Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ακρομεγαλία οφείλεται σε έναν καλοήθη όγκο της υπόφυσης (αδένωμα της υπόφυσης). Μόνο σπάνια ένας κακοήθης όγκος της υπόφυσης οδηγεί σε ακρομεγαλία. Ο όγκος αυτός παράγει την ορμόνη σωματοτροπίνη, η οποία είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη.
Τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας εξαρτώνται από την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Εάν η νόσος εμφανιστεί πριν από την εφηβεία, δηλαδή πριν ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του ύψους, τότε προκαλείται ο λεγόμενος γιγαντισμός ή υποφυσιακή γιγαντοφυΐα. Σε αυτή την περίπτωση, οι φυσιολογικές αναλογίες του σώματος διατηρούνται σε μεγάλο βαθμό. Εάν, ωστόσο, η νόσος εμφανιστεί μετά την εφηβεία, όταν η ανάπτυξη έχει ήδη ολοκληρωθεί (μετά το κλείσιμο των επιφυιακών αρθρώσεων), η ανάπτυξη είναι πλέον δυνατή μόνο στα οστικά άκρα, στα μαλακά μέρη όπως ο λάρυγγας και στα εσωτερικά όργανα.
Προκύπτει αύξηση του μεγέθους των οργάνων, η οποία ονομάζεται σπλαγχνική μεγαλοφυία. Το δέρμα γίνεται παχύτερο, ενώ διεγείρεται η τριχοφυΐα. Ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός του αρθρικού χόνδρου οδηγεί σε αρθροπάθειες. Οι αναλογίες του σώματος φαίνονται πιο χονδροειδείς λόγω αυτού του είδους ανάπτυξης. Η αυξημένη ορμόνη ανάπτυξης μπορεί να οδηγήσει σε διαβήτη ή, τουλάχιστον, σε διαταραχή της ανοχής στη γλυκόζη, γεγονός που συνεπάγεται περαιτέρω συμπτώματα.
Στις γυναίκες, σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται απουσία εμμηνόρροιας, με ταυτόχρονη φαινομενικά αδικαιολόγητη παραγωγή μητρικού γάλακτος (σύνδρομο γαλακτόρροιας-αμηνόρροιας). Στους άνδρες, η στυτική δυσλειτουργία αποτελεί συχνή συνέπεια.
Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών πάσχει από υψηλή αρτηριακή πίεση, ενώ τα δύο τρίτα παραπονούνται για αίσθημα μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια, που προκαλείται από το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, το οποίο συνήθως εξαφανίζεται μετά τη θεραπεία της ακρομεγαλίας.
Οι ασθενείς παραπονιούνται συχνά για πονοκεφάλους και γενική κόπωση, καθώς και για πόνους στα οστά. Πάνω από το 90% των ασθενών παρουσιάζει σύνδρομο άπνοιας ύπνου με ροχαλητό, νυχτερινές διακοπές της αναπνοής και ελάχιστα αναζωογονητικό νυχτερινό ύπνο. Οι πάσχοντες σπάνια αντιλαμβάνονται οι ίδιοι τη σταδιακή αλλαγή της φυσιογνωμίας τους. Ωστόσο, η σύγκριση με παλιές φωτογραφίες μπορεί να είναι αποκαλυπτική. Μια άλλη ένδειξη είναι η αύξηση του μεγέθους του καπέλου ή των παπουτσιών στην ενήλικη ζωή.
Δεν είναι σπάνιες οι ορθοδοντικές επισκέψεις λόγω αυξανόμενης ανωμαλίας της οδοντοστοιχίας. Σοβαρές επιπλοκές εμφανίζονται όταν η ανάπτυξη του όγκου της υπόφυσης προκαλεί απώλεια του οπτικού πεδίου ή άλλες διαταραχές των εγκεφαλικών νεύρων.
Η ακρομεγαλία είναι μια ασθένεια δύσκολη στη διάγνωση. Η πορεία της είναι σταδιακή και τα συμπτώματά της συνήθως παρερμηνεύονται αρχικά. Σημαντικό για τη διάγνωση, εκτός από το τυπικό κλινικό εικόνα της νόσου με, κατά κανόνα, σημαντικά μεγεθυμένα χέρια και πόδια, είναι και ο προσδιορισμός του IGF-1 (ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας-1) στο αίμα.
Οι ειδικοί για τη θεραπεία της ακρομεγαλίας είναι οι ειδικοί ιατροί στους τομείς της νευροενδοκρινολογίας και της νευροχειρουργικής κεφαλής και εγκεφάλου. Η θεραπεία επιλογής συνίσταται στη χειρουργική αφαίρεση του όγκου της υπόφυσης. Σε περίπτωση που ο ιστός που παράγει ορμόνες δεν μπορεί να αφαιρεθεί πλήρως, απαιτείται επακόλουθη φαρμακευτική αγωγή. Για το σκοπό αυτό διατίθενται διάφορα φάρμακα. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα φαρμακευτικής αγωγής πριν από τη χειρουργική επέμβαση, προκειμένου να συρρικνωθούν οι μεγαλύτεροι όγκοι. Μπορεί επίσης να εφαρμοστεί ακτινοθεραπεία.
Τι είναι η ακρομεγαλία;
Η ακρομεγαλία είναι μια ορμονική διαταραχή, κατά την οποία ένας καλοήθης όγκος της υπόφυσης προκαλεί υπερπαραγωγή αυξητικών ορμονών. Σε αντίθεση με τον γιγαντισμό, η ακρομεγαλία εμφανίζεται μετά την ολοκλήρωση της ανάπτυξης του ύψους, όταν οι φυτικές αρθρώσεις των οστών έχουν ήδη κλείσει.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας;
Τα τυπικά συμπτώματα της ακρομεγαλίας είναι τα μεγεθυμένα χέρια και πόδια, τα χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου, η διόγκωση της κάτω γνάθου καθώς και το ροχαλητό λόγω αλλαγών στον λάρυγγα. Άλλα συμπτώματα της ακρομεγαλίας μπορεί να είναι ο διαβήτης, το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα ή η διόγκωση εσωτερικών οργάνων.
Πώς γίνεται η διάγνωση της ακρομεγαλίας;
Η διάγνωση της ακρομεγαλίας βασίζεται στον προσδιορισμό των επιπέδων της GH και του IGF-1 στο αίμα. Συμπληρωματικά, πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία για την απεικόνιση ενός όγκου της υπόφυσης. Η διάγνωση πραγματοποιείται συνήθως στο τμήμα ενδοκρινολογίας.
Πώς αντιμετωπίζεται η ακρομεγαλία;
Η θεραπεία της ακρομεγαλίας ξεκινά συνήθως με τη χειρουργική αφαίρεση του όγκου, συχνά μέσω της διασφηνοειδούς προσπέλασης. Εάν κριθεί απαραίτητο, ακολουθεί φαρμακευτική αγωγή με ανάλογα της σωματοστατίνης ή ακτινοθεραπεία. Στόχος είναι η αναστολή της υπερβολικής έκκρισης της αυξητικής ορμόνης.
Ποια είναι η πρόγνωση της ακρομεγαλίας;
Χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ακρομεγαλία είναι μειωμένο. Ωστόσο, με την έγκαιρη διάγνωση της ακρομεγαλίας και τη συνεπή θεραπεία, η πρόγνωση μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά.
.jpg)
