Koryon villus biyopsisi, gebeliğin erken dönemlerinde genetik anormalliklerin tespit edilmesini sağlayan invaziv bir prenatal tanı yöntemidir. Bu işlemde plasentadan koryon villusları alınır ve laboratuvarda incelenir. Tetkik genellikle 11. ve 14. gebelik haftaları arasında ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.
Alınan hücreler sayesinde, Trizomi 21 gibi kromozom bozuklukları veya belirli kalıtsal hastalıklar teşhis edilebilir. Amniyosenteze kıyasla, koryon villus biyopsisi genellikle daha erken sonuç verir. Her müdahale gibi, bu inceleme de belirli bir risk taşır ve ayrıntılı bir danışma sonrasında gerçekleştirilmelidir. Koryon villus biyopsisi kararı, doğum öncesi tanı kapsamında kişiye özel olarak verilir.
Koryon villus biyopsisi nedir?
Koryon villus biyopsisi, amniyosentez gibi, prenatal tanıya dahildir. Bu terim, henüz anne karnındayken hastalıkların tespit edilmesine yönelik yöntemleri ifade eder. Koryon villus biyopsisi, koryon biyopsisi, koryosentez, plasenta ponksiyonu veya plasenta delme olarak da adlandırılır.
Bu işlem, invaziv tanı yöntemleri arasında yer alır. Bu, ilk trimester taramasında olduğu gibi sadece bir risk değerlendirmesi yapılmadığı anlamına gelir. Koryon villus biyopsisinde doku hücreleri alınır ve incelenir. Böylece koryon villus biyopsisi, Down sendromu gibi kalıtsal bir hastalığın kesin olarak dışlanmasını veya teşhis edilmesini sağlar.
Doku hücreleri plasentadan alınır. Bu doku, embriyonun kendisine ait olmasa da embriyonik kökenlidir. Bu nedenle, plasenta hücrelerindeki genetik bilgiler fetüsünkilerle (büyük ölçüde) aynıdır.
Koryon villus biyopsisi ne zaman yapılır?
Koryon villus biyopsisi, gebeliğin 12. haftasından itibaren yapılabilir. Dolayısıyla, amniyosentez veya kordon kanı biyopsisinden çok daha erken bir aşamada uygulanabilir. Koryon villus biyopsisi rutin gebelik taramalarının bir parçası değildir; yalnızca ebeveynlerin açık talebi üzerine yapılır.
Genellikle bunun ön koşulu,
- ilk trimester taraması veya
- hücresiz DNA analizi
gibi bir ön muayene yapılmış ve bu muayenede dikkat çekici bir sonuç elde edilmiş olması gerekir. Ailede belirli hastalıkların varlığı durumunda da bu muayene yararlı olabilir.
İşlemden önce doktor, ebeveynlere
- prosedürün olası yan etkileri ve
- genetik bir bozukluğun teşhisinin sonuçları hakkında
hakkında ayrıntılı ve anlaşılır bir şekilde bilgilendirmeli ve danışmanlık vermelidir. Koryon villus biyopsisiyle tespit edilebilen bozukluklar için genellikle henüz nedene yönelik bir tedavi bulunmamaktadır. Bu nedenle, anne-baba adayları, gerekirse hamileliğin devamı konusunda bir karar vermek zorunda kalabileceklerini bilmelidir.
Bununla birlikte, bu tanı, hamileliği sürdürme ya da sonlandırma kararının ötesinde de yararlı olabilir. Bu tanı, çocuğu doğurmaya karar veren ebeveynlere hazırlanmak ve bilgi edinmek için zaman tanır.
Bazı durumlarda, çocuğun engeli veya hastalığı hakkında bilgi sahibi olmak, ebeveynlerin ve doktorların doğum öncesi, doğum sırasında ve doğum sonrasında gecikme olmaksızın çocuğun optimal gelişimi için daha iyi koşullar yaratmalarını sağlar. Bu durum, örneğin hemofili (kanama hastalığı) veya nadir görülen metabolik bozukluklarda geçerlidir.
Koryon villus biyopsisi nasıl yapılır?
Pansiyon öncesinde öncelikle ayrıntılı bir ultrason muayenesi yapılır. Bu muayene, fetüsün organlarını ve plasentanın konumunu değerlendirmek amacıyla yapılır. Biyopsi temel olarak
- vajinadan (transservikal) veya
- karın duvarından (transabdominal)
yoluyla gerçekleştirilebilir.
Günümüzde biyopsi çoğunlukla transabdominal olarak yapılmaktadır. Bu yöntemde, ultrason kontrolü altında ince bir biyopsi iğnesi karın duvarından geçirilerek amniyotik kesenin yanından plasentaya sokulur. Ardından iğneye bir miktar doku emilir. Ponksiyon işlemi sadece yaklaşık 20 saniye sürer ve neredeyse hiç ağrıya neden olmaz.
