11+0 ile 13+6 gebelik haftaları arasındaki ilk trimester taraması - Boyun şeffaflığı ölçümü içeren ilk trimester taraması - İlk trimester taraması ne zaman gerçekten yararlıdır?

İlk trimester taraması, gebeliğin erken bir aşamasında anne ve doğmamış çocuğa yönelik yapılan bir tetkiktir. Bu tetkikte doktor, aşağıdakiler için riski değerlendiren çeşitli faktörleri inceler:

• konjenital anomaliler,
• kromozom değişiklikleri ve
• gebeliğe bağlı hipertansiyon hastalıkları (örneğin preeklampsi)

belirlenebilir.

İlk trimester taraması, invaziv tanı yöntemlerinden ayrılmalıdır. İnvazif, bir müdahalenin gerçekleştirilmesi anlamına gelir. İnvazif tetkikler arasında örneğin amniyosentez veya koryon villus biyopsisi sayılabilir. İnvazif yöntemlerin aksine, ilk trimester taraması invazif değildir ve düşük riski taşımaz.

Ancak kromozom bozukluğunun dışlanması veya teşhisi için ilk trimester taraması yeterli değildir. Bu taramada doktor yalnızca riski hesaplar. Gerçek teşhis ancak invaziv tanı yöntemleriyle mümkündür. İlk trimester taramasını tercih eden ebeveynler, sonuçların zorlu kararlar gerektirebileceğinin farkında olmalıdır. Bu nedenle, önceden ayrıntılı bir tıbbi danışmanlık almak önemlidir.

Muayene, ilk trimesterin sonunda yapılır. Muayenelerin yapılabileceği süre, 12. ile 14. gebelik haftaları arasında sınırlıdır. Bu durum, özellikle boyun kıvrımı şeffaflığı ölçümünün özellikleriyle ilgilidir. Bu ölçüm, yalnızca bu süre zarfında anlamlı sonuçlar verebilir.

Muayene, ayrıntılı bir ultrason muayenesini içerir. Bu sayede doktor, diğer şeylerin yanı sıra ense katı kalınlığını ve fetüsün organlarını ölçer ve değerlendirir.

Ciddi malformasyonların yaklaşık yarısı, hamileliğin bu aşamasında zaten tespit edilebilir. Gebelik kaynaklı hipertansiyon riskinin değerlendirilmesi için, ultrason yoluyla rahimdeki kan akışı da incelenir.

Ardından hamile kadından kan alınır. Bu sayede çeşitli laboratuvar değerleri belirlenebilir. Kan basıncı ölçümü de önemli bilgiler sağlayabilir. Birkaç gün sonra sonuçlar hazır olur ve kadın doğum uzmanı bu sonuçları hamile kadınla görüşür.

Bu tetkiklerin sonucu bir risk değeri olarak bildirilir. Riskler 2'de 1 ile birkaç binde 1 arasında değişebilir. Kromozom bozuklukları riski 150'de 1'in üzerindeyse, kadın doğum uzmanı daha ileri bir inceleme önerir. Bu, örneğin amniyosentez olabilir.

Risk bu değerin biraz altında ise, ileri düzey ultrason muayeneleri veya ek kan tahlili yapılması tavsiye edilebilir.

Gebeliğe bağlı hipertansiyon riski de aynı şekilde hesaplanır. Değerin yüksek çıkması durumunda kadın doğum uzmanı, günlük aspirin alımını sizinle görüşecektir.

Neck fold kalınlığı, aşağıdakiler için risk değerlendirmesinde önemli bir kriterdir

• kromozom bozuklukları ve
• konformasyon bozuklukları açısından risk değerlendirmesinde önemli bir kriterdir.

Her fetüsün boynunda bir sıvı birikimi bulunur. Bu birikimin kalınlığı genellikle yaklaşık 2 mm’dir. Sıvı birikiminin daha fazla olması durumunda kromozom bozuklukları ve konjenital anomaliler riski artar.

Trizomi 21'e işaret eden diğer belirtiler şunlardır:

• kısa burun kemiği ve
• kalbe giden ve kalp içindeki belirgin kan akışıdır.

Önemli olan nokta, bu belirteçlerin kendilerinin birer malformasyon olmadığıdır. Kromozom bozuklukları riskindeki artış da bir gelişim bozukluğu ile eşdeğer değildir. Bu sadece daha ayrıntılı bir şekilde araştırılması gereken bir ipucudur. Aslında, risk düzeyi yüksek olan çocukların çoğu normal bir şekilde gelişir.

Örneğin, 1’e 20’lik bir risk durumunda, aynı durumda bulunan 20 fetüsten sadece birinde sorun görülürken, diğer 19’unda herhangi bir sorun yoktur. Ancak belirlenen risk temelinde, hangi ileri tetkiklerin yararlı olabileceği konusunda ortak bir karar verilebilir.

Kromozom bozuklukları açısından riskin yüksek olması durumunda, anne ve baba adayları ileri tetkiklerin yapılmasının uygun olup olmadığını değerlendirmelidir.

Bunlara örnek olarak şunlar verilebilir:

• 21. gebelik haftasında ayrıntılı bir ultrason muayenesi,
• anne kanından alınan hücresiz DNA analizi veya
• amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi invaziv tanı yöntemleri.

Belirleyici olan, çiftin anormal bir sonuçla nasıl başa çıkacağıdır. Ebeveynler, anormal bir sonuç durumunda hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacaklarına karar vermelidir. Bunun için jinekolog veya psikososyal danışma merkezlerinden uygun bir uzman danışmanlığı alınması gerekir.

İlk trimester taraması genellikle yasal sağlık sigortaları tarafından karşılanmaz. Bu, sözde IGeL hizmeti olarak adlandırılır. Kendi cebinden ödeme zorunluluğuna rağmen, birçok hamile kadın, aslında yaşa bağlı risk faktörleri olmasa bile bu taramadan yararlanmaktadır.

İlk trimester taraması, çeşitli bozukluklar, malformasyonlar ve hastalıklar için riski belirlemek amacıyla yapılabilir. Bu, invaziv olmayan bir yöntemdir; dolayısıyla tarama, düşük yapma riskiyle ilişkilendirilmez. Ancak aynı zamanda “sadece” riskler belirlenir. Bu yöntemle kesin bir değerlendirme yapılamaz.

Belirlenen riskler, hamileliğin ilerleyen dönemlerindeki takibin optimize edilmesine yardımcı olur. Örneğin kromozom bozuklukları gibi risklerin yüksek olduğu durumlarda, invaziv tanı yöntemleri veya hücresiz DNA analizi seçenekleri değerlendirilebilir.

Şu anda, hücresiz DNA analizinin belirli koşullar altında sağlık sigortası kapsamında sunulup sunulmayacağı tartışılmaktadır. Gebeliğe bağlı hipertansiyon riskinin yüksek olduğu durumlarda, günlük aspirin alımı değerlendirilir.

Yüksek risk, ebeveynler için her zaman bir yük teşkil eder. Bu nedenle, ilk trimester taraması öncesinde sonuçlarla nasıl başa çıkılacağı konusunda mutlaka görüşmelidirler.