Χορεία του Huntington – Συμπτώματα, διάγνωση και πορεία της νόσου

Η χορεία του Huntington είναι μια σπάνια, γενετικά καθορισμένη νόσος του εγκεφάλου, γνωστή επίσης ως νόσος του Huntington ή Morbus Huntington. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1872 από τον γιατρό George Huntington και στην καθομιλουμένη αναφέρεται επίσης ως «χορός του Αγίου Βίτου». Αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο του χρωμοσώματος 4, η οποία οδηγεί σε προοδευτική καταστροφή των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο.

Τα άτομα με χορεία του Huntington συνήθως νοσούν στην ενήλικη ηλικία, ενώ τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μεταξύ της 30ης και της 50ης ηλικίας. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, οπότε ένας γονέας που πάσχει από τη νόσο μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο. Τυπικά συμπτώματα είναι κινητικές διαταραχές, ψυχικές αλλαγές και γνωστικές διαταραχές. Η έγκαιρη διάγνωση και οι στοχευμένες διαγνωστικές εξετάσεις είναι καθοριστικής σημασίας για την καλύτερη κατανόηση και παρακολούθηση της πορείας της νόσου.

Τι είναι η χορεία του Huntington;

Η χορεία του Huntington (γνωστή και ως νόσος του Huntington ή χορεία major) είναι μια κληρονομική εγκεφαλική νόσος που εμφανίζεται σπάνια. Αιτία της είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο. Στη Γερμανία, περίπου 10.000 άτομα πάσχουν από τη νόσο του Huntington. Είναι ανίατη και, στις περισσότερες περιπτώσεις, εκδηλώνεται μεταξύ του 35ου και του 45ου έτους της ζωής. Η πορεία της νόσου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή.

Τα τυπικά συμπτώματα είναι:

• Νευρολογικές και ψυχικές διαταραχές
• Αλλαγές στις κινητικές λειτουργίες
• Αλλαγές στη συμπεριφορά

Στα μεταγενέστερα στάδια μειώνονται επίσης οι νοητικές ικανότητες, καθώς τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται σταδιακά. Στο τελικό στάδιο, οι πάσχοντες εμφανίζουν άνοια. Κατά μέσο όρο, η νόσος οδηγεί σε θάνατο 15-20 χρόνια μετά την εκδήλωσή της.

Οι αιτίες της νόσου

Η νόσος του Huntington οφείλεται στην καταστροφή νευρικών κυττάρων σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Η νόσος εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα σε γυναίκες και άνδρες.

Το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο δεν βρίσκεται στα χρωμοσώματα Χ και Υ (που καθορίζουν το φύλο), αλλά στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Ο οργανισμός διαθέτει δύο αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων: το ένα προέρχεται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας της γενετικής μεταλλαγής, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να νοσήσει από χορεία του Huntington.

Σε σπάνιες περιπτώσεις (2 έως 5 τοις εκατό) των ατόμων που πάσχουν, δεν υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις της νόσου στην οικογένεια καταγωγής. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να πρόκειται για νέες μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν βρίσκονται στο γενετικό υλικό. 

Στον εγκέφαλο των ατόμων με χορεία του Huntington, ορισμένες περιοχές καταστρέφονται σταδιακά @ Dr_Microbe /AdobeStock

Πώς εκδηλώνεται η χορεία του Huntington;

Οι αλλαγές εκδηλώνονται ως εξής:

