Αμυλοείδωση – Βρείτε ειδικό και πληροφορίες

Η αμυλοείδωση ελαφρών αλυσίδων (AL) προκαλείται από μια νόσο του μυελού των οστών.

Εκεί παρατηρείται πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αντισωμάτων. Εκτός από τα άθικτα αντισώματα, στο αίμα καταλήγουν πάντα και ελεύθερες ελαφρές αλυσίδες με δομικές μεταβολές.

Ο οργανισμός τις αποθέτει στη συνέχεια στις δομές των οργάνων. Συχνά, ο πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων οφείλεται σε όγκο του λεμφικού ιστού.

Γι' αυτό η αμυλοείδωση AL εμφανίζεται ιδιαίτερα συχνά στο πολλαπλό μυέλωμα ή στη νόσο του Waldenström. Και οι δύο αυτές ασθένειες είναι κακοήθεις αιματολογικές παθήσεις.

Η αμυλοείδωση τύπου AA, αντίθετα, προκαλείται από χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις. Αιτία είναι εδώ η πρωτεΐνη οξείας φάσης, την οποία παράγει ο οργανισμός σε περίπτωση χρόνιων λοιμώξεων όπως η φυματίωση ή η λέπρα.

Επίσης, οι χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου, όπως η νόσος του Crohn ή η ελκώδης κολίτιδα, καθώς και οι ρευματικές παθήσεις, μπορούν να προκαλέσουν αμυλοείδωση τύπου AA.

Οι μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό μπορούν να προκαλέσουν κληρονομική ή οικογενή αμυλοείδωση. Αυτή εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με άλλες κληρονομικές παθήσεις, όπως για παράδειγμα το οικογενές μεσογειακό πυρετό.

Τα συμπτώματα της νόσου διαφέρουν ανάλογα με το όργανο στο οποίο εναποτίθενται οι πρωτεϊνικές ίνες. Εάν αυτό συμβεί στον καρδιακό μυ, προκαλείται σκλήρυνση του οργάνου και, κατά συνέπεια, μειωμένη αιμάτωση του σώματος.

Μια τέτοια καρδιομυοπάθεια εκδηλώνεται με συμπτώματα όπως:

• καρδιακές αρρυθμίες
• Λιποθυμίες
• Επώδυνη αίσθηση σφίξιμου στο στήθος (στηθάγχη)
• Αίσθημα παλμών

Επιπλέον, οι πρωτεϊνικές ίνες μπορούν να συσσωρευτούν στα νεφρά και να προκαλέσουν λειτουργικές διαταραχές. Το αποτέλεσμα είναι ένα νεφρωσικό σύνδρομο, κατά το οποίο τα νεφρά χάνουν πρωτεΐνες.

Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την κατακράτηση υγρών στον οργανισμό. Λόγω της απώλειας των ανοσοσφαιρινών, οι οποίες είναι υπεύθυνες για την άμυνα του οργανισμού, ο ασθενής παρουσιάζει αυξημένη τάση για λοιμώξεις.

Η αμυλοείδωση του γαστρεντερικού σωλήνα εκδηλώνεται κυρίως με διάρροια, αιμορραγίες ή εντερικές αποφράξεις που συνοδεύονται από έντονο πόνο. Το ήπαρ είναι διογκωμένο και, κατά την ψηλάφηση, είναι σκληρό σαν πέτρα.

Επίσης, ο εγκέφαλος και τα νεύρα μπορούν να προσβληθούν από τη νόσο. Αυτό προκαλεί λειτουργικές διαταραχές κάθε είδους, οι επιπτώσεις των οποίων μοιάζουν με αυτές της άνοιας.

Οι πρωτεϊνικές ίνες μπορούν επίσης να προκαλέσουν βλάβες στα περιφερικά νεύρα (νεύρα που βρίσκονται εκτός του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου). Τυπικά συμπτώματα σε αυτή την περίπτωση είναι διαταραχές της αίσθησης και της κίνησης.

