Kas kaybı: Nedenleri ve belirtileri, tanı, kas kaybının türleri ve yaşam beklentisi

Vücudu destekleyen ve hareket ettiren 600'den fazla kas vardır. Bu kaslar ayrıca çeşitli organ fonksiyonlarında da rol oynar.

Kas erimesi (ICD kodu: M62.5), temel olarak kas kütlesinin azalması anlamına gelir. Bunun çeşitli nedenleri vardır; bunlara örnek olarak şunlar verilebilir:

• Yatağa bağımlılık,
• sinir sistemi yaralanmaları,
• metabolik hastalıklar ve
• 700'den fazla olası genetik bozukluk.

Ancak kas kaybı doğuştan da olabilir.

Kas erimesi hastalığı nispeten az sayıda kişiyi etkilemektedir. Almanya’da tahminen 50.000 ila 300.000 kişi kas erimesi hastasıdır.

Kas hastalıkları ve kas atrofisi, şu ana kadar bilimsel olarak tam olarak araştırılmamıştır.

Şu ana kadar yaklaşık 800 farklı kas hastalığı türü bilinmektedir. Bu nedenle, kas atrofisinin farklı türleri için tam olarak uygun ilaçlar geliştirilememiştir.

J

Şiddetine ve bağlamına bağlı olarak, kas erimesinin seyri çok farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde bu hastalık neredeyse hiç kısıtlayıcı değildir. Diğerleri ise nispeten kısa bir süre içinde ciddi semptomlar geliştirebilir. Erken ölüm de mümkündür.

Kas hastalıkları alevlenmeler halinde seyreder; yani düzensiz ve değişken bir şekilde ilerler.

Çoğu durumda tedavi mümkün değildir; doğal yollarla kendiliğinden iyileşme de görülmez.

Hareket eksikliğinden kaynaklanan kas erimesi

Kaslar kullanılmadığında, vücut kasları yıkar; çünkü kaslar çok fazla enerji gerektirir. Bu nedenle fiziksel hareketsizlik ve yatağa bağımlılık durumunda birçok kas geriler. Özellikle hareketsiz bir yaşam tarzı sürdüren yaşlılar, bu tür kas kaybı riski altındadır.

Birkaç gün yatak istirahati sonrasında bu durum zaten belirgin bir şekilde hissedilir. Kas gücünde hissedilir bir azalma ortaya çıkar ve hastalar güçsüzlük ve halsizlikten şikayet ederler. Daha sonra güçlerini toplayıp eski aktivite düzeylerine dönmeleri için biraz zamana ihtiyaç duyarlar.

Bu nedenle, hastalar hastanede kaldıkları süre boyunca mümkün olduğunca çabuk fizyoterapi ile hareket kabiliyetleri kazandırılır. Böylece kaslar büyük ölçüde korunur.

Bağımsız bir hastalık olarak kas erimesi

Buna karşılık, nöromüsküler bir hastalık olarak kas kaybında sinirler ve kaslar etkilenir. Hastalık durmaksızın ilerler.

Kasların kendisi hastalanmışsa, buna miyojenik kas kaybı denir; bu durum miyodistrofi veya miyopati olarak da adlandırılır.

Nedeni sinirleri besleyen hücrelerde yatan durumlara ise nörojenik kas kaybı (spinal kas atrofisi) denir.

Miyojenik formlar arasında şunlar yer alır

• Duchenne tipi kas distrofisi (Duchenne kas distrofisi, DMD) ve
• Becker tipi kas distrofisi (Becker kas distrofisi, BMD).

Bu hastalıklar neredeyse sadece erkeklerde görülür.

Duchenne kas distrofisinde, distrofin geninde bir kusur bulunur. Distrofin, kas liflerinin hücre zarında bulunur ve kas kasılmasında hayati bir rol oynar. DMD'li çocuklarda olduğu gibi bu protein eksik olduğunda, motor gelişimde bozukluklar ortaya çıkar.

DMD'li çocukların çoğu hiçbir zaman zıplayamaz veya koşamaz ve yürüyüşleri dengesizdir. Genellikle 6 ile 13 yaşları arasında kendi başlarına yürüme yeteneklerini kaybederler. Kalp kası hastalığı veya yetersiz solunum nedeniyle, bu tip kas atrofisinde yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır; hastalar genellikle erken yetişkinlik döneminde hayatını kaybeder.

Buna karşılık, Becker kas distrofisinde gen mutasyonları nedeniyle distrofin eksikliği ortaya çıkar. Bu da ilerleyici kas atrofisi ve güçsüzlüğüne yol açar. Ancak Duchenne tipinden farklı olarak, yaşam beklentisinde belirgin bir azalma genellikle görülmez veya çok azdır. Yaşam beklentisi ise sadece hafif ölçüde kısıtlanır ya da hiç kısıtlanmaz.

