Σύνδρομο Von Hippel-Lindau – Ειδικοί και πληροφορίες

Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια κληρονομική νεοπλασματική νόσος. Οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, αλλά μπορούν να είναι και κακοήθεις στην περιοχή των νεφρών.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον οφθαλμίατρο von Hippel (1904) και τον παθολόγο Lindau (1926).

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου Von Hippel-Lindau στο χρωμόσωμα 3.

Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Von Hippel-Lindau, η οποία, σε συνεργασία με άλλες πρωτεΐνες, αναστέλλει την αποικοδόμηση πρωτεϊνών που έχουν αναδιπλωθεί λανθασμένα ή δεν είναι πλέον απαραίτητες. Αυτό ευνοεί την ανάπτυξη όγκων.

Το γενετικό ελάττωμα εξουδετερώνει τη δράση της πρωτεΐνης Von Hippel-Lindau που αναστέλλει την ανάπτυξη όγκων και αυξάνεται ο ρυθμός εμφάνισης όγκων στα διάφορα όργανα.

Η νόσος Von-Hippel-Lindau (VHL) είναι μια σπάνια ασθένεια. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική, εμφανίζεται συχνότερα σε οικογένειες. Η προδιάθεση για αυτή τη νόσο μεταδίδεται στο 50% των παιδιών.

Αρχή της αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικότητας @ Armin Kübelbeck

Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο Hippel-Lindau παρουσιάζουν αλλοιώσεις σε διάφορα όργανα.

Πρόκειται για καλοήθεις αγγειακούς όγκους, οι οποίοι εμφανίζονται στις ακόλουθες δομές:

• Εγκέφαλος
• Στο χιτώνα του ματιού και
• Νωτιαίος μυελός

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Κύστεις στα νεφρά
• Καρκίνος των νεφρών
• Όγκοι των επινεφριδίων
• Κύστεις στο πάγκρεας και
• καλοήθεις όγκοι στο εσωτερικό αυτί, στην επιδιδυμίδα και στους ευρείς συνδέσμους της μήτρας

Η διάγνωση πραγματοποιείται σε κέντρο εξειδικευμένο στη νόσο Von Hippel-Lindau.

Περιλαμβάνει, εκτός από την απεικόνιση των προαναφερθέντων οργάνων, επίσης τη μοριακή γενετική διάγνωση και τη γενετική συμβουλευτική των ασθενών.

Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, όλα τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Von Hippel-Lindau δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Μόνο με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται τα κλινικά σημεία της νόσου, συνήθως για πρώτη φορά μεταξύ της ηλικίας των 15 και 35 ετών.

Τα συμπτώματα είναι ποικίλα και εξαρτώνται από την τοποθεσία και το μέγεθος του όγκου.

Οι όγκοι του εγκεφάλου εντοπίζονται κυρίως στην παρεγκεφαλίδα και προκαλούν:

• Πονοκεφάλους
• Ναυτία
• Εμετό
• Ζάλη
• Αστάθεια στην όρθια στάση και στο βάδισμα

Οι όγκοι των ματιών συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, μέχρι που ξαφνικά εμφανίζεται τύφλωση λόγω αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

Εάν οι όγκοι βρίσκονται στο νωτιαίο μυελό, μπορεί να εμφανιστούν πόνοι στην πλάτη και διαταραχές της αίσθησης στην πλάτη.

Οι όγκοι της επιδιδυμίδας και των ευρέων σπερματικών δεσμών είναι καλοήθεις και σπάνια προκαλούν ενοχλήσεις. Ωστόσο, αυτοί οι όγκοι μπορούν να οδηγήσουν σε απόφραξη των σπερματικών οδών. Η συνέπεια θα ήταν η στειρότητα.

Οι όγκοι του εσωτερικού αυτιού είναι επίσης καλοήθεις. Προκαλούν απώλεια ακοής και εμβοές.

Στα νεφρά μπορεί να εμφανιστούν όγκοι και κύστεις. Οι νεφρικές κύστεις είναι ακίνδυνες και συνήθως δεν προκαλούν συμπτώματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, αυτές οι κύστεις μπορεί να προκαλέσουν υπέρταση.

