Η βαριά μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και πλήρη μυϊκή ανικανότητα. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα υποχωρούν από μόνα τους. Εάν αυτό δεν συμβεί, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.
Εδώ θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες, καθώς και επιλεγμένους ειδικούς και κέντρα για τη μυασθένεια gravis.
Με συχνότητα τεσσάρων έως πέντε ασθενών ανά 100.000 κατοίκους, η μυασθένεια gravis συγκαταλέγεται στις σπανιότερες ασθένειες. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή είναι ηλικίας 30 έως 40 ετών. Ωστόσο, στην νεανική μορφή, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη κατά την παιδική και εφηβική ηλικία.
Η μυασθένεια gravis δεν είναι ασθένεια των ίδιων των μυών. Πρόκειται για νευρολογική νόσο, στην οποία διαταράσσεται η μετάδοση των σημάτων μεταξύ των νευρικών και των μυϊκών κυττάρων.
Στην αρχή της νόσου, οι πάσχοντες παρατηρούν συχνά μείωση της όρασης. Ειδικά κατά τη διάρκεια της ημέρας και όταν νιώθουν κόπωση, βλέπουν διπλές εικόνες. Λόγω της εξάντλησης των άνω βλεφάρων, δεν μπορούν πλέον να ανοίξουν πλήρως τα μάτια τους.
Σε περίπου 90 τοις εκατό των ασθενών, οι παραλύσεις που εμφανίζονται στο πλαίσιο αυτής της λεγόμενης οφθαλμικής μυασθένειας επεκτείνονται. Προκύπτει
Κατά κανόνα, τα συμπτώματα είναι πιο έντονα κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης και το βράδυ σε σύγκριση με το πρωί.
Μυασθένεια gravis | Πηγή: Wikipedia / Άδεια: Creative Commons 2.0
Μετά από μια φάση ανάπαυσης, τα συμπτώματα εμφανίζονται πιο ήπια. Καθώς η μυασθένεια gravis εξελίσσεται, η αδυναμία και η παράλυση επηρεάζουν και τα άκρα. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται τότε κυρίως στα χέρια.
Επίσης, επηρεάζεται η αναπνοή. Οι ασθενείς με έντονα συμπτώματα μπορούν πλέον να κοιμούνται μόνο σε καθιστή θέση ή μπορεί να χρειαστεί ακόμη και τεχνητή αναπνοή.
Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις της νόσου μπορεί να αναπτυχθεί μυασθενική κρίση. Αυτή η απειλητική για τη ζωή νευρολογική επείγουσα κατάσταση χαρακτηρίζεται από
.
Ωστόσο, χάρη στις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, σήμερα μόνο περίπου το 10 τοις εκατό όλων των ασθενών με μυασθένεια πάσχουν από τόσο σοβαρές μορφές της νόσου.
Η διαταραχή της νευρομυϊκής μετάδοσης, δηλαδή η διαταραχή της μετάδοσης σημάτων μεταξύ νεύρων και μυών, προκαλείται από τα λεγόμενα αυτοαντισώματα. Αυτά επιτίθενται στους ιστούς του ίδιου του οργανισμού. Στη μυασθένεια gravis, τα αυτοαντισώματα στρέφονται εναντίον ενός τμήματος της νευρομυϊκής τελικής πλάκας, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μετάδοση των νευρικών σημάτων από τα νεύρα στους μυς.
Σε περισσότερο από το 85 τοις εκατό των περιπτώσεων επηρεάζεται ο υποδοχέας του νευροδιαβιβαστή ακετυλοχολίνης. Πρόκειται για έναν νευροδιαβιβαστή. Μεταφέρει τα σήματα από τα νεύρα στους μυς και εξασφαλίζει τη σύσπαση και, κατά συνέπεια, την κίνηση.
Εάν ο υποδοχέας, δηλαδή η θέση πρόσδεσης αυτού του νευροδιαβιβαστή, μπλοκαριστεί ή καταστραφεί από τα αντισώματα, οι μύες λαμβάνουν ελάχιστα ή, σε σοβαρές περιπτώσεις, καθόλου σήματα από τον εγκέφαλο. Ως αποτέλεσμα, ο μυς αντιδρά μόνο αδύναμα ή είναι ακόμη και πλήρως παραλυμένος.
Το πώς και από τι προκύπτουν αυτά τα αυτοαντισώματα δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Ωστόσο, οι ερευνητές υποθέτουν ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της μυασθένειας gravis και του θύμου αδένα. Πρόκειται για ένα όργανο στο οποίο παράγονται διάφορα ανοσοκύτταρα κατά τα πρώτα έτη της ζωής. Στην ενήλικη ηλικία, ο αδένας αυτός ουσιαστικά δεν εκτελεί πλέον καμία λειτουργία.
Σε περίπου 10 τοις εκατό όλων των ασθενών με μυασθένεια gravis παρατηρείται όγκος στον θύμο αδένα. Επιπλέον, σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς διαπιστώνεται θυμίτιδα, δηλαδή φλεγμονή του αδένα με αυξημένη δραστηριότητα.
