Huzursuz Bacak Sendromu (RLS): Huzursuz bacaklarda nedenler, belirtiler ve tedavi

Hastalığın resmi adı Huzursuz Bacak Sendromu (RLS) veya Restless Legs Sendromu’dur. Huzursuz Bacak Sendromu’nun karakteristik özelliği, güçlü bir içsel hareket dürtüsüne yol açan hareket bozuklukları ve duyusal bozukluklardır. Hastalar, bacaklarını sürekli hareket ettirme dürtüsü hissederler. Çünkü hareket etmek, şikayetleri genellikle iyileştirir veya en azından önemli ölçüde hafifletir. Özellikle bacaklar etkilenir; daha nadiren de olsa şikayetler kollarda da ortaya çıkabilir.

Huzursuz Bacak Sendromu, en sık görülen nörolojik hareket bozuklukları arasında yer alır. Alman Huzursuz Bacak Derneği, Almanya’da bu hastalıktan muzdarip kişi sayısının birkaç yüz bin olduğunu tahmin etmektedir.  Alman Nöroloji Derneği ile Uyku Araştırmaları ve Uyku Tıbbı Derneği de bu hastalığın sıklıkla fark edilmediğini ve ancak geç teşhis edildiğini belirtmektedir.

Alman Derneği’nin kılavuzunda RLS, sinir sisteminin kronik seyreden bir bozukluğu olarak tanımlanmaktadır. Kesin nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamış olsa da, çok sayıda bilimsel bulgu genetik faktörlerin yanı sıra beyindeki dopamin düzeyindeki değişikliklerin rol oynadığını göstermektedir. Bu nedenle, Huzursuz Bacak Sendromu günümüzde bağımsız bir nörolojik hastalık olarak kabul edilmektedir.

Birincil RLS: Genler ve Metabolizma 

Tüm hastaların yaklaşık yüzde altmışı idiyopatik RLS'den muzdariptir. Primer RLS, başlı başına bir temel hastalıktır. Primer RLS ile ilgili araştırmalar henüz oldukça başlangıç aşamasındadır. Bugüne kadar elde edilen bulgular, bunun nörolojik bir hastalık olduğunu göstermektedir.

Araştırmacılar, hastalığın genellikle farklı nesillerdeki birden fazla aile üyesini etkilemesi nedeniyle, nedeninin genetik bir yatkınlık olduğunu varsaymaktadır. Hastalar, ilk semptomların 30 yaşından önce ortaya çıktığını bildirmektedir. Ancak tıbbi yardım genellikle, rahatsızlık artıp şikayetler günlük yaşamı önemli ölçüde kısıtladığında, 50 ile 60 yaşları arasında aranmaktadır.

Ancak bilim insanları, RLS hastalarında şu ana kadar beyin yapısında spesifik bir değişiklik tespit edememiştir.

Bunun yanı sıra, bilim insanları dopamin metabolizmasındaki bir bozukluğun, yani beyindeki dopamin dengesizliğinin önemli bir rol oynadığını varsaymaktadır. Dopaminerik ilaçların yüksek etkinliği de bu görüşü desteklemektedir. Demir metabolizmasındaki değişiklikler de tartışılmaktadır; bu nedenle özellikle demir değerleri (ferritin) düzenli olarak kontrol edilmelidir.

İkincil RLS: Önceki hastalıklar ve özel yaşam koşulları

Olası nedenler şunlardır:

• Böbrek hastalıkları veya tiroid hastalıkları gibi önceden var olan hastalıklar, ayrıca romatizma
• Demir eksikliği
• Hamilelik
• Depresyon tedavisi veya tiroid tedavisi gibi belirli ilaçların kullanımı

Hastalar şikayetlerini çok farklı şekillerde tanımlarlar.

Aşağıdaki özet, en önemli belirtileri göstermektedir:

• Özellikle akşamları ve geceleri bacaklarda karıncalanma, çekilme veya yırtılma hissi ile birlikte güçlü bir hareket etme dürtüsü.
• Bu hisler tek taraflı veya çift taraflı olarak ortaya çıkar.
• Kolların etkilenmesi nadirdir.
• Kollarda veya bacaklarda hissedilen ağrılar
• Hareketle belirgin düzelme

Semptomlar çoğunlukla akşamları ve geceleri, vücut dinlenmeye başladığında ortaya çıkar. Bunun sonucunda uyku bozuklukları, gündüz yorgunluğu ve bitkinlik görülür.

Şikayetler gündüz saatlerinde de ortaya çıkar. Uçak yolculukları, tiyatro ziyaretleri veya kongreler gibi uzun süre oturmak RLS belirtilerini tetikleyebilir.

Bu durum büyük bir psikolojik yük yaratır. RLS hastaları, uzun süre oturmayı gerektiren durumlardan kaçınır. Uykusuz geceler, yatma korkusuna yol açar. Psikolojik stres, uykusuzluğu daha da şiddetlendirebilir. Bir kısır döngü.

Ciddiyet derecesine bağlı olarak, Huzursuz Bacak Sendromu yaşam kalitesini büyük ölçüde düşürür. Psikolojik yük, en kötü durumda depresyona yol açar.

Buna ek olarak, birçok hasta uykuda periyodik bacak hareketlerinden, diğer adıyla periyodik uzuv hareketlerinden (PLMS) muzdariptir. Bu istemsiz bacak hareketleri, hastaların uykusunu daha da bozabilir ve çoğu zaman hastanın kendisi tarafından fark edilmez. Genellikle bu gece hareketlerini ilk olarak eşler veya yakınlar bildirir.

Ancak bu şikayetler gündüz saatlerinde de ortaya çıkabilir. Uçak yolculukları, sinemaya gitme veya kongrelere katılım sırasında uzun süre oturmak, hareket etme dürtüsünü yeniden tetiklemek için genellikle yeterlidir.

Bu şikayetler kısmen diğer hastalıklara benzemektedir. Özellikle polinöropatiler, kas veya damar hastalıkları gibi benzer semptomlarda, yanlış teşhisleri önlemek ve semptomları hafifletmek için dikkatli muayeneler önemlidir.

Bir hastanın şikayetleri için kesin tanı alması genellikle biraz zaman alır. İlk başvuru noktası genellikle aile hekimidir. Aile hekimi hastayı kapsamlı bir şekilde muayene eder. Mevcut semptomlar için başka bir açıklama bulunamazsa, aile hekimi hastayı bir nöroloji uzmanına sevk eder.

RLS tanısı konulmadan önce, doktor ve hasta genellikle kapsamlı bir anamnez yapar. Doktor, tipik semptomları, şikayetlerin ne zaman ortaya çıktığını ve hareket etmekle bu şikayetlerin hafifleyip hafiflemediğini hedefli bir şekilde sorar. Ayrıca, ailede başka etkilenen bireyler olup olmadığı veya eşlik eden hastalıkların mevcut olup olmadığı da araştırılır.

Teşhise genellikle şu eşlik eden belirtiler yol açar:

• Hastalar uykusuzluk ve gündüz yorgunluğundan şikayet ederler.
• Özellikle akşamları veya geceleri ya da dinlenme sırasında hareket etme dürtüsü daha da güçlenir.
• Hastanın yakın çevresi, hastanın semptomlarından (uyku bozukluğu ve yorgunluk) şikayet eder.

Alman Nöroloji Derneği'nin önerileri doğrultusunda, benzer şikayetlere sahip diğer hastalıkları dışlamak amacıyla bir nörolojik muayene yapılır. Farklı hastalık tabloları benzer semptomlara neden olabileceğinden, yanlış tanıların önlenmesi için dikkatli muayeneler önemlidir.

Ek olarak laboratuvar testleri de yapılır; örneğin, kandaki demir düzeyleri önemli bir rol oynar, çünkü demir eksikliği bu şikayetleri tetikleyebilir veya şiddetlendirebilir.

Nedeni net değilse, seyir olağandışıysa veya başka uyku bozuklukları şüphesi varsa, uyku laboratuvarında bir inceleme yapılması yararlı olabilir. Burada polisomnografi yardımıyla uyku kaydedilir. Bu sayede, RLS ile sıklıkla birlikte görülen ve uykuyu daha da bozan periyodik bacak hareketleri (PLMS, Periodik Bacak Hareketleri) gibi bulgular tespit edilebilir.

Bazı durumlarda ayrıca bir L-Dopa testi de yapılabilir. Levodopa verildikten sonra şikayetlerde düzelme görülürse, bu klinik tanıyı destekler. Ancak belirleyici olan her zaman şikayetlerin ve muayene sonuçlarının bir bütünüdür.

RLS tedavisi, şikayetlerin şiddetine ve olası nedenlere göre belirlenir; semptomlar hafifse, basit önlemler bile rahatlamaya katkıda bulunabilir.

Hafif şikayetlerde kendi kendine yardım

Hafif Restless Legs Sendromu vakalarında, hasta şikayetlerini kendi başına kontrol altına alabilir. 

İşte kendi kendine yardım için bazı öneriler:

• Yeterli ancak aşırıya kaçmayan fiziksel egzersiz yapın.
• Ağır fiziksel işlerden kaçının.
• Soğuk ayak banyoları deneyin.
• Etkilenen kollarınızı, ayaklarınızı ve bacaklarınızı masaj yapın.
• Çömelme egzersizi yapın.
• Kahve ve alkolden uzak durun.
• Sıcak ortamlardan, örneğin saunadan kaçının.

Her bölgede birer destek grubu bulunmaktadır. Bu gruplarda insanlar hastalıkları hakkında fikir alışverişinde bulunabilir, birbirlerine cesaret verebilir ve RLS ile ilgili güncel bilgileri paylaşabilirler. Bir destek koordinasyon merkezi, size en yakın RLS grubunun hangi şehirde toplandığını bildirecektir.

Semptomlar nedeniyle günlük görevlerinizi yerine getiremiyorsanız, mutlaka bir doktora başvurmalısınız. Doktorunuz sizinle ilaç tedavisi hakkında konuşacaktır.

Belirgin semptomlarda ilaçla RLS tedavisi

Bahsedilen önlemler şikayetlerinizi belirgin şekilde hafifletmek için yeterli değilse, ilaç tedavisi gerekir. Bir nörolog, sizinle birlikte uygun ilacı seçecek ve dozu belirleyecektir.

Genellikle aşağıdaki tedavi seçenekleri ön plana çıkar:

1. İlk tercih dopaminerjik tedavidir. Hasta L-Dopa alır. Bu bir amino asittir. İnsan vücudu bu amino asitten adrenalin, noradrenalin ve dopamin adlı haberci maddeleri üretir. Bu maddeler, beyin metabolizmasını etkileyen önemli nörotransmiterlerdir. Alternatif olarak, tıpta dopamin agonistleri kullanılır. Beyin metabolizması ve nöronal aktivite, RLS’de önemli bir rol oynar. 
2. İkinci seçenek, opiatlarla tedavidir. Genellikle nörolog, kısa süreli etkili ilaçlar reçete eder. Yalnızca özellikle ağır vakalarda uzun süreli etkili ilaçlara başvurur.
3. Üçüncü seçenek ise antikonvülsanlarla tedavidir. Bu ilaç grubu, aslen epilepsi tedavisinde kullanılmaktadır. Bu ilaçlar, Huzursuz Bacak Sendromu semptomlarını da hafifletir.

Ancak, uzun süreli tedavi sırasında “augmentasyon” olarak adlandırılan bir durum ortaya çıkabilir. Bu durumda, tedaviye rağmen şikayetler kötüleşir veya günün daha erken saatlerinde ortaya çıkar. Bu yan etkiler genellikle tedavinin ayarlanmasını gerektirir.

Alternatif olarak, güncel kılavuzlar, özellikle ağrı veya uyku bozukluklarının ön planda olduğu durumlarda, gabapentin veya pregabalin gibi ilaçları önermektedir. Ağır vakalarda opioidler de kullanılabilir.

Hangi ilacın uygun olduğuna, tedaviyi yürüten nörolog her zaman hasta bazında karar verir. Bu karar verilirken eşlik eden hastalıklar, olası yan etkiler ve kişinin kişisel yaşam durumu dikkate alınır.

RLS sendromu, ailelerde sık görülen, hastaya büyük acı veren kronik bir hastalıktır. Hastalığın ilk belirtileri 30 yaşından önce ortaya çıkar. Semptomlar ancak ileri yaşlarda şiddetlenir ve bu aşamada tedaviye ihtiyaç duyulur. Kendi kendine bakımın yanı sıra, tıpta yaşam kalitesini önemli ölçüde artıran etkili ilaçlar da mevcuttur.

Huzursuz Bacak Sendromu genellikle kronik bir seyir izler. Birçok hasta ilk şikayetleri genç yaşlarda fark eder. Yaşam boyunca semptomların şiddeti ve sıklığı sıklıkla artar, bu da tedaviyi gerekli kılar. Tekrarlayan şikayetler nedeniyle birçok hasta, performans, konsantrasyon ve refah üzerinde olumsuz etki yaratan bir uyku bozukluğu geliştirir. Ancak hastalık erken teşhis edilip tedavi edilirse, şikayetler çoğu durumda iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.

Belirsiz şikayetler varsa veya semptomlar tedaviye yeterince yanıt vermiyorsa, ileri tetkikler gerekli olabilir. Özellikle ek uyku bozuklukları veya diğer nörolojik hastalıklar şüphesi varsa, uyku laboratuvarında veya uzman bir nöroloji muayenehanesinde tetkik yaptırmak yararlıdır.

Uyku Araştırmaları ve Uyku Tıbbı Derneği ile Alman Nöroloji Derneği’nin önerileri, kişiye özel uygun tanı ve tedavinin seçilmesine yardımcı olur.

Tüm nörolojik şikayetlerde, başvurulacak doğru kişi sinir hastalıkları uzmanıdır. Bir nörolog, tıp fakültesi eğitiminden sonra, tüm ilgili terapötik ve tanısal tedavi yöntemlerini içeren 5 yıllık bir uzmanlık eğitimi tamamlamıştır.