Malformacje tętniczo-żylne (AVM) to wrodzone wady rozwojowe naczyń krwionośnych. Występują one przede wszystkim w obrębie ośrodkowego układu nerwowego oraz czaszki twarzowej. W rezultacie dochodzi do „zwarcia” w układzie naczyniowym bez pośredniczącej sieci naczyń włosowatych. Operacja takich przetok naczyniowych jest trudna i zazwyczaj wymaga dużego doświadczenia.
Tutaj znajdziesz więcej informacji oraz listę wybranych specjalistów i ośrodków zajmujących się AVM.
Termin „mózgowy” oznacza „dotyczący mózgu”, a medyczne pojęcie „malformacji tętniczo-żylnej” można przetłumaczyć i wyjaśnić w następujący sposób:
Zwykle krew bogata w tlen i składniki odżywcze z lewej komory serca pod wysokim ciśnieniem (ok. 120–140 mmHg) dociera do wszystkich narządów i tkanek ciała. Tam, w tak zwanym „łożysku naczyń włosowatych”, zachodzi wymiana substancji między krwią a komórkami tkankowymi. Kapilary to najmniejsze końcowe odgałęzienia tętnic o bardzo cienkiej ściance, przez którą substancje mogą dyfundować (przechodzić).
Po drugiej stronie łożyska kapilarnego najmniejsze odgałęzienia żył (żylówki) zbierają krew ubogą w tlen i składniki odżywcze i transportują ją pod niższym ciśnieniem (ok. 10–20 mmHg) z powrotem do prawej komory serca. Tam jest ona zaopatrywana w tlen przez płuca oraz w składniki odżywcze przez wątrobę, aby następnie ponownie wejść do wyżej wymienionego krążenia.
W przypadku obecności malformacji tętniczo-żylnych krew tętnicza przedostaje się przez malformacje (= zwarcia) bezpośrednio i pod wysokim ciśnieniem do żył, bez przeprowadzania wymiany substancji w łożysku kapilarnym.
Z opisanych połączeń skrótowych wynikają dwa główne problemy związane z malformacjami tętniczo-żylnymi:
Około jedno na 1000 noworodków rodzi się z malformacją tętniczo-żylną.
Zasadniczo takie nieprawidłowości w układzie naczyniowym mogą dotyczyć każdego układu narządów. Jednak najczęściej występują one w okolicy mózgu lub czaszki twarzowej.
U dzieci poniżej 15 roku życia malformacje tętniczo-żylne są ponadto najczęstszą przyczyną krwotoków mózgowych (krwotoków śródczaszkowych).
Wady tętniczo-żylne powstają już między 4. a 8. tygodniem ciąży z pierwszych, bardziej prymitywnych zarodków naczyń krwionośnych. Prymitywne oznacza, że są one proste, jeszcze przed zróżnicowaniem się w bardziej złożone struktury naczyniowe.
Nie jest jeszcze jasne, co dokładnie powoduje powstanie tych nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych. Być może predyspozycje genetyczne lub czynniki zewnętrzne występujące w czasie ciąży sprzyjają powstawaniu malformacji tętniczo-żylnych.
W medycynie sama malformacja tętniczo-żylna jest również nazywana w skrócie nidus (dosłownie „gniazdo”). Jest to sedno anomalii. Kilka, często rozszerzonych tętnic doprowadza krew do nidus, skąd jest ona następnie przekazywana do rozszerzonych żył.
Krew z tętnic podlega wyższemu ciśnieniu krwi. Dlatego w żyłach zazwyczaj dochodzi do zastojów i poszerzeń. Takie poszerzenia żył mogą prowadzić do tętniaków żylnych lub zwężeń naczyń krwionośnych.
W przypadku malformacji tętniczo-żylnej brakuje sieci naczyń włosowatych między tętnicą a żyłą © rumruay | AdobeStock
Te zmiany naczyniowe stają się ostatecznie widoczne wzdłuż malformacji tętniczo-żylnej.
Zastawki naczyniowe (nienaturalne połączenia między naczyniami), takie jak malformacje tętniczo-żylne, mogą pozostawać bezobjawowe przez całe życie.
