Narkolepsi: Teşhis ve Tedavi - Çocuklarda ve Ergenlerde Narkolepsi Hakkında Bilgiler

Narkolepsi, uyku ve uyanıklık kontrolünün bozulduğu bir nörolojik hastalıktır. Hastalar, genellikle yeterli miktarda uyku alsalar da, belirgin ve aşırı gündüz uykululuğundan muzdariptir.  Normal uyku-uyanıklık ritmi dengesizleşir ve bu da uyanıkken aniden uyku nöbetlerinin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Tıbbi olarak farklı tipler ayırt edilir: Tip 1 narkolepside ek olarak katapleksi de görülür. Bu tip, klasik narkolepsi veya katapleksili narkolepsi olarak da adlandırılır.

Buna karşılık, Tip 2 narkolepsi katapleksi olmadan seyreder ve sıklıkla katapleksisiz narkolepsi olarak adlandırılır.

Bunun yanı sıra, diğer hastalıkların veya beyin hasarlarının bir sonucu olarak ortaya çıkabilen nadir görülen ikincil narkolepsi de mevcuttur.

Narkolepsi vakaları, farklı şiddetlerde seyrine sahip olabilir. Her hasta tüm şikayetleri göstermez. Ancak narkolepsiye tipik olarak gündüzleri belirgin yorgunluk, geceleri uyku bozuklukları ve kas tonusu bozuklukları eşlik eder. İlk belirtiler genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar. Birçok hasta, şikayetlerini başlangıçta strese veya uyku eksikliğine bağlar; bu nedenle kesin tanı konana kadar genellikle birkaç yıl geçer.

Narkolepsinin nedenleri büyük ölçüde hala belirsizdir. Hastalığın, fizyolojik veya genetik özelliklerin dış çevresel faktörlerle etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Bazı uzmanlar, narkolepsinin bir otoimmün hastalık olduğunu öne sürmektedir. Nitekim narkolepsi hastalarında beyin omurilik sıvısında (likör) hipokretin düzeyinde azalma saptanmaktadır.

Hastalığın asıl nedeni muhtemelen beyindeki uyku ve uyanıklık düzenlemesindeki bir bozukluktan kaynaklanmaktadır.

Tip 1 narkolepsi hastalarının çoğunda hipokretin üretimi belirgin şekilde azalmıştır. Oreksin olarak da bilinen bu nöropeptid, hipotalamustaki sinir hücreleri tarafından üretilir. Bu madde, uyku-uyanıklık düzenlemesinde belirleyici bir rol oynar ve sağlıklı kişilerde uyanıklık ile uykunun birbirinden net bir şekilde ayrılmasını sağlar.

Birincil formun yanı sıra, örneğin hipotalamustaki iltihaplanma, tümörler veya yaralanmaların ardından ortaya çıkabilen nadir bir ikincil narkolepsi türü de bulunmaktadır. Diğer nörolojik hastalıklar da benzer şikayetlere neden olabilir ve tanı sürecinde bu hastalıkların olasılığı dışlanmalıdır.

Narkolepsinin başlıca belirtisi, belirgin gündüz uykululuğudur. Hastalar sıklıkla yeterince ya da iyi uyumamış gibi hissederler. Geceleri genellikle yeterince uyusalar da sürekli yorgunluk ve bitkinlik çekerler. Ancak bu uyku hali her zaman aynı şiddette görülmez; aksine, ataklar halinde ve çok şiddetli bir şekilde ortaya çıkar.

Bu hastalığın karakteristik özelliği, aniden ortaya çıkan ve birkaç saniye içinde hastanın uykuya dalmasına neden olabilen uyku dürtüsüdür. Özellikle sakin veya monoton durumlarda, örneğin kitap okurken, televizyon izlerken, toplantılarda veya arabada yolcu olarak seyahat ederken, uykuya dalma eğilimi daha belirgindir. Kontrol edilemeyen bu uyku atakları, günlük yaşamı önemli ölçüde kısıtlayabilir veya hatta tehlikeli hale gelebilir.

Önceki geceki uyku süresi, bu uyku atakları üzerinde genellikle belirleyici bir etkiye sahip değildir. Yeterli uyku aldıktan sonra bile, narkolepsinin tipik ana belirtisi olan aşırı gündüz uykululuğu devam eder.

Narkolepsili birçok hasta, ciddi bir psikolojik baskı altındadır. Çevreleri tarafından sıklıkla yanlış anlaşıldıklarını hissederler ve yeni bir uyku atağı yaşama endişesiyle sürekli bir kaygı içinde yaşarlar.

Bir diğer bilinen belirti ise katapleksidir. Bu durumda, vücudu dik tutan kaslar gevşer ve hasta başı veya bacakları gibi belirli bir vücut bölgesini kontrol edemez hale gelir ve yere yığılır.  Katapleksinin nerede ortaya çıkacağı, her bir vakaya göre değişir. Katapleksi sırasında hastalar tam bilinçlidir.

Bu nöbetler özellikle Tip 1 narkolepside görülür. Gündüz uykululuğu ve katapleksi kombinasyonu, bu hastalık için özellikle tipik kabul edilir.

Çoğu zaman hastalar, gece uyku düzenlerinin bozulduğundan da şikayet ederler. Geceleri sık sık uyanma ve uzun süre uyanık kalma, narkolepsinin karakteristik belirtileridir.

Narkolepsinin diğer belirtileri:

• hipnagogik veya hipnopompik halüsinasyonlar: uykuya dalarken veya uyanırken görülen halüsinasyonlar; örneğin, yatak kenarında veya odada belirsiz şekiller
• otomatik davranışlar: Hastalar, eylemleri bilinçli olarak kontrol etmeden veya farkında olmadan gerçekleştirirler; çoğunlukla şiddetli uykululukla bağlantılıdır
• Uykuya dalarken veya uyanırken aniden ortaya çıkan uyku felci: Hastalar, uykuya dalmadan hemen önce veya uyandıktan hemen sonra hareket edemezler

Listelenen belirtiler narkolepsiye eşlik edebilir. Ancak çoğu zaman bu belirtiler tam olarak ve bir arada görülmez.

Sağlıklı kişilerde REM uykusu normalde ilk yaklaşık 90 dakikalık uyku döngülerinden sonra başlarken, narkoleptiklerde genellikle uykuya daldıktan birkaç dakika sonra ortaya çıkar. REM uykusunun bu erken başlaması SOREM (Sleep-Onset-REM) olarak adlandırılır ve önemli bir tanısal ipucudur.

Narkolepsi nedeniyle yaşam kalitesi düştüğü için birçok hasta psikolojik sorunlar geliştirir. Doktorlar bunları altta yatan hastalık tablosuyla karıştırmamalıdır. Bu nedenle, hastalık tablosunun incelenmesi ve tanımlanmasında hasta ile doktor arasında çok net bir iletişim kurulmalıdır.

Hastalar öncelikle doktorlarına tıbbi geçmişlerini anlatmalı ve semptomlarını kesin bir şekilde belirtmelidir (= anamnez)

Narkolepsinin en sık görülen belirtileri o kadar spesifiktir ki, aile hekimleri bile narkolepsi şüphesi tanısını koyabilmelidir.

Bu şüpheyi doğrulamak için genellikle bir uzmana sevk edilmesi tavsiye edilir. Somnolog (serbest çevirisiyle: uyku hekimi), hastanın klinik tablosunu teşhis etmek için bir dizi teste sahiptir.

İlk test, hastaların günlük uykululuk düzeylerini derecelendirdikleri ESS (Epworth Uykululuk Ölçeği) testidir. Semptomlara ilişkin ayırıcı tanıları dışlamak için, hekimler sıklıkla

• nörolojik,
• hematolojik,
• psikiyatrik veya
• iç hastalıkları

rutin muayeneler yaparlar. Kesin bir tanı için uyku laboratuvarında izleme yapılabilir. Burada öncelikle bir gece polisomnografisi gerçekleştirilir. EEG yardımıyla beyin aktivitesi ve tek tek uyku evreleri kaydedilir. Ayrıca solunum, kalp atış hızı, oksijen satürasyonu ve kas aktivitesi de izlenir.

Ertesi gün, Çoklu Uyku Latens Testi (MSLT) yapılır. Bu uyku latens testi, hastaların ne kadar hızlı uykuya daldıklarını ve uykuya daldıktan kısa bir süre sonra REM uykusuna geçip geçmediklerini ölçer. MSLT, tanıyı doğrulamak için en önemli test olarak kabul edilir.

Buna ek olarak, belirli vakalarda hipokretin konsantrasyonunu belirlemek amacıyla beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi yapılabilir. Bulguların net olmadığı durumlarda ayrıca manyetik rezonans tomografi (MRG), ek EEG veya HLA tiplemesi de yararlı olabilir.

Erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır. Bu nedenle, sürekli yorgunluk ve dikkat çeken uyku atakları, erken bir aşamada bir hekim tarafından değerlendirilmelidir.

Narkolepsi tedavi edilemez. Ancak tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmaya yardımcı olur.

İlaç tedavileri sayesinde uyku ritmi normale döndürülebilir. Böylece, uyanık kalma dönemleri, uyku felçleri ve gece halüsinasyonları en aza indirilebilir. Hastalar genellikle gece boyunca kesintisiz uyuyabilir ve zamanla kendilerini daha zinde ve dinlenmiş hissederler.

İlaçsız tedavi ise öncelikle yaşam tarzında bir değişiklikle bağlantılıdır. Buna şunlar dahildir:

• sürekli kaygıyla mücadele etmek için spor yapmak,
• yaklaşan kriz dönemlerine karşı içsel bir sezgi geliştirmek ve
• sağlıklı uykuyu desteklemek (örneğin, kısa şekerlemeler yapmak vb.).

İlaçlı tedavi, her bir vakadaki şikayetlere göre belirlenir. Şiddetli gündüz uykululuğunun tedavisinde sıklıkla uyarıcı ilaçlar kullanılır. Kanıtlanmış bir etken madde olan modafinil, uyanıklığı artırır ve gündüz aşırı yorgunluğunu azaltabilir. Bu madde, günlük yaşamdaki performansın iyileştirilmesine ve uyku ataklarının sayısının azaltılmasına katkıda bulunur.

Buna karşılık, katapleksi, uyku felci veya gece halüsinasyonları ön planda ise, ek olarak antidepresanlar da kullanılabilir. Bu ilaçlar REM uykusunu etkiler ve özellikle katapleksi tedavisinde kullanılır. Hangi ilaçların kullanılacağına, tedaviyi yürüten uzman doktor her hasta için ayrı ayrı karar verir.

Çocuklarda da narkolepsi görülür, ancak yetişkinlere kıyasla çok daha nadirdir. Özellikle çocuklarda ve ergenlerde, bu şikayetler başlangıçta sıklıkla konsantrasyon bozukluğu, davranış bozukluğu veya uyku eksikliğinin bir sonucu olarak yanlış yorumlanır. Deneyimli uyku hekimleri tarafından erken teşhis ve tedavi, okul ve sosyal yaşamdaki kısıtlamaları mümkün olduğunca en aza indirmeye yardımcı olabilir.

Narkolepsiden muzdarip hastalar, yaşamlarında ciddi kısıtlamalar hissederler. Narkolepsi kronik bir hastalıktır, ancak yaşam süresine fizyolojik bir etkisi yoktur.

Çeşitli tedavi yöntemleriyle hastalığın belirtilerini önemli ölçüde hafifletmek mümkündür. Narkolepsi hastaları yalnız değildir. Doğru tedavi ile doktorlar, hastaların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırmaktadır.