Distoni, istemsiz kas kasılmaları ve sürekli anormal hareketlerle karakterize edilen, nörolojik kökenli bir hareket bozukluğudur. Distoniler, vücudun belirli bölgelerini veya tüm vücudu etkileyebilir. Tipik belirtiler arasında yanlış duruşlar, kas krampları ve olağandışı vücut pozisyonları yer alır. Hastalık, fokal distoni, jeneralize distoni ve sekonder distoni gibi farklı şekillerde ortaya çıkar.
Distoni hastaları için bu şikayetler yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilir. Teşhis, nörolojik muayene ve ek tetkiklerle konur. Nedenine bağlı olarak ilaç tedavisi, botulinum toksini enjeksiyonları veya derin beyin stimülasyonu seçenekleri değerlendirilebilir. Erken tedavi, semptomları hafifletmeye ve motor fonksiyonu iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Distoni nedir?
Distoni (Yunanca, bozulmuş kas gerginliği) terimi, beyinde görülen organik bir hastalığı ifade eder. Bu hastalık, vücudun belirli bölgelerinde veya tüm vücutta istemsiz, kısmen spazmodik hareketlere veya anormal duruş bozukluklarına yol açar. Almanya’da en az 32.000 kişi distoniden muzdariptir.
Distoninin nedenleri
Distoni, beynin belirli ağlarındaki işlev bozuklukları nedeniyle ortaya çıkar. Tıp uzmanları, beynin daha derin merkezlerinde, yani bazal ganglionlarda bir bozukluk oluştuğunu varsaymaktadır. Bu bölgede bulunan sinir hücrelerinin aktivitesi patolojik derecede artmıştır.
Kesin tanı için, tedaviyi yürüten nörolog, distoninin idiyopatik mi yoksa semptomatik mi olduğunu belirlemelidir. Bu, sonraki tedavi için hayati önem taşır.
İdiyopatik ve semptomatik distoni arasındaki ayrım
Çoğu vakada, şu anda henüz tedavisi mümkün olmayan idiyopatik distoni (yani belirgin bir nedeni olmayan) söz konusudur. Bununla birlikte, birçok vakada etkili tedavi yöntemleri mevcuttur.
Semptomatik distoni,
- ilaçlar,
- tümörler,
- beyindeki kan dolaşımı bozuklukları veya
- metabolik bozukluklar (örn. Wilson hastalığı)
neden olabilir. Bu durum, ilgili altta yatan hastalığın tedavisini gerektirir.
Distoni belirtileri
Distonide, bozulmuş kas gerginliği tüm vücudun veya vücudun belirli bölgelerinin anormal bir duruşa yol açabilir.
Sürekli veya aralıklı olarak ortaya çıkan kas kasılmaları, etkilenen vücut bölgesinde (örn. tortikollis) bir duruş bozukluğuna yol açar. Bu durum dışarıdan görülebilir ve bu nedenle sıklıkla hastanın sosyal olarak damgalanmasına neden olur. Ayrıca, distonide bu kontrolsüz kas kasılmaları genellikle ağrı ile birlikte görülür.
Distoni tanısı
Tedaviyi yürüten nörolog, kapsamlı bir öykü alma ve klinik muayene gerçekleştirir. Buna ek olarak çeşitli ek tetkikler de yapılır. Bu süreçte, “semptomatik” distoniyi dışlamak için her zaman beynin yapısal görüntülemesi yapılmalıdır.
Distonide tedavi seçenekleri
Şu anda distoni tedavisinde üç farklı tedavi seçeneği bulunmaktadır:
- Oral ilaç tedavisi
- Botulinum toksini tedavisi
- Derin beyin stimülasyonu
Distonide oral ilaç tedavisi
İlaç tedavisinde distoninin ciddiyet derecesi ve başlangıç zamanı dikkate alınmalıdır. Temel olarak, distoni tedavisi için bir dizi farklı ilaç mevcuttur:
- L-Dopa,
- Antikolinerjikler,
- Baklofen,
- benzodiazepinler ve
- reserpin ve nöroleptikler gibi dopamin depo boşaltıcılar.
