiedniej tętnicy wieńcowej powoduje sztuczny zawał w obszarze przerostu (pogrubienia). W ten sposób tkanka obumiera, a pogrubienie może ulec cofnięciu. Skuteczność leczenia wynosi prawie 90%.

Jak wygląda farmakoterapia HOCM?

Leczenie farmakologiczne kardiomiopatii przerostowej z niedrożnością (HOCM) ma na celu złagodzenie objawów, zmniejszenie ryzyka arytmii i wsparcie pracy serca. Oto kilka leków często stosowanych w leczeniu HOCM:

1. Beta-blokery: zmniejszają one częstość akcji serca i obciążenie mięśnia sercowego. Pomagają również zmniejszyć ryzyko wystąpienia zaburzeń rytmu serca.
2. Blokery kanału wapniowego: leki te mogą pomóc w obniżeniu częstości akcji serca i zmniejszeniu siły skurczu serca. Mogą być również pomocne w kontrolowaniu zaburzeń rytmu serca.
3. Inhibitory ACE lub blokery receptora angiotensyny II (ARB): leki te mogą pomóc w obniżeniu ciśnienia krwi i zmniejszeniu obciążenia serca poprzez rozszerzenie naczyń krwionośnych.
4. Diuretyki: mogą być stosowane w leczeniu niewydolności serca i zmniejszaniu gromadzenia się płynów w organizmie, co może złagodzić objawy HOCM.
5. Leki przeciwarytmiczne: są to leki przeciw zaburzeniom rytmu serca, stosowane w celu kontrolowania nieregularnych uderzeń serca i zmniejszenia ryzyka wystąpienia zagrażających życiu arytmii.

Wybór leków i ich dawkowanie zależy od

• indywidualnej sytuacji pacjenta
• nasilenia objawów oraz
• występowaniu chorób współistniejących

. Terapia jest często ustalana w ścisłej współpracy z kardiologiem i regularnie monitorowana w celu osiągnięcia najlepszych wyników.

Czy na HOCM mogą cierpieć również dzieci?

HOCM jest chorobą wrodzoną, dlatego może ujawnić się już w dzieciństwie. Jednak rzadko rozpoznaje się ją u niemowląt i małych dzieci, a najczęściej dopiero w wieku młodzieńczym.

W przypadku dzieci bez dolegliwości, pochodzących z rodzin, w których występuje HOCM, można przeprowadzić diagnostykę genetyczną. Pokazuje ona, czy dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej odpowiedzialnej za chorobę. W takim przypadku powinno być poddawane częstszym kontrolom.

U dzieci z HOCM aktywność fizyczna (na przykład podczas zajęć sportowych w szkole i w czasie wolnym) może nasilać niedrożność dróg odpływowych lewej komory. Może to prowadzić do szybkiego zmęczenia i duszności, a także do omdleń.

Dzieci z HOCM szybciej się męczą i częściej odczuwają zmęczenie niż dzieci z zdrowym sercem © famveldman | AdobeStock

HOCM wiąże się z ryzykiem nagłej śmierci sercowej. Dlatego dzieci z kardiomiopatią przerostową z niedrożnością nie mogą uprawiać sportów wyczynowych ani wykonywać izometrycznych wysiłków mięśniowych. Wysiłki izometryczne to wysiłki mięśniowe bez ruchu, czyli po prostu napinanie mięśni.

Szczególnie nagła śmierć sercowa, która, jak opisano, może wystąpić również podczas aktywności sportowej, jest poważnym powikłaniem. Dlatego bardzo ważne jest, aby również u dzieci wcześnie postawić prawidłową diagnozę i określić ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Ryzyko jest większe, jeśli u dzieci

• występowały zaburzenia rytmu serca i omdlenia, a także
• przerost przegrody
• powiększone przedsionki i/lub
• powiększona ściana lewej komory serca

.

Wówczas wszczepienie defibrylatora (tzw. ICD) może zmniejszyć ryzyko nagłej śmierci sercowej.

Jakie jest rokowanie w przypadku HOCM?

W przypadku kardiomiopatii przerostowej z niedrożnością nie muszą koniecznie występować dolegliwości. Z drugiej strony mogą również wystąpić zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca jako powikłanie. Jeśli HOCM pozostaje niewykryta, choroba ta jest jedną z najczęstszych przyczyn nagłej śmierci sercowej.

Bez leczenia na tę chorobę umiera co roku

• około sześć procent dotkniętych nią dzieci i młodzieży oraz
• około jeden procent dorosłych.

Szczególnie często chorują sportowcy.

Wczesne rozpoznanie i leczenie HOCM może złagodzić wiele zagrożeń i objawów choroby.

Przy optymalnym leczeniu nic nie stoi na przeszkodzie normalnej długości życia. Zdolność do pracy osoby dotkniętej chorobą zależy jednak od stopnia zaawansowania choroby i jej osobistej kondycji.