Alport sendromu, ilerleyici kalıtsal nefrit olarak da bilinir ve böbrek fonksiyonlarının giderek kötüleşmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla X kromozomu üzerinden kalıtsal olarak geçer; bu nedenle hastaların %80’i erkektir. Bu hastalığın bir sonucu olarak gözler ve kulaklar da zarar görebilir; bu durum iç kulakta işitme kaybına yol açabilir ve tedavide birden fazla uzman hekimin katılımı gerekir.
Aşağıda daha fazla bilgi ve seçilmiş Alport sendromu uzmanlarını bulabilirsiniz.
Alport Sendromu nedir?
Alport sendromu, böbrek fonksiyonlarında bozukluklara yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Bu böbrek fonksiyon bozukluklarının sonucu olarak hastalık genellikle böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır. Dikkat çeken bir nokta, bu hastalığın öncelikle erkek çocuklarda veya erkeklerde görülmesi, kız çocukları ve kadınların ise daha nadiren etkilenmesidir. Alport Sendromu adı, geçen milenyumun yirmili yıllarında bu hastalığı keşfeden Güney Afrikalı doktor Arthur Cecil Alport’tan gelmektedir.
Alport Sendromu durdurulamaz; nihai olarak hasta, diyaliz tedavisi görmeyi göze almalı veya böbrek nakli için bir donör böbrek bulmayı ummalıdır. Bununla birlikte, böbrek yetmezliği ilaçlarla geciktirilebilir.
Alport sendromunun belirtileri nelerdir?
Alport sendromu çeşitli şekillerde kendini gösterebilir. Örneğin, bu hastalıkta idrarda kan nedeniyle renk değişikliği veya idrarda artmış protein birikimi görülebilir. Enfeksiyonlar veya hastalıklar durumunda da idrarın rengi anormal şekilde değişebilir. Bu durumlarda idrar pembe veya hatta kahverengimsi bir görünüm alabilir. Enfeksiyon veya hastalık başarıyla tedavi edildikten sonra idrarın rengi tekrar normale döndüğü için bu durum genellikle tehlikeli değildir.
Alport sendromunun karakteristik belirtileri arasında örneğin iç kulak veya göz sorunları da yer alır. Bunun nedeni: Alport sendromunda, “Tip IV kollajen” olarak adlandırılan kollajende mutasyonlar meydana gelir. Bu kollajen gözlerde ve iç kulaklarda bulunur; bu nedenle hastalık kısmen bu bölgelere de yayılır. Bunun sonuçları arasında işitme bozuklukları veya katarakt sayılabilir.
Daha nadir görülen diğer belirtiler arasında, yutma güçlüğüne veya kabızlığa yol açabilen yemek borusu rahatsızlıkları yer alır.
Alport sendromunda görülebilecek belirtiler:
- İdrarda kan
- İdrarda protein miktarında artış
- Enfeksiyonlarda idrarda renk değişikliği
- İşitme kaybı
- Göz hasarları
Alport sendromu nasıl ortaya çıkar?
Daha önce de belirtildiği gibi, Alport sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Dolayısıyla, yakın bir akraba – örneğin ebeveynlerden biri – halihazırda bu semptomlara sahipse, çocukların da bu hastalığa yakalanma olasılığı vardır. Daha önce bahsedilen Tip IV kollajen mutasyonu, Alport sendromunda büyük rol oynar. Dolayısıyla bu, genetik bir bozukluktur.
Alport sendromundan öncelikle erkeklerin ve erkek çocukların etkilenmesinin nedeni, bu gen kusurunun X kromozomu aracılığıyla aktarılmasıdır. Anne, vakaların %50’sinde kusurlu X kromozomunu çocuklarına aktarır. Kız çocuklar, babalarının sağlıklı X kromozomu sayesinde bu kusuru telafi edebilirken, erkek çocuklar ikinci bir X kromozomu almadıkları için hastalığa yakalanırlar.
Resesif X kromozomlu kalıtım şeması; kromozomdaki gen bozukluğu kırmızı ile işaretlenmiştir
Ancak, hastalığın nedeni sadece ailevi faktörlerle sınırlı değildir. Hastalıkların bir kısmı yeni mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir.
Alport Sendromunun Teşhisi
Hastalığın erken teşhisini mümkün kılan çeşitli inceleme yöntemleri bulunmaktadır. Bunlar arasında böbrek ultrasonu da yer almaktadır. Böbrek biyopsileri, kan tahlilleri veya idrar tahlilleri – bu tahlillerde protein içeriği de incelenir – de hastalık hakkında bilgi verebilir. Kulaklar ve gözler de etkilenebileceğinden, şüphe durumunda göz ve kulak muayeneleri de yapılır.
Ancak aile içindeki hastalık öyküsü çok önemli bir husustur. Bu da doğru tanı konulmasında değerli ipuçları sağlayabilir.
Tedavi ve Prognoz
Öncelikle, mevcut tıp bilgisi ışığında Alport sendromunun tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle tedavi, yalnızca semptomların hafifletilmesine yöneliktir.
Öncelikle böbrek yetmezliğinin ilerlemesi mümkün olduğunca geciktirilir. Bu, diğer yöntemlerin yanı sıra ACE inhibitörleri veya AT antagonistlerinin verilmesiyle sağlanır. Böylece, en iyi durumda tam böbrek yetmezliğinin ortaya çıkması birkaç yıl geciktirilebilir. Uygun tedaviye ne kadar erken başlanırsa, bu konuda başarı şansı da o kadar artar.
Bu nedenle birçok durumda, hasar görmüş böbreklerin işlevlerini üstlenen diyaliz gerekli olur. Bu tedavi seçeneğiyle de sınırlara ulaşıldığında, bir böbrek nakli gerekebilir.
Gözler etkilenmişse, lazer gibi yöntemlerle yapılan ameliyatlar iyileşme sağlayabilir.
Sıkça Sorulan Sorular
Alport sendromunda hangi erken belirtiler görülür?
Hasar görmüş bazal membran, idrarda kan ve protein kaybına yol açtığı için, erken dönemde sıklıkla hematüri veya proteinüri görülür.
Alport sendromu nasıl ortaya çıkar?
Hastalık, çoğunlukla X kromozomuna bağlı olarak kalıtsal olan tip IV kollajendeki genetik bir mutasyona dayanır; daha nadiren otozomal kalıtım söz konusudur.
Alport sendromu nasıl teşhis edilir?
Teşhis, idrar ve kan tahlilleri, gerekirse işitme veya göz muayeneleri ve – teyit amacıyla – böbrek biyopsisi ile konur.
Hangi tedavi seçenekleri vardır?
Sendrom ilerleyici bir seyir izlediğinden, tedavi böbrek yetmezliğini geciktirmeyi amaçlar; hastalığın ilerleyen aşamalarında diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.
Yazıyı paylaş