Nörojenik kas atrofisinin bilinen türleri şunlardır

• Werdnig-Hoffman hastalığı (proksimal spinal kas atrofisi tip 1, SMA1) ve
• Kugelberg-Welander hastalığı (proksimal spinal kas atrofisi tip 3, SMA3)

Bu hastalıklar, üzerlerinde araştırma yapan bilim insanlarının adlarını almıştır. Bu hastalıklar da genetik olarak kalıtsaldır, ancak hem erkek hem de kız çocuklarda görülür.

SMA3, yürümeyi öğrendikten sonra yürüme zorlukları vb. ile kendini gösterir. Hastalık sadece yavaş bir şekilde ilerler.

SMA1 ise ilk üç ay içinde ortaya çıkar. Semptomlar açısından çok daha belirgindir.

SMA1'li çocuklar genellikle ilk 2 yaş içinde hayatını kaybederken, SMA3'lü çocukların yaşam beklentisi çoğunlukla normaldir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), nörodejeneratif bir hastalıktır. İlk olarak ileri yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Ortalama başlangıç yaşı yaklaşık 60'tır.

ALS'de merkezi veya periferik sinir sisteminde belirli sinir hücreleri (motor nöronlar) hasar görür. Bu durum kasları ve dolayısıyla motor fonksiyonları etkiler. Hangi motor nöronların etkilendiğine bağlı olarak, diğerlerinin yanı sıra aşağıdakiler görülebilir:

• yürüyüş bozuklukları,
• seğirmeler,
• felç,
• deride his bozuklukları,
• konuşma bozuklukları ve
• yutma bozuklukları

görülür. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte kas krampları ve solunum kaslarında artan güçsüzlük gibi başka belirtiler de sıklıkla ortaya çıkar. Felçler giderek ilerler. Bu nedenle hastalık, genellikle birkaç yıl içinde solunum yetmezliği nedeniyle ölüme yol açar.

ALS vakalarının yalnızca yaklaşık yüzde 5 ila 10’u ailesel (kalıtsal) olup, çoğu kendiliğinden ortaya çıkar.

Kas erimesinin en önemli ve en sık görülen nedenlerine genel bir bakış:

• yaşlanma veya yetersiz beslenme
• Fiziksel hareketsizlik veya (zorunlu) yatak istirahati
• Kas aktivitesinde ve sinir sisteminde bozukluklara yol açan genetik mutasyonlar
• Otoimmün hastalıklar
• Kanser veya HIV enfeksiyonları gibi diğer hastalıklar

Kas erimesini erken aşamada tespit etmek için küçük değişikliklere dikkat etmek önemlidir – ilk belirtiler genellikle gözden kaçar veya önemsizleştirilir. Bunlar şunlar olabilir

• Günlük hareketlerde, örneğin merdiven çıkma ve yürüme sırasında yaşanan zorluklar veya
• yutma ve konuşma bozuklukları 

olabilir. Vücut duruşundaki değişiklikler de belirtiler arasındadır. Bu durumda iskelet kasları, iskeleti tam olarak destekleyemez hale gelir.

Genetik bir bozukluktan kaynaklanan doğuştan kas zayıflığı olan çocuklar, fiziksel gelişimlerinde yavaşlama gösterir ve genellikle oturma, ayağa kalkma veya yürüme gibi benzer belirtiler sergilerler. Yaşıtlarına kıyasla hareket kalıpları tipik değildir; örneğin

• oturma,
• aya kalkma veya
• yürürken.

Bu nedenle çocuk doktorları, düzenli muayenelerde çocuğun gelişim sürecini takip eder.

Doğumdan itibaren erken teşhis, bu durumdan etkilenen çocuklara yardımcı olur. Uygun tedaviler ve ortopedik yardımcı araçlar, çocuğun fiziksel gelişimini destekler. 

Kas erimesi olan kişiler belirgin bir güçsüzlük hissederler. Ayrıca organ fonksiyonlarında kısıtlılık da yaşayabilirler.

Kaslar daha da zayıflarsa,

• nefes almak zorlaşır,
• sindirim aktivitesi kısıtlanır ve
• kalp zayıflar.

Hastalık şiddetli bir hal alırsa, kas erimesi hayati organ fonksiyonlarını durdurur. Solunum veya kalp etkilenirse, kas erimesi hayatı tehdit eden bir hastalığa dönüşür.

Multipl sklerozda da kas hastalıkları ortaya çıkar. Ancak kas erimesi, multipl sklerozla sadece kısmen ilişkilidir. Aradaki fark, özellikle nedenler ve belirtilerde yatmaktadır.

Multipl skleroz, sinirlerin kronik bir iltihaplı hastalığıdır. Miyelin kılıfı, yani sinir liflerinin elektrik yalıtımı sağlayan dış tabakası, alevlenmeler şeklinde tahrip olur. Dolayısıyla multipl skleroz, sonuç olarak kas hücrelerinde bozukluklara yol açan bir nörolojik hastalıktır.

Multipl skleroz, belirtileri son derece çeşitli olabileceğinden “1000 yüzlü hastalık” olarak da bilinir: Kas atrofisi de bunlardan biridir.