Oral ilaç tedavisine yanıt genellikle yetersiz kalır ve bu durumda ek tedavi önlemleri alınması gerekir.
Distonide botulinum toksini tedavisi
Botulinum toksini tedavisi, distoni tedavisinde birkaç yıldır oldukça başarılı bir şekilde kullanılmaktadır. Günümüzde bu tedavi, distoni vakalarının çoğunda ilk tercih edilen yöntem olarak kabul edilmektedir.
Botulinum toksini, etkilenen kaslara düşük dozda enjekte edilen bir sinir zehiridir. Burada kas aktivitesinde hafif bir felç edici etkiye yol açar. Bunun sonucunda, distoninin neden olduğu şikayetlerde sıklıkla bir azalma görülür. Bu durum genellikle 2 ila 4 ay sürer.
Ancak uzun süreli tedavide “bağışıklık kazanma”, yani tedavi etkisinin azalması görülebilir.
Distonide derin beyin stimülasyonu
Bazen distoni, ne ilaçlara ne de botulinum toksini tedavisine yeterince yanıt verir. Bu durumlar için 1990’ların sonlarından beri “derin beyin stimülasyonu” etkili bir tedavi yöntemi olarak kullanılmaktadır. Derin beyin stimülasyonu, beyin pacemaker tedavisi olarak da bilinir.
Bu tedavide, beynin aşırı aktif bölgesine iki elektrot implante edilir. Bu elektrotlar, “parazit vericisi” gibi çalışarak, hedefli bir şekilde kontrol edilen elektriksel impulslar aracılığıyla hastalıklı sinyalleri bastırır.
SSS
Distoniye nedir?
Distoni, istemsiz kas kasılmalarıyla karakterize edilen bir hareket bozukluğudur. Bu hastalık sıklıkla yanlış pozisyonlara, kas gerginliğine ve olağandışı vücut duruşlarına yol açar. Distoni, bağımsız bir hastalık tablosu olarak veya bir altta yatan hastalığın sekonder sonucu olarak ortaya çıkabilen bir hareket bozukluğudur.
Distonide hangi belirtiler görülür?
En sık görülen belirtiler arasında sürekli istemsiz hareketler, kas krampları, postür bozuklukları ve anormal vücut duruşları sayılabilir. Distoninin türüne bağlı olarak, vücudun belirli bölgeleri, komşu bölgeler veya tüm vücut etkilenebilir. Erken belirtiler genellikle ilk olarak vücudun belirli bir bölgesinde ortaya çıkar.
Distoni nasıl teşhis edilir?
Teşhis, nörolojik muayene, fizik muayene ve ayrıntılı bir anamnez ile konur. Teşhis için ek olarak MRG veya manyetik rezonans tomografisi de kullanılabilir. Bu sayede distoninin kesin nedeni genellikle daha iyi belirlenebilir ve diğer nörolojik hastalıklar dışlanabilir.
Distonide hangi tedavi seçenekleri vardır?
Distoni tedavisi, şikayetlerin nedenine ve şiddetine göre belirlenir. Sıklıkla ilaç tedavisi, botulinum toksini enjeksiyonları ve fizyoterapötik önlemler uygulanır. Ağır distoni formlarında, globus pallidus ve bazal ganglionlar bölgesinde derin beyin stimülasyonu etkili bir tedavi seçeneği olabilir.
Distoninin hangi türleri vardır?
En önemli distoni türleri arasında fokal distoni, segmental distoni, servikal distoni ve jeneralize distoni yer alır. Bilinen örnekler arasında boyun tutulması (spazmodik tortikollis), blefarospazm, göz kapağı spazmı veya yazma spazmı sayılabilir. Ayrıca, birincil distoni, ikincil distoni ile genetik veya kalıtsal nedenlere bağlı türler arasında ayrım yapılır.
Yazıyı paylaş