Jednak u wielu pacjentów pierwsze objawy pojawiają się między 20. a 40. rokiem życia, ponieważ choroba i rozszerzenia naczyń postępują i stają się coraz większe. Do częstych typowych objawów należą między innymi:
U większości pacjentów w okolicy czaszki słychać pulsujące szmery naczyniowe. Powstają one, ponieważ krew przepływa z większą prędkością z tętnic do żył, które są połączone na krótkim odcinku.
Zwykle sieć naczyń włosowatych w obrębie narządów umożliwia wymianę substancji i gazów oraz spowalnia przepływ krwi. W przypadku malformacji tętniczo-żylnej ta sieć naczyń włosowatych nie występuje. Dlatego krew pod wysokim ciśnieniem tętniczym przepływa bezpośrednio do połączonej żyły. To połączenie między tętnicą a żyłą nazywa się w medycynie również przetoką. Te wyższe prędkości przepływu krwi przez przetokę można zobrazować za pomocą przezczaszkowego badania dopplerowskiego lub kolorowego ultrasonograficznego badania duplex.
Podejrzenie obecności przetok tętniczo-żylnych potwierdza się następnie za pomocą
. Te dwie metody diagnostyczne pozwalają specjalistom określić dokładną lokalizację malformacji tętniczo-żylnej.
Tomografia komputerowa (TK) nie ma właściwie żadnego znaczenia w obrazowaniu przecieków naczyniowych. Znajduje jednak zastosowanie w diagnostyce nagłych przypadków, np. w przypadku utraty przytomności po krwotoku mózgowym.
Decydujące znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne ma tzw. angiografia inwazyjna z użyciem środka kontrastowego. W tym przypadku przez nakłucie w pachwinie wprowadza się cewnik do mózgu, a po podaniu środka kontrastowego można dokładnie zobrazować połączenia krążenia obejściowego. Badanie to określa się jako inwazyjne, ponieważ poprzez nakłucie narusza się integralność ciała. Dlatego powinno być wskazane wyłącznie w połączeniu z leczeniem terapeutycznym.
Leczenie przetok naczyniowych jest często trudne i wiąże się z poważnym ryzykiem. Z tego powodu każdy przypadek jest indywidualnie omawiany w specjalistycznej klinice przez interdyscyplinarny zespół decyzyjny.
W zależności od lokalizacji malformacji tętniczo-żylnej operacja lub radioterapia mogą nie być możliwe do przeprowadzenia bez ryzyka. W takich przypadkach stosuje się leczenie zachowawcze z użyciem leków lub unikanie sytuacji stresowych: chodzi tu o złagodzenie objawów, na przykład padaczki za pomocą leków przeciwpadaczkowych.
W przypadku malformacji tętniczo-żylnych nadających się do operacji stosuje się terapię minimalnie inwazyjną oraz metodę operacji otwartej:
Celem każdej operacji jest zmniejszenie ryzyka krwawienia, a także skłonności do nawrotów malformacji tętniczo-żylnych.
Leczenie malformacji tętniczo-żylnych w mózgu obejmuje różne dziedziny medycyny, np. specjalistów z
Leczenie zachowawcze może być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach i gabinetach specjalistycznych. W przypadku zabiegów operacyjnych konieczne jest leczenie w wyspecjalizowanej klinice przez specjalistów z zakresu neurochirurgii i neuroradiologii.
Decydujące znaczenie dla rokowań w przypadku przetok naczyniowych ma w szczególności ryzyko krwawienia. W normalnych warunkach wynosi ono około 2–3%rocznie. Jednak śmiertelność w przypadku krwawienia jest dość wysoka i sięga nawet 10%. Ponadto u co trzeciego pacjenta utrzymują się objawy neurologiczne.
Ponadto u osób, które doświadczyły pierwszego krwotoku spowodowanego malformacją tętniczo-żylną, prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnego krwotoku w ciągu kolejnych lat wynosi około 25%.
Bez leczenia co czwarty pacjent z tą chorobą umiera w ciągu 10 lat z powodu malformacji tętniczo-żylnej.
