Hemofili - Doktor bulma ve bilgiler

Hemofili (kanama hastalığı), kanın olması gerekenden çok daha yavaş pıhtılaştığı bir kalıtsal hastalık ve kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu nedenle yara iyileşmesi daha uzun sürer. Hemofili hastalarında vücut, yeterli miktarda kan pıhtılaşma faktörü üretemez.

Pıhtılaşma faktörleri, akan kanın hızla pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerdir: Kan trombositleri normalde kan pıhtılaşma faktörlerinin yardımıyla birbirine yapışır ve kan damarını kalıcı olarak kapatır. Böylece kanama hızla durur.

Hemofili (henüz) tedavi edilemez olsa da, halihazırda etkili bir şekilde tedavi edilebilmektedir.

Tıp uzmanları aşağıdaki türleri ayırt eder:

• Hemofili A: Hastaların yaklaşık %80'i Hemofili A'ya sahiptir. Vücutlarında pıhtılaşma faktörü VIII'in miktarı yetersizdir.
• Hemofili B: Hemofili B'den muzdarip hastalar ise faktör IX eksikliğinden muzdariptir.
• von Willebrand-Jürgens Sendromu (vWS): Diğer iki türe kıyasla çok daha sık görülür. vWS'den etkilenen hastaların vücudunda işlevsel von Willebrand faktörleri (vWF) yetersizdir.

Kan pıhtılaşma bozukluğu çeşitli şiddet derecelerinde (hafif, orta, ağır) görülür: Bazı hastalar yüzeysel yaralanmalarda sadece hafif kanamalar yaşarken, diğer hastalar ise şiddetli kan kayıplarıyla karşı karşıya kalabilir.

• Hastaların yarısından fazlası, hemofilinin şiddetli formundan muzdariptir. Bu hastalarda faktörlerin %5’inden azı biyolojik olarak etkilidir. 
• Orta ve hafif formlar (faktör aktivitesinin %20'ye kadar olduğu durumlar), hemofili A veya B hastalarının beşte birinde görülür.

Pıhtılaşma bozukluğu olan hastalar, yeterli ve erken tedavi ile normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Ancak, yaralanma riskinin daha yüksek olduğu belirli spor dallarından ve mesleklerden kaçınmaları gerekir.

Kan pıhtılaşması iki aşamadan oluşur. Hemofilide kan pıhtılaşmasının ikinci aşaması bozulmuştur:

1. İlk aşamada, kan trombositleri normalde bir araya toplanır (birincil hemostaz). 
2. İkinci aşamada ise kanayan yara normalde kapanır.

Hemofili hastalarında yara her an yeniden açılabilir. Bu nedenle, birçok hastada küçük yaralanmalarda bile ciddi kan kaybı yaşanır. Yara normalden daha uzun süre kanar. Tedavi edilmezse bu durum günlerce sürebilir.

Yara iyileşmesindeki bozukluk, kanama eklemlerin veya kasların yakınında meydana geldiğinde kritik bir hal alır. Bu nedenle eklem hasarları, hemofilinin sık görülen bir eşlik eden belirtisidir.

Hemofili A ve B, aynı belirtilerle kendini gösterir. Hastanın hastalığı ne kadar ağırsa, o kadar fazla belirti gösterir. 

Orta şiddetteki hemofili vakaları genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Daha sonraki dönemlerde eklemlerdeki kanamalar şiddetli ağrıya neden olur ve hareket kabiliyetini kısıtlar. Ciddi derecede belirgin bir hemofili hastalığı, çocuğun göbek kordonunun kesilmesi sırasında bile kendini gösterir: Şiddetli kan kaybı meydana gelir.

Daha sonra çocuklar, en ufak bir çarpma durumunda bile aşırı burun kanaması ve geniş alanlı hematomlardan (kanama izleri) muzdarip olurlar. 

Bazen kafada bile kanamalar meydana gelir. Kan eklemlere sızarsa, erken yaşta artroz (eklem aşınması) ortaya çıkar. Kas dokusunda biriken kan, sıklıkla kas güçsüzlüğüne neden olur.

Cilt altındaki morluklar ve kanama izleri, hemofilinin tipik belirtileridir @ Alex Zegrachov /AdobeStock

Bir hastada hemofili olup olmadığı kan tahliliyle anlaşılır. Bu alandaki uzmanlar hematologlar ve hemofili merkezleridir.

Hemofili vakalarının sık görüldüğü ailelerin bebekleri, doğumdan kısa bir süre sonra muayene edilir. Hemofili taşıyıcısı olduğundan şüphelenen hamile kadınlar, genetik test yaptırabilir.

Kadınlar, bu kan hastalığını iki X kromozomundan biri aracılığıyla erkek çocuklarına aktarır. Kalıtsal kromozom, hatalı bir bilgi içerir. Erkekler sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için, kusurlu X kromozomunu diğer sağlam X kromozomuyla değiştiremezler. Bu nedenle hemofili çoğunlukla erkeklerde görülür.

Hemofili hastası olan az sayıdaki kadın, ya tek bir X kromozomuna sahiptir ya da iki hasarlı X kromozomuna sahiptir. Sadece tek bir X kromozomuna sahip kadınlar, Turner sendromundan veya boy kısalığından muzdariptir. İki hasarlı X kromozomu olan kadınlarda ise baba hemofili hastası, anne ise taşıyıcıdır.

Tedavi için gerekli olan kan pıhtılaşma faktörleri, arıtılmış kan plazmasından elde edilir veya genetik mühendisliği yoluyla üretilir. Hasta, hayati öneme sahip bu protein maddelerini kendine nasıl enjekte edeceğini öğrenir.

Kanın yaklaşık yüzde 55’i, berrak ve sarımsı bir sıvı olan kan plazmasından oluşur @ arcyto /AdobeStock

Tedavi yöntemleri, hastalığın türüne ve ciddiyetine göre farklılık gösterir:

• Hafif ve orta dereceli hemofili vakalarında doktorlar, faktör konsantresini yalnızca gerektiğinde, örneğin planlı bir ameliyat veya akut kanama durumunda uygular.
• Hasta derhal bir basınçlı bandaja ihtiyaç duyar. Hafif kanamaları hasta, parmağını yarasına bastırarak kendi başına durdurabilir.
• Ağır hemofili vakalarında haftada 2 ila 3 kez faktör VIII enjeksiyonu veya – hemofili B hastalarında – haftada 1 ila 2 kez faktör IX enjeksiyonu gerekir. 
• Hafif hemofili hastalarında diş çekimi öncesinde desmopressin ile özel bir tedavi uygulanır.
• Sorun, bazı hemofili hastalarının ek olarak verilen pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor geliştirmesidir. Bu durum özellikle hemofili A hastalarını ilgilendirir. Bu hastalarda, immün tolerans tedavisi yardımıyla engelleyici biyokimyasal bileşikler ortadan kaldırılır.
• Von Willebrand-Jürgens sendromu olan hastalara vazopressin ve konsantre formda Faktör VIII verilir. 
• Kadın hastalar, östrojen içeren ilaçlar yardımıyla vWF üretimini artırabilirler.