Epispadi: Belirtiler, Teşhis ve Tedavi

Epispadiyde idrar yolunun ağzı penis başının ucunda değil, çok daha yukarıda yer alır. Penisin üst kısmındaki idrar kanalı, idrar kanalının penisin alt kısmında açıldığı hipospadiye göre farklı bir konumdadır. Genital organın dorsal kısımları etkilendiği için bu konuma dorsal da denir.

Kız çocuklarında idrar yolu ve mesane tutucu yapı bozuklukları görülür. Her ikisi de bölünmüş klitoris bölgesinde açılır.

Epispadi, başka bir bulgu olmaksızın tek başına nadiren görülür; çoğunlukla, karın duvarının da tam olarak kapanmadığı mesane ekstrofisi ile birlikte ortaya çıkar. 

Her iki durumda da, erken fetal gelişim sırasında ortaya çıkan ve idrar tutma, doğurganlık ve vücut imajı üzerinde ömür boyu süren sonuçları olan bir anomali söz konusudur.

120.000'de 1 sıklıkla görülen epispadi, kızlara (570.000'de 1) kıyasla erkeklerde belirgin şekilde daha sık görülür. Ancak genel olarak her iki cinsiyet için de son derece nadir bir hastalıktır.

Ebeveynleri EKK hastası olan çocuklar, kendi çocuklarında bu hastalığın ortaya çıkma riskinde artışa sahiptir; bu nedenle genetik bir bileşenin olduğu varsayılmaktadır.

Bunu tetikleyen ek çevresel faktörler şu ana kadar kesin olarak kanıtlanmamıştır; araştırmalar, çoğunlukla genetik yatkınlık ile erken çocukluk döneminde organ oluşumundaki bozuklukların bir araya geldiği çok faktörlü bir oluşumdan kaynaklandığını varsaymaktadır.

Embriyonun cinsiyeti de hastalığın şiddetini etkiliyor gibi görünmektedir: Erkek fetüslerde dış genital organların gelişimi, en ufak bir bozukluğun bile gözle görülür bir konformasyon bozukluğuna yol açabileceği hassas bir aşamada gerçekleşir. 

Bu bozukluk, erken embriyonik gelişim sırasında yaşanan bir gelişim bozukluğundan kaynaklanır. Sözde kloak membranının oluşumda merkezi bir rol oynadığı düşünülmektedir: Bu membran hamilelik sırasında düzgün bir şekilde gerilemediğinde, cinsel organların ve idrar organlarının oluşumu anormal bir şekilde ilerleyebilir.  

Bunun sonucunda epispadi ortaya çıkar. Ancak bu zardaki bozukluk, mesane ekstrofisi kadar şiddetli değildir. Mesane ekstrofisi, karın duvarındaki bir yırtık nedeniyle mesanenin dışa doğru yer değiştirmesi gibi durumların görüldüğü bir malformasyondur.

Kloaka zarının normal gelişimi, bu organların sorunsuz bir şekilde oluşması için bir ön koşul olarak kabul edilir. İzole bir formda görülen altta yatan kusur, ek olarak mesane işlev bozukluğunun da mevcut olduğu vakalara kıyasla daha hafif seyreder. 

Mevcut bilgilere göre, anne adayının hastalıkları veya gebeliğin erken dönemlerinde alınan belirli ilaçlarla arasında nedensel bir bağlantı olduğu kanıtlanmamıştır.

Dış cinsel organlar her iki cinsiyette farklı şekilde etkilendiği için belirtiler erkek ve kız çocuklarında farklılık gösterir. Her iki durumda da başlıca belirti, idrar yolu açıklığının anormal konumudur.

Erkek çocuklarda açıklık, glansın ucunda değil, penisin sırtında yer alır. Penis, pelvik kemiğe bağlandığı için genellikle kısalmış ve yukarı doğru, karın yönünde kıvrılmıştır; üretra ise çoğu durumda uzunluğunun bir kısmı boyunca yarık halindedir. Konumuna göre glandüler tip (glans bölgesinde), penisel tip (penis gövdesi bölgesinde) ve penopubik tip (penis kökü bölgesinde, mesane tabanına yakın) olarak ayrılır.

Kadın hastalarda mesane boynu da etkilenir; organın kendisi bölünmüştür. Belirtiler genellikle o kadar hafif olur ki ilk başta gözden kaçar. Daha şiddetli formlarda, mesane boynu yeterince kapanmadığı için idrar kaçırma görülür; başka şikayetler olmaksızın izole idrar kaçırma da mümkündür.

Olası eşlik eden semptomlar arasında, penisin eğriliği nedeniyle ereksiyon sırasında ağrı ve idrar yaparken rahatsızlık sayılabilir. Penopubik epispadi durumunda ayrıca, vezikouretral reflü yoluyla idrar idrar yollarına geri akabilir. Eşzamanlı olarak ekstrofi de mevcutsa, karın duvarında da anormallikler görülür.

Genital bölgedeki görünür farklılık da hastalar ve yakınları için psikolojik bir yük oluşturabilir; bu nedenle eşlik eden psikososyal danışmanlık yararlı olabilir. Ciddiyet derecesi vakadan vakaya büyük ölçüde değiştiğinden, bebeklik döneminde bile bireysel bir takip önerilir. Ebeveynler, özellikle idrar yapma sırasında görülen anormalliklere ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarına dikkat etmelidir; çünkü bunlar mesane tabanının da etkilenmiş olabileceğine işaret edebilir.

