Ατρησία του οισοφάγου: Ειδικοί και πληροφορίες

Η ατρησία του οισοφάγου ενδέχεται να οφείλεται σε γενετική αιτία. Αυτό υποδηλώνουν διάφοροι παράγοντες, π.χ. μια μικρή, αλλά ορατή συγκέντρωση κρουσμάτων στην οικογένεια. Από την άλλη πλευρά, εμφανίζονται επίσης μεμονωμένα κρούσματα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου, τα οποία δεν επιτρέπουν να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με κληρονομικότητα εντός της οικογένειας.

Η δυσπλασία εμφανίζεται κατά πάσα πιθανότητα κατά τη φάση της οντογενετικής ανάπτυξης: σε αυτή τη φάση, η τραχεία διαχωρίζεται από τον οισοφάγο. Σε πολλές περιπτώσεις, το έμβρυο δεν μπορεί να απορροφήσει αμνιακό υγρό. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια αμνιακή κύστη. Συχνά, αυτό το σύμπτωμα συνοδεύεται από απουσία γαστρικού σάκου και καθυστερημένη ανάπτυξη του παιδιού.

Μετά τη γέννηση, η ατρησία του οισοφάγου εκδηλώνεται με αυξημένη σιελόρροια. Επιπλέον, το νεογέννητο δυσκολεύεται να αναπνεύσει, βήχει συχνά και παρουσιάζει δύσπνοια. Αν προσπαθήσει κανείς να ταΐσει το παιδί, η τροφή καταλήγει στην τραχεία και προκαλείται κυάνωση (μπλε χρώμα του δέρματος).

Εάν η τοποθέτηση γαστροσκόπιου μέσω του στόματος ή της μύτης αποτύχει λόγω αντίστασης, η ατρησία του οισοφάγου θεωρείται σχεδόν βέβαιη.

Η ατρησία του οισοφάγου κατατάσσεται, σύμφωνα με τον Vogt, σε διάφορους τύπους, οι οποίοι εμφανίζονται με διαφορετική συχνότητα. Τα στοιχεία σχετικά με τη συχνότητα ποικίλλουν από συγγραφέα σε συγγραφέα.

• Τύπος 1: Πλήρης απουσία οισοφάγου (απλασία). Συχνότητα: κάτω του 1 %.
• Τύπος 2: Ανωμαλία του οισοφάγου χωρίς συρίγγιο μεταξύ τραχείας και οισοφάγου. Συχνότητα: περίπου 10 %.
• Τύπος 3α: Συρίγγιο στο άνω τμήμα, ενώ το κάτω τμήμα καταλήγει σε τυφλό σάκο. Συχνότητα: κάτω του 1 %.
• Τύπος 3β: Συρίγγιο στο κάτω τμήμα, ενώ το άνω τμήμα καταλήγει σε τυφλό σάκο. Συχνότητα: περίπου 80%.
• Τύπος 3γ: Σχηματισμός συριγγίων και στα δύο τμήματα. Συχνότητα: περίπου 5 %. Σε ορισμένες ταξινομήσεις αναγνωρίζεται επίσης ένας τέταρτος τύπος, στον οποίο εμφανίζεται συρίγγιο χωρίς δυσπλασία.

Τύποι 2-4 της ατρησίας του οισοφάγου © Atrezia.jpg / Wikimedia Commons (Άδεια χρήσης)

Η ατρησία του οισοφάγου εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με άλλες δυσπλασίες. Η συσχέτισή τους συνοψίζεται στον όρο «σύνδρομο VACTERL». Πρόκειται για δυσπλασίες των ακόλουθων τμημάτων του σώματος:

• Σπονδυλική στήλη (σπόνδυλοι)
• Γαστρεντερικός σωλήνας (Anal)
• Καρδιά (καρδιακό)
• Οισοφάγος (τραχειο-οισοφαγική)
• Νεφρό (νεφρική)
• Άκρα (Άκρα)

Η ταυτόχρονη παρουσία ανωμαλιών σε αυτά τα μέρη του σώματος αυξάνει, σε συνδυασμό με τα προαναφερθέντα συμπτώματα, την πιθανότητα να υπάρχει και ατρησία του οισοφάγου.

