Down sendromu (Trizomi 21) olan kişilerde 21. kromozom tamamen veya kısmen üç kopya halinde bulunur. Down sendromu, organları ve dokuları etkileyen gelişim bozukluklarıyla karakterizedir. Bu bozuklukların şiddeti çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Erken dönemde kişiye özel destek, normal ve bağımsız bir yaşam sürme şansını artırır.
Aşağıda daha fazla bilgi ve Down sendromu konusunda uzmanlaşmış seçkin uzmanların listesini bulabilirsiniz.
Başlangıçta uzmanlar Down sendromunu “Mongolizm” olarak adlandırıyordu. Ancak bu terim günümüzde artık kullanılmamaktadır.
Almanya’da yaklaşık 50.000 Down sendromlu kişi yaşamaktadır. Her yıl 1.200 bebek kromozom anomalisiyle dünyaya gelmektedir. Bu da yaklaşık her 500 çocuktan birinin Down sendromunun belirtilerini taşıdığı anlamına gelmektedir.
Down Sendromu – Nedenleri
Ne anne ne de baba Trizomi 21 taşıyıcısı olmadığından, Down sendromu kalıtsal bir hastalık değildir.
Kromozom anomalisinin nedeni, mayoz bölünmede (hücrelerin olgunlaşma bölünmesi) meydana gelen bozukluklardır. Yumurta ve sperm hücreleri, mayoz bölünme sırasında öncü hücrelerden oluşur. Bu hücreler genellikle normal bir çift kromozom setine (46 kromozom) sahiptir.
Kromozom, genleri ve dolayısıyla kalıtım bilgisini içeren bir moleküldür. Normal bir kromozom seti, 22 çift otozom (cinsiyetin belirlenmesinde rol oynamayan) ve iki cinsiyet kromozomundan oluşur.
Normalde, mayoz bölünme sırasında kromozomlardaki kalıtım bilgisi yumurta ve sperm hücrelerine eşit olarak dağıtılır. Böylece sonuçta 22 otozom ve bir cinsiyet kromozomundan oluşan tek bir kromozom seti ortaya çıkar. Daha sonra yumurta hücresinin bir sperm tarafından döllenmesi ile tekrar çift kromozom setine sahip bir hücre oluşur.
Ancak, germ hücrelerinin bölünmesi sırasında hatalar meydana gelebilir. Bir kromozomun her iki kopyası da germ hücresine girerse, bu hücre bir kromozom fazla taşır.
Bu durumda, daha sonraki döllenmede 46 değil, 47 kromozom bulunur. Down sendromunda bu durum 21. kromozom için geçerlidir.
Yumurta hücresinin oluşumu sırasında bu 21. kromozomun yanlış dağılımı, muhtemelen annenin yaşıyla ilgilidir. Şu kural geçerlidir: Down sendromu riski, döllenme anında annenin yaşıyla birlikte artar. Ayrıca, Trizomi 21’in ortaya çıkmasına katkıda bulunan başka risk faktörleri de tartışılmaktadır.
Bunlar arasında şunlar yer alır:
- Radyasyon
- Aşırı alkol tüketimi
- Virüs enfeksiyonları
- Oral kontraseptif kullanımı
Bu faktörlerin gerçekten bir etkisi olup olmadığı son derece tartışmalı bir konudur.
Down sendromunun belirtileri
Fazla 21. kromozom, organ ve dokularda çeşitli gelişim bozukluklarına yol açar. Bu bozuklukların ne kadar belirgin olduğu çocuktan çocuğa değişir.
Ancak karakteristik görünüm tüm çocuklarda aynıdır:
- Arka kısmı düz ve boynu kısa olan küçük bir kafa
- Yuvarlak ve düz bir yüz
- Hafifçe eğik duran gözler
- Gözler arasında geniş mesafe
- Sık sık açık duran bir ağız
- Gelişmemiş çene ve dişler
- Kısa ve geniş eller ile kısa parmaklar
Vücut büyümesi genellikle daha yavaştır. Aynı şekilde kas gerginlikleri daha azdır ve refleksleri gecikmelidir.
Down sendromlu hastalarda sıklıkla başka fiziksel bozukluklar da görülür. Örneğin, hastaların yüzde 50'sinde kalp kusuru vardır. Birçoğu ince bağırsak veya kalın bağırsak bölgesinde daralmalardan muzdariptir. Trizomi 21'li kişilerde ayrıca lösemi riski artar. Down sendromlu çocuklarda lösemiye yakalanma olasılığı 100 kata kadar daha yüksektir.
Down sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklara göre daha geç konuşmaya başlar ve zihinsel ve entelektüel kısıtlılıklar gösterir. Bazı Down sendromlu kişilerde ciddi zihinsel engeller görülürken, diğerleri ortalama zeka seviyesine sahiptir.
Down sendromlu kişiler farklı bir görünüme sahiptir ve çoğunlukla zihinsel engellere sahiptir @ Drobot Dean / AdobeStock
Down sendromu – tanı
Doktorlar, doğum öncesi tanı kapsamında Trisomi 21’i doğumdan önce teşhis edebilir. Bu süreçte doktor, hamile kadından amniyotik sıvı alır.
Amniyotik sıvıdan elde edilen hücreler, uzmanlar tarafından kromozom analizi ile incelenir. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) adlı moleküler biyolojik yöntemle de tanı konulabilir.
Ultrason muayenesinde de Down sendromuna işaret eden belirtiler görülür:
- Ense kalınlığı
- Fetüsün büyüme bozuklukları
- Uyluk veya üst kol kemiğinin boyunun normalden kısa olması
- Kalpteki anormallikler
Doğumdan sonra, çocuğun kan hücrelerinden yapılan kromozom analizi kesinlik sağlayarak tanıyı doğrulayabilir.
Down sendromunun tedavisi
Nedeni ortadan kaldıracak bir tedavi mümkün değildir; tedavi, ortaya çıkan semptomlara göre şekillenir.
Erken dönemde bireysel destek, etkilenen çocukların normal ve bağımsız bir yaşam sürme şansını artırır.
- Örneğin, bir konuşma terapisti, dil ve iletişim becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olur.
- Fizyoterapist ise kas gelişimine destek olur.
- Ergoterapist ise fiziksel ve zihinsel becerileri geliştirir.
Başka sağlık sorunları varsa, hastalara ilaç verilir. Kalp kusurları veya sindirim sisteminde belirgin anomaliler olması durumunda cerrahi müdahaleler yapılabilir.
Down Sendromu – Prognoz
Down sendromunda görülen fiziksel ve zihinsel kısıtlamalar büyük farklılıklar gösterir. Bazı Down sendromlu kişiler bağımsız bir yaşam sürer, kendi evlerine sahiptir ve çalışabilirler. Diğerleri ise sürekli bakım ve desteğe ihtiyaç duyar.
Down sendromlu kişiler erken yaşlanma eğiliminde oldukları ve lösemiye yakalanma riskleri daha yüksek olduğu için ortalama yaşam süresi daha kısadır. Ani kalp durması da daha sık görülür. Trisomi 21’li kişiler ortalama olarak 50 ila 60 yaşına kadar yaşarlar.
Yazıyı paylaş