Epispadi tanısı genellikle doğumdan hemen sonra dışsal malformasyona dayanılarak konur. Deneyimli bir çocuk üroloğu tarafından yapılan fizik muayene, ciddiyet derecesini ve lokalizasyonu değerlendirmek için çoğu zaman yeterlidir.

Genital sistemde veya idrar yollarında başka anormallikler olduğundan şüpheleniliyorsa, mesane ve böbreklerin anatomisini değerlendirmek için ultrason gibi ek görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Bazı vakalarda, bu bulgu doğum öncesi ultrason tetkikleri sırasında zaten şüphelenilebilir, ancak kesin teyit ancak doğumdan sonra sağlanır. 
Bu anomali sıklıkla EKK’nın diğer formlarıyla birlikte görüldüğünden, ekstrofi veya pelvik kemik yapısında bozukluk olup olmadığı da ek olarak kontrol edilir. Kız çocuklarda, dış genital bölgedeki yarık oluşumunun kapsamını kesin olarak belirlemek amacıyla, tanı genellikle jinekoloji konusunda uzman bir hekimle işbirliği içinde yapılır.

Diğer EKK türleri gibi, bu anomali de cerrahi olarak düzeltilir. Ameliyatın amacı, penis veya klitorisin yeniden yapılandırılması ve bozuk oluşum gösteren doku parçalarının birleştirilmesi yoluyla işlevsel bir idrar yolunun yeniden sağlanmasıdır.

Ameliyat zamanı, hastalığın ciddiyetine bağlıdır: Ek olarak mesane ekstrofisi de varsa, genellikle yaşamın ilk günleri içinde uzman bir klinikte ameliyat yapılır. İzole epispadi durumunda ise müdahale çoğunlukla küçük çocukluk döneminde, genellikle birinci ve ikinci yaş arasında gerçekleştirilir.

Erkek hastalarda, Mitchell’in “penis sökme tekniği” olarak adlandırılan yöntem kapsamında penis, eğriliğinden kurtarılır ve anatomik olarak yeniden birleştirilir. Bu sayede, genellikle penis ağzının yanlış konumlandırılması düzeltilebilir. Sadece nadiren doku nakli yoluyla organın yeniden oluşturulması gerekir.

Etkilenen kız çocuklarında ise ameliyat sırasında organın iki yarısı birleştirilir ve idrar yolu açıklığı normal konumuna getirilir.

Mesane boynunun etkilenmesi nedeniyle idrar tutma yeteneği bozulmuşsa, ek bir cerrahi düzeltme gerekebilir. Doğurganlığı ve idrar tutma yeteneğini mümkün olan en iyi şekilde korumak için, çocuk ürolojisi konusunda uzmanlaşmış bir merkezde takip edilmesi önerilir.

Düzenli takip muayeneleri, böbrek fonksiyonunun uzun vadede izlenmesine yardımcı olur. Ürolojik tedavinin yanı sıra, özellikle ergenlik veya yetişkinlik döneminde ek müdahalelerin öngörüldüğü durumlarda, birçok aile eşlik eden psikolojik destekten faydalanır.

Cinsellik ve çocuk sahibi olma isteği üzerindeki olası etkiler hakkında bilgilendirme de kapsamlı bir bakımın parçasıdır.

Mesane ekstrofisi aksine, izole epispadi hastalarında idrar yolu enfeksiyonu riski artmaz. Ancak bu iki malformasyon sıklıkla birlikte görülür. Bu nedenle epispadi durumunda risk otomatik olarak normal seviyeye inmez. Malformasyonun ciddiyet derecesi belirleyicidir.

Etkilenen erkek çocuklarda idrar borusu açıklığının konumuna göre şu ayrımlar yapılır:

• glandüler (glans bölgesinde),
• penis (penis gövdesi bölgesinde) ve
• penopubik (penis kökü bölgesinde)

epispadi türleri arasında ayrım yapılır.

Penopubik epispadide ejakülasyon sorunları ortaya çıkabilir. Boşalma sırasında mesane boynu tamamen kapanamadığı için meni mesaneye girer.

Penis genellikle çok kısadır ve bu nedenle, eğriliği de eklenince, bazı durumlarda cinsel partnerin içine giremeyebilir. Bu nedenle erkekler ileride cinsel ilişkiye girmekte zorluk yaşayabilir.

Kadın hastalar çoğu durumda bir tür stres inkontinansından muzdariptir. Kadınlarda cinsel işlevler ve doğurganlık etkilenmez.

Epispadi hastaları, bu kusur dışında sağlıklı kabul edilir. Genellikle diğer organlarda herhangi bir bozukluk görülmez.

İzole epispadi vakalarının çoğunda doğurganlık ve idrar tutma yeteneği korunabilir veya yeniden sağlanabilir. Genital organların rekonstrüksiyonu ile kozmetik açıdan kabul edilebilir bir durum elde edilir: Hastalarda, tamamen dış görünüşe bakıldığında bir malformasyona dair belirtiler genellikle neredeyse hiç fark edilmez.

Mesane ekstrofisi ile birlikte görüldüğünde prognoz daha belirsizdir. Sorunlar çok daha ciddidir ve ilerleyen süreçte sıklıkla ek cerrahi düzeltmeler gerektirir. Ancak EEK’nin daha karmaşık bir formunda bile kontinansı güçlendirmek ve üreme organlarını korumak mümkündür.

Bununla birlikte, uzun vadede mümkün olan en iyi sonucu elde etmek için ameliyatın doğumdan hemen sonra gerçekleştirilmesi gerekir.