Alınan doku laboratuvarda kültürlenir (çoğaltılır) ve incelenir. Genellikle 24 saat sonra hücreler ışık mikroskobu altında incelenir. Bu sayede kromozomların sayısı ve şekli değerlendirilebilir. Böylece öncelikle kromozom sayısındaki sapmalar tespit edilebilir:
- Trizomiler – belirli kromozomların iki yerine üç kopyası bulunur (Trizomi 21: Down sendromu, Trizomi 18: Edwards sendromu, Trizomi 13: Patau sendromu
- Turner Sendromu: sadece bir cinsiyet kromozomu
Birkaç gün sonra hücre kültürü, moleküler biyolojik DNA analizi için kullanılabilir. Bilinmesi gereken önemli nokta: Muayenede, sadece makul şüphelerin bulunduğu belirli genetik değişiklikler için test yapılır. Bunlar arasında özellikle fetal malformasyonlar ve aile öyküsü sayılabilir. Olası kalıtsal hastalıkların tüm yelpazesi incelenmez. Dolayısıyla fetüsün, koryon villus biyopsisi sırasında tespit edilemeyen başka hastalıkları da olabilir.
Koryon villus biyopsisinin sonuçları ne kadar güvenilirdir?
Koryon villus biyopsisinin sonuçları genel olarak oldukça güvenilirdir. Bu, özellikle Down sendromu gibi yaygın kromozom bozuklukları için geçerlidir.
Çok nadir durumlarda, plasentada farklı genetik yapıya sahip hücreler bulunabilir (bunun tıbbi terimi plasenta mozaikidir). Bu durumda, yeniden değerlendirme için ek bir amniyosentez yapılmalıdır.
Koryon villus biyopsisinin riskleri nelerdir?
Hafifçe artan düşük yapma eğilimi, her türlü invaziv tanı yönteminde en büyük riski oluşturur. Bu risk, son yıllarda önemli ölçüde azalmıştır. Büyük veri setlerinin güncel analizleri, ek düşük yapma riskinin yaklaşık yüzde 0,2 olduğunu göstermektedir. Elbette, bu konuda hekimin deneyimi büyük önem taşır.
Rhesus negatif annelerde (Rhesus pozitif bir bebek söz konusu olduğunda) Rhesus uyumsuzluğu riski vardır. Böyle bir durumda, çocuğun kanı annenin kan dolaşımına girer girmez anne, fetüse karşı antikorlar üretir. Bu durum, biyopsi iğnesinin çekilmesi sırasında meydana gelebilir.
Koryon villus biyopsisinden hemen sonra uygulanan Rhesus profilaksisi (bir tür aşı), bu bağışıklık tepkisini önler.
Sık Sorulan Sorular
Koryon villus biyopsisi nedir?
Koryon villus biyopsisi, doğum öncesi tanı amaçlı invaziv bir tetkiktir. Bu işlemde koryondan veya plasentadan koryon villusları alınır ve laboratuvarda incelenir. Alınan hücreler fetüsün kromozomlarını içerir ve genetik hastalıklar, Trizomi 21, Trizomi 13 veya metabolik hastalıklar hakkında bilgi sağlar. Koryon villus biyopsisi ayakta tedavi kapsamında yapılır.
Koriyon villus biyopsisi ne zaman yapılır?
Koryon villus biyopsisinin ne zaman önerileceği, bireysel riske bağlıdır. Koryon villus biyopsisi, gebeliğin 12. haftasından itibaren yapılabilir ve bu nedenle gebeliğin erken bir aşamasında gerçekleştirilir. Özellikle ultrason bulgularında bir anormallik olması, riskin yüksek olması veya ailede kalıtsal hastalıkların bulunması durumunda bu inceleme yararlı olabilir. Koryon villus biyopsisi, hamileliğin erken dönemlerinde bile önemli sonuçlar sağlayabilir.
Koryon villus biyopsisi nasıl yapılır?
Transabdominal koryon villus biyopsisi, ultrason yardımıyla ve sürekli ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir. Doku örneği almak için bir ponksiyon iğnesi karın duvarından geçirilerek plasentaya ulaştırılır. Örnek daha sonra laboratuvarda incelenir. Muayene, prenatal tanı kliniğinde veya jinekoloji ve obstetrik kliniğinde yapılır. İşlemden sonra hamile kadın genellikle kliniği terk edebilir.
Koryon villus biyopsisinde hangi riskler vardır?
Her invaziv işlem gibi, koryon villus biyopsisi de bazı riskler taşır. Bunlar arasında kanama, enfeksiyon ve düşük yapma riski sayılabilir. Nadir durumlarda, koryon villus biyopsisi yapılamayabilir veya ek tetkikler gerekebilir. Tedaviyi yürüten doktor, düşük yapma riski, olası sonuçlar ve doğum kusurları riski hakkında ayrıntılı bilgi verir.
Koryon villus biyopsisi ile amniyosentez arasındaki fark nedir?
Amniyosentez ile arasındaki fark, öncelikle muayenenin yapıldığı zaman ve alınan materyalde yatmaktadır. Amniyosentezde amniyotik sıvı amniyotik keseden alınırken, koryon villus biyopsisinde koryon frondosumdan hücreler alınır ve incelenir. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi, her ikisi de doğum öncesi tanı yöntemleri arasındadır. Koryon villus biyopsisinde inceleme sonucu genellikle daha erken elde edilirken, uzun süreli kültür sonucu ek bilgiler sağlayabilir. Ayrıca, bir DNA analizi, kromozomların sayısı ve yapısı hakkında bilgi verir.
Tıp yazarı hakkında
Sabine Schneider
Baş editör