الكلى الكيسية أو مرض الكلى المتعدد الكيسات - معلومات وأخصائيون

يُطلق الأطباء على الكلى الكيسية اسم «مرض الكلى المتكيس» (بالإنجليزية: polycystic kidney disease، PKD). ويتم التمييز بين شكلين رئيسيين:

• مرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد (ADPKD): هذا النوع هو أكثر أنواع مرض الكلى المتعدد الكيسات شيوعًا ويصيب البالغين.
• مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد الصبغي الجسدي (ARPKD): هذا النوع أقل شيوعًا بكثير، ويصيب الأطفال، ويصاحبه انخفاض في متوسط العمر المتوقع.

وكلا النوعين من الأمراض وراثية جينات جسدية.

نظرًا لأن الكيسات تتضخم تدريجيًّا، فإن مرض ADPKD لا يسبب أي أعراض لفترة طويلة. تظهر الأعراض الأولى في مرحلة البلوغ بين سن 20 و40 عامًا. وفي كثير من الحالات، يُعد ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم) مؤشرًا رئيسيًّا. وغالبًا ما يلاحظ المصابون في البداية آلامًا في الجوانب أو الفخذين أو الظهر أو حتى في منطقة البطن والمعدة.

في كثير من الحالات، تنزف الأكياس مما يؤدي إلى ظهور دم في البول. بالإضافة إلى ذلك، تشكل الأكياس بيئة خصبة لنمو البكتيريا، مما يؤدي إلى الإصابة بالتهابات المسالك البولية المتكررة، خاصةً لدى النساء.

وإذا أعاقت الأكياس تدفق البول، تتبلور مكونات البول وتنتج حصوات كلوية. إلى جانب ذلك، يعاني العديد من المصابين من أعراض مثل التعب والإرهاق.

كما يلاحظ المصابون تقلصات في الساقين وزيادة في محيط البطن. في المراحل المتأخرة من المرض، تؤدي هذه الحالة أيضًا إلى مشاكل في التنفس تشكل خطرًا على الحياة.

تتشابه الأعراض مع مرض ARPKD. إلا أنها تظهر في مرحلة مبكرة، أي في مرحلة حديثي الولادة والطفولة.

مقارنة بين الكلية السليمة والكلية الكيسية @ designua /AdobeStock

يكمن سبب الإصابة بالكلى الكيسية في حدوث تغير في الجينات. يعاني حوالي ثلثي المصابين من هذا المرض منذ الولادة. ونادرًا جدًّا ما تحدث الكلى الكيسية نتيجة حدوث طفرة جينية عفوية بعد الإخصاب.

في حالة مرض ADPDK، يتأثر أحد جينَي PKD – PKD1 وPKD2 – بتحور جيني. ويقوم هذان الجينان بتنظيم تكوين بروتينات الغشاء «بوليسيستين-1» و«بوليسيستين-2».

تلعب هذه البروتينات دورًا مهمًا في تكوين بنية الكلى. وإذا كانت هذه البروتينات معيبة بسبب الطفرات، تتشكل العديد من الأكياس في كلتا الكليتين.

وتؤدي الطفرة في جين PDK1 في 85 إلى 90 في المائة من الحالات إلى مسار مرضي حاد وفشل كلوي.

أما في حالة ARPKD، فإن جينًا آخر هو المسؤول عن المرض، وهو PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1). ويشارك هذا الجين في تكوين بروتين Fibrocystin. وفي حالة وجود طفرة في هذا الجين، يبدأ تكوين الأكياس قبل الولادة. ولذلك يتطور المرض بسرعة أكبر.

في حالة الوراثة الصبغوية السائدة لمرض ADPKD، يكون أحد الوالدين فقط حاملاً للمرض.

أما في حالة الوراثة الصبغوية المتنحية لمرض ARPKD، فيجب أن يكون الجين متحورًا على كل من الكروموسوم الأمومي والأبي.

لذلك تبلغ احتمالية الإصابة بمرض ADPKD 50 في المائة (يسود الجين السائد). أما في حالة مرض ARPKD فتبلغ 25 في المائة (لا تسود الجينات المتنحية إلا في حالة وجود الزوجين).

في جميع الحالات، يتشكل نسيج ظهاري زائد في الأنبوب المجمع (الأنبوب الرفيع لتصريف البول)، مما يؤدي إلى تكوّن الأكياس.

يقوم الطبيب بتشخيص الكلى الكيسية بناءً على التاريخ المرضي والتصوير الطبي.

في التاريخ المرضي، يركز الطبيب على التاريخ العائلي، حيث أن 70 في المائة من المصابين لديهم أقارب يعانون من مرض مشابه.

 أثناء الفحص البدني، يقوم الطبيب بفحص الكليتين المتضخمتين باللمس وقياس ضغط الدم.

