Hirschsprung hastalığı: bağırsakta görülen doğuştan gelen bir bozukluk, tedavi ve prognoz

Hirschsprung hastalığı, sinir hücrelerinin (ganglion hücreleri) gelişim bozukluğuna bağlı, bağırsakta görülen doğuştan bir hastalıktır. Bu hücreler, kalın bağırsağın bazı bölümlerinde eksik olabilir. 

Bu sinirlerin eksikliği nedeniyle bağırsak fonksiyonu düzgün bir şekilde çalışamaz. Bağırsak kramplar halinde kasılır ve dolayısıyla daralır. 

Dışkılama bozulur, bağırsak tamamen boşalamaz. Kabızlık ortaya çıkar ve bu da iltihaplı reaksiyonlara yol açabilir. Dışkının dışarı çıkamaması nedeniyle karın şişkinliği veya kusma da görülebilir.

Hastalık genellikle kız çocuklarına göre erkek çocuklarda daha sık görülür. Down sendromlu yenidoğanların Hirschsprung hastalığına yakalanma riski daha yüksektir. Hastalığın bir diğer adı da Megakolon kongenitum’dur. Adı, çocuk doktoru Harald Hirschsprung’dan gelmektedir.

Gözle fark edilebilen belirtiler arasında bebeklerin şişkin karınları yer alır. Ayrıca, mekonyumun atılımının çok geç gerçekleşmesi de dikkat çeker. 

Tıp uzmanları, bebeklerin ilk dışkısına mekonyum veya bebek dışkısı adını verir. Bu, normal dışkı değil, mukoza ve deri hücrelerinin birikmesinden oluşur. Normalde bebek, mekonyumu doğumdan sonraki ilk iki gün içinde dışarı atar. Bu gerçekleşmezse, Hirschsprung hastalığı söz konusu olabilir.

Ancak, doktorların hemen fark edemediği hastalık türleri de vardır. Bu durum, özellikle bağırsağın nispeten küçük bir kısmının etkilendiği durumlarda görülür.  Semptomlar ancak emzirme döneminden sonra ve beslenme düzeninde değişiklik yapıldığında ortaya çıkabilir. Yetişkinlik döneminde de semptomlar gelişebilir. Bu semptomlar, uzun süreli, kronik kabızlık şeklinde kendini gösterir.

Aşağıdaki belirtiler Hirschsprung hastalığına işaret edebilir:

• Karın şişkinliği
• Kusma
• Mekoniumun hiç çıkmaması veya kısmen çıkması

Hirschsprung hastalığı, bağırsakların boşalmaması durumunda tehlike arz edebilir. Dışkı birikimi nedeniyle tıkanıklık meydana gelirse, kısa sürede bağırsak iltihabı gelişebilir. Ayrıca bağırsak tıkanıklığı da mümkündür. 

Bunun sonucu olarak sepsis (kan zehirlenmesi) ortaya çıkabilir ve bu da başka tehlikeler ve semptomları beraberinde getirir. Olumsuz bir seyir izlenmesi durumunda kan zehirlenmesi ölümcül olabilir.

Tedaviyi yürüten hekim, muayene sırasında öncelikle çocuğun karnını ve anüsünü dikkatlice elle muayene eder. Şişkinlikler (karın şişkinliği) genellikle gözle görülebilir. 

Ayrıca, doktor rektumda basınç ölçümü de yapabilir. Bu işleme rektum manometrisi denir. Bu ölçümde genellikle bağırsak duvarının gevşememesi ve spazm benzeri kasılmaları saptanır.

Bağırsağın görüntüleme tetkikleri, gerekirse kontrast madde kullanılarak, da önemli ipuçları sağlar. Ayrıca, bir doku örneği (biyopsi) ile Hirschsprung hastalığı teşhis edilebilir. 

Test sonucu pozitif çıkarsa, örnekte sinir hücreleri bulunmaz. Bu şekilde, hastalığa özgü bulgu kolayca tespit edilebilir.

Küçük hastaların ameliyatı, komplikasyonların önlenmesi için genellikle mümkün olduğunca erken yapılmalıdır. Ancak ameliyatın zamanlaması, büyük ölçüde hastanın genel durumuna bağlıdır. 

Özellikle yenidoğanlarda bu tür bir müdahale risklidir; bu nedenle doktorlar o zamana kadar geçici önlemler alırlar. 

Seçenekler, bağırsağın yıkanmasından yapay bağırsak çıkışı (stoma) oluşturulmasına kadar uzanır. Ameliyat yapıldığında, doktorlar sinir hücrelerinin eksik olduğu bağırsak bölümlerini çıkarırlar. Bu ameliyatla bağırsaktaki daralmayı giderirler, böylece tekrar normal dışkılamaya olanak sağlanır. Ameliyat sırasında iki bağırsak parçasını yeniden birleştirirler.

