Kas hastalıkları (miyopati): Kas distrofileri gibi nöromüsküler hastalıklarda görülen kas güçsüzlüğü, kas ağrısı ve hareket kabiliyeti sorunları

Miyopati, kas hastalıkları için kullanılan tıbbi terimdir. “Miyo” kas, “pati” ise hastalık anlamına gelir. En sık iskelet kasları etkilenir; daha nadiren kalp etkilenir (tıbbi terimle kardiyomiyopati). Miyopati, kasları etkileyen tüm hastalıkları kapsayan genel bir terimdir.

Kas hastalıklarının birçok farklı nedeni olduğu ve kasların insan vücudunun kütlesinin büyük bir bölümünü oluşturduğu için, aşağıda kas hastalıklarının çeşitli nedenleri ve özellikleri daha ayrıntılı olarak ele alınacaktır. 

Çok sayıda farklı kas hastalığı vardır; bunlar genel olarak şu şekilde sınıflandırılabilir: 

1. doğuştan (konjenital) ve 
2. edinilmiş formlar olarak ikiye ayrılabilir. 

Konjenital türler kalıtsaldır, yani doğumdan itibaren (veya anne karnında) mevcuttur. Bu nedenle birincil türler olarak da adlandırılırlar (birincil = ilk, en başta). Genellikle doğumdan itibaren sorunlara yol açarlar, ancak bazı durumlarda belirtiler ancak zamanla ortaya çıkar. Erkekler, kalıtım mekanizması nedeniyle kalıtsal kas hastalıklarından çok daha sık etkilenir. Erkek çocuklarda bir Y ve bir X kromozomu, kız çocuklarda ise iki X kromozomu bulunur. Sağlıklı bir X kromozomu hastalığa karşı koruma sağladığından, kız çocuklarda her iki genin (anne ve babadan gelen) de kusurlu olması gerekirken, erkek çocuklarda sadece birinin kusurlu olması yeterlidir.

Edinilmiş miyopatiler ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde dış etkenler (örneğin belirli ilaçların alınması) veya diğer hastalıklar (romatizmal hastalıklar gibi) nedeniyle ortaya çıkar. Bu nedenle bunlara ikincil miyopatiler de denir (ikincil = ikinci sırada, sonradan). Romatizma genellikle eklem ağrıları ile ilişkilendirilir; bu durumda “eklem romatizması” terimi de kullanılır. Ancak romatizma kasları da etkileyebilir. 

Miyopatide kaslara tam olarak ne olur?

Miyopatide kas fonksiyonunda veya kas yapısında bir bozukluk meydana gelir.

Bu işlev bozuklukları genel olarak şu şekilde sınıflandırılabilir:

1. Kas kütlesinde azalma (kas distrofisi)
2. Kas gevşemesinde bozukluk (miotonik sendromlar)
3. Enerji tedarikinde kısıtlanma (mitokondriyal miyopati)

© adimas / Fotolia

En sık görülen miyopati türü hangisidir?

En sık görülen miyopati türü kas distrofisidir (kas erimesi). Bu durumda tipik olarak kas kütlesinde azalma görülür ve bunun çeşitli nedenleri olabilir. Burada da 

• birincil ve 
• ikincil kas distrofileri arasında ayrım yapılır. 

Birincil, nedenin kasın kendisinde olduğu anlamına gelir. Bunlar çoğunlukla çok nadir görülen kalıtsal hastalıklardır. 

İkincil kas distrofisi türleri ise kaslardan değil, başka hastalıklar veya patolojik durumlardan kaynaklanır. Bunlar bağımsız bir hastalık olarak sınıflandırılmaz, daha çok başka bir altta yatan hastalığın belirtisidir.

İkincil miyopatilerin nedenleri arasında şunlar yer alır:

• Cushing hastalığı
• Tiroid bezinin yetersiz çalışması (hipotiroidizm)
• D vitamini eksikliği
• Selenyum eksikliği
• Yağ depo hastalıkları

Aynı şekilde, miyopati aşağıdakiler tarafından ekzojenik olarak da tetiklenebilir: 

• Toksinler
• Alkol 
• Statinler veya kortizon gibi ilaçlar 

Birincil kas distrofisinin birkaç türü var mıdır?

Kalıtım şekline ve etkilenen kaslara bağlı olarak, doğuştan gelen kas atrofisi hastalıkları, görünüm ve semptomlar açısından birbirlerinden kısmen çok farklılık gösterir. Genellikle ilk kez tanımlayanların adlarıyla anılırlar, ancak hepsi aynı şekilde ilerleyen kas kaybı ile karakterizedir.

Birincil kas distrofilerinin en yaygın türleri Duchenne miyopatisi ve Becker-Kiener tipi kas distrofisidir. Ekstremite kuşağı distrofileri ile Emery-Dreifuss tip 1 kas distrofisi de kas distrofileri arasında yer alır.

İkincil kas distrofileri neye bağlı olarak ortaya çıkar?

İkincil kas distrofilerinde kaslar kendi başlarına sağlıklıdır; kas kütlesindeki azalma burada başka hastalıklar tarafından neden olur. Örneğin, protein eksikliği içeren yetersiz beslenme, tümör hastalıkları veya vitamin eksikliği kas kütlesinin kaybına yol açabilir.

Ancak hareketsizlik, yani hareket kabiliyetinin kısıtlanması veya ortadan kalkması da, egzersiz eksikliğinden kaynaklanan kas kütlesi kaybına sıklıkla yol açar. Buna örnek olarak, yataktan kalkmaya izin vermeyen ciddi kemik ve eklem yaralanmaları verilebilir. Ayrıca, bel fıtığı da kaslarda felç belirtilerine ve kas kütlesinde azalmaya yol açabilir.

Nadir olmakla birlikte, yapay koma da ikincil kas atrofisinin bir nedeni olabilir. Bu durum ne kadar uzun sürerse, kas atrofisi o kadar artar ve kasların yeniden kazanılması da o kadar uzun sürer.

Miyotonik miyopati nedir?

Miyotonik kas hastalıklarının karakteristik özelliği, uzun süreli kas gerginlikleridir. Sonuç olarak kas düzgün bir şekilde gevşeyemez ve bu da kasılmalara yol açar. Terimin açıklaması: “Tonus”, gerginlik, kasılma anlamına gelen tıbbi bir terimdir; “myo” ise kas anlamına gelir. Kramplara yatkın bu kas hastalığı türü bu nedenle miyotonik miyopati olarak da adlandırılır.

Ancak sorun sadece kaslarda değil, birçok başka organ ve organ sisteminde de (örneğin gözler, kalp, beyin ve ruh sağlığı) görüldüğünden, bu durumdan “miyotonik sendromlar” olarak bahsedilir. Tıpta, birçok farklı belirti ve semptom gösteren karmaşık hastalıklar genellikle sendrom olarak adlandırılır.

Çoğu durumda miyotonik sendromlar doğuştan gelen kas hastalıklarıdır; ancak burada da, örneğin sinir hastalıkları, ilaçlar ve bunların yan etkileri, uyuşturucu ve alkol kötüye kullanımı veya böbrek hastalıkları gibi nedenlerle ortaya çıkan edinilmiş miyotoniler de mevcuttur.

Mitokondriyal miyopatilerin karakteristik özelliği nedir?

Mitokondriyal miyopatilerin temelinde, mitokondri olarak adlandırılan belirli hücre bileşenlerinin enerji metabolizmasında bir bozukluk yatar. Mitokondriler, hücrelerin enerji santralleridir; tüm enerji metabolizması burada gerçekleşir. İskelet kasları vücuttaki kasların en büyük kısmını oluşturduğundan ve hareket ile kuvvet uygulamasının çoğu burada gerçekleştiğinden, mitokondriyal miyopatilerin belirtileri de neredeyse istisnasız olarak iskelet kaslarını etkiler.

Ancak diğer organların ve organ sistemlerinin kasları da etkilenebilir; bu nedenle bu bölgelerde de birçok farklı belirti ve sorun ortaya çıkabilir. Örneğin sinir sistemi, göz ve iç kulak da etkilenebilir. Ayrıca mide-bağırsak sistemi, karaciğer veya pankreasta da bozukluklar görülebilir. Mitokondriyal hastalıklar, birçok farklı organı etkilediği için sıklıkla multisistemik hastalıklar olarak da adlandırılır.

Miyopatinin ana belirtisi kas güçsüzlüğüdür. Bunun ne kadar belirgin olduğu, öncelikle miyopatinin nedenine bağlıdır. Hafif miyopatilerde örneğin sadece efor sırasında veya sonrasında güçsüzlük görülür. Bu nedenle günlük yaşamda bir kısıtlama nadiren gözlemlenir; en fazla spor yaparken veya ağır fiziksel işlerde görülür.

Ancak Duchenne kas distrofisi gibi ağır miyopatiler de mevcuttur. Bu kas güçsüzlüğü, başlangıçta sadece sık sık tökezleme veya düşme şeklinde kendini gösterir. Etkilenen çocuklar, 5 ila 7 yaşları arasında bile artık sadece yardımla oturur pozisyondan ayağa kalkabilirler. 12 yaşından itibaren Duchenne kas distrofisi olan çoğu hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir; reşit olduktan sonra ise hastalar genellikle tam bakım gerektirir.

Miyopati şüphesi durumunda öncelikle ayrıntılı bir aile öyküsü alınmalıdır. Özellikle anneler, başlangıçta açıklanan kalıtım şekli nedeniyle, fark edilmeyen, yani sağlıklı, kusurlu genin taşıyıcıları olabilirler. 

Laboratuvar tetkikleri, olası nedenlere dair ek ipuçları sağlar. Örneğin kan, besin eksiklikleri hakkında bilgi verir veya genetik testler için kullanılabilir.

Gen analizi yapılmadan önce, genellikle ilk olarak bir elektromiyografi (EMG) yapılır. Bu, kasların elektriksel aktivitesini ölçen bir nörolojik tanı yöntemidir. Böylece kas güçsüzlüğü tespit edilebilir. Ayrıca EMG ile kas güçsüzlüğünün nedeninin kaslarda mı yoksa sinir dokusunda mı olduğu ayırt edilebilir. 

Bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans tomografi gibi görüntüleme yöntemleri, özellikle etkilenen kas bölgelerini gösterir ve anormallikleri ortaya çıkarabilir.

Doktorun kastan bir doku örneği aldığı ve ardından histolojik inceleme için laboratuvara gönderdiği kas biyopsisi, tanıyı daha da kesinleştirmek amacıyla yapılır. Ancak bu işlem, birincil miyopati şüphesinin yeterince yüksek olduğu durumlarda gerçekleştirilir; zira bu, bazen ağrılı olabilen ve komplikasyon riski (kanama, kanama devamı, kas ve sinir hasarı) taşıyan bir tanı yöntemidir.

Miyopati tedavi yöntemleri çeşitlidir ve hastalığın nedenine göre belirlenir. İkincil miyopatilerde öncelikle altta yatan hastalık tedavi edilir; bu sayede vakaların çoğunda kas güçsüzlüğü de hafifletilebilir. Örneğin, tiroid yetmezliği olan hastalara tiroid hormonları verilir; vitamin veya mineral eksikliği durumunda ise ilgili besin maddesinin takviyesi rahatlama sağlar.

Buna karşın, birincil miyopatilerde nedene yönelik bir tedavi mümkün değildir. Tedavi önlemlerinin amacı, kas güçsüzlüğünün sonuçlarını mümkün olduğunca uzun süre en aza indirmektir.

Fizyoterapi ve ilaç tedavileri semptomları hafifletebilir ve kas gücünün korunmasına katkıda bulunabilir. Ergoterapi ise hastaların günlük yaşamla başa çıkmalarına yardımcı olur. Ayrıca, hastalar baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi uygun yardımcı araçlardan da faydalanabilirler.

Kas güçsüzlüğünden sadece iskelet kasları değil, kalp kası da etkilenmişse, ilaç tedavisi faydalı olabilir. Bu durumda hastalara kalp kasını güçlendiren ve kalp ritmi bozukluklarını önleyen ilaçlar verilir. Gerekirse, tedaviye kalp pili takılması da gerekebilir.

Dolayısıyla miyopatiler, çok çeşitli nedenlere sahip bir kas hastalığı grubudur. Kas hastalıklarının belirtileri ve tedavisi de nedenleri kadar çeşitlidir.

Miyopati ile nöromüsküler hastalık arasındaki fark nedir?

Saf miyopati, sorunun öncelikle kas hücrelerinde veya kas liflerinde olduğu bir hastalığı ifade eder; kas distrofisi veya metabolik miyopati gibi durumlar buna örnektir. Buna karşılık, nöromüsküler hastalık daha geniş bir kavramdır ve kaslara giden sinirlerin işlev bozukluğunu da içerir. Bu, hasarın omurilikteki sinir hücresinde, periferik sinir liflerinde veya kaslara sinyal iletiminin gerçekleştiği motor uç plakasında meydana gelebileceği anlamına gelir. Buna örnek olarak, başlangıçta kaslar sağlam olmasına rağmen ikincil olarak kas kaybına yol açan amyotrofik lateral skleroz veya spinal kas atrofileri verilebilir.

Hangi belirtiler bir kas hastalığına işaret eder?

Hemen hemen tüm miyopatilerin başlıca belirtisi, genellikle yavaş yavaş gelişen ağrısız kas güçsüzlüğüdür. Hastalar merdiven çıkmakta zorlandıklarını, saçlarını tararken kollarını yukarıda tutamadıklarını veya çabuk yorulduklarını fark ederler. Bir başka belirti de, kas kütlesinin azaldığı, tıbbi terimle kas atrofisi olarak adlandırılan gözle görülür kas erimesidir. Bazı türlerde kas ağrıları, kramplar veya kasın gerildikten sonra hemen gevşeyemediği bir durum olan miyotoni de ortaya çıkabilir. Solunum kasları veya kalp kası etkilenmişse, nefes darlığı ve kalp sorunları da eklenebilir.

Duchenne kas distrofisi nedir?

Duchenne kas distrofisi, çocukluk çağında görülen genetik kas hastalıklarının en yaygın türüdür ve neredeyse sadece erkek çocukları etkiler. Bir gen kusuru nedeniyle distrofin proteini eksikliği oluşur; bu da kas hücrelerinin dengesizleşmesine ve ölmesine yol açar. Hastalık, küçük çocukluk döneminde pelvik kemer kaslarında güçsüzlükle başlar ve bu da sallantılı bir yürüyüşe neden olur. Hastalığın seyri ilerleyicidir; kasların dejenerasyonu durdurulamaz bir şekilde ilerlediğinden, çoğu hasta ergenlik çağında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir.

Miyopati nasıl teşhis edilir?

Teşhis süreci genellikle bir nöroloji uzmanı tarafından, kapsamlı bir aile öyküsü alınması ve kas gücü ile reflekslerin incelenmesiyle başlar. Önemli bir tanı aracı olan EMG (elektromiyografi), sinirsel ve kas hasarlarını ayırt etmek amacıyla kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer. Kan tahlilleri genellikle kreatin kinaz (CK) gibi kas enzimlerinde artış gösterir; bu da kas liflerinin bozulduğuna işaret eder. Enflamasyon (miyozit), mitokondriyal bozukluk veya distrofi olup olmadığının kesin olarak belirlenmesi için genellikle kas biyopsisi veya genetik analiz gereklidir.

Mitokondriyal miyopatiler nedir?

Mitokondriyal miyopatiler, hücrelerin enerji santralleri olan mitokondrilerin düzgün çalışmadığı bir grup metabolik hastalıktır. Kaslar çok fazla enerjiye ihtiyaç duydukları için bu bozukluğa karşı özellikle hassastır. Semptomlar genellikle aşırı efor intoleransı, efor sonrası şiddetli kas ağrıları ve genel halsizliktir. Mitokondri tüm hücrelerde bulunduğundan, beyin veya gözler gibi diğer organlar da sıklıkla etkilenir; bu da bu hastalık türünü oldukça karmaşık hale getirir.

Kas hastalığı tedavi edilebilir mi?

İyileşmenin mümkün olup olmadığı, hastalığın genetik mi yoksa edinsel mi olduğuna büyük ölçüde bağlıdır. Edinsel, iltihap kaynaklı miyozit, genellikle kortizon veya immünosüpresif ilaçlarla iyi bir şekilde tedavi edilebilir ve böylece kas gücü yeniden kazanılır. Kas distrofileri gibi genetik kökenli formlarda, şu anda çoğu zaman hastalığın kökünden tedavisi mümkün değildir; ancak hastalığın seyrini yavaşlatabilecek yeni gen temelli tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu durumlarda, hareket kabiliyetini mümkün olduğunca uzun süre korumak ve kontraktürleri önlemek amacıyla fizyoterapi ve ergoterapi ön plana çıkmaktadır.

Sarkopeni ne anlama gelir?

Sarkopeni, yaşa bağlı kas kütlesi ve kas gücünün kaybını ifade eder; bu durum, yaşlılıkta kas erimesi olarak da bilinir. Her ne kadar fizyolojik bir süreç olsa da, kas güçsüzlüğü düşmelere ve bağımsızlık kaybına yol açtığında bir hastalık niteliği kazanabilir. Sarkopeni, öncelikle yaşlanma süreci, hareket eksikliği ve hormonal değişikliklerden kaynaklandığı, ancak egzersiz ve beslenmeyle olumlu yönde etkilenebildiği için patolojik miyopatiden ayrılmalıdır.

Kas hastalıklarında genetik ne gibi bir rol oynar?

Genetik, merkezi bir rol oynar; çünkü birçok miyopati, kas hücrelerinin yapısı veya işlevi için önemli olan genlerdeki mutasyonlar tarafından doğrudan neden olur. Bu konjenital veya doğuştan gelen kas hastalığı genellikle kalıtsaldır, bu nedenle aile öyküsü önemlidir. Günümüzde modern genetik testler bu kusurların çoğunu tespit edebilmekte ve bu durum, prognoz ve çocuk sahibi olma isteği konusunda danışmanlık açısından belirleyici öneme sahiptir.