Διάφοροι παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Σε αυτούς περιλαμβάνονται:
Η διάγνωση ξεκινά με τη συλλογή του ιατρικού ιστορικού (αναμνηστικό). Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γιατρός ρωτά πού ακριβώς εμφανίζεται η μυϊκή αδυναμία και από πότε ο ασθενής πάσχει από τα συμπτώματα.
Εάν υπάρχει υποψία μυασθένειας gravis, ο γιατρός μπορεί να διενεργήσει διάφορες εξετάσεις. Στη δοκιμασία Simpson, ο ασθενής πρέπει να κοιτάξει προς τα πάνω για όσο το δυνατόν περισσότερο και να κρατήσει τα μάτια του ορθάνοιχτα. Η γρήγορη κόπωση των βλεφάρων υποδηλώνει μυϊκή αδυναμία.
Επιπλέον, για τη διάγνωση διεγείρονται μεμονωμένα νεύρα. Μια ειδική συσκευή καταγράφει την απόκριση του μυός. Εδώ παρατηρούνται χαρακτηριστικές μεταβολές στη μυϊκή δραστηριότητα. Μια εργαστηριακή ανάλυση μπορεί να επιβεβαιώσει την υποψία για μυασθένεια gravis.
Έτσι, σε ένα δείγμα αίματος μπορεί να ανιχνευθεί η παρουσία των ειδικών αυτοαντισωμάτων σε μεγάλο μέρος των ασθενών. Ωστόσο, η εργαστηριακή εξέταση του μυϊκού ιστού είναι σαφώς πιο αξιόπιστη από την εξέταση αίματος. Αντίθετα, οι χαρακτηριστικές για τη νόσο αλλοιώσεις στον θύμο αδένα μπορούν να διαπιστωθούν αποκλειστικά με τη βοήθεια αξονικής τομογραφίας.
Η βαριά μυασθένεια δεν είναι ιάσιμη, οπότε η θεραπεία αποσκοπεί αποκλειστικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Σε ορισμένους ασθενείς παρατηρείται αυθόρμητη υποχώρηση των συμπτωμάτων (ύφεση) εντός ενός έτους από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η ύφεση μπορεί να είναι προσωρινή ή μόνιμη. Σε ελαφρύτερες μορφές της βαριάς μυασθένειας, γι’ αυτό αρχικά ακολουθείται στάση αναμονής.
Εάν δεν επέλθει ύφεση, η συνήθης θεραπευτική διαδικασία είναι η αφαίρεση του θύμου αδένα, η λεγόμενη θυμεκτομή. Επίσης, ένας όγκος στον θύμο αδένα πρέπει οπωσδήποτε να αφαιρεθεί χειρουργικά.
Για τη βελτίωση της μετάδοσης των σημάτων από τα νεύρα στους μυς, ο γιατρός συνταγογραφεί αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης. Αυτοί οι αναστολείς εμποδίζουν ή ανακουφίζουν την αποδόμηση του νευροδιαβιβαστή. Ως εκ τούτου, η συγκέντρωσή του αυξάνεται προσωρινά και μπορεί να εκπληρώσει το ρόλο του ως νευροδιαβιβαστή.
Ως φαρμακευτική αγωγή διατίθενται επίσης τα γλυκοκορτικοειδή. Μπορούν να μετριάσουν τη δράση των αντισωμάτων.
Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι σκόπιμη η πλασμαφαίρεση. Με αυτή τη διαδικασία, το αίμα των ασθενών με μυασθένεια καθαρίζεται από τα κυκλοφορούντα αντισώματα. Με αυτόν τον τρόπο, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν, τουλάχιστον προσωρινά.
Η μυασθένεια gravis παρουσιάζει πολύ διαφορετικές εξελίξεις, οπότε είναι σχεδόν αδύνατο να δοθεί μια γενική πρόγνωση. Η πλειονότητα των ασθενών ανταποκρίνεται καλά σε μια κατάλληλη θεραπεία. Μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με ελάχιστους περιορισμούς.
Ωστόσο, χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκύψουν σοβαρές επιπλοκές, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αποβούν θανατηφόρες. Σήμερα, όμως, η νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται σε πρώιμο στάδιο. Ως εκ τούτου, τέτοιες απειλητικές για τη ζωή εξελίξεις της νόσου είναι μάλλον σπάνιες.
Η βαριά μυασθένεια είναι μια νόσος του νευρικού συστήματος. Ο κατάλληλος ειδικός για τους ασθενείς με αυτή τη νόσο είναι, επομένως, ο νευρολόγος. Ο νευρολόγος, μετά τις ιατρικές του σπουδές, έχει ολοκληρώσει μια πενταετή ειδικότητα στη νευρολογία.
Η νευρολογία είναι η ειδικότητα της νευρολογικής ιατρικής.