Οι όγκοι των νεφρών, σε αντίθεση με τους αγγειακούς όγκους του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και του ματιού, είναι κακοήθεις. Συνήθως αναπτύσσονται επίσης χωρίς να προκαλούν συμπτώματα.

Συνήθως, τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο μετά τη δημιουργία μεταστάσεων. Οι κύστεις στο πάγκρεας συνήθως δεν προκαλούν ενοχλήσεις.

Οι όγκοι των επινεφριδίων παράγουν ορμόνες του στρες. Γι’ αυτό, οι ασθενείς αναπτύσσουν συνήθως υπέρταση που συνοδεύεται από:

• πόνο
• εφιδρώσεις και
• ωχρότητα

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται μόνιμα ή κατά περιόδους.

Η νόσος Von Hippel-Lindau δεν θεραπεύεται, καθώς η αιτία της βρίσκεται στα γονίδια του ίδιου του οργανισμού.

Ωστόσο, οι διάφοροι όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν πολύ αποτελεσματικά. Η ιατρική παρακολούθηση πρέπει να γίνεται από γιατρό ειδικευμένο στη νόσο Von Hippel-Lindau.

Στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό, η θεραπεία πραγματοποιείται μέσω νευροχειρουργικής επέμβασης. Η επέμβαση πρέπει να πραγματοποιηθεί σε στάδιο όπου ο ασθενής δεν παρουσιάζει ακόμη συμπτώματα.

Η επέμβαση πρέπει να πραγματοποιηθεί με τη χρήση μικροχειρουργικής τεχνικής που προστατεύει τους ιστούς.

Εναλλακτικά, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με ακτινοθεραπεία, εάν ο όγκος βρίσκεται σε δυσμενή θέση και η χειρουργική πρόσβαση ενέχει υψηλό κίνδυνο.

Οι όγκοι των ιγνυακών συνδέσμων συνήθως αφήνονται από τους γιατρούς. Όσον αφορά τους όγκους της επιβολής, εάν εμφανιστούν συμπτώματα, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική αφαίρεση.

Οι όγκοι στο νεφρό είναι κακοήθεις και απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Μετά την αφαίρεσή τους, οι όγκοι μπορεί να εμφανιστούν εκ νέου σε άλλο σημείο του νεφρού. Για τον λόγο αυτό, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να είναι ελάχιστα επεμβατική, χωρίς πλήρη αφαίρεση του νεφρού.

Αυτό απαιτεί ειδική εμπειρία. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να πραγματοποιείται μόνο σε κέντρο όπου η συγκεκριμένη επέμβαση εκτελείται συχνά.

Μερικές φορές οι όγκοι μπορεί να είναι τόσο εκτεταμένοι και μεγάλοι, ώστε να μην είναι πλέον δυνατή η διατήρηση και των δύο νεφρών. Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται δια βίου αιμοκάθαρση.

Οι όγκοι των επινεφριδίων πρέπει πάντα να αφαιρούνται χειρουργικά από τους γιατρούς, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σημαντικά προβλήματα.

Συνήθως, η επέμβαση αυτή πραγματοποιείται με ελάχιστα επεμβατική μέθοδο. Εφ’ όσον είναι δυνατόν, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να είναι διατηρητική, καθώς οι όγκοι των επινεφριδίων μπορούν να εμφανιστούν και στις δύο πλευρές. Η αφαίρεση και των δύο επινεφριδίων θα οδηγούσε σε επινεφριδιακή ανεπάρκεια με δια βίου λήψη φαρμάκων.

Μετά την επέμβαση

Οι ασθενείς με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau θα πρέπει να ενταχθούν στην ομάδα αυτοβοήθειας για τη νόσο Von Hippel-Lindau (http://www.hippel-lindau.de).

Απαιτείται δια βίου ιατρική παρακολούθηση. Η ομάδα παρέχει υποστήριξη σε προληπτικές εξετάσεις, οικογενειακό προγραμματισμό και θέματα ασφάλισης.