Όταν υπάρχει δυσκολία στην κατάποση και η πρόσληψη αμνιακού υγρού από το έμβρυο εμποδίζεται από μια συρίγγιο, σχηματίζεται μια κύστη αμνιακού υγρού. Αυτή μπορεί να ανιχνευθεί με τη βοήθεια υπερηχογραφικής εξέτασης. Ωστόσο, η υπερβολική ποσότητα αμνιακού υγρού από μόνη της δεν αποτελεί επαρκή απόδειξη για την ύπαρξη οισοφαγικής ατρησίας.

Σε συνδυασμό με την απουσία γαστρικής κύστης, τα συμπτώματα υποδηλώνουν όμως σαφώς μια δυσπλασία του οισοφάγου. Ιδιαίτερα όταν το παιδί, λόγω των επιπλοκών στην πρόσληψη αμνιακού υγρού, είναι μικρότερο από ό,τι θα ήταν φυσιολογικό στο αντίστοιχο στάδιο ανάπτυξης.

Εάν η πάθηση δεν γίνει εμφανής μέχρι τη γέννηση, εμφανίζονται περαιτέρω συμπτώματα όπως δύσπνοια και σιελόρροια (βλ. Συμπτώματα). Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση μετά τη γέννηση, πραγματοποιείται ακτινογραφική εξέταση του άνω μέρους του σώματος.

Η δυσπλασία μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση, συγκεκριμένα με αναστόμωση άκρου προς άκρο. Ωστόσο, αυτή πραγματοποιείται συνήθως μόνο όταν το παιδί έχει σταθεροποιηθεί επαρκώς. Σε περιπτώσεις έκτακτης ανάγκης, όμως, μπορεί να απαιτηθεί και νωρίτερη χειρουργική επέμβαση.

Η επέμβαση ξεκινά με μια τομή κάτω από τη μασχάλη. Στη συνέχεια, τα δύο ελεύθερα άκρα του οισοφάγου ανοίγονται και συνδέονται μεταξύ τους. Κατά τη συρραφή, ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας, απομακρύνεται ο σωλήνας σύνδεσης (συρίγγιο) μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας.

Μετά την επέμβαση, το παιδί τρέφεται μέσω γαστροστομικού σωλήνα. Μετά από δέκα ημέρες, η χειρουργική ραφή ελέγχεται από γιατρό. Εάν τόσο η πυκνότητα όσο και η ποιότητα της ραφής είναι ικανοποιητικές, η τροφή μπορεί τότε να χορηγείται από το στόμα. Δεν είναι πλέον απαραίτητη η περαιτέρω σίτιση μέσω του γαστροστομικού σωλήνα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτούνται περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις, κυρίως όταν τα άκρα του οισοφάγου απέχουν υπερβολικά μεταξύ τους.

Στη συνέχεια, η σχολαστική μετεγχειρητική φροντίδα είναι εξαιρετικά σημαντική. Η νοσηλεία του παιδιού ολοκληρώνεται μόνο όταν αυτό έχει φτάσει στο φυσιολογικό βάρος. Επιπλέον, πρέπει να έχει συνηθίσει ένα ειδικό διατροφικό πρόγραμμα.

Ακόμη και μετά την έξοδο του παιδιού από το νοσοκομείο, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις ελέγχου. Αυτές συμβάλλουν στην ελαχιστοποίηση του κινδύνου εμφάνισης επιπλοκών και στην έγκαιρη διάγνωσή τους, εφόσον χρειαστεί.

Μεταξύ των πιθανών επιπλοκών συγκαταλέγονται:

• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (επιστροφή του γαστρικού οξέος στον οισοφάγο)
• τραχειομαλακία (χαλαρή τραχεία) και οι επακόλουθες πνευμονίες
• Στένωση της ραφής του οισοφάγου

Εάν οι επιπλοκές εντοπιστούν αρκετά νωρίς, είναι δυνατό να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια περαιτέρω χειρουργικών επεμβάσεων, βελτιώνοντας έτσι μόνιμα την ποιότητα ζωής του παιδιού. Γι’ αυτό είναι ακόμη πιο σημαντικό να τηρούνται σχολαστικά τα ραντεβού ελέγχου.

Το ποσοστό επιβίωσης σε περίπτωση ατρησίας του οισοφάγου ανέρχεται σε περίπου 90 τοις εκατό.