Η αιμοχρωμάτωση ονομάζεται επίσης κληρονομική νόσος αποθήκευσης σιδήρου. Είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος στον δυτικό κόσμο. Λόγω της αυξημένης απορρόφησης σιδήρου στο λεπτό έντερο, παρατηρείται αυξημένη εναπόθεση σιδήρου στον οργανισμό.
Εδώ θα βρείτε περισσότερες πληροφορίες, καθώς και επιλεγμένους ειδικούς και κέντρα για την αιμοχρωμάτωση.
Οι υγιείς άνθρωποι απορροφούν ακριβώς την ποσότητα σιδήρου που χάνουν μέσω του ιδρώτα, των κοπράνων και των ούρων. Τα άτομα που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση προσλαμβάνουν περισσότερο από την απαιτούμενη ποσότητα, η οποία είναι 1 έως 2 χιλιοστόγραμμα ημερησίως.
Αυτή η υπερβολική απορρόφηση οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό — έως 3,5 γραμμάρια στους άνδρες και 2,2 γραμμάρια στις γυναίκες. Ο υπερβολικός σίδηρος αποθηκεύεται κυρίως στο
. Όταν η περιεκτικότητα του οργανισμού σε σίδηρο υπερβαίνει το πενταπλάσιο της φυσιολογικής τιμής, προκαλούνται βλάβες στα όργανα.
Στους άνδρες, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ του 30ού και του 50ού έτους της ζωής, ενώ στις γυναίκες εμφανίζονται λίγο αργότερα.
Στο αρχικό στάδιο, η αιμοχρωμάτωση δεν παρουσιάζει σχεδόν καθόλου συμπτώματα. Γι’ αυτό, σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση τίθεται αργά.
Τα πρώτα σημάδια είναι
Η συνεχώς αυξανόμενη εναπόθεση σιδήρου στο ήπαρ οδηγεί αρχικά σε μετατροπή του ειδικού ηπατικού ιστού σε συνδετικό ιστό (ίνωση). Χωρίς θεραπεία, στην περαιτέρω εξέλιξη της νόσου επέρχεται μια επιπλέον, ουλώδης μετατροπή (κίρρωση του ήπατος).
Μετά από αυτές τις μεταπλαστικές διεργασίες πραγματοποιείται και η ταξινόμηση της αιμοχρωμάτωσης σε στάδια:
Η υπερφόρτωση σε σίδηρο στην αιμοχρωμάτωση είναι συνήθως συνέπεια μιας δυσλειτουργίας. Αυτή, με τη σειρά της, οφείλεται σε διάφορα γενετικά ελαττώματα.
Διακρίνουμε, ανάλογα
τέσσερις τύπους αιμοχρωμάτωσης. Ο τύπος Ι είναι η πιο συχνή μορφή.
Στους τύπους 1 έως 3, η υποκείμενη γονιδιακή μετάλλαξη μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτοσωματικά υπολειπόμενη σημαίνει ότι η νόσος εκδηλώνεται μόνο όταν η μετάλλαξη κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς. Εάν μεταδοθεί μόνο από τον έναν γονέα, το άτομο δεν νοσεί. Γίνεται όμως φορέας, ο οποίος μπορεί να μεταδώσει τη νόσο.
Η αιμοχρωμάτωση τύπου 4 κληρονομείται με αυτοσωματικό-κυρίαρχο τρόπο. Επομένως, αυτός ο τύπος εκδηλώνεται ακόμη και αν το γενετικό ελάττωμα κληρονομηθεί μόνο από τον έναν γονέα.
Η αιμοχρωμάτωση τύπου 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου HFE. Οι ακριβείς μηχανισμοί που οδηγούν σε υπερφόρτωση σιδήρου λόγω αυτού του γονιδιακού ελαττώματος δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί.
Υποτίθεται ότι το ελαττωματικό γονίδιο HFE οδηγεί σε μειωμένη συγκέντρωση της ορμόνης του σιδήρου, της ηπσιδίνης, στο αίμα. Η ορμόνη του σιδήρου ρυθμίζει την απορρόφηση του σιδήρου στο έντερο. Εάν η συγκέντρωσή της είναι μειωμένη, αυτό οδηγεί σε αυξημένη απορρόφηση και εναπόθεση σιδήρου.
Τα συμπτώματα στον τύπο 1 μπορεί να παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία. Για τον λόγο αυτό, θεωρείται ότι υπάρχουν και άλλοι, μέχρι σήμερα μη διασαφηνισμένοι, γενετικοί παράγοντες που οδηγούν σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου.
