Νευρομυϊκές παθήσεις – Εύρεση κλινικής και πληροφορίες

Οι νευρομυϊκές παθήσεις (γνωστές και ως μυϊκές παθήσεις ή μυϊκές διαταραχές) παρουσιάζουν διαφορετικές εκδηλώσεις και κλινική εικόνα. Είναι σπάνιες. Για τον λόγο αυτό, η διάγνωσή τους είναι σχετικά δύσκολη. Μάθετε περισσότερα εδώ για τις μυϊκές παθήσεις, τη διάγνωσή τους και τη θεραπεία τους, και βρείτε επιλεγμένες κλινικές για νευρομυϊκές παθήσεις.

Τι είναι οι νευρομυϊκές παθήσεις;

Ο όρος «νευρομυϊκή νόσος» αποτελείται από τις λέξεις «νευρο» (που αφορά τα νεύρα) και «μυϊκή» (που αφορά τους μυς).

Πρόκειται για παθήσεις που αφορούν:

• Των κινητικών νευρώνων: που ελέγχουν τη μυϊκή δραστηριότητα
• των περιφερικών νευρικών ινών
• Των συνάψεων: είναι υπεύθυνες για τη μετάδοση των σημάτων από τα ερεθίσματα

Υπάρχουν περίπου 800 διαφορετικές μορφές αυτών των μυϊκών παθήσεων, οι οποίες συνολικά εμφανίζονται σπάνια. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σοβαρές και περιορίζουν σημαντικά τους πάσχοντες στην καθημερινότητά τους.

Επηρεάζουν, για παράδειγμα:

• τους μυς του κορμού
• Τον καρδιακό μυ ή 
• τους αναπνευστικούς μυς

Παραδείγματα νευρομυϊκών παθήσεων είναι:

• ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: είναι μια ανίατη εκφυλιστική νόσος των κινητικών νεύρων, η οποία συνοδεύεται από σπαστική παράλυση
• Δυστροφίες των άκρων: ανήκουν στην ομάδα των κληρονομικών μυϊκών παθήσεων
• Πολυνευροπάθειες: είναι παθήσεις των περιφερικών νεύρων (νεύρα που βρίσκονται εκτός του κεντρικού νευρικού συστήματος)
• Σπονδυλική μυϊκή ατροφία: εδώ καταστρέφονται τα κινητικά νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού
• Μυωτικές δυστροφίες: είναι μια κληρονομική μυϊκή νόσος που συνοδεύεται από μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία
• Νόσος του Πομπέ: είναι μια νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου που συνοδεύεται από έλλειψη του ενζύμου λυσοσωμική όξινη μαλτάση

Η SMA χαρακτηρίζεται από αυξανόμενα συμπτώματα παράλυσης των μυών των χεριών και των ποδιών, καθώς και των μυών της κατάποσης και της αναπνοής @ Dr_Microbe /AdobeStock

Τυπικά συμπτώματα των νευρομυϊκών παθήσεων

Στην καθομιλουμένη γίνεται συχνά λόγος για μυϊκή ατροφία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η μείωση της μυϊκής μάζας αποτελεί το κύριο σύμπτωμα των περισσότερων νευρομυϊκών παθήσεων.

Συνήθως εμφανίζεται μαζί με μυϊκή αδυναμία. Ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από λίπος και συνδετικό ιστό.

Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα αυτά περιορίζονται σε μεμονωμένους μυς. Σε άλλους, επεκτείνονται σε ολόκληρο το μυϊκό σύστημα.

Άλλα τυπικά συμπτώματα των μυϊκών παθήσεων είναι:

• Μυϊκοί πόνοι (ιατρικά: μυαλγίες)
• Σπασμοί
• μυϊκές συσπάσεις και
• Διαταραχές της αισθητικότητας

Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, μπορεί να επηρεαστούν οι αναπνευστικοί μύες. Τότε εμφανίζονται αναπνευστικές δυσκολίες, όπως δύσπνοια. Μερικές φορές επηρεάζονται οι μύες που είναι υπεύθυνοι για την κατάποση. Αυτό οδηγεί σε δυσκολίες κατάποσης.

Εκτός από τους σκελετικούς μυς, μπορεί να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μυς @ ins /AdobeStock

Εάν ο καρδιακός μυς επηρεαστεί από τις μυϊκές αλλοιώσεις, αυτό συχνά έχει ως αποτέλεσμα καρδιακές αρρυθμίες.

Όταν βρέφη ή νήπια πάσχουν από μυϊκές παθήσεις, αυτό εκδηλώνεται συνήθως με υπερβολικά αργή ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων. Τότε, για παράδειγμα, τους είναι πιο δύσκολο να πιάσουν αντικείμενα, να σέρνονται ή να περπατούν σε σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας.

Πώς προκύπτουν οι νευρομυϊκές παθήσεις;

Πολλές μορφές νευρομυϊκών παθήσεων είναι κληρονομικές. Είναι είτε συγγενείς, δηλαδή υπάρχουν ήδη από τη γέννηση, είτε, σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται μόνο στην ενήλικη ζωή.

Ορισμένες νευρομυϊκές παθήσεις προκαλούνται από:

• Λοιμώξεις από συγκεκριμένους παθογόνους παράγοντες
• Αυτοάνοσες παθήσεις
• Τοξίνες
• Τραυματισμούς

Επίσης, οι μεταβολικές διαταραχές αποτελούν πιθανή αιτία μυϊκών παθήσεων. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, στην περίπτωση της νόσου του Pompe, στην οποία παρατηρείται έλλειψη ενζύμου.

Με ποσοστό περίπου 25 έως 30 % η κατάχρηση αλκοόλ και ο διαβήτης αποτελούν τις συχνότερες αιτίες νευρομυϊκών παθήσεων @ Axel Bueckert /AdobeStock

Πώς γίνεται η διάγνωση των νευρομυϊκών παθήσεων;

Η διάγνωση των μυϊκών παθήσεων είναι αρκετά δύσκολη. Αυτές οι παθήσεις εμφανίζονται σπάνια, με αποτέλεσμα πολλοί γιατροί να έχουν ελάχιστη ή καθόλου εμπειρία σε αυτές.

Η υποψία για μυϊκή νόσο προκύπτει συχνά αργά. Επιπλέον, υπάρχουν πολλές διαφορετικές εκφάνσεις της νόσου, γεγονός που δυσχεραίνει τον εντοπισμό της.

Τα πρώτα στοιχεία προέρχονται από το ιστορικό. Εδώ ο γιατρός προσέχει τα εμφανή συμπτώματα. Εάν υπάρχει ισχυρή υποψία για μυϊκή νόσο, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις:

Μέθοδοι νευρολογικής ηλεκτροδιαγνωστικής, όπως η ηλεκτρονευρογραφία (ENG) και η ηλεκτρομυογραφία (EMG). Η ENG παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις νευρικές οδούς, ενώ η EMG καταγράφει τη μυϊκή δραστηριότητα.

Σημαντικές ενδείξεις παρέχει η εξέταση αίματος. Το μυϊκό ένζυμο κρεατίνη-κινάση συσσωρεύεται σε αυξημένα επίπεδα στο αίμα σε περίπτωση μυϊκής βλάβης. Επομένως, η αύξηση της λεγόμενης τιμής CK είναι ενδεικτική. Ωστόσο, αυτή παρατηρείται και μετά από έντονη μυϊκή άσκηση.

Για να σχηματίσει μια πιο ακριβή εικόνα, ο θεράπων ιατρός χρησιμοποιεί απεικονιστικές εξετάσεις όπως το υπερηχογράφημα και η μαγνητική τομογραφία. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να εξετάσει τις μυϊκές δομές.

Η μυϊκή βιοψία αποτελεί επίσης μια μέθοδο που επιβεβαιώνει την υποψία μυϊκής νόσου. Κατά τη διαδικασία αυτή, ο γιατρός λαμβάνει ένα μικρό δείγμα ιστού από τον μυ, το οποίο εξετάζεται σε εργαστήριο για τυχόν αλλοιώσεις.