Bu ameliyatta önemli olan, sfinkter kasının zarar görmemesi ve bağırsak inkontinansı yaşanmamasıdır. Ancak bu tür durumlarda sfinkter kasının kesilmesi gerekebilir. Özellikle de sadece çok kısa bağırsak bölümleri etkilenmişse. 

Hastalığın seyrine bağlı olarak çeşitli ameliyat yöntemleri mevcuttur. Ameliyatlar ya anüsten (transanal) ya da karın boşluğundan (laparoskopik) gerçekleştirilebilir.

Erken teşhis ve hızlı tedavi ile tedavinin başarılı olma ihtimali yüksektir. Ancak, sadece kısa bağırsak bölümleri etkilenmişse, tipik semptomlar genellikle ancak bir süre sonra ortaya çıkar. 

Genellikle ameliyat, tercih edilen tedavi yöntemi olarak kabul edilir. Ancak, tüm cerrahi müdahalelerde olduğu gibi, komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar nadiren görülse de yine de dikkat etmeniz gerekir.

Hirschsprung hastalığı nedir?
Hirschsprung hastalığı, bağırsakta doğuştan gelen bir bozukluk ve bağırsak duvarının bir bölümünde sinir hücrelerinin veya ganglion hücrelerinin eksik olduğu nadir bir hastalıktır. Bu “aganglionoz” olarak adlandırılan durum, etkilenen bağırsak bölümünün normal şekilde gevşememesine ve bağırsak içeriğinin ileriye taşınamamasına neden olur. Çoğunlukla kalın bağırsak etkilenir, özellikle de rektum ve anüs yakınındaki bölge. Hirschsprung hastalığı doğuştan gelen bir hastalıktır ve bu nedenle doğumdan itibaren mevcuttur.

Hirschsprung hastalığında hangi belirtiler görülür?
Hirschsprung hastalığının tipik belirtileri veya bulguları genellikle yenidoğanlarda bile görülür. Bunlar arasında ilk dışkılamanın gecikmesi, sürekli kabızlık, şişkin karın ve bağırsakları boşaltmada zorluk yer alır. Daha büyük yaştaki hastalarda ise kronik kabızlık ve büyüme geriliği göze çarpabilir. Hirschsprung hastalığına bağlı enterokolit, ağır seyredebilen ve sepsisle birlikte görülebilen özellikle ciddi bir komplikasyondur.

Hirschsprung hastalığı nasıl teşhis edilir?
Hirschsprung hastalığından şüphelenildiğinde, teşhis süreci çeşitli muayeneleri içerir. Klinik muayenenin yanı sıra, kontrastlı lavman ve diğer teşhis yöntemleri, etkilenen bağırsak bölümüne ilişkin ipuçları sağlayabilir. Hirschsprung hastalığının tanısı için genellikle rektal biyopsi belirleyicidir. Bu işlemde bağırsak duvarından alınan doku incelenerek ganglion hücrelerinin yokluğu saptanır.

Hirschsprung hastalığı nasıl tedavi edilir?
Hirschsprung hastalığının tedavisi genellikle ameliyatla gerçekleştirilir. Amaç, işlevsel sinir hücreleri bulunmayan etkilenen bağırsak bölümünün çıkarılması ve sağlıklı bağırsağın rektum veya anüs ile birleştirilmesidir. Hastalığın şiddetine bağlı olarak, müdahale laparoskopik olarak veya diğer pediatrik cerrahi tekniklerle gerçekleştirilebilir. Ağır vakalarda veya uzun mesafeli Hirschsprung hastalığında geçici olarak yapay bir bağırsak çıkışı gerekebilir. Tedavi, deneyimli bir çocuk cerrahisi ekibi ve mümkünse disiplinlerarası bir ekip tarafından gerçekleştirilmelidir.

Hirschsprung hastalığının prognozu nasıldır?
Hirschsprung hastalığında, başarılı bir ameliyatın ardından birçok çocuk için prognoz iyidir. Bununla birlikte, etkilenen bağırsak bölümünün çıkarılmasından sonra bile kabızlık, dışkılamada sorunlar veya enterokolit gibi şikayetler ortaya çıkabilir. Bu nedenle uzun vadeli takip önemlidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, ateş, şiddetli karın şişkinliği, ishal veya genel durumun belirgin bir şekilde kötüleşmesi durumunda derhal tıbbi yardım almalıdır; zira özellikle enterokolit ciddi bir komplikasyon oluşturabilir.