Prawidłowo funkcjonujący metabolizm stanowi podstawę zdrowia człowieka. Składniki odżywcze, które przyjmujemy wraz z pożywieniem, są rozkładane i przetwarzane przez organizm. Następnie organizm transportuje je do miejsc, w których są potrzebne.
Jeśli w tym procesie pojawia się problem, np. z powodu niedoboru enzymów, dochodzi do choroby metabolicznej. Enzymy są odpowiedzialne za przemianę cząsteczek. Często tylko eksperci są w stanie postawić prawidłową diagnozę i rozpocząć niezbędną terapię.
Lekarze dzielą metabolizm człowieka na kilka obszarów:
Najbardziej znaną chorobą metaboliczną jest cukrzyca, w której hormon insulina nie spełnia już swojej funkcji.
W związku z tym komórki nie pobierają już cukru z krwi do komórek.
Objawia się to:
W Niemczech żyje obecnie około 11 milionów osób z cukrzycą, w tym 8,7 miliona z rozpoznaną cukrzycą typu 2 @ Kwangmoozaa /AdobeStock
Inne przykłady zaburzeń metabolicznych to:
W przypadku zapalenia tarczycy Hashimoto dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego tarczycy @ zigres /AdobeStock
Zazwyczaj przyczyną chorób metabolicznych jest defekt genetyczny, co oznacza, że zaburzenie ma charakter wrodzony. Nie oznacza to jednak, że objawia się ono od urodzenia. Często wrodzone zaburzenia metaboliczne rozwijają się dopiero z czasem lub gdy pojawiają się określone czynniki środowiskowe, które je wywołują.
Nabyte choroby metaboliczne, takie jak cukrzyca typu 2, występują w każdym wieku.
Niektóre czynniki ryzyka sprzyjają ich rozwojowi, np.:
Również guzy produkujące hormony powodują zaburzenia metaboliczne.
Wraz z wiekiem wzrasta ryzyko, że zaburzenia procesów metabolicznych będą miały wpływ na cały organizm. Jeśli dojdzie do zmian w reakcjach chemicznych metabolizmu, w dłuższej perspektywie mogą pojawić się choroby układu krążenia.
Szczególnie dna moczanowa i cukrzyca sprzyjają zwapnieniu tętnic, a tym samym procesom miażdżycowym, które z kolei znacznie zwiększają ryzyko niedrożności tętnic.
Niezdrowy tryb życia może wywołać choroby metaboliczne @ Joaquin Corbalan /AdobeStock
Ogólnie rzecz biorąc, różne choroby metaboliczne wiążą się z różnymi objawami. Istnieje jednak kilka głównych objawów, które wskazują na nieprawidłowe funkcjonowanie metabolizmu.
Należą do nich:
Brak odpowiedniego leczenia zaburzeń metabolicznych może prowadzić do poważnych dolegliwości, zaburzeń rozwoju fizycznego i umysłowego lub śmierci.
Na początku każdego badania przeprowadza się wywiad z pacjentem (anamneza).
Lekarz ustala wówczas:
Następnie przeprowadza badanie fizykalne. Jeśli istnieją odpowiednie przesłanki i podejrzenie choroby metabolicznej, lekarz rodzinny zleca odpowiednie badania.
Najważniejsze metody diagnostyczne to badania krwi i moczu.
Pozwalają one określić:
W przypadku rzadkich i mniej oczywistych chorób czasami konieczne jest wykonanie kilku różnych badań krwi i moczu, zanim lekarze ustalą przyczynę objawów.
W niektórych przypadkach po uzyskaniu wyników badań krwi lub moczu stosuje się badania obrazowe. Często jest to badanie ultrasonograficzne (USG), ale czasami również tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MR).
Badania przesiewowe noworodków to testy na określone zaburzenia metaboliczne w pierwszych dniach życia. Typowym badaniem jest test na fenyloketonurię poprzez pobranie krwi z pięty.
Podczas badań przesiewowych noworodków lekarze badają krew noworodka pod kątem różnych chorób metabolicznych @ sushytska /AdobeStock
W większości przypadków choroby metaboliczne są nieuleczalne. Dlatego osoby dotknięte tymi schorzeniami często muszą przyjmować leki przez całe życie. Dzięki nim zazwyczaj nie odczuwają jednak żadnych dolegliwości.
Istnieje wiele zasad działania leków w organizmie, takich jak:
Dzięki terapii farmakologicznej dolegliwości zazwyczaj ulegają złagodzeniu. Niemniej jednak pacjent często musi przestrzegać diety, jak w przypadku cukrzycy lub zaburzeń metabolizmu tłuszczów. W tych przypadkach mechanizmy regulacyjne w organizmie nie reagują odpowiednio pomimo przyjmowania leków.