Ωστόσο, ακόμη και σε περίπτωση μέτριας συσσώρευσης σιδήρου χωρίς συμπτώματα, επιπλέον ηπατικές βλάβες ή παθήσεις, όπως η αλκοολική ηπατίτιδα ή η ηπατίτιδα C, μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές ηπατικές βλάβες λόγω της τοξικής δράσης του σιδήρου.
Η αιμοχρωμάτωση τύπου 2 υποδιαιρείται στους υποτύπους 2α και 2β. Ενώ στον τύπο 2α το γονίδιο HJV (γονίδιο της αιμογιουβελίνης) παρουσιάζει μετάλλαξη, στον τύπο 2β η αιτία είναι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο HAMP (γονίδιο της ηπσιδίνης).
Η αιμογιουβελίνη, όπως και η επσιδίνη, ρυθμίζει το μεταβολισμό του σιδήρου. Και οι δύο γενετικές ανωμαλίες οδηγούν σε αυξημένη απορρόφηση σιδήρου στο λεπτό έντερο.
Η αιμοχρωμάτωση τύπου 3 οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου TFR2 (γονίδιο του υποδοχέα τρανσφερίνης-2). Ο υποδοχέας τρανσφερίνης-2 απορροφά στο ήπαρ το σίδηρο που είναι συνδεδεμένο με τη γλυκοπρωτεΐνη τρανσφερίνη. Το ελάττωμα αυτό οδηγεί σε εναπόθεση σιδήρου με βλάβη στους ιστούς.
Αυτός ο τύπος αιμοχρωμάτωσης οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου SLC11A3 (γονίδιο της φεροπορτίνης), γι' αυτό και ονομάζεται επίσης «νόσος της φεροπορτίνης». Αφού ο σίδηρος απορροφηθεί από τις μεταφορικές πρωτεΐνες στα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου, απορροφάται εκεί από την πρωτεΐνη εξαγωγής Ferroportin και μεταφέρεται στην κυκλοφορία του αίματος. Σε περίπτωση ελαττωματικής πρωτεΐνης εξαγωγής, η περιεκτικότητα σε σίδηρο στον οργανισμό αυξάνεται.
Στόχος της θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης είναι η μείωση της συγκέντρωσης της φερριτίνης στον ορό σε επίπεδα κάτω των 50 µg ανά λίτρο. Με αυτόν τον τρόπο, οι γιατροί επιδιώκουν να αδειάσουν τα αποθέματα σιδήρου του οργανισμού και να αποτρέψουν βλάβες στους ιστούς. Για τον σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται διάφορες στρατηγικές.
Ανάλογα με την ανεκτικότητα και την κλινική εικόνα, αφαιρείται από τον ασθενή μια συγκεκριμένη ποσότητα αίματος με συγκεκριμένη συχνότητα.
Συνήθως, στην αρχή της θεραπείας η αφαίμαξη πραγματοποιείται μία έως δύο φορές την εβδομάδα, με αφαίρεση 400 έως 500 χιλιοστόλιτρων αίματος κάθε φορά. Με την αφαίρεση 500 χιλιοστόλιτρων αίματος απομακρύνονται 250 χιλιοστόγραμμα σιδήρου από τον οργανισμό.
Μετά την εμφάνιση της μικροκυτταρικής αναιμίας, τα διαστήματα μεταξύ των αιμοληψιών γίνονται μεγαλύτερα. Η θεραπεία συντήρησης με τα μεγαλύτερα δυνατά διαστήματα μεταξύ των αιμοληψιών πραγματοποιείται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.
Η θεραπεία με αφαίμαξη δεν είναι δυνατή σε περιπτώσεις σοβαρής αναιμίας και καρδιακής ανεπάρκειας.
Όταν η θεραπεία με αφαίμαξη δεν είναι εφικτή, ή σε περίπτωση αιμοχρωμάτωσης πριν από την ηλικία των 30 ετών, χρησιμοποιούνται χηλικοί παράγοντες σιδήρου, όπως η δεφεροξαμίνη και το δεφερασιρόξ, για τη μείωση της περιεκτικότητας του οργανισμού σε σίδηρο.
Αυτά δεσμεύουν το σίδηρο στον οργανισμό και το οδηγούν προς την απέκκριση.
Στην αιμοχρωμάτωση δεν απαιτείται δίαιτα χαμηλή σε σίδηρο. Ωστόσο, συνιστάται η κατανάλωση μαύρου τσαγιού κατά τη διάρκεια των γευμάτων, προκειμένου να μειωθεί η απορρόφηση σιδήρου.
Η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται από ειδικούς στην εσωτερική ιατρική με ειδίκευση
ειδικευμένους γιατρούς αιματολογίας. Οι αιμοληψίες πραγματοποιούνται σε εξωτερικά ιατρεία μεταβολισμού του σιδήρου.