• Διαταραχές της διάθεσης και της κινητικότητας, που εκδηλώνονται με παρορμητική συμπεριφορά και απώλεια αναστολών.
• Οι ασθενείς είναι ευερέθιστοι και επιθετικοί. Σε ορισμένους εμφανίζεται κατάθλιψη ή αυξανόμενο άγχος. Η απώλεια των νοητικών ικανοτήτων γίνεται προοδευτικά αισθητή.
• Οι κινητικές διαταραχές εμφανίζονται συνήθως ξαφνικά, είναι ανεξέλεγκτες και υπερβολικές. Αρχικά μοιάζουν με υπερβολικές χειρονομίες.
• Επηρεάζεται επίσης η μυϊκή μάζα της γλώσσας και του φάρυγγα. 
• Η ομιλία ακούγεται ακατανόητη και σπαστική.
• Εμφανίζονται δυσκολίες στην κατάποση. Η πρόσληψη τροφής δυσχεραίνεται, ενώ η τροφή μπορεί να εισέλθει στην τραχεία. Υπάρχει κίνδυνος πνευμονίας.
• Τα μεταγενέστερα στάδια της νόσου χαρακτηρίζονται από μυϊκή δυσκαμψία και έντονη μείωση της κινητικότητας. Η μειωμένη έλεγχος των μυών γίνεται αισθητή και στο πρόσωπο (ξαφνικές γκριμάτσες).
• Οι ασθενείς αντιδρούν συνήθως με κατάθλιψη, παραίτηση ή αυτοκτονικές τάσεις στις αντιδράσεις του περιβάλλοντος.
• Η ικανότητα του εγκεφάλου να επεξεργάζεται πληροφορίες μειώνεται, ενώ η ερμηνεία των εκφράσεων του προσώπου των άλλων γίνεται όλο και πιο δύσκολη. Οι ασθενείς χάνουν σταδιακά τις γνωστικές τους ικανότητες, ενώ ορισμένοι αναπτύσσουν παραληρητικές ιδέες.

Μετά από 15 χρόνια, σχεδόν όλοι οι πάσχοντες εμφανίζουν άνοια. Στην τελική φάση, οι πάσχοντες είναι συνήθως κατάκοιτοι και εξαρτώνται από τη φροντίδα.

Η διάγνωση

Εάν υπάρχουν ήδη μέλη της οικογένειας που πάσχουν από τη νόσο, η χορεία του Huntington αποτελεί πιθανή διάγνωση και για ασθενείς με συμπτώματα. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί αυτή η διάγνωση και να προσδιοριστεί η έκταση της νευρικής βλάβης, απαιτούνται ψυχιατρικές και νευρολογικές εξετάσεις.

Και άλλες ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα. Δεδομένου ότι η νόσος του Huntington είναι πολύ σπάνια, οι οικογενειακοί γιατροί και οι ιδιώτες νευρολόγοι έχουν συχνά ελάχιστη ή καθόλου εμπειρία. Γι’ αυτό συνιστάται να απευθυνθείτε σε έμπειρους ειδικούς σε ένα από τα υπάρχοντα κέντρα για τη νόσο του Huntington. Μια μοριακή γενετική εξέταση αποδεικνύει την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Μια αξονική τομογραφία (CT) ή μια μαγνητική τομογραφία (MRI) δείχνει σε ποιο βαθμό έχουν προσβληθεί οι επιμέρους περιοχές του εγκεφάλου. Με μεθόδους ηλεκτροφυσιολογικής διάγνωσης (ENG) μπορεί να ελεγχθεί η λειτουργικότητα των νευρικών κυττάρων και του νευρικού συστήματος. Ακόμη και υγιείς άνθρωποι, οι οποίοι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο λόγω της οικογενειακής τους καταγωγής, μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Με αυτόν τον τρόπο, οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να διαπιστώσουν με βεβαιότητα εάν θα νοσήσουν από τη χορεία του Huntington στο μέλλον.

Γιατί η προγνωστική διάγνωση είναι προβληματική;

Το να γνωρίζει κανείς ότι είναι φορέας αυτής της γενετικής μεταλλαγής είναι συχνά προβληματικό. Η πραγματική διαπίστωση έχει συχνά αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχική κατάσταση. Για τον λόγο αυτό, τα άτομα με γενετικό κίνδυνο συνήθως δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε τέτοια εξέταση. 

Γι’ αυτό και η διενέργεια γενετικού τεστ υπόκειται σε αυστηρές νομικές οδηγίες.