Ορισμένες κληρονομικές μυϊκές παθήσεις μπορούν επίσης να διαγνωσθούν μέσω ειδικών γενετικών αναλύσεων στο εργαστήριο.

Σε περίπτωση διαταραχών της αναπνοής κατά τον ύπνο (απνοία ύπνου), ενδέχεται να πραγματοποιηθεί πιο λεπτομερής διάγνωση σε εργαστήριο ύπνου.

Συχνά, η μυϊκή βιοψία είναι απαραίτητη για τη διάγνωση @ JK_kyoto /AdobeStock

Ποιες θεραπείες μπορούν να εφαρμοστούν στις μυϊκές παθήσεις;

Δεδομένου ότι οι νευρομυϊκές παθήσεις είναι σπάνιες, συνιστάται η επίσκεψη σε εξειδικευμένο κέντρο περίθαλψης. Εκεί, διάφοροι γιατροί συνεργάζονται σε διεπιστημονικό επίπεδο. 

Οι ειδικοί για τις μυϊκές παθήσεις είναι:

• Νευρολόγοι
• Ορθοπεδικοί
• Γιατροί εσωτερικής παθολογίας
• Πνευμονολόγοι και
• Καρδιολόγοι

Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει, για παράδειγμα,

• φυσιοθεραπευτικές παρεμβάσεις
• ορθοπεδικά βοηθήματα
• λογοθεραπεία καθώς και
• συνήθως μια περίοδο αποκατάστασης

Η ακριβής θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και από τα ατομικά συμπτώματα. Σε περίπτωση αναπνευστικών προβλημάτων, είναι απαραίτητη η χρήση αναπνευστικών βοηθημάτων.

Στόχος της αποκατάστασης είναι να βοηθήσει τους πάσχοντες να αποκτήσουν μεγαλύτερη αυτονομία και αυτοδιάθεση στην καθημερινή τους ζωή @ auremar /AdobeStock

Επίσης, η ψυχολογική υποστήριξη είναι χρήσιμη, καθώς η νόσος είναι συνήθως πολύ επιβαρυντική για τους πάσχοντες.

Σε περίπτωση σοβαρής καταπόνησης της καρδιακής μυϊκής μάζας, υπάρχει η επιλογή της καρδιοχειρουργικής επέμβασης. Ενδεχομένως, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση καρδιάς.

Η διαθεσιμότητα φαρμάκων εξαρτάται από τη μορφή της μυϊκής νόσου. 

Υπάρχουν δραστικές ουσίες για:

• πολλές μορφές μυοσιτίδων (φλεγμονώδεις παθήσεις των μυών) και 
• τις ενδοκρινικές μυοπάθειες (μυϊκές παθήσεις ορμονικής προέλευσης)

Εάν η νόσος προκαλεί σωματικές περιορισμούς, διατίθενται βοηθήματα. Εάν οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο περπάτημα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν βοηθήματα βάδισης ή αναπηρικά αμαξίδια. 

Η Γερμανική Εταιρεία για τους Μυοπαθείς προσφέρει βοήθεια στους πάσχοντες μέσω ενός ανεξάρτητου συμβουλευτικού κέντρου για βοηθητικά μέσα.

Εξέλιξη και πρόγνωση των νευρομυϊκών παθήσεων

Οι νευρομυϊκές παθήσεις είναι κατά κανόνα μη ιάσιμες. Είναι δύσκολο να γίνουν προγνώσεις, καθώς τα συμπτώματα των διαφόρων μορφών της νόσου διαφέρουν σημαντικά.

Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις πρόκειται για προοδευτικές ασθένειες. Οι γιατροί διακρίνουν μεταξύ των μορφών που εξελίσσονται γρήγορα και εκείνων που εξελίσσονται ελάχιστα. Αυτές διαφέρουν από ασθένεια σε ασθένεια.

Στόχος είναι να σταματήσει ή να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου και να διατηρηθεί ή να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής.

Στο μέλλον, αναμένεται ότι η έρευνα στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας θα οδηγήσει σε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις που θα προσφέρουν ανακούφιση.