Kas atrofisi tüm vücudu ve vücut fonksiyonlarını etkiler. Bu nedenle kas atrofisinde rehabilitasyon, yaşamın tüm alanlarını kapsayan kapsamlı bir tedavi sürecini içerir. Sadece hareketsizlikten kaynaklanan kas atrofisi tamamen iyileştirilebilir. Diğer durumlarda ise sadece şikayetler hafifletilebilir.

Tedavinin amacı, yaşam kalitesini ve yaşam süresini iyileştirmektir. Ayrıca, hastanın bağımsızlığını artırmak da hedeflenir. Aşağıdaki terapi ve yöntemler kullanılır:

• Kas geliştirme ve hareket kabiliyetini artırmaya yönelik özel egzersizler içeren fizyoterapi
• Günlük yaşam aktivitelerini (ATL/ADL) geliştirmek için ergoterapi
• Elektroterapi
• Masajlar ve banyolar
• Ultrason tedavisi
• Konuşma terapisi (logopedi) ve yutma terapisi
• Solunum desteği gibi solunum ve kalp fonksiyonlarını destekleyici önlemler
• Enfeksiyonların ve komplikasyonların erken tedavisi
• Tendon kısaltma veya omurga ameliyatları gibi cerrahi müdahaleler
• Yürümek ve ayakta durmak için yardımcı cihazların sağlanması (örneğin, yürüteç) veya tekerlekli sandalye
• Aile üyeleri için de psikolojik danışmanlık ve sosyal tıbbi destek
• Altta yatan hastalığın ilaçla tedavisi (örneğin, Duchenne kas distrofisinde steroidler veya ALS'de Riluzol)

Bazı hastalarda, örneğin glikojen depo hastalığı olan Pompe hastalığında, enzim replasman tedavisi yardımcı olur. Enzim replasman tedavisi, bazı hastaların vücudunda eksik olan özel proteinlerle yapılan bir tedavidir. Enzim replasman tedavisi, prensip olarak diyabet tedavisine benzeyen bir yöntemdir. Genellikle eksik olan metabolik bileşeni ömür boyu yerine koyar.

Gen terapisi alanında da laboratuvarda ilk başarılar elde edilmiştir. Örneğin, spinal kas atrofisinde kusurlu genler, işlevsel genlerle değiştirilebilir. Böylece vücut, eksik proteinleri yeniden üretebilir.

Tıp uzmanları, nadir görülen, kalıtsal nöromüsküler hastalıkların gelecekte gen terapisi yöntemleriyle tedavi edilebileceğine dair büyük umutlar beslemektedir.

Nedenlere ilişkin kesin bilgiler, prognoz açısından belirleyicidir: Kas erimesinin nedeni genetik bir bozukluysa, hastalık geri dönüşsüz ve tedavi edilemez olarak kabul edilir.

Kas veya nörolojik hastalığın türü, hastaların seyrini ve yaşam beklentisini belirler. Seyrinin o kadar yavaş olduğu vakalar vardır ki, yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi neredeyse hiç kısıtlanmaz. Olumsuz seyrin görüldüğü durumlarda kas fonksiyonu hızla azalır. Hastalar genellikle genç yetişkinlik döneminde, bazen hatta küçük çocukluk döneminde hayatını kaybeder.

Ancak kas kütlesindeki azalma, hareketsizliğin bir sonucu da olabilir. Bu nedenle, yaşlılar ve yatağa bağımlı kişilerde hareket ettirilme ve hareket kabiliyeti, önemli destek önlemleridir.

1. Kas erimesi nedir ve hangi türleri vardır? Kas
erimesi, kas dokusunun yavaş yavaş yağ ve bağ dokusuyla yer değiştirebileceği, kas kütlesinde görülen patolojik bir azalmadır. Miyojenik türler (kasların kendisinin hastalanması) ve nörojenik türler (sinirleri besleyen hücrelerin etkilenmesi) arasında ayrım yapılır. Toplamda yaklaşık 800 tür nöromüsküler hastalık bilinmektedir.

2. Kas erimesini gösteren belirtiler nelerdir? Kas erimesinin
tipik belirtileri arasında belirgin güçsüzlük, merdiven çıkma, ayağa kalkma veya yürüme gibi günlük hareketlerde zorluk çekme ve vücut duruşunda değişiklik sayılabilir. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte yutma ve konuşma bozuklukları ile solunum ve kalp fonksiyonlarında kısıtlamalar da ortaya çıkabilir.

3. Kas erimesi tanısı nasıl konur? Kas erimesi
tanısı, şikayetlerin, hastalığın seyrinin ve aile öyküsünün kaydedildiği ayrıntılı bir anamnez ile başlar. Ardından fizik muayene yapılır ve şüpheye bağlı olarak bu muayene, nörolojik testler, kan testleri, elektromiyografi (EMG), kas biyopsileri veya genetik analizlerle desteklenir.

4. Kas erimesi önlenebilir mi? Kas erimesinin önlenip
önlenemeyeceği, nedenine bağlıdır: Yaşlılarda ve yatağa bağımlı kişilerde, kas kaybını yavaşlatmak için en önemli önlemler düzenli egzersiz ve erken mobilizasyondur.