إذا كانت التاريخ المرضي العائلي إيجابي، وكانت الكلى المتضخمة ملموسة و/أو كان ضغط الدم مرتفعًا، يطلب الطبيب إجراء تحليل البول. يُستخدم تحليل البول لمراقبة قيم الكلى. ومع ذلك، لا يجب أن تكون هذه القيم غير طبيعية بالضرورة.

ويؤكد الطبيب التشخيص في النهاية باستخدام صورة الموجات فوق الصوتية (تصوير الجزء العلوي من البطن). ومن خلالها، يرى الكليتين المتضخمتين وكذلك الأكياس الموجودة. 

وإذا كانت صورة الموجات فوق الصوتية غير واضحة، فإنه يجري بالإضافة إلى ذلك تصويرًا مقطعيًّا محوسبًّا (CT). وبذلك، لا يستطيع الطبيب تحديد تضخم الكلى فحسب، بل يمكنه أيضًا تحديد الأكياس وأي نزيف محتمل. 

بالنسبة لحديثي الولادة، يكفي اكتشاف كيس واحد لتأكيد التشخيص، إذا كان هناك تاريخ عائلي لحالات معروفة.

يجب علاج الكلى الكيسية، وإلا ستتدهور وظيفة الكلى. تهدف إجراءات العلاج إلى تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض.

من المهم علاج ارتفاع ضغط الدم، لأنه يلحق أضرارًا إضافية بالكلى ويسرع من تطور المرض. ولهذا الغرض، يصف الطبيب أدوية خافضة لضغط الدم مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين. كما يعالج التهابات المسالك البولية المصاحبة بالمضادات الحيوية.

وإذا لم تعد الكلى قادرة على أداء وظيفتها (الفشل الكلوي النهائي)، يصبح من الضروري إجراء غسيل الكلى أو زراعة الكلى.

ونظرًا لأن المرض غالبًا ما يؤثر أيضًا على أعضاء أخرى، يشارك في العلاج أطباء متخصصون مختلفون:

• غالبًا ما تظهر أكياس في الكبد (30 إلى 50 في المائة من الحالات) أو البنكرياس (10 في المائة). ويتولى مسؤولية علاجها أطباء الجهاز الهضمي أو أطباء الكبد.
• بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تظهر مشاكل في القلب مثل اضطرابات صمامات القلب (25 إلى 30 في المائة من المصابين)، ويتولى جراح القلب علاجها.
• ويقوم أخصائي أمراض الكلى بتنسيق عمل الفريق متعدد التخصصات. كما يتولى هذا الأخصائي إجراء الفحوصات الدورية لمتابعة حالة المريض باستخدام الموجات فوق الصوتية ومؤشرات وظائف الكلى.

غسيل الكلى في حالات الكلى الكيسية @ Lumos sp /AdobeStock

يُظهر مسار المرض ديناميكية تقدمية على الرغم من العلاج، مما يؤدي إلى الحاجة إلى غسيل الكلى بعد 8 إلى 13 عامًا من تشخيص الحالة. 

تظهر أعراض ARPKD الشديدة منذ مرحلة الطفولة. يحتاج نصف المصابين بـ ARPKD إلى غسيل الكلى ابتداءً من سن الخمسين. أما النصف الآخر فيبلغ سن السبعين دون الحاجة إلى غسيل الكلى.

ويُعتبر أن: كلما ظهرت الأعراض مبكرًا، زادت سرعة تطور المرض.

يبلغ متوسط العمر المتوقع لمرضى ARPKD 10 سنوات. ويموت 50 في المائة من الأطفال المصابين بهذه الحالة في مرحلة حديثي الولادة.

الكلى الكيسية مرض خطير يصيب الكلى. ونظرًا لكونه مرضًا وراثيًّا، لا يمكن للطبيب علاجه من جذوره. ولذلك يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض فقط. ويتطور المرض تدريجيًّا ليؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي والحاجة إلى غسيل الكلى.

ما هي الكلى الكيسية؟

مرض الكلى الكيسية هو مرض كليوي متعدد الكيسات، تتشكل فيه أكياس كيسية تحل تدريجياً محل أنسجة الكلى، مما قد يؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي.

ما هي أشكال الأعراض الصحية المصاحبة لهذا المرض؟

يتم التمييز بين الشكل الموروث بشكل سائد على الصبغيات الجسدية، والشكل الأقل شيوعًا الموروث بشكل متنحي على الصبغيات الجسدية (arpkd)، والذي غالبًا ما يظهر في مرحلة الطفولة.

كيف يتم التشخيص؟

يتم التشخيص من خلال الفحص السريري وتقنيات التصوير الطبي؛ وإذا لزم الأمر، يكمل الطبيب الفحص بإجراء تصوير مقطعي محوسب للتأكد من وجود العديد من الأكياس في كلتا الكليتين.

ما هو التوقّع بالنسبة للمصابين؟

يعتمد التوقعات على مرحلة المرض، والشكل الجيني، وتطور تكوّن الأكياس؛ ويكون متوسط العمر المتوقع محدودًا بشكل ملحوظ، خاصةً في حالة arpkd.