Jeśli nie ma dostępnego leku do terapii, określona dieta może pomóc w odciążeniu danego szlaku metabolicznego. Pacjent odczuwa wtedy przynajmniej mniej dolegliwości.
Jeśli przyczyną zaburzeń metabolicznych lub hormonalnych są nowotwory, konieczna jest operacja. Niemniej jednak po zabiegu zazwyczaj konieczna jest dożywotnia terapia farmakologiczna, ponieważ brakująca gruczoł hormonalny nie wydziela już hormonów.
Niestety, niektórych chorób metabolicznych nie zawsze da się skutecznie wyleczyć, nawet przy intensywnej terapii.
Specjalistów od chorób metabolicznych często można znaleźć w szpitalach lub specjalistycznych gabinetach. Jeśli u noworodka pojawi się podejrzenie choroby metabolicznej, sprawą zajmuje się oddział pediatryczny.
To oni najlepiej znają potrzeby i specyfikę małych dzieci. Ważnym punktem kontaktowym jest tu również pediatra.
W przypadku pacjentów w starszym wieku właściwymi osobami kontaktowymi są endokrynolodzy i gastroenterolodzy. Diabetolodzy to lekarze specjalizujący się w cukrzycy.
Eksperci od metabolizmu często posiadają specjalizację z zakresu medycyny wewnętrznej, endokrynologii i diabetologii.
Mogą jednak posiadać również inne wykształcenie specjalistyczne, na przykład:
Możliwe jest również uzyskanie certyfikatu diabetologa wydanego przez Niemieckie Towarzystwo Diabetologiczne lub odbycie szkolenia w zakresie neonatologii.
Kształcenie specjalistyczne trwa od pięciu do sześciu lat. W tym czasie lekarz musi przeprowadzić określoną liczbę procedur diagnostycznych i terapii. Dzięki temu ekspert w dziedzinie chorób metabolicznych zdobywa solidną wiedzę we wszystkich obszarach diagnostyki i leczenia chorób metabolicznych.
Choroby metaboliczne mogą mieć daleko idące skutki dla całego organizmu, ponieważ zaburzają kluczowe procesy pozyskiwania energii, regulacji hormonalnej i wykorzystania składników odżywczych. Trwale podwyższony poziom cholesterolu zwiększa ryzyko miażdżycy, co może prowadzić do zawału serca lub udaru mózgu. Również nadciśnienie tętnicze często powstaje w związku z zaburzeniami procesów metabolicznych i dodatkowo obciąża serce oraz naczynia krwionośne.
Choroby trzustki, takie jak cukrzyca typu 1, mają bezpośredni wpływ na gospodarkę cukrową i nieleczone mogą zagrażać życiu. Zaburzenia metaboliczne atakują jednak również stawy, na przykład w przypadku dny moczanowej, lub wpływają na układy narządów, takie jak tarczyca – nadczynność tarczycy znacznie przyspiesza metabolizm i prowadzi do wyraźnie odczuwalnych dolegliwości. Związki te pokazują, jak ważna jest wczesna diagnoza i ukierunkowane leczenie chorób metabolicznych, aby uniknąć poważnych powikłań.
W jaki sposób wysoki poziom cholesterolu wiąże się z chorobami metabolicznymi?
Podwyższony poziom cholesterolu często wskazuje na zaburzenia metabolizmu tłuszczów i może prowadzić do odkładania się kwasów tłuszczowych w naczyniach krwionośnych. W ten sposób znacznie wzrasta ryzyko miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Wiele chorób metabolicznych wpływa na ten mechanizm i nasila rozwój takich uszkodzeń naczyń.
Jakie konsekwencje dla zdrowia ma utrzymujący się podwyższony poziom cukru we krwi?
Jeśli poziom cukru we krwi jest stale podwyższony, w dłuższej perspektywie dochodzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i nerwów. Dotyczy to zarówno osób z cukrzycą typu 1, jak i osób z insulinoopornością. Wczesna stabilizacja chroni przed powikłaniami, takimi jak choroby nerek lub uszkodzenia nerwów.
Czym cukrzyca typu 1 różni się od innych form cukrzycy?
W cukrzycy typu 1 trzustka nie jest już w stanie wytwarzać własnej insuliny. W związku z tym konieczne jest jej dożywotnie podawanie. Inne formy cukrzycy, zwłaszcza te, które rozpoczynają się od insulinooporności, opierają się początkowo na zmniejszonym działaniu istniejącej insuliny.
Jaką rolę odgrywają kwasy tłuszczowe w zaburzeniach metabolicznych?
Kwasy tłuszczowe są ważne dla gospodarki energetycznej, ale ich brak równowagi może znacznie zakłócić metabolizm. Ich nadmiar sprzyja stanom zapalnym, negatywnie wpływa na działanie insuliny i sprzyja zaburzeniom metabolizmu tłuszczów, co dodatkowo zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.