Το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα, σε συνδυασμό με οζώδεις αλλοιώσεις του δέρματος, τριχόπτωση, ερυθρότητα γύρω από τα μάτια ή βραχνάδα, υποδηλώνει μάλλον προσβολή των μαλακών ιστών.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αμυλοείδωση προκαλεί διαταραχές στο ορμονικό σύστημα, οι οποίες εκδηλώνονται ως διαταραχές του θυρεοειδούς ή υπολειτουργία των επινεφριδίων.

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης είναι συχνά μη ειδικά και μπορούν να εμφανιστούν και σε άλλες παθήσεις. Για τον λόγο αυτό, η διάγνωση τίθεται συχνά μόνο σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Ωστόσο, υπάρχει υποψία αμυλοείδωσης όποτε ο ασθενής παρουσιάζει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Καρδιομυοπάθεια
• Διαταραχές της νευρικής λειτουργίας ή
• Ηπατομεγαλία ασαφούς αιτίας

Ομοίως, σε ασθενείς με πολλαπλό μυέλωμα θα πρέπει πάντα να λαμβάνεται υπόψη η αμυλοείδωση ως πιθανή συνοδή νόσος.

Για την ασφαλή διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να λάβει δείγμα ιστού από το προσβεβλημένο όργανο και να το εξετάσει στο εργαστήριο. Εκεί προσδιορίζεται η ακριβής σύνθεση των πρωτεϊνικών ινών, η οποία πρέπει να είναι γνωστή για την επιτυχή θεραπεία.

Σε περίπτωση γενικευμένης αμυλοείδωσης, η λήψη δείγματος μπορεί να πραγματοποιηθεί και με ήπιο τρόπο από τον υποδόριο λιπώδη ιστό. Εάν η αμυλοείδωση επιβεβαιωθεί μέσω αυτών των διαγνωστικών μεθόδων, οι γιατροί αναζητούν τις αιτιολογικές παθήσεις μέσω παρακέντησης μυελού των οστών.

Οι γιατροί καταγράφουν την έκταση των αποθέσεων ινών μέσω σπινθηρογραφίας. Σε αυτή τη διαδικασία, οι ασθενείς λαμβάνουν ραδιοϊσοτοπικά σημασμένες ουσίες, οι οποίες συνδέονται με τις πρωτεϊνικές ίνες. Αυτές είναι ορατές με απεικονιστικές μεθόδους.

Ωστόσο, η διάγνωση αποδεικνύεται συχνά δύσκολη. Συνήθως, μάλιστα, επιβεβαιώνεται μόνο μετά τον θάνατο, κατά τη διάρκεια της αυτοψίας.

Η πλειονότητα των αμυλοειδώσεων είναι σήμερα θεραπεύσιμη. Η θεραπεία εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Έτσι, η ανεξέλεγκτη πολλαπλασιασμός των πλασματοκυττάρων μπορεί συνήθως να περιοριστεί με χημειοθεραπεία υψηλής δόσης και επακόλουθη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

Σε άτομα με AL-αμυλοείδωση, η χημειοθεραπεία μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου στο μυελό των οστών και να αποτρέψει περαιτέρω εναποθέσεις αμυλοειδούς @ Rido /AdobeStock

Οι ασθενείς με μεσογειακό πυρετό μπορούν να αντιμετωπίσουν την εμφάνιση της αμυλοείδωσης με τη λήψη της ουσίας κολχικίνη.

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν τις βλάβες των οργάνων με διάφορα γενικά μέτρα και φάρμακα.

Τα άτομα με καρδιακή νόσο λαμβάνουν αναστολείς ACE και διουρητικά για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης. Σε περίπτωση νεφρικής εμπλοκής, μπορεί να είναι σκόπιμη μια δίαιτα χαμηλή σε αλάτι.

Το αν και πόσο αποτελεσματικά μπορεί να αντιμετωπιστεί η αμυλοείδωση εξαρτάται από τη μορφή της νόσου και την ηλικία του ασθενούς.

Η παρουσία πολλαπλού μυελώματος ή καρδιακής νόσου επιδεινώνει σημαντικά την πρόγνωση.

Οι ήπιες μορφές, αντίθετα, συχνά συνοδεύονται μόνο από ελαφρώς μειωμένο προσδόκιμο ζωής.