Αυτές περιλαμβάνουν:

• Ο ασθενής πρέπει να ενημερωθεί εκ των προτέρων λεπτομερώς σχετικά με τις ψυχολογικές συνέπειες ενός θετικού αποτελέσματος 
• Οι ανήλικοι δεν επιτρέπεται να υποβάλλονται σε τέτοιου είδους εξετάσεις.
• Οι εξετάσεις δεν επιτρέπεται να πραγματοποιούνται κατόπιν αιτήματος τρίτων (εργοδοτών, ασφαλιστικών εταιρειών ή γραφείων διαμεσολάβησης υιοθεσιών)

Πώς εξελίσσεται η νόσος του Huntington;

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συνήθως μεταξύ του 35ου και του 45ου έτους της ζωής. Πολύ σπάνια τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Η πρώιμη έναρξη της νόσου έχει συχνά ως αποτέλεσμα μια σοβαρή πορεία της νόσου.

Τα ψυχικά συμπτώματα αρχίζουν συχνά αρκετά χρόνια πριν από τις κινητικές διαταραχές. Συνήθως, αρχικά παρατηρούνται υπερκινησίες (ακούσιες κινήσεις), ενώ αργότερα αναπτύσσεται κινητική αδυναμία. Οι δυσκολίες στην κατάποση οδηγούν συχνά σε απώλεια όρεξης και εξάντληση. Οι πάσχοντες χρειάζονται όλο και περισσότερη φροντίδα. 

Το άγχος μπορεί να επιταχύνει την εξέλιξη της νόσου. Αντίθετα, οι ισορροπημένες συνθήκες διαβίωσης επηρεάζουν ευνοϊκά την πορεία της νόσου.

Η θεραπεία της χορείας του Huntington

Η νόσος του Huntington δεν θεραπεύεται ούτε αντιμετωπίζεται, καθώς η φθορά των εγκεφαλικών κυττάρων είναι αναπόφευκτη. 

Για τη θεραπεία και την ανακούφιση μεμονωμένων συμπτωμάτων υπάρχουν διάφορες μορφές θεραπείας. Οι γιατροί τις προσαρμόζουν εξατομικευμένα στις ανάγκες των ασθενών, καθώς η πορεία της νόσου ποικίλλει:

• Φαρμακευτική θεραπεία: Υπάρχουν φάρμακα που ανακουφίζουν και μετριάζουν συγκεκριμένα συμπτώματα. Για παράδειγμα, σε περιπτώσεις έντονων ανεξέλεγκτων κινητικών διαταραχών μπορούν να χρησιμοποιηθούν νευροληπτικά. Για τις καταθλιπτικές διαθέσεις, οι γιατροί χορηγούν αντικαταθλιπτικά.
• Η φυσιοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία και οι ειδικές διατροφικές προσεγγίσεις συμβάλλουν στη διατήρηση της αυτονομίας και της κινητικότητας μακροπρόθεσμα. 
• Επίσης, η θεραπεία της κατάποσης είναι σημαντική και μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας.
• Κέντρα Huntington: Δεδομένου ότι η χορεία του Huntington είναι μια σπάνια ασθένεια, η θεραπεία και η αντιμετώπισή της αποτελούν πρόκληση για τους περισσότερους γιατρούς. Τα εξειδικευμένα κέντρα Huntington, αντίθετα, διαθέτουν την απαραίτητη εμπειρία. Εκεί, εσείς ως πάσχοντες και οι συγγενείς σας βρίσκεστε στα καλύτερα χέρια.

Συμπέρασμα

Η νόσος του Huntington, γνωστή και ως κληρονομική χορεία ή χορεία, είναι μια σύνθετη εγκεφαλική νόσος, η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό George Huntington και πήρε το όνομά της από αυτόν. Η χορεία του Huntington είναι μια γενετικά καθορισμένη νόσος· πιο συγκεκριμένα, η χορεία του Huntington είναι μια γενετικά μεταλλαγμένη μορφή, στην οποία ένα μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί τη νόσο. Η χορεία του Huntington κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, γι’ αυτό και υπάρχει υψηλός κίνδυνος να προσβληθεί κανείς από τη νόσο.

Η χορεία του Huntington είναι μια σπάνια, αλλά σοβαρή μορφή της νόσου, στην οποία τα πρώτα συμπτώματα συχνά εμφανίζονται σταδιακά. Τα τυπικά συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως στην ενήλικη ηλικία, με την εμφάνιση μεμονωμένων συμπτωμάτων όπως ακούσιες κινήσεις, ψυχικές αλλαγές και γνωστικές διαταραχές. Τα συμπτώματα της χορείας του Huntington μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά, ενώ η σοβαρότητά τους αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου. Η νόσος εμφανίζεται συχνά σταδιακά, και η εξέλιξή της αποτελεί χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της νευροεκφυλιστικής νόσου.

Στην καθημερινή κλινική πρακτική, όταν εμφανίζονται τα αντίστοιχα συμπτώματα, συχνά υπάρχει υποψία για χορεία του Huntington, οπότε ξεκινάει στοχευμένη διάγνωση και θεραπεία. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με γενετικές εξετάσεις, ενώ η θεραπεία της χορείας του Huntington στοχεύει κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της μείζονος χορείας και της ελάσσονος χορείας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Ωστόσο, η χορεία του Huntington δεν θεραπεύεται, αλλά μπορεί μόνο να επηρεαστεί η πορεία της.

Η χορεία του Huntington εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και πολλά άτομα που πάσχουν από τη νόσο αντιμετωπίζουν αυξανόμενους περιορισμούς στην καθημερινότητά τους. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς με χορεία του Huntington χρειάζονται μακροπρόθεσμη υποστήριξη, στην οποία εμπλέκονται εξίσου τόσο οι ίδιοι οι πάσχοντες όσο και οι συγγενείς τους. Η νόσος του εγκεφάλου επηρεάζει τόσο τις κινητικές όσο και τις γνωστικές λειτουργίες, γι’ αυτό και η χορεία του Huntington αποτελεί με την πάροδο των ετών ένα σημαντικό βάρος.

Συνοψίζοντας, το θέμα της χορείας του Huntington δείχνει ότι η νόσος αυτή αποτελεί μια χρόνια πάθηση με πολύπλοκη πορεία. Αν και η χορεία του Huntington δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι σύγχρονες θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να συμβάλουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Οι πολλές επαναλήψεις των γενετικών αλληλουχιών οδηγούν στην εκδήλωση της νόσου και στην εκδήλωσή της στον οργανισμό. Παρά την εντατική έρευνα, παραμένει η πρόκληση της έγκαιρης διάγνωσης και της βέλτιστης θεραπείας αυτής της νόσου, καθώς τα συμπτώματα συχνά γίνονται σαφή μόνο σε προχωρημένο στάδιο.

Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι η χορεία του Huntington;

Η χορεία του Huntington είναι μια γενετικά καθορισμένη νόσος του εγκεφάλου, κατά την οποία τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου νεκρώνονται σταδιακά. Η νόσος ονομάζεται επίσης νόσος του Huntington ή Morbus Huntington.

Ποια είναι τα συμπτώματα της χορείας του Huntington;

Τα τυπικά συμπτώματα είναι κινητικές διαταραχές, ακούσιες κινήσεις, ψυχικές αλλαγές και άνοια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σταδιακά και επιδεινώνονται με την εξέλιξη της νόσου.

Πώς κληρονομείται η χορεία του Huntington;

Η χορεία του Huntington κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένας γονέας που πάσχει από τη νόσο μεταδίδει το μεταλλαγμένο γονίδιο με πιθανότητα 50 τοις εκατό.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση γίνεται μέσω γενετικού τεστ καθώς και μέσω κλινικών εξετάσεων. Σε περίπτωση υποψίας για χορεία του Huntington, χρησιμοποιούνται επιπλέον απεικονιστικές εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI).

Είναι θεραπεύσιμη η χορεία του Huntington;

Η χορεία του Huntington δεν είναι προς το παρόν ιάσιμη. Η θεραπεία είναι συμπτωματική, με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.