Anal atresi: Bilgiler ve anal atresi uzmanları

Anal atresi, doğumdan itibaren anüsün (tıbbi terimle anüs veya anal kanal) kapalı olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Aslında anüs, anne karnındayken zaten kapalıdır ya da hiç düzgün bir şekilde oluşmamıştır; ancak belirtiler ancak doğumdan sonra ortaya çıkar.

Dolayısıyla anal atresi, anorektal malformasyonların geniş spektrumuna, yani kalın bağırsağı etkileyen tüm kalıtsal hastalıkların bir parçasıdır. Anal kanalın yanı sıra idrar ve üreme sistemi (ürogenital sistem) de bu durumdan etkilenebilir.

Bu malformasyonun sıklığına ilişkin veriler büyük ölçüde değişkenlik gösterir ve yaklaşık 2500 ila 5000 doğumda bir vaka görülür. Bu sıklıkla anal atresi nadir görülen bir hastalıktır. Almanya’da her yıl yaklaşık 250 çocuk bu durumdan etkilenmektedir; erkek çocuklar kız çocuklarına göre biraz daha sık görülür.

Ancak ailelerde sıklıkla görülme eğilimi gözlemlenmektedir. Zaten bir çocuk anal atresiye sahipse, bir başka çocuğun da anal atresiye sahip olma riski yüzde 1 ila 2 arasındadır. Bu oran, genel nüfustaki riskin oldukça üzerindedir. 

Anne karnında embriyonun tüm metabolizması plasenta aracılığıyla gerçekleşir; bu nedenle anal atresi bu aşamada henüz herhangi bir belirti göstermez. Ancak doğumdan sonra, ilk dışkı (mekonyum, bebek dışkısı olarak da bilinir) atıldığında bu yapısal bozukluk fark edilir ve sorunlara yol açar. Anal kanal tamamen kör uçluysa, yani mesane, idrar yolu veya vajina gibi başka bir içi boş organla hiçbir bağlantısı yoksa, bu durum acil cerrahi müdahale gerektiren bir hastalıktır.

Ancak çoğu durumda, tıkanmış anal kanalın mesane ile bir bağlantı kanalı (fistül olarak adlandırılan) vardır

• mesane
• idrar yolu 
• prostat veya
• vajina

ile bir bağlantı kanalı (fistül olarak adlandırılan) bulunur. Bu bağlantı kanalının seyrine ve ağzına göre farklı formlar ayırt edilir:

• Erkek çocuklarda genellikle mesaneye giden bir bağlantı kanalının yanı sıra idrar yoluna veya prostat bezine giden bir kanal da bulunur.
• Kızlarda ise sıklıkla mesaneye veya vajinaya giden bir bağlantı kanalı bulunur.

Anal atresi, doğum öncesi gelişim (tıbbi terimle embriyonik gelişim) sırasında meydana gelen bir bozukluğa bağlıdır. Hamileliğin dördüncü ve on ikinci haftaları arasında çeşitli doku yapıları ve tabakaları oluşur. Bunlardan daha sonraki aşamalarda idrar ve bağırsak sistemi gelişir. Anal atresiye rastlanan durumlarda bu yapılar hatalı veya yetersiz bir şekilde oluşur. Bu nedenle idrar ve bağırsak sistemi normal şekilde gelişmez.

Bu gelişim bozukluğunun altında yatan nedenler henüz tam olarak bilinmemektedir. Bunun kalıtsal bir hastalık olduğuna dair kanıtlar vardır, ancak kesin gen kusuru henüz netleşmemiştir. Anorektal malformasyonların genetik nedenlerine işaret eden önemli bir bulgu, bunların Down sendromu (Trizomi 21) gibi sendromal malformasyonlarla daha sık ilişkili olarak ortaya çıkmasıdır.

Bununla birlikte, sözde teratojenik etkenlere dair bazı kanıtlar da bulunmaktadır. Bunlar, embriyonik gelişime zarar verebilecek maddelerdir. Bunlara, diğerlerinin yanı sıra, özellikle şu ilaçlar dahildir:

• Talidomid (sakinleştirici)
• İnsülin (pankreas hormonu) veya
• Antraziklinler (antibiyotik grubu)

Ancak kimyasal ve fiziksel nedenler, örneğin iyonlaştırıcı ışınlar da anal atresiye yol açabilir.

Anal atresi, tarama testlerinin bulunmadığı az sayıdaki doğuştan gelen hastalıklardan biridir. Tanı genellikle doğumdan hemen sonra yapılan ilk fizik muayenede konur. Anal atreziye doğum öncesinde işaret eden bir bulgu, örneğin iki (üç yerine) göbek kordonu damarından oluşan dikkat çekici bir göbek kordonu olabilir. 

Etkilenen çocuklar, doğumdan sonra anal açıklığın olmaması veya olağandışı bir yerde bulunması ve gerekirse mevcut bir fistül nedeniyle dikkat çeker. Bazı vakalarda dışkı veya hava vajina ya da idrar yolundan dışarı çıkar. Sıklıkla karın şişkinliği de görülür. Etkilenen çocukların yaklaşık yarısında başka malformasyonlar da görülür. Bunlar çoğunlukla idrar yollarını etkiler, ancak kalp veya gastrointestinal sistemde anatomik anomaliler de görülebilir.

Anal atresiye sıklıkla eşlik eden diğer organ sistemleri nelerdir?

Anal atresiyle en sık görülen malformasyonlar, VACTERL sendromu olarak adlandırılan sendromla tanımlanır:

• V, vertebral (omurga) anlamına gelir: burada omurgada malformasyonlar görülür
• A, anal (anüs) anlamına gelir, ancak aynı zamanda auriküler (=kulak) anlamına da gelir: özellikle anal atresi ve kulak kepçelerinin eksikliği veya deformasyonu
• C, kardiyak (kalp) anlamına gelir: özellikle kalp duvarı malformasyonları (tıbbi terimle septum defektleri)
• T, trakeal (nefes borusu) anlamına gelir: burada ön planda nefes borusu ile yemek borusu arasındaki bağlantılar (=fistüller) yer alır
• E, özofageal (yemek borusu) anlamına gelir: Anal atreziye benzer şekilde, özofagus atrezisi de vardır; yani yemek borusunun gelişim bozukluğuna bağlı tıkanıklığı
• R, renal (böbrek) anlamına gelir: Böbreklerin şekil bozukluğu veya yokluğu; bu durum, diyaliz gerektiren böbrek yetmezliğine neden olabilir
• L, limb (uzuvlar) anlamına gelir: Başparmak bozukluğu, el deformitesi gibi uzuv bozuklukları

Genel olarak anorektal malformasyonlar çok geniş bir anatomik çeşitlilik gösterir. Bu nedenle tedavi önlemleri, etkilenen çocuklara göre bireysel olarak uyarlanmalıdır. Tedavi önlemleri, bir bağlantı kanalının olup olmadığına ve bunun nerede bulunduğuna büyük ölçüde bağlıdır.

Bulgulara göre, düzeltici bir müdahale öncesinde kalın bağırsak bölgesinde yapay bir bağırsak çıkışı gerekip gerekmediği kararlaştırılır. Malformasyonun şiddeti ve şekli, gerekli ameliyat sayısını da belirler (bir ila üç veya daha fazla müdahale).

İlk müdahale genellikle doğumdan birkaç gün sonra gerçekleştirilir. Hafif bir malformasyonu olan yenidoğanlarda, yüzeysel ve günümüzde büyük ölçüde standart hale gelmiş bir ameliyat yapılır. Bu ameliyatta rektum doğru pozisyona getirilir. Bu işlem sorunsuz bir şekilde gerçekleşir ve iyileşme sağlanırsa, ideal durumda daha sonra başka bir ameliyata gerek kalmaz.

Ne zaman yapay bir bağırsak çıkışı oluşturulması gerekir?

Tam anal atresi olan

• bağlantı kanalları olmayan tam anal atresi
• karmaşık anal atresi, örneğin idrar yoluna açılan bir bağlantı kanalı bulunan
• diğer malformasyonlar veya
• normalin altında bir vücut ağırlığına sahip olan

daha kapsamlı ve karmaşık bir tedaviye ihtiyaç duyarlar. Bu çocuklarda, yaşamlarının ilk veya ikinci gününde kalın bağırsak bölgesinde geçici olarak yapay bir bağırsak çıkışı oluşturulur. Bunun tıbbi terimleri kolostomi veya anus praeter’dir.

Bu işlemde ince bağırsak veya kalın bağırsak açılır ve uçlardan biri veya her ikisi karın duvarına dikilir. Tek uçlu durumda “terminal kolostomi” denir; bu durum genellikle rektumun dikilmesinde görülür. İnce bağırsağın son bölümü karın duvarına sabitlendiğinde, genellikle “çift kanallı” bir bağırsak çıkışı oluşturulur. Bu, kesilen bağırsağın hem besleyici kısmı (midenin geldiği taraf) hem de boşaltıcı kısmı (kalın bağırsak/anüse doğru giden taraf) dikildiği anlamına gelir. Bu sayede, dışkı, sıvı ve bakterilerin dışa boşalan kalın bağırsakta birikmesi önlenebilir. 

Yapay bağırsak çıkışı genellikle bir ila altı ay boyunca kalır ve sonraki düzeltme ameliyatını korumaya yarar.

Anal açıklığın cerrahi olarak yeniden oluşturulması nasıl gerçekleşir?

Anal açıklığın asıl onarımı, çekme ameliyatı veya PSARP (posterior sagital anorektal plastik) olarak adlandırılır. Genellikle ilk yaşam yılı içinde gerçekleştirilir.

Bu işlemde, tıkalı rektum ucu kalçadan ayrılır ve varsa bağlantı kanalları kapatılır. Bir sonraki adımda, serbest bırakılan rektum ucu açılır ve bir anüs oluşturulur.

Son birkaç yıldır, anal atrezilerde de “anahtar deliği cerrahisi” olarak adlandırılan teknikler giderek daha sık kullanılmaktadır. Bu minimal invaziv yöntemler, sadece çok küçük kesikler gerektirir. Özellikle daha karmaşık malformasyonlarda daha iyi sonuçlar vaat ederler.

Ameliyatın ardından, oluşturulan anal açıklık metal çubuklarla (Hegar çubukları olarak adlandırılır) genişletilir. Bu genişletme sürecine “bougierleme” de denir. Bu işlem sırasında, aynı yaştaki bir çocuğun ortalama anüs büyüklüğüne ulaşılana kadar kullanılan çubukların çapı kademeli olarak artırılır.

Cerrahi düzeltmenin iyileşmesi beklenir. Anüsün uygun genişliğine ulaşıldığında, dışkı kontrolü yeniden sağlanabilir. Çocuk artık yeni oluşturulan anüs yoluyla dışkısını boşaltabilir.

Bunun için, düzeltme ameliyatından yaklaşık bir ila üç ay sonra, başka bir müdahaleyle yapay bağırsak çıkışı ortadan kaldırılır. Bu işlemde bağırsak uçları karın duvarından ayrılır ve birbirine dikilir. Karın yarası kapatılır ve genellikle birkaç hafta içinde iyileşir.