Von Hippel-Lindau hastalığı, nadir görülen kalıtsal bir tümör hastalığıdır ve bu hastalıkta ortaya çıkan tümörler çoğunlukla iyi huyludur. Hastalık doğuştan olsa da, yaşamın ilk yıllarında hiçbir belirti göstermez.
Aşağıda, Von Hippel-Lindau sendromu hakkında daha fazla bilgi ve bu alanda uzmanlaşmış seçkin uzmanların listesini bulabilirsiniz.
Von Hippel-Lindau Sendromu (VHL) nedir?
Von Hippel-Lindau sendromu (VHL), kalıtsal bir tümör hastalığıdır. Tümörler çoğunlukla iyi huyludur, ancak böbrek bölgesinde kötü huylu da olabilirler.
Bu sendromun adı, göz doktoru von Hippel (1904) ve patolog Lindau (1926) tarafından verilmiştir.
Hastalığın nedeni, 3. kromozomdaki Von Hippel-Lindau genindeki bir mutasyondur.
Bu gen, Von Hippel-Lindau proteinini kodlar; bu protein, diğer proteinlerle birlikte yanlış katlanmış veya artık ihtiyaç duyulmayan proteinlerin parçalanmasını engeller. Bu durum, tümör oluşumunu teşvik eder.
Gen kusuru, Von Hippel-Lindau proteininin tümör önleyici etkisini ortadan kaldırır ve çeşitli organlarda tümör oluşum sıklığı artar.
Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL) nadir görülen bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için ailelerde sıkça görülür. Bu hastalığa yatkınlık, çocukların %50’sine geçer.
Otozomal dominant kalıtım ilkesi @ Armin Kübelbeck
Hippel-Lindau hastalığından etkilenen kişilerde birçok organda değişiklikler görülür.
Bunlar, aşağıdaki yapılarda görülen iyi huylu vasküler tümörlerdir:
- Beyin
- Gözün koroid tabakası ve
- Omurilik
Buna ek olarak aşağıdaki şikayetler de görülebilir:
- Böbrek kistleri
- Böbrek kanseri
- Böbrek üstü bezi tümörleri
- Pankreastaki kistler ve
- iç kulak, epididim ve geniş ligamentlerdeki iyi huylu tümörler
Tanı, Von Hippel-Lindau hastalığına uzmanlaşmış bir merkezde konur.
Bu süreç, söz konusu organların görüntüleme yöntemlerinin yanı sıra moleküler genetik tanı ve hastalara yönelik genetik danışmanlığı da kapsamaktadır.
Hastalığın belirtileri
Hayatın ilk yıllarında, Von Hippel-Lindau sendromundan muzdarip tüm kişilerde herhangi bir belirti görülmez.
Hastalık belirtileri ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar; çoğunlukla ilk kez 15 ile 35 yaşları arasında görülür.
Belirtiler çok çeşitlidir ve tümörün bulunduğu yere ve büyüklüğüne bağlı olarak değişir.
Beyin tümörleri çoğunlukla serebellumda yer alır ve aşağıdakileri neden olur:
- Baş ağrısı
- Mide bulantısı
- Kusma
- Baş dönmesi
- Ayakta durma ve yürüme dengesizliği
Göz tümörleri çoğunlukla belirti göstermez, ta ki retina dekolmanı nedeniyle aniden körlük ortaya çıkana kadar.
Tümörler omurilikte yer alıyorsa, sırt ağrısı ve sırtta his bozuklukları ortaya çıkabilir.
Epididim ve geniş bağlardaki tümörler iyi huyludur ve nadiren şikayetlere neden olur. Ancak bu tümörler, sperm yollarının tıkanmasına yol açabilir. Bunun sonucu olarak kısırlık ortaya çıkabilir.
İç kulak tümörleri de iyi huyludur. İşitme kaybına ve kulak çınlamasına neden olurlar.
Böbrekte tümörler ve kistler oluşabilir. Böbrek kistleri zararsızdır ve genellikle herhangi bir şikayete yol açmaz. Ancak nadir durumlarda bu kistler yüksek tansiyona neden olabilir.
Böbrek tümörleri, beyin, omurilik ve gözdeki damar tümörlerinin aksine kötü huyludur. Çoğu zaman bunlar da herhangi bir belirti göstermeden büyürler.
Genellikle ancak metastazlar ortaya çıktıktan sonra belirtiler görülür. Pankreastaki kistler çoğunlukla herhangi bir şikayete yol açmaz.
Böbreküstü bezi tümörleri stres hormonları üretir. Bu nedenle hastalarda çoğunlukla aşağıdakilerle birlikte yüksek tansiyon görülür:
- Ağrı
- Terleme ve
- Solgunluk
Bu belirtiler sürekli veya ataklar halinde ortaya çıkabilir.
Hippel-Lindau hastalığının tedavisi
Von Hippel-Lindau hastalığının tedavisi mümkün değildir, çünkü hastalığın nedeni vücudun kendi genlerinde yatmaktadır.
Ancak çeşitli tümörler oldukça başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. Tıbbi bakım, Von Hippel-Lindau hastalığı konusunda uzmanlaşmış bir hekim tarafından sağlanmalıdır.
Beyin ve omurilikteki tümörler, nöroşirürji ameliyatı ile tedavi edilir. Ameliyat, hastada henüz herhangi bir belirti görülmediği bir zamanda gerçekleştirilmelidir.
Ameliyat, dokuya zarar vermeyen bir mikrocerrahi tekniği kullanılarak gerçekleştirilmelidir.
Alternatif olarak, tümörün konumu elverişsizse ve cerrahi erişim riskliyse tedavi radyoterapi ile de gerçekleştirilebilir.
Doktorlar genellikle spermatik kordlardaki tümörleri olduğu gibi bırakır. Epididim tümörlerinde ise şikayetler ortaya çıkarsa cerrahi olarak çıkarılabilir.
Böbrek tümörleri kötücül olup ameliyat gerektirir. Tümörler, çıkarıldıktan sonra böbreğin başka bir yerinde tekrar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, böbreğin tamamen çıkarılmaması için özenli bir ameliyat yapılmalıdır.
Bunun için özel deneyim gereklidir. Ameliyat, bu müdahalenin sıkça yapıldığı bir merkezde gerçekleştirilmelidir.
Bazen tümörler o kadar çeşitli ve büyük olabilir ki, her iki böbreğin de korunması mümkün olmaz. Bu durumda ömür boyu diyaliz tedavisi gerekir.
Adrenal tümörler, ciddi sorunlara yol açabileceğinden, doktorlar tarafından her zaman cerrahi olarak çıkarılmalıdır.
Genellikle bu işlem minimal invaziv olarak gerçekleştirilir. Adrenal tümörler her iki tarafta da ortaya çıkabileceğinden, mümkünse ameliyat organı koruyucu şekilde yapılmalıdır. Her iki adrenal bezin de çıkarılması, adrenal yetmezliğe ve ömür boyu ilaç kullanımına yol açar.
Ameliyat sonrası
Von Hippel-Lindau sendromlu hastalar, Von Hippel-Lindau Hastalığı Destek Grubu’na (http://www.hippel-lindau.de) katılmalıdır.
Ömür boyu tıbbi takip gereklidir. Bu takip, önleyici muayeneler, aile planlaması ve sigorta konularında destek sağlar.
Yazıyı paylaş