Doğum Öncesi Tanı – Güvenli bir hamilelik için doğum öncesi muayene

Prenatal tanı, anne karnındaki fetüsün incelenmesini içerir. Amacı, çeşitli riskleri erken aşamada tespit etmektir.

Çeşitli testler yapılabilir, örneğin

• plasenta (anne karnındaki besin tabakası) tutunmasında bozuklukların teşhisi,
• besin yetersizliği veya diyabetik metabolik durum nedeniyle fetüsün gelişiminin geride kalması veya
• fetal hastalıkların veya malformasyonların varlığı.

Annelik ön bakımında üç ultrason muayenesi standart olarak yer almaktadır. Bunun yanı sıra, yapılması mantıklı olan başka muayeneler de bulunmaktadır.

Birçok hamile kadının yararlandığı bir tanı yöntemi, ilk trimester taramasıdır.

Bu taramanın birkaç amacı vardır: 

• Yüksek çözünürlüklü ultrason yardımıyla fetal anatominin erken aşamada ayrıntılı teşhisi.
• Kromozom bozuklukları riskinin belirlenmesi
  • anne kanındaki değerlerin ölçülmesi temelinde
  • fetal ense kalınlığı ve diğer ikame parametrelerin (örn. burun kemiği) ölçümüyle
  • anne yaşına göre
• Preeklampsi ve/veya intrauterin büyüme geriliği (= plasenta yoluyla fetüse yeterli besin sağlanamaması) riskinin belirlenmesi

Ultrason muayenesi sırasında jinekolog, bebeği tepe noktasından popo ucuna kadar ölçer. Böylece doğmamış bebeğin büyümesini kontrol eder ve gebelik yaşını belirler. Kalp aktivitesini kontrol eder ve fetüsün uzuvları veya kalbi gibi organlarının doğru şekilde yerleşip gelişip gelişmediğini inceler. Deneyimli bir uzman tarafından bu erken aşamada bile yapısal bozuklukların yarısından fazlası tespit edilebilir.

Fetal ense kalınlığı ölçümü

Fetal ense kalınlığı (NT) ölçümü, gebeliğin 11+0–13+6 haftaları arasında yapılır. Bu ölçüm, ilk trimester taramasında merkezi bir öneme sahiptir.

Temel olarak, bu durum fetüsün boyun bölgesindeki deri altında bir sıvı birikimidir. Tüm fetüslerde mevcuttur ve bir anormallik teşkil etmez. Ancak bu sıvı birikimi kalınlaşırsa, fetal hastalık riski artar.

NT'nin kalınlaşması durumunda, aşağıdakiler gibi

• kalp kusurları gibi malformasyonlar veya
• kromozom bozuklukları, örneğin Trizomi 21 (Down Sendromu) gibi durumların görülme olasılığı artar.

Ancak bu durum hiçbir zaman bir sorunun kesin kanıtı değildir ve ileri tetkikler gerektirir. Anne yaşı ve anne kanındaki hormon değerleri ile birlikte istatistiksel bir risk hesaplaması yapılabilir. Dikkatli bir şekilde yapıldığında, bu risk hesaplaması bir trizominin varlığını yüzde 95 doğrulukla belirtebilir.

Kan testi

Son yıllarda, hücresiz DNA’dan yapılan kan testleri de yaygınlaşmıştır. Bu testler de 21, 13 ve 18 trisomileri ile cinsiyet kromozomlarının taranmasına olanak tanır. Trizomilerin tespit oranları, geleneksel ilk trimester taramasına göre biraz daha yüksektir (%97-99).

Burada da yanlış pozitif ve yanlış negatif test sonuçları görülebilir. Ayrıca test, olası kromozom bozukluklarının tamamını kapsamamaktadır. Bu nedenle test tek başına kesin tanı olarak değerlendirilmemelidir. Nitelikli bir ultrason muayenesi ile birlikte bu test, iyi bir tanı seçeneğidir.

Kan testi şu anda anne-baba adayları için ek maliyet gerektirmektedir. Ayrıca, incelemelerin %2-3’ünde sonuç alınamamaktadır.

Erken dönem plasenta ponksiyonu olan koryon villus biyopsisi, kromozom anomalilerinin erken teşhisine yarar. Bu inceleme, örneğin ailede görülen kalıtsal metabolik veya kas hastalıkları gibi tek gen hastalıklarını da tespit edebilir. 11. gebelik haftasından itibaren yapılır.

Bu tanı yönteminde doktor, ince bir oyuk iğneyi hamile kadının karın duvarından ve rahim duvarından geçirir. Böylece gelişmekte olan plasentadan hücre dokusu alır. Bu numuneden laboratuvarda fetüs hücreleri elde edilir ve kromozom seti açısından incelenir.

Koryon villus biyopsisinin sonucu güvenilirdir. Çok nadiren (<%1) kesin teşhis için tekrar ponksiyon gerektiren bulgular (örneğin mozaik) ortaya çıkabilir.

İstisnai durumlarda, fetüs hücrelerinin alınması kasılmalara veya amniyotik sıvının akmasına yol açarak düşükle sonuçlanabilir. Deneyimli bir hekim tarafından yapıldığında bu risk %0,2’dir ve bu oran doğal düşük oranları aralığı içindedir. 

Amniyosentez, gebeliğin 16. haftasından itibaren yapılabilir. Burada da doktor, örnek almak için içi boş bir iğne kullanır.

Ultrason kontrolü altında içi boş iğneyi amniyotik kesenin içine sokar ve buradan bir miktar amniyotik sıvı alır. Amniyotik sıvı, laboratuvarda anormallik açısından incelenen doğmamış çocuğun hücrelerini içerir. Deneyimli bir hekim tarafından yapıldığında düşük riski %0,1’dir.

Göbek kordonu ponksiyonu (kordosentez) yardımıyla doktorlar, doğmamış bebeğin kanını inceleyebilir. Doktor, hamile kadının karnına ince bir içi boş iğne sokar ve göbek kordonu damarından bir miktar kan alır. Bu inceleme, bebek için ağrısızdır. Laboratuvarda kanın tam bileşimi incelenir.

Bu tanı yöntemi özellikle aşağıdakilerin tespit edilmesine yarar: 

• Kan eksikliği (anemi)
• Kan grubu uyumsuzlukları (Rhesus faktörü)
• Enfeksiyonlar

Ayrıca, amniyosentez sonrası belirsiz kromozom bulguları, göbek kordonu ponksiyonu yardımıyla doğrulanabilir.

Her yüz kadından birinde göbek kordonu ponksiyonu düşükle sonuçlanabilir. Bu nedenle, bu tanı yöntemi de yalnızca somut bir şüphe olması durumunda ve deneyimli bir uzman tarafından